一、先天愚型概況： 21三體綜合征患兒 英國醫(yī)生Langdon Down首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)，因此將此病稱為Down綜合征，即唐氏綜合征。在我國，先天愚型一詞較為常用。1959年，法國細(xì)胞遺傳學(xué)家Lcjeune證實(shí)此病的病因是患者多了一個(gè)小的G組染色體(后來確定為21號(hào)染色體)。故此病又稱為21三體綜合征(trisomg 21)。 據(jù)估計(jì)我國目前大約有60萬以上的21三體綜合征患兒，按目前的出生率我國平均20分鐘就有一例21三體綜合征患兒出生，全國每年出生的唐氏綜合征患兒將達(dá)27000例左右。 二、先天愚型的發(fā)病率 新生兒中21三體綜合征的發(fā)病率為1.5‰左右，介于1／1000-1／500之間。根據(jù)丹麥和瑞典的資料，1960-1971年12年間丹麥哥本哈根地區(qū)的發(fā)病率為1.15‰；瑞典1968-1977年間的發(fā)病率為1.28‰，如果加上產(chǎn)前診斷的胎兒計(jì)算，則發(fā)病率為1.32‰。本綜合征的發(fā)病率十分恒定，而且也不隨季節(jié)波動(dòng)，但近幾年的研究顯示有輕微的上升趨勢(shì)。我國河南省有學(xué)者報(bào)告21三體的發(fā)生率高達(dá)1／400左右。 母親年齡是影響發(fā)病率的重要原因。根據(jù)國外資料，如果一般人群出生時(shí)的母親年齡平均為28.2歲，則先天愚型患兒的母齡平均為34.4歲。隨著年齡的增長，娩出患兒的風(fēng)險(xiǎn)逐漸增高。臨床上生育期的高齡婦女指年齡在35歲以上的婦女，其生育的子女癡呆兒和畸形兒的發(fā)生率明顯增高。因?yàn)楫a(chǎn)婦年齡過大，卵細(xì)胞可發(fā)生變化，人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì)和各種射線的影響也就越多，這些因素都會(huì)使遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)會(huì)增多，遺傳物質(zhì)的載體—染色體在細(xì)胞分裂過程中發(fā)生不分離現(xiàn)象。最常見的就是21號(hào)染色體不分離，結(jié)果導(dǎo)致3條21染色體和單條21號(hào)染色體胚胎，幾乎所有的單體胚胎和大部分三體胚胎在妊娠早期流產(chǎn)，而僅有小部分的21三體則會(huì)順利度過妊娠生產(chǎn)，結(jié)果出現(xiàn)先天性愚型兒。 有研究指出：孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系：年齡20歲25歲30歲35歲38歲40歲42歲45歲風(fēng)險(xiǎn)1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25有一些資料表明父親年齡也與本病發(fā)病有關(guān)。當(dāng)父齡超過39歲時(shí)，出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)增高。如空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況等對(duì)群體中的發(fā)病率沒有任何影響的結(jié)論已開始動(dòng)搖?，F(xiàn)在理論提示上述因素均可能導(dǎo)致染色體異常的胚胎發(fā)生?，F(xiàn)有大量研究資料顯示，環(huán)境污染及接觸有害物質(zhì)、飲酒、吸煙等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是產(chǎn)生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。國外用“星期天嬰兒”來稱呼夫妻假日酒后受孕的貌丑低智兒。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細(xì)胞的染色體，個(gè)別發(fā)生先天愚型。該研究提示，婦女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產(chǎn)生的誘因。 三、先天愚型的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 本病的體征非常多樣，許多器官組織都有異常。但發(fā)育畸形通常沒有嚴(yán)重到危及生命的程度。患兒出生時(shí)一般平均體重和身長偏低，肌張力低下。較為突出的是顱面部的畸形。頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，瞼裂細(xì)且向外上傾斜，眼距過寬，內(nèi)眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常有斜視。虹膜時(shí)有白斑，常有晶體混濁。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬，有過剩的皮膚。 由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短。手寬而肥，有通貫掌，指短，第5指常內(nèi)彎、短小或缺少指中節(jié)。腹部由于肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。約1／2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道聯(lián)通、房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。消化道的畸形如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門閉銷等也偶爾可見?；純褐悄馨l(fā)育緩慢，1周歲后方能坐起，3歲左右才開始走路，性格偏柔而慢，很少有攻擊性，不太識(shí)數(shù)，但有時(shí)也有一定的記憶力，善于模仿別人。智力發(fā)育不全是本綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)。智商通常在25-50之間。智力較好的患兒可學(xué)會(huì)閱讀或做簡單手工勞動(dòng)；較差者語言和生活自理都有困難。隨著年齡增長，智商還會(huì)不斷下降。這并非說明患兒越來越笨，而是與同齡人比較的智力差距愈來愈大。實(shí)際上，通過訓(xùn)練他們能夠?qū)W會(huì)完成更多的勞動(dòng)，并在一定程度上可掩蓋智力發(fā)育不全的程度。 外生殖器的發(fā)育通常無明顯異常，但在男性可有隱睪。睪丸中有生精過程，但精子常減少，性欲下降，尚未見有生育者。女性患者通常無月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。有報(bào)道25名女性患者生育了27名子女。理論上，其子女約1／2應(yīng)為患者，但實(shí)際上，患兒與非患兒之比為10：17.患者的平均壽命只有16.2歲。50%的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活過40歲，2.6%活過50歲?；颊叩膲勖ǔＨQ于有無嚴(yán)重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因?yàn)檫@些正是患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的15倍，這也是患者死亡原因之一。 如果患者存活期較長，面部的畸形和鼻梁扁平、內(nèi)眥贅皮等將逐漸顯得不那么明顯。但面部由圓滿變得枯萎，兩頰泛紅。許多病人在成年前即出現(xiàn)白內(nèi)障和精神異常。 四、先天愚型產(chǎn)前篩查意義 21三體綜合征，是胎兒先天缺陷中最常見的原因之一，其主要特征為嚴(yán)重的先天性智力障礙、特殊的面容、并常伴有各種先天性畸形，其出生率約占活產(chǎn)新生兒的1／700-1／800，據(jù)估計(jì)我國目前大約有60萬以上的唐氏綜合征患兒，按目前的出生率我國平均每20分鐘就有一例唐氏綜合征患兒出生，全國每年出生的唐氏綜合征患兒將達(dá)2萬7千例左右。十年就累積26萬病人，造成高達(dá)650億的社會(huì)呈逐年上升趨勢(shì)，為此，盡可能的大面積的減少這類患兒的出生，使我國優(yōu)生優(yōu)育的國策得到落實(shí)，已到了刻不容緩的地步，為了提高我國人口素質(zhì)，為了千千萬萬家庭的幸福，為了每一對(duì)夫婦都有一個(gè)健康美麗、聰明可愛的小寶寶，在我國廣大遺傳專家和婦產(chǎn)科專家的強(qiáng)烈呼吁下，國家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程”此外，由于唐氏綜合征缺乏有效的治療手段，患兒的出生給家庭和社會(huì)帶來了眾多的不良影響。