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練磊主任醫(yī)師 中山六院 結(jié)直腸肛門外科 Harold Hirschsprung于1886年對(duì)先天性巨結(jié)腸進(jìn)行詳細(xì)描述，因此將該病以他的名字命名為“赫什朋病”(Hirschsprung’s disease，HD)。先天性巨結(jié)腸是以腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如為特征的一種畸形。結(jié)腸的無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段位于結(jié)腸遠(yuǎn)端，無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段腸管缺乏推進(jìn)式蠕動(dòng)，而腸管處于痙攣狀態(tài)，在臨床上引起不全性或完全性結(jié)腸梗阻。無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段主要位于包括直腸和部分乙狀結(jié)腸，也可以累及從結(jié)腸肝區(qū)至降結(jié)腸的任何區(qū)域。HD患兒通常在出生24~48小時(shí)即出現(xiàn)癥狀。HD最常見的臨床表現(xiàn)是腹脹、胎便排出延遲及嘔吐。50%~90%的HD患兒新生兒期出現(xiàn)腹脹、膽汁性嘔吐、頑固性便秘。10%的HD 會(huì)出現(xiàn)巨結(jié)腸引發(fā)的小腸結(jié)腸炎，表現(xiàn)為發(fā)熱，腹脹，腹瀉，可能會(huì)反復(fù)發(fā)作，甚至有致命的風(fēng)險(xiǎn)。HD所累及的結(jié)腸長(zhǎng)度并不相同，這就決定了疾病的臨床表現(xiàn)各有差異，臨床上缺乏統(tǒng)一的診斷金標(biāo)準(zhǔn)，術(shù)前確診較為困難。診斷HD的經(jīng)典方法包括鋇灌腸、直腸肛管測(cè)壓、直腸黏膜活檢、乙酰膽堿酯酶檢測(cè)、直腸活檢等，這些方法各有優(yōu)缺點(diǎn)。鋇灌腸鋇灌腸雖然簡(jiǎn)單，但對(duì)HD的確診率不高，可能將部分巨結(jié)腸同源病(HAD)誤診為HD。鋇灌腸如能見到明確的狹窄段和擴(kuò)張段是診斷HD的重要征象，其準(zhǔn)確率達(dá)80％左右。應(yīng)在24小時(shí)后重復(fù)拍片，觀察鋇劑潴留情況，以便確診及決定切除范圍。鋇灌腸檢查前不需要腸道準(zhǔn)備。注鋇導(dǎo)管插入的深度應(yīng)恰好超過(guò)肛管，導(dǎo)管插入深度超過(guò)肛管過(guò)多，可能導(dǎo)致誤診。因?yàn)閷?dǎo)管的尖端可能達(dá)到擴(kuò)張的結(jié)腸，結(jié)果將造影劑注入到無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段以上的腸道。直腸黏膜吸引活檢目前認(rèn)為診斷的金標(biāo)HD準(zhǔn)是直腸黏膜吸引活檢組織學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失或有過(guò)量的無(wú)髓鞘神經(jīng)則可確診。但臨床上難以廣泛使用，其主要原因在于取材有一定的盲目性，不同病例活檢的部位和標(biāo)本的厚度難于統(tǒng)一、直腸活檢組織學(xué)檢查費(fèi)時(shí)較長(zhǎng)。標(biāo)本的取材部位至少應(yīng)在齒狀線以上1.5cm。傳統(tǒng)全厚層直腸活體組織檢查診斷價(jià)值很高，但新生兒只有全身麻醉下才能很好地暴露直腸，因此取材困難。而吸引活檢，已被廣泛接受。這種方法操作簡(jiǎn)單，不會(huì)引起腸穿孔，也不需要麻醉。標(biāo)本通常是1mm×3mm，并且應(yīng)當(dāng)包括粘膜和粘膜下層。對(duì)標(biāo)本的病理檢查應(yīng)由經(jīng)驗(yàn)豐富的專家進(jìn)行。乙酰膽堿酯酶(AchE)染色AchE染色檢測(cè)對(duì)HD的診斷有重要意義，其正確率可高達(dá)99％。正常腸黏膜內(nèi)AchE呈陰性，在病變狹窄段腸管可見AchE陽(yáng)性神經(jīng)纖維。