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袁一飛副主任醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 眼科 醫(yī)學(xué)上有一類眼科疾病，在孩子剛剛降生時(shí)就給家庭帶來很大的打擊。因?yàn)榛疾⊙勖黠@縮小。不具備眼球的正常結(jié)構(gòu)，不能正常視物。經(jīng)過B超等檢查判斷，根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)學(xué)水平，無法恢復(fù)視力，但在這種情況下，仍需要注意兩點(diǎn)：1、首先對(duì)相對(duì)正常的眼睛務(wù)必進(jìn)行仔細(xì)的眼底和相關(guān)檢查，因?yàn)檫@是今后孩子生活的依賴，必須充分排除相關(guān)眼發(fā)育的眼底疾病等；2、另外一點(diǎn)必須考慮到小眼球的后續(xù)干預(yù)時(shí)機(jī)，而不是放任不管。因?yàn)檠劭舭l(fā)育和今后成年后的面部對(duì)稱和及時(shí)治療密切相關(guān)。這一類疾病不單單是眼球本身小，對(duì)應(yīng)的軟組織空間也非常狹小。眼瞼，結(jié)膜囊，眼窩幾乎都是“迷你型”的。后續(xù)相關(guān)CT檢查，會(huì)發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育隨著年齡增加也會(huì)顯示出和正常人越來越大的差異。根據(jù)結(jié)膜囊的大小選擇合適的干預(yù)時(shí)機(jī)。1、通常在半歲甚至更早，通過佩戴義眼片并不斷的擴(kuò)張結(jié)膜囊，促進(jìn)結(jié)膜囊及眼眶的發(fā)育。2、有一類患兒義眼片無法帶入，必須及時(shí)手術(shù)干預(yù)完成結(jié)膜囊成型手術(shù)，進(jìn)而跟進(jìn)義眼片佩戴。由于孩子年齡小，配合度往往不夠，這時(shí)候就需要醫(yī)生和義眼配制相關(guān)工作人員具備更大的耐心和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。因?yàn)樵嚧骱徒窈蟮闹鸩郊哟蠛蛿U(kuò)張，和成人義眼定配完全不同。通過本文提供的兩組病例可以明顯地看到：合理的干預(yù)和義眼配置，對(duì)一個(gè)人的眼眶和軟組織發(fā)育、成年后的面部盡可能對(duì)稱，具有重大的意義。眼球和眼眶骨壁之間并非完全分離，借助眼球運(yùn)動(dòng)時(shí)眼外肌的韌帶和纖維組織持續(xù)的刺激，可以促進(jìn)眶骨發(fā)育。盡管孩子一只眼睛為小眼球是不幸的，但是在現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)水平下，我們?nèi)匀槐M量做到最好，給今后孩子的成長具備更多的自信。臨床上，會(huì)遇到一類患者兒童時(shí)期因?yàn)橥鈧仍驅(qū)е卵矍蛭s，一直未進(jìn)行干預(yù)，成年后再尋求義眼治療時(shí)，不僅面部骨性結(jié)構(gòu)不對(duì)稱，其結(jié)膜囊也較正常偏小，會(huì)影響眼座植入術(shù)后的義眼片佩戴效果，對(duì)此，今后專門發(fā)文科普。參考文章198.就醫(yī)正確理念系列:??大了再說，這句回答有問題。2022年06月15日