據(jù)美國的報(bào)道(Conley，1985)，1985年美國社會(huì)撫養(yǎng)一個(gè)病人所需的費(fèi)用約為14萬美元，到90年代已達(dá)到20萬美元左右，我國每出生一例唐氏綜合征患兒將給社會(huì)造成25萬元左右的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，每年政府將支付675000萬左右的經(jīng)費(fèi)用于患兒的醫(yī)療、生活和社會(huì)救濟(jì)，同時(shí)對(duì)患兒的家庭造成長期沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力，對(duì)我們國家和上海地區(qū)的人口素質(zhì)、國民經(jīng)濟(jì)發(fā)展、以及社會(huì)穩(wěn)定和發(fā)展都會(huì)產(chǎn)生重大的影響。由此可見，唐氏綜合征已成為影響我國國民經(jīng)濟(jì)發(fā)展和出生人口素質(zhì)的重要因素之一。如何在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒，防止和降低唐氏綜合征胎兒的出生，是當(dāng)前圍產(chǎn)優(yōu)生和產(chǎn)前診斷的重要任務(wù)。 目前盡管國內(nèi)對(duì)35歲以上的孕婦，以及其它的一些高危孕婦常規(guī)要求進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查，對(duì)于產(chǎn)前檢出唐氏綜合征胎兒，防止這類胎兒的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的創(chuàng)傷性，可引起流產(chǎn)，同時(shí)需要一定的技術(shù)設(shè)備條件、花費(fèi)時(shí)間較長、費(fèi)用較大，不可能在所有的孕婦中廣泛開展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺適應(yīng)癥的高危孕婦，由于對(duì)羊膜腔穿刺可能會(huì)造成流產(chǎn)的恐懼心理，拒絕接受羊水染色體檢查，因此，近20年來唐氏綜合征的出生數(shù)仍然居高不下。 多年來，受傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)教育的影響，國內(nèi)一直把＞35歲的孕婦作為高危人群，直接進(jìn)行羊水、臍血穿刺或絨毛膜取樣進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前診斷，但是這種使用了幾十年的方法為創(chuàng)傷性檢查，不僅給孕婦造成痛苦，而且容易導(dǎo)致流產(chǎn)，更主要的是經(jīng)過發(fā)達(dá)國家近5-6年大面積篩查結(jié)果表明，傳統(tǒng)意義上＞35歲的高危人群并不存在，80%的唐氏綜合征發(fā)生在＜35歲的孕婦當(dāng)中，而且隨著城市環(huán)境污染的加重，如受病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、口服避孕藥、老化現(xiàn)象等均會(huì)造成唐氏綜合癥的可能，我國目前唐氏綜合征孕婦的年齡下降，患兒例數(shù)上升也證明了該疾病與其它單基因遺傳病的不同之處，即是偶發(fā)的、任何人群都有可能。為此，普通孕婦開展大面積產(chǎn)前篩查已成為我國遺傳學(xué)家共同努力的目標(biāo)。另外，由于羊水染色體檢查受到多種因素的限制，以往僅對(duì)35歲以上及有其它高危因素的孕婦按常規(guī)要求作羊水染色體檢查，而這部分的孕婦僅占整個(gè)孕婦人群的5%左右，即使全部做產(chǎn)前羊水染色體檢查，僅能防止20%的唐氏綜合征胎兒的出生，另有80%的唐氏綜合征胎兒發(fā)生于不屬高危但占孕婦人群95%的普通妊娠婦女中。因此，如何做到產(chǎn)前診斷普通孕婦中的唐氏綜合征胎兒，為了防止和降低唐氏綜合征胎兒出生率的關(guān)鍵所在。目前西方國家普遍開展了唐氏綜合征產(chǎn)前母血篩查。據(jù)英國的報(bào)道，實(shí)行唐氏產(chǎn)前篩查計(jì)劃以來，唐氏綜合征患兒的出生數(shù)下降了將近50%。如何做好唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查和診斷，有效防止和降低該類胎兒的出生，對(duì)于提高中華民族出生人口素質(zhì)，促進(jìn)國民經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和社會(huì)穩(wěn)定都是十分必要的。