該組織化學(xué)染色方法可在短時(shí)間內(nèi)(數(shù)分鐘內(nèi))完成，易于臨床應(yīng)用。所以歐洲和國(guó)內(nèi)學(xué)者認(rèn)為直腸黏膜活檢AchE檢測(cè)可替代直腸黏膜吸引活檢組織學(xué)檢查而成為診斷HD的“金標(biāo)準(zhǔn)”。直腸肛管測(cè)壓直腸肛管測(cè)壓對(duì)HD的診斷也有重要意義，準(zhǔn)確率可達(dá)90％。但該檢查受外界環(huán)境影響大，準(zhǔn)確率較直腸黏膜活檢AchE檢測(cè)低。該檢查可發(fā)現(xiàn)內(nèi)括約肌失弛緩癥、判定巨結(jié)腸同源病、術(shù)后病人排便功能的評(píng)價(jià)等等。結(jié)語(yǔ)各種診斷方法的可靠性，存在明顯不同的觀點(diǎn)。最重要的是放射科醫(yī)生、病理科的經(jīng)驗(yàn)。鋇劑灌腸是目前最有價(jià)值的診斷方法。直腸的標(biāo)本進(jìn)行活體組織檢查可以確立診斷，但它不能顯示移行區(qū)的病理改變。最終做出明確診斷所需要的一系列有價(jià)值的資料，必須通過(guò)放射學(xué)檢查、臨床檢查或通過(guò)手術(shù)行全厚層活體組織檢查來(lái)獲得。請(qǐng)大家直接關(guān)注“練磊醫(yī)生”微信公眾號(hào)，以獲得更多的胃腸保健、胃腸疾病治療知識(shí)，并可與練醫(yī)生互動(dòng)，排疑解惑。2016年01月05日7339
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唐維兵主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 新生兒外科 先天性巨結(jié)腸的診斷手段主要有直腸測(cè)壓、鋇劑灌腸造影和直腸病理活檢。當(dāng)然臨床表現(xiàn)和體格檢查是最基本的診斷依據(jù)。特別是直腸指檢對(duì)診斷和排除巨結(jié)腸有重要意義。直腸指檢可以幫助判斷直腸肛門的發(fā)育和病變情況，以便排除由于直腸肛門發(fā)育異常、畸形或后天因素導(dǎo)致的排便困難。直腸指檢若感覺有狹窄環(huán)或手指拔出后大便呈爆破樣噴出，則可提醒我們懷疑巨結(jié)腸。肛門直腸測(cè)壓主要是測(cè)量?jī)?nèi)括約肌的松弛反射能力和肛管壓力。正常人要排便時(shí)，內(nèi)括約肌松弛大便才能排出，而巨結(jié)腸患者由于神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺如不能產(chǎn)生內(nèi)括約肌松弛反射。肛門直腸測(cè)壓正是利用這個(gè)原理來(lái)模擬排便時(shí)能否產(chǎn)生內(nèi)括約肌松弛反射來(lái)幫助診斷巨結(jié)腸的，新生兒期這個(gè)檢查有一定的假陰性率和假陽(yáng)性率，隨著年齡增大，準(zhǔn)確率越來(lái)越高，年齡在2個(gè)月時(shí)，準(zhǔn)確率達(dá)到90%以上。當(dāng)懷疑先天性巨結(jié)腸，做X線鋇劑灌腸造影主要是幫助醫(yī)生獲得患兒病變腸管的長(zhǎng)度和腸管繼發(fā)性擴(kuò)張的程度等信息，以便讓醫(yī)生決定治療方案和手術(shù)方案，所以應(yīng)該做這個(gè)檢查?，F(xiàn)在的X光機(jī)輻射量都比較少，對(duì)患兒影響不大。鋇劑主要通過(guò)肛門注入結(jié)腸，做完后通過(guò)洗腸排除干凈，只要不發(fā)生腸穿孔引起腹膜炎，對(duì)寶寶沒有什么影響。值得注意的是，腹部B超目前情況下不能診斷先天性巨結(jié)腸。如果寶寶的便秘癥狀持續(xù)存在，經(jīng)過(guò)各種調(diào)理和保守治療方法也不能改善，鋇劑灌腸造影檢查不能顯示明顯的腸道形態(tài)學(xué)改變，肛門直腸測(cè)壓檢查的結(jié)果也模棱兩可，這時(shí)候就要考慮做病理活檢。病理活檢的方法主要有兩種，一種是直腸黏膜活檢，另外一種是直腸全層活檢。其中，直腸粘膜活檢可以在手術(shù)室麻醉下做，也可以在病房做，關(guān)鍵是取得組織足夠大，病理醫(yī)生有較豐富的診斷經(jīng)驗(yàn)，才能有較好的診斷率，同時(shí)直腸黏膜活檢也有腸出血和腸穿孔的風(fēng)險(xiǎn)。如果直腸黏膜活檢也不能診斷，或者患兒因腸梗阻等各種原因需要剖腹手術(shù)時(shí)，就可以做直腸全層活檢，這是巨結(jié)腸診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，也是最后的手段。2015年01月19日19711