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李敏副主任醫(yī)師 福鼎市醫(yī)院 新生兒科 近日，筆者到產(chǎn)科會(huì)診了一個(gè)剛出生的新生兒，產(chǎn)科醫(yī)生因發(fā)現(xiàn)該寶寶外觀特殊而請(qǐng)我們新生兒科醫(yī)生會(huì)診。筆者檢查發(fā)現(xiàn)，寶寶的雙側(cè)眼窩凹陷、瞼裂很小，用手捫不開上下眼瞼，看不到眼球，也觸摸不到眼球的存在，一旁的眾多家屬反映：寶寶出生到現(xiàn)在，奶吃的很好，大小便都拉過，就是眼睛從沒睜開過，筆者繼續(xù)檢查，發(fā)現(xiàn)寶寶的右手是通貫掌，詢問其母親的情況，得知該寶媽年齡36歲，第1個(gè)孩子已經(jīng)10歲了，身體健康?，F(xiàn)在的這個(gè)是二胎寶寶，寶媽在整個(gè)孕期都有定期產(chǎn)檢，未發(fā)現(xiàn)任何異常，唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，還做過無創(chuàng)DNA，結(jié)果也是低風(fēng)險(xiǎn)。筆者給寶寶約了雙眼磁共振檢查，結(jié)果提示：先天性小眼球，先天性眼球發(fā)育不良！這是一種十分罕見的基因缺陷病，意味著寶寶將終身沒有視力或視力極差，而且該病沒有好的治療方法，寶寶可能要在黑暗中渡過一生！當(dāng)告知家屬寶寶的病情時(shí)，全家人都愣住了，這個(gè)殘酷的事實(shí)仿佛晴天霹靂，讓他們無法接受。寶寶的這個(gè)病也讓產(chǎn)科和新生兒科的同行們感到十分震驚，因?yàn)榇蠹叶际堑谝淮慰吹竭@種罕見病。大家在同情寶寶不幸遭遇的同時(shí)，對(duì)這一事件也產(chǎn)生了熱議、感慨和思考，主要集中在以下三點(diǎn)2020年12月18日548
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張誠玥主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 先天性小眼球及無眼球是一種臨床少見的眼球發(fā)育畸形。其通常同時(shí)合并其他眼部發(fā)育異常。而且往往是全身綜合征的一種眼部表現(xiàn)。先天性小眼球是指眼軸長度低于同年齡段平均眼軸長度2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上的眼球，其發(fā)病率為1.5-19/10000。先天性無眼畸形是指肉眼及影像學(xué)檢查無法觀察到眼球基本結(jié)構(gòu)的存在，其發(fā)病率為0.18-0.4/10000。先天性小眼球及無眼畸形如果不進(jìn)行早期的干預(yù)及治療，有可能會(huì)造成患側(cè)眼眶以及顏面部的發(fā)育異常。目前，國內(nèi)對(duì)于先天性小眼球及無眼畸形的治療方法十分落后。一般采取的方法是摘除無視功能的小眼球，同時(shí)1期或2期植入義眼臺(tái)。對(duì)于無眼畸形則是直接植入義眼臺(tái)。大小一成不變的義眼臺(tái)與眼球發(fā)育增長規(guī)律不相符合，因此無法充分達(dá)到刺激眼眶發(fā)育的目的。通過國外大量的臨床及實(shí)驗(yàn)研究證明，義眼臺(tái)對(duì)于刺激眼眶及顏面發(fā)育的作用有待商榷。同時(shí)，國外認(rèn)為即使患兒眼球再小，也不能早期進(jìn)行眼球摘除手術(shù)。因?yàn)樾⊙矍蛟傩∑渑c眼眶之間也存在相互作用，其存在有利于眼眶的正常發(fā)育。國外對(duì)于不同情況的先天性小眼球及無眼畸形有著一套先進(jìn)的治療方法。我們北京兒童醫(yī)院眼科通過與愛爾英智眼科醫(yī)院的合作，共同引入國外先進(jìn)手術(shù)技術(shù)及手術(shù)材料，制定出一套適合于我國兒童的具體治療手段。具體治療方法會(huì)在以后的文章中陸續(xù)介紹給大家。在先天性小眼球及無眼畸形的治療中，義眼的規(guī)范制作與合理佩戴尤為重要。因此，我們與國內(nèi)最知名的麗瑩活動(dòng)義眼中心合作，給眾多的眼摘及先天性小眼球、無眼畸形患兒制作并佩戴了義眼。不僅達(dá)到了很好的治療目的，同時(shí)也解決了困擾這這些患兒的外觀問題。 先天性無眼畸形 先天性小眼球2012年02月12日7052
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