◆什么是唐氏綜合癥？ 唐氏綜合癥最早叫蒙古癥（Mongolism）或者蒙古癡呆癥（mongolianidiocy），現(xiàn)在一般稱為21-三體綜合癥，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。唐氏綜合癥1866年由英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓（JohnLangdonDown）在學(xué)會(huì)首次發(fā)表了這一病癥。這是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4?；疾〉臐撛诟唢L(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等?！籼剖暇C合癥基本上分為三種類型１、第21對(duì)染色體的三體變異現(xiàn)象。染色體移位造成第14對(duì)染色體的變異標(biāo)準(zhǔn)型第21對(duì)染色體三體變異（Trisomy21）：又稱廿一三體癥，第21對(duì)染色體多出一條，細(xì)胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%。２、染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6%。細(xì)胞中多出的一條染色體，其某部份會(huì)依附在其它的染色體，特別是會(huì)出現(xiàn)在第十四對(duì)或廿一對(duì)染色體上，有5-6%的唐氏綜合癥人士是屬于此類。３、無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%。此類非所有細(xì)胞有四十七條染色體，有些是四十七條，有些是四十六條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合癥人士是屬此類。◆唐氏綜合癥的常見并發(fā)癥：唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會(huì)出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子。1、消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等2、 先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)3、 白內(nèi)障，患病率為2%。4、 急性白血病，患病率為1%。5、 環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%。6、 甲狀腺疾病，患病率3%。7、 點(diǎn)頭癲癇，患病率10%。8、 一時(shí)性骨髓異常增生癥。9、 眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視等。10、浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺◆唐氏綜合癥的七大特征 (1)智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。也有專家認(rèn)為，在青少年期智商（IQ）相對(duì)穩(wěn)定，以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商（IQ）相對(duì)較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴(yán)重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級(jí)水平，但適應(yīng)能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動(dòng)能力。 (2)語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲，95％有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1／3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。 (3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動(dòng)作，可進(jìn)行簡單的勞動(dòng)，少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢(shì)。 (4)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。 (5)生長發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對(duì)較短，枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80％的患兒肌張力普遍低下。(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40％患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低?！籼剖暇C合癥兒童自我控制的發(fā)展特點(diǎn)1、唐氏綜合癥兒童自我控制的動(dòng)機(jī)水平較低有學(xué)者曾指出：所有的人一出生就伴有能力發(fā)展的動(dòng)力，盡管它最初不是依靠外部的強(qiáng)化，但早年快樂的感覺會(huì)強(qiáng)化接近成功的程度。也就是說，當(dāng)一個(gè)孩子在某項(xiàng)任務(wù)中獲得成功時(shí)，他們就會(huì)表現(xiàn)出愉快的反映，這種愉快的感覺可以促使他去尋求更新更好的技能。有人研究了普通兒童與唐氏綜合癥兒童堅(jiān)持與成功的行為曲線，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥兒童努力成功的比率要低于普通兒童。還有研究表明，唐氏綜合癥兒童從事工作的水平低、節(jié)奏慢，在工作中不經(jīng)常表現(xiàn)出愉快，喜歡接受容易的挑戰(zhàn)。唐氏綜合癥兒童在認(rèn)知能力測(cè)試項(xiàng)目中表現(xiàn)出很大的可變性，他們?nèi)狈?jiān)持，逃避學(xué)習(xí)的機(jī)會(huì)，許多測(cè)試項(xiàng)目的分?jǐn)?shù)低是由于他們拒絕嘗試而不是由于他們的表現(xiàn)差。因此，增強(qiáng)唐氏綜合癥兒童自我控制的能力，激發(fā)“動(dòng)機(jī)”是十分重要的方面。2、唐氏綜合癥兒童的生長環(huán)境與受照料程度與普通兒童存在差異由于唐氏綜合癥兒童的生理、心理缺陷，其生長環(huán)境與受到的照料程度也與普通兒童不同。唐氏綜合癥兒童很難融入普通的社會(huì)群體當(dāng)中，他們很少有機(jī)會(huì)接觸幼兒園、學(xué)校的教育，并且由于他們?cè)贓t常生活中所表現(xiàn)出的不同，常常被忽視了正常的教育。由于交流方式的缺乏，患唐氏綜合癥的兒童及其父母很難有交流的機(jī)會(huì)。缺少社會(huì)榜樣的示范也是影響唐氏綜合癥兒童自我控制發(fā)展的一個(gè)重要因素。唐氏綜合癥兒童由于很少接觸普通兒童及其環(huán)境，很難找到示范者和可模仿的對(duì)象，因此，他們很難做出好的認(rèn)知反應(yīng)。許多測(cè)試母一嬰關(guān)系的研究發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合癥兒童的母親可能花費(fèi)了大量的時(shí)間，結(jié)果卻不盡如人意。她們習(xí)慣凡事包攬，親力親為，這反而降低了唐氏綜合癥兒童解決問題的能力，影響了兒童堅(jiān)持性品質(zhì)的發(fā)展。3、唐氏綜合癥兒童控制情感的能力較差普通的兒童，在學(xué)校教育和家長的逐步嚴(yán)格要求影響下，隨著年齡的增大，其控制和調(diào)節(jié)自己情感的能力會(huì)日益發(fā)展起來。學(xué)齡初期的兒童在一定程度上已經(jīng)能夠控制自己的一些愿望，服從活動(dòng)任務(wù)的需要。而唐氏綜合癥兒童在情感控制方面則發(fā)展得又差又慢。他們情緒的調(diào)節(jié)和控制能力還更多地受機(jī)體需要和激情的支配。他們難以按照社會(huì)所需要的行為規(guī)范或道德標(biāo)準(zhǔn)來調(diào)控自己的情感和行為，也難以根據(jù)環(huán)境的變化和實(shí)際需要協(xié)調(diào)自己的情感，改變已經(jīng)產(chǎn)生了的欲望和要求。◆如何提高唐氏綜合癥兒童自我控制能力抓住自我控制發(fā)展的關(guān)鍵期關(guān)鍵期的研究對(duì)兒童發(fā)展有重要的意義，它說明個(gè)體學(xué)習(xí)的最佳期。研究表明，3～9歲兒童的自我控制能力隨年齡增長而呈上升趨勢(shì)，發(fā)展的關(guān)鍵年齡在3～5歲。研究發(fā)現(xiàn)，兒童自控在3～4歲發(fā)展迅猛，在4～5歲相對(duì)減慢。生理學(xué)研究也表明，4～5歲兒童抑制能力得到迅速發(fā)展，大腦皮層的延緩抑制為大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)控制個(gè)體活動(dòng)奠定了基礎(chǔ)。