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余東海主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 小兒外科 接診過(guò)許多便秘的患兒，患兒家屬會(huì)問(wèn)是不是巨結(jié)腸，如何進(jìn)行初步診斷和進(jìn)一步檢查，簡(jiǎn)單給大家做一個(gè)介紹。一，病史的分析。 患兒是不是有胎糞排出延遲史（初次胎便時(shí)間應(yīng)該在24小時(shí)拉出，48小時(shí)解完），是不是有反復(fù)便秘的病史，治療的情況。查體看看有無(wú)肛門狹窄和肛門畸形，有無(wú)腹脹，這個(gè)腹脹和那些因素有關(guān)系，是否有先天性腹部腫瘤等情況。二，輔助檢查。 第一項(xiàng)檢查就是鋇灌腸和24小時(shí)復(fù)查，24小時(shí)非常必要，可以了解排鋇的情況。 這是一張鋇灌腸的片子，可以看到這個(gè)孩子有典型的先天性巨結(jié)腸的狹窄段，移行段和擴(kuò)張段。24小時(shí)復(fù)查可以看到鋇劑殘留，此片為48小時(shí)復(fù)查。以上鋇灌腸檢查提示可以繼續(xù)行下一步檢查，直腸肛管測(cè)壓（測(cè)壓）和直腸粘膜活檢乙酰膽堿酯酶染色（組化）。 有的單位診斷巨結(jié)腸，是通過(guò)經(jīng)肛門的粘膜活檢，然后做病理切片檢查，這種方法最準(zhǔn)確，但是需要手術(shù)和麻醉。我單位只有對(duì)特殊病人或者二次巨結(jié)腸的患兒進(jìn)行活檢，而以直腸粘膜活檢，乙酰膽堿酯酶染色來(lái)替代，從我們既往的經(jīng)驗(yàn)來(lái)看，準(zhǔn)確度極高，可以免去一次麻醉和手術(shù)。 檢查便秘的必要3項(xiàng)檢查，我們認(rèn)為缺一不可，鋇灌腸的準(zhǔn)確度只有60%以上，因?yàn)楸忝氐牟∫驑O其復(fù)雜，相當(dāng)多的患兒保守治療即可，卻做了手術(shù)，而巨結(jié)腸手術(shù)對(duì)醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)要求極高，小兒外科患兒出并發(fā)癥的往往是巨結(jié)腸患兒，手術(shù)原則是切除有導(dǎo)致便秘的病變結(jié)腸，先破壞、再重建控制排便機(jī)構(gòu)，因?yàn)榇竽c內(nèi)有細(xì)菌，因此也是2級(jí)手術(shù)，即污染手術(shù)，可能會(huì)產(chǎn)生許多并發(fā)癥，有些是無(wú)法挽回，甚至終生造瘺。有的患兒生活質(zhì)量還不如不做手術(shù)。三，手術(shù)治療 患兒需要進(jìn)行全面評(píng)估，手術(shù)方案往往依賴于醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行選擇，有的患者家屬問(wèn)我要切多少，做什么方式！這個(gè)要術(shù)前做傳輸試驗(yàn)的評(píng)估，還要根據(jù)術(shù)中的所見和快速冰凍活檢的報(bào)告。常用的好幾種方式，每種方式都有自己的優(yōu)缺點(diǎn)，我喜歡根據(jù)術(shù)前和術(shù)中情況，綜合判斷。2013年10月06日10413
