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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-安徽 線上診療科 懷孕后既興奮又擔(dān)心：興奮即將為人母，又擔(dān)心產(chǎn)檢有意外。但是，孕媽媽做的每一項(xiàng)檢查都是為了更好地和寶寶相遇~對(duì)于產(chǎn)檢，雖然可能每家醫(yī)院都會(huì)有一些不同，但是到了孕中期，有一項(xiàng)檢查是產(chǎn)檢醫(yī)生一定會(huì)建議孕媽們做的。唐氏篩查是什么？唐氏篩查是通過(guò)抽取孕媽媽的血清，檢測(cè)其中的各項(xiàng)指標(biāo)，并結(jié)合孕媽媽的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重等信息，計(jì)算出生育先天愚型胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。根據(jù)不同的孕期相關(guān)指數(shù)要求，一般可以分為早期唐篩（一般在11-13周）和中期唐篩（一般在15-20周），其中運(yùn)用更廣泛的是中期唐篩。先天愚型胎兒，細(xì)胞分裂的失誤正常情況下，人有46條（即23對(duì)）染色體，其中21三體和18體，就是先天愚型胎兒的出現(xiàn)原因。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是在父母其中一方生殖細(xì)胞分裂時(shí)，本應(yīng)該平均分配到兩個(gè)細(xì)胞的一對(duì)染色體沒(méi)有按照計(jì)劃分開，導(dǎo)致一個(gè)細(xì)胞多一條，另一個(gè)細(xì)胞少一條。少一條染色體的我們稱之為單體，單體的胎兒基本都在妊娠早期流產(chǎn)；而多一條染色體就是我們所說(shuō)的三體。其中21三體，就是咱們常說(shuō)的唐氏兒。唐氏兒中，有一部分能夠順利的來(lái)到這個(gè)世界，甚至成長(zhǎng)起來(lái)，但是他們除了面容和舉止異于常人外，大多數(shù)都存在一定的智力障礙（平均智商50，正常的兒童平均智商100）。另外，還有很多疾病的發(fā)病率會(huì)高于普通兒童，比如：先天性心臟病、白內(nèi)障、白血病等等。這一切對(duì)于孩子，對(duì)于家庭都是十分不利，也是十分不公平的。很不幸，每個(gè)孕媽媽都有可能生育唐氏兒！生育唐氏兒，并不是遺傳性疾病，而是屬于生殖過(guò)程中的突發(fā)事件，每個(gè)孕媽媽都可能生育唐氏兒。在我國(guó)：●25歲以下的孕媽生育唐氏兒的概率為1/1300；●35歲的孕媽媽其概率高達(dá)1/365（國(guó)內(nèi)大多數(shù)醫(yī)院的唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)值為1/270）;●45歲的孕媽媽其概率甚至達(dá)到了1/30。從數(shù)據(jù)來(lái)看，似乎越年輕的孕媽媽越安全，其實(shí)不然，80%的唐氏兒都是由35歲以下的孕媽媽所生。因此，唐氏篩查，對(duì)于每個(gè)孕媽媽而言，都是極有意義的。唐篩的結(jié)果是幾率，不是診斷唐篩篩查做起來(lái)很簡(jiǎn)單，孕媽媽只需要當(dāng)天行超聲檢查，并抽靜脈血送檢就行了，剩下的交給實(shí)驗(yàn)室就好了。實(shí)驗(yàn)室會(huì)計(jì)算出孕媽媽生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，但是風(fēng)險(xiǎn)高并不代表一定會(huì)生育出唐氏兒，風(fēng)險(xiǎn)低就一定不會(huì)。因此很多人會(huì)覺(jué)得，這不就等于白做嗎？其實(shí)唐氏篩查就是用有限的資源最大限度的區(qū)分高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽，還是能夠很大程度降低唐氏兒出生風(fēng)險(xiǎn)的。當(dāng)然，如果還是擔(dān)心自己生育出唐氏兒，那可以選擇高級(jí)別的篩查。如果唐氏風(fēng)險(xiǎn)很高的孕媽媽，那一定要做進(jìn)一步檢查。一般來(lái)說(shuō)有兩種檢查方法：無(wú)創(chuàng)DNA無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)采取孕婦的血液，提取孕婦血液中胎兒的DNA片段進(jìn)行鑒定胎兒染色體有無(wú)異常。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)21三體的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%，并且對(duì)于孕婦和胎兒都是很安全的。羊水穿刺羊水穿刺是在超聲檢測(cè)下用長(zhǎng)針穿刺進(jìn)羊膜腔吸出部分羊水，對(duì)羊水中的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)檢測(cè)，制片、染色后在顯微鏡下進(jìn)行胎兒染色體的核型分析，是目前診斷唐氏的金標(biāo)準(zhǔn)。它的準(zhǔn)確率接近100%。不過(guò)由于羊水穿刺屬于一種有創(chuàng)檢查，并且存在宮腔感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，所以很多孕婦都對(duì)它望而卻步。其實(shí)這些并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)非常低，甚至比生育唐氏兒的幾率還低。事實(shí)上，大部分唐氏篩查高危的孕媽媽進(jìn)行進(jìn)一步檢查后，都排出了唐氏或其他疾病，最后都順利生下了健康的寶寶。2020年05月29日
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2019年11月02日1314
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張勤良副主任醫(yī)師 臨沂市人民醫(yī)院 小兒康復(fù)科 唐氏綜合征又叫二十一三體綜合征或者先天愚型是一種比較常見(jiàn)的染色體疾病，主要就是由于體內(nèi)多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致出現(xiàn)一系列的癥狀，例如眼裂比較小，眼距比較寬。 有明顯的通貫掌表現(xiàn)舌體比較肥大，常常伸出口腔之外，而且有明顯的流口水的情況。 唐氏綜合征的患者有可能會(huì)存在明顯的智力發(fā)育低下的情況。 有的孩子甚至?xí)橛邢忍煨孕呐K病等癥狀，唐氏綜合征，目前為止還是不能很好的治愈。 可能經(jīng)過(guò)一定的康復(fù)治療之后功能會(huì)有一定的提高。2019年09月05日5972
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概念羅伯遜易位是2個(gè)近端著絲粒染色體之間的重組。近端著絲粒染色體是指13、14、15、21和22號(hào)染色體。重組導(dǎo)致新結(jié)合的染色體短臂丟失。近端著絲粒染色體的短臂是編碼合成rRNA的區(qū)域，是不含重要基因編碼的DNA，丟失1-2個(gè)隨體不會(huì)造成顯著的臨床后果。2條近端著絲粒染色體短臂的丟失，不會(huì)影響其它近端著絲粒染色體合成rRNA，因此，羅伯遜易位對(duì)個(gè)體影響不明顯。羅氏易位共有15種，以13和14染色體的羅氏易位最為常見(jiàn)，占75%以上；14和21染色體次之，同源的羅氏易位較少見(jiàn)。以14和21的羅氏易位為例，其核型表示為： 45，XX，der（14；21）（q10；q10）。羅伯遜易位也有平衡或不平衡形式。平衡羅伯遜易位導(dǎo)致染色體數(shù)變?yōu)?5條，發(fā)生易位的2條染色體形成1條衍生染色體。二、羅伯遜易位對(duì)生育的影響羅伯遜易位攜帶者一般無(wú)表型或發(fā)育異常；但子代可出現(xiàn)遺傳不平衡或UPD風(fēng)險