唐氏綜合癥兒童由于自身的缺陷，自我控制能力發(fā)展較正常兒童緩慢。但通過分析，我們不難看出，發(fā)展幼兒的自控主要在幼兒期。因此，我們要抓住幼兒期這個(gè)關(guān)鍵期，對(duì)唐氏綜合癥兒童的自我控制進(jìn)行適時(shí)的干預(yù)與矯正。1、運(yùn)用游戲?qū)μ剖暇C合癥兒童的自我控制進(jìn)行矯正研究表明，幼兒在一定的趣味性活動(dòng)中比在枯燥的活動(dòng)中堅(jiān)持時(shí)間長，無趣味的活動(dòng)易于使幼兒分心，破壞行為規(guī)則。但 “運(yùn)用游戲?qū)τ變旱淖晕铱刂颇芰M(jìn)行了培養(yǎng)，結(jié)果表明，游戲訓(xùn)練可以提高幼兒的自我控制能力，并且不同的年齡階段訓(xùn)練幼兒自我控制的游戲類型應(yīng)有所區(qū)別。一個(gè)有關(guān)兒童錯(cuò)誤信念的研究指出，普通兒童和患有唐氏綜合癥的兒童在通過錯(cuò)誤信念任務(wù)以前，能夠參與自發(fā)的假裝游戲，并且形成了參與復(fù)雜的互動(dòng)式假裝游戲的能力。很多心理學(xué)家和臨床工作者嘗試用游戲?qū)和牟涣夹袨檫M(jìn)行干預(yù)和治療。游戲能幫助兒童在一種與治療師的協(xié)作關(guān)系中表達(dá)和完成他們的情感沖突，治療師通過游戲的隱喻語言和兒童互動(dòng)。唐氏綜合癥兒童由于很少接觸玩具，很少與同齡人溝通而造成自我控制發(fā)展不良。因此，在對(duì)唐氏綜合癥兒童自我控制的矯正，應(yīng)適當(dāng)引進(jìn)游戲，從簡單的，能引發(fā)他們興趣的并容易實(shí)現(xiàn)的游戲任務(wù)開始，慢慢地過度到需要更多的付出意志努力的活動(dòng)中，從而逐步培養(yǎng)他們的自我控制能力。2、利用“誘因”效應(yīng)培養(yǎng)自我控制兒童自我控制行為在很大程度上是受環(huán)境因素影響的。幼兒活動(dòng)的目的大多與眼前的需要、興趣和愿望相連。研究發(fā)現(xiàn)，誘因?qū)和晕铱刂颇芰Φ呐囵B(yǎng)有積極的作用。教育工作者要善于利用這一手段來培養(yǎng)幼兒的自我控制能力。智力落后的兒童，興趣、愛好比較單一，其物質(zhì)興趣占主導(dǎo)地位。培養(yǎng)唐氏綜合癥兒童的“動(dòng)機(jī)”，給其適當(dāng)?shù)恼T因，讓其體驗(yàn)到成功的快樂，這樣才能觸發(fā)唐氏綜合癥兒童的成功欲望，促使其追求更高的目標(biāo)，從而增強(qiáng)其自我控制能力。3、增強(qiáng)唐氏綜合癥兒童“延遲滿足”的能力“延遲滿足”，被認(rèn)為是自我控制中最重要的技能之一，被看作是社會(huì)交往和情緒調(diào)節(jié)的必要組成部分。心理學(xué)家Mischel認(rèn)為，延遲滿足是心理成熟的表現(xiàn)。具體講，是專指一種甘愿為更有價(jià)值的長遠(yuǎn)結(jié)果而放棄即時(shí)滿足的抉擇取向，以及在等待中展示的自制能力。發(fā)育正常的兒童4歲左右的延遲滿足能力被認(rèn)為可以預(yù)測(cè)青年時(shí)期的認(rèn)知和社會(huì)能力。延遲滿足能力包含很多因素，智力殘疾兒童研究報(bào)告說在進(jìn)行選擇方面存在困難。語言的理解可能是造成這種困難的原因之一。為了做出等待決定，兒童必須知道“等待”一詞的含義和一些時(shí)間概念。因此，耐心地教授唐氏綜合癥兒童一些相關(guān)的語言知識(shí)，并通過示例來讓他們充分的理解，對(duì)兒童延遲滿足能力的培養(yǎng)有一定的作用。4、充分發(fā)揮“家庭”的作用家庭在對(duì)唐氏綜合癥兒童自我控制的矯正中有及其重要的作用。唐氏綜合癥兒童很少有機(jī)會(huì)被外界接納，與他們關(guān)系最密切的群體即是家庭。一個(gè)唐氏綜合癥兒童是屬于家庭的，家長以及其兄弟姐妹對(duì)其期望值也是最高的。澳大利亞的一項(xiàng)研究表明¨，唐氏綜合癥兒童氣質(zhì)與母親教養(yǎng)行為存在關(guān)系。唐氏綜合癥兒童的父母如果對(duì)孩子過分溺愛、保護(hù)，兒童的自我控制能力發(fā)展就會(huì)較差。還有些父母過分專制、嚴(yán)厲，不允許兒童有任何違反社會(huì)要求的情緒和行為出現(xiàn)，把患兒限定在一個(gè)狹小的空問內(nèi)，這種情況下，兒童會(huì)表現(xiàn)出壓抑、退縮甚至攻擊性行為，這屬于不良的控制特征。兒童控制動(dòng)機(jī)的發(fā)展是通過護(hù)理者引導(dǎo)兒童對(duì)行為——效果之間關(guān)系的理解來發(fā)展的。護(hù)理者提供給兒童一種情感上的積極環(huán)境，并且分擔(dān)兒童的目標(biāo)，使目標(biāo)變成是相互的，這可以通過父母采取主動(dòng)的形式來完成，即：父母協(xié)助兒童發(fā)展技能，通過鼓舞人心的方法鼓舞兒童去嘗試較高水平的任務(wù)。家庭成員要逐步適應(yīng)患兒的生活規(guī)律，根據(jù)他們的特點(diǎn)來選擇合適的教育方法。當(dāng)然，唐氏綜合癥兒童由一個(gè)依賴的個(gè)體轉(zhuǎn)變成一個(gè)自我控制較好的個(gè)體，是一個(gè)逐漸變化的、艱難的過程。但我們相信，通過耐心的引導(dǎo)與培養(yǎng)，唐氏綜合癥兒童的自我控制能力一定會(huì)得到顯著的提高。