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侯大為主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 新生兒外科 1、 腹部x線立位平片：常規(guī)檢查可以初步判斷的病變部位病變的嚴(yán)重程度及可能的預(yù)后狀況 2、下消化道鋇劑造影檢查：有可能造成射線傷害的檢查手段臨床上仍在廣泛使用目前也是最重要最準(zhǔn)確的檢查手段之一造影檢查可以明確診斷病變的部位范圍腸管擴(kuò)張的情況及排鋇的情況同時(shí)有助于相關(guān)的鑒別診斷 3、腹部超聲檢查： 超聲檢查近年來(lái)發(fā)展迅速已經(jīng)部分甚至完全替代了傳統(tǒng)的造影斷層掃描等大型輔助儀器的診斷功能超聲檢查方法簡(jiǎn)單設(shè)備要求低客觀性強(qiáng)對(duì)身體無(wú)害但要求超聲醫(yī)生應(yīng)具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和一定的外科解剖專業(yè)技能非專科醫(yī)院及受過(guò)極專業(yè)訓(xùn)練的超聲醫(yī)生所能做到今年來(lái)我院通過(guò)簡(jiǎn)單門診超聲檢查已經(jīng)做出了大量準(zhǔn)確的臨床診斷 4、直腸測(cè)壓檢查： 在國(guó)外及港臺(tái)地區(qū)使用較為普遍測(cè)壓內(nèi)容為內(nèi)括約肌松弛反射及肛管各部的壓力變化該方法安全簡(jiǎn)便但需要大型昂貴的醫(yī)療器械由于受操作人員主觀判斷方面的影響檢查結(jié)果客觀性不強(qiáng)有一定的誤差率尤其新生兒及小嬰兒準(zhǔn)確性欠佳5、直腸粘膜活檢及酶學(xué)檢查：臨床常用的物理檢查及放射學(xué)檢查手段仍不能準(zhǔn)確判斷病因者可以考慮進(jìn)行直腸粘膜活檢及酶學(xué)檢查該方法準(zhǔn)確客觀診斷可靠但屬有創(chuàng)檢查方式所以在臨床工作中常常最后被迫采用 一般通過(guò)以上檢查就能夠就診夠診斷是否為先天性巨結(jié)腸，如果家長(zhǎng)已經(jīng)拿到檢查報(bào)告有疑問(wèn)需要咨詢可以把檢查資料傳達(dá)網(wǎng)站上與我咨詢，或者使用電話咨詢與我深度溝通。2012年05月28日17583
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史仁杰主任醫(yī)師 江蘇省中醫(yī)院 肛腸科 ①腹部檢查發(fā)現(xiàn)患兒腹脹明顯，常呈蛙腹?fàn)睢＂谥蹦c指診：直腸內(nèi)無(wú)糞便，無(wú)腸腔狹窄。③X線檢查：腹部平片，見結(jié)腸充氣擴(kuò)張，但無(wú)大的液平面，此可與腸梗阻相鑒別。X線鋇灌腸檢查至今仍為主要的臨床診斷方法，鋇灌腸檢查可以正確診斷本病。以少量鋇劑灌腸后拍正側(cè)位片，可顯示典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段；移行區(qū)呈鋸齒狀變化，是因?yàn)閺?qiáng)烈的腸蠕動(dòng)使鋇灌腸影呈現(xiàn)不規(guī)則的收縮環(huán)，鋇劑不能排空。此法在嬰幼兒中陽(yáng)性率甚高，而在新生兒期往往不能明顯對(duì)比出其痙攣段與擴(kuò)大段的變化。故對(duì)可疑的新生兒病例，需定期行鋇灌腸復(fù)查。通過(guò)鋇劑的充盈和排泄過(guò)程，動(dòng)態(tài)觀察肛管，直腸，乙狀結(jié)腸及其以上各段結(jié)腸的形態(tài)及蠕動(dòng)功能，確定結(jié)腸擴(kuò)大的范圍和程度。④肛管直腸測(cè)壓：直腸內(nèi)測(cè)壓法的確診率可超過(guò)90％。將氣球置肛門壺腹部充氣，可見隨內(nèi)壓的上升正常小兒的內(nèi)括約肌開始松弛，而巨結(jié)腸患兒的內(nèi)括約肌緊縮，不出現(xiàn)肛直腸松馳的反射，腸管對(duì)腸腔內(nèi)壓無(wú)適應(yīng)性改變，直腸內(nèi)壓波無(wú)節(jié)律。本試驗(yàn)在新生兒可靠性略差。⑤直腸活組織檢查：目前活檢主要有兩種方法：一為組織形態(tài)學(xué)方法，觀察神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和節(jié)前纖維的變化，需在全麻下取全層活檢。二為組織化學(xué)檢查，主要是測(cè)定乙酞膽堿脂酶的活性。先天性巨結(jié)腸的腸粘膜及粘膜下層乙酰膽堿脂酶增多。此法只需取淺層組織活檢，比全層活檢安全、準(zhǔn)確，作一個(gè)切片即可得出結(jié)論。本法用于其它方法均不能確診時(shí)采用，但新生兒不宜采用，易有出血穿孔等并發(fā)癥。2011年10月08日5032
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