孕婦在孕15－20周會(huì)接受一項(xiàng)稱為“唐氏篩查”的檢查，這種檢查是初步篩查出有可能胎兒患神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂等）、13-3體綜合征、18-3體綜合征、21-3體綜合征的高危孕婦，結(jié)果分為高危（風(fēng)險(xiǎn)）組和低危（風(fēng)險(xiǎn)）組，高危組的孕婦需通過羊水穿刺獲得胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析得到確診。 常有準(zhǔn)媽媽來咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦，要不要做羊水穿刺？會(huì)不會(huì)傷到胎兒？準(zhǔn)確率有多少？所以要先明白幾個(gè)道理。 唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素（β-HCG）濃度，游離雌三醇的檢測(cè)結(jié)果，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕產(chǎn)史和孕周，計(jì)算出相應(yīng)疾病的危險(xiǎn)系數(shù)，其結(jié)果是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據(jù)所采用的軟件系統(tǒng)不同，進(jìn)入分析的參數(shù)略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質(zhì)厚度參與計(jì)算，因此各個(gè)單位的參考風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)是不同的。 但是應(yīng)該指出的是，不管是什么結(jié)果，這只是個(gè)篩查結(jié)果，不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。假陽性就是報(bào)告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報(bào)告正常，而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。原則上排除了干擾因素后（一般比較多見的是孕周誤差）建議還是做確診，即羊水胎兒細(xì)胞染色體分析。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，就繼續(xù)孕期檢查。 孕周誤差主要是針對(duì)一些月經(jīng)周期不規(guī)則或是周期較長（超過37天）的孕婦，糾正孕周后再進(jìn)行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。 唐氏綜合征（DOWn’s syndrome，DS）是最常見的染色體病，發(fā)病率為活嬰的1.5‰，其主要特征為智力低下、先天性多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩，迄今無有效的治療手段。患兒的出生給家庭和社會(huì)帶來極大的負(fù)擔(dān)，若在產(chǎn)前得以診斷，可以免除家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，在國外，超過35歲的高齡產(chǎn)婦是常規(guī)做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)，如：引起感染、出血、流產(chǎn)等，但發(fā)生率極低，權(quán)衡利弊，高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)媽媽還是該做羊水穿刺確診。

一、概述21—三體綜合癥又稱先天愚型，是最常見的常染色體異常引起的疾病，也是在人體首先被描述的染色體畸變導(dǎo)致的疾病，早在1846年已有描述，1866年英國醫(yī)生Down再次詳細(xì)描述料該病的臨床特征，主要有特殊面容、智力低下，多發(fā)畸形（皮膚紋理、先心、消化道、骨骼等），后被命名為Downˊs Syndrome。1959年法國醫(yī)生Lejeune在極其簡陋的條件下證實(shí)該病是因多1條23號(hào)染色體引起，Lejeune的發(fā)現(xiàn)向暴風(fēng)雨一般擊中了科學(xué)界，人們不僅證實(shí)了它的發(fā)現(xiàn)，而且擴(kuò)展到另一些先天性疾病，從而開創(chuàng)了醫(yī)學(xué)中的新領(lǐng)域——醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)(Medical Cytogenetics)。 經(jīng)過流行病學(xué)研究，該病在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率為1/600~800，是染色體異常導(dǎo)致智力低下的首要原因，為了防止該病兒的出生，已進(jìn)行了大量研究，致病的關(guān)鍵片斷已被確立在21q22.3,目前已能在妊娠期利用母血、絨毛、羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷。二、病因 1 .母親妊娠年齡： 母親妊娠年齡在35歲以上，子女發(fā)病率在1/300，40~45歲為/100；45歲以上為1/50。一般年齡越大出生該患兒的機(jī)率越大，但是目前調(diào)查表明低年齡妊娠婦女出生患兒的機(jī)率也較高,且父親年齡也有一定的影響，21三體中多的一條染色體有1/4來自父親。 2. 放射線損傷 ：妊娠前或早期接受射線損傷可導(dǎo)致染色體畸變或不分離。 3. 病毒感然：流腮、肝炎、傳單、風(fēng)疹等病毒感染等與染色體異常有關(guān)。4.妊娠期接觸化學(xué)藥物、毒物：磺胺藥物、農(nóng)藥。5.母體患自身免疫性疾?。郝约谞钕傺住?.遺傳因素：易位性21—三體常有家族史，有些患者連續(xù)幾代可見該種病人，可能有遺傳因素使其染色體不易發(fā)生分離。三、臨床表現(xiàn)1.特殊面容：眼距寬、低鼻梁、眼裂小、眼外側(cè)上斜、伸舌，流涎，耳廓小、耳位低。 2.智力低下：大多數(shù)患兒智力嚴(yán)重低下，智商在50以下，生活不能自理,極少數(shù)嵌合體患兒智力輕度低下，可以在看管下從事一般工作。3．皮膚紋理異常：通貫手，atd角增大，小指中節(jié)缺如內(nèi)彎。4.其他：生材矮小 、骨齡落后、出牙延遲錯(cuò)位，先心、隱睪 、免疫功能低下，易患感染及白血病。 四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 是本病的確診依據(jù)，也是分型的主要依據(jù)，而且可有新的發(fā)現(xiàn)。 1.標(biāo)準(zhǔn)型：最常見，占全部病例的95%， 細(xì)胞染色體數(shù)目為47條，核型為：47，XY(XX),+21,多一條額外21號(hào)染色體。 2.易位型：約占2.5% ~5%,多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation）, 最多見為D/G易位， D組以14號(hào)染色體為主，核型為：46,XX ,— 14，+ t(14q21q),另一種為G/G 易位，t(21q21q)或（q21q22）。3.嵌合體型 約占2~4%，核型為:46,XY(XX)/ 47,XY(XX),+ 21,是由于在受精卵早期分裂過程中染色體部不離導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞的比例而異。五、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷 1.咨詢： 標(biāo)準(zhǔn)型：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)位1%；易位型：母為D/G易位，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)位10%，父為D/G易位，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)位4%。2.產(chǎn)前診斷指征1）母親年齡2）易位攜帶者3）以往出生過先天愚型的患者4）親代中有染色體異常5）曾經(jīng)有不明原因的流產(chǎn)，死胎者。六、治療 加強(qiáng)訓(xùn)練，治療并發(fā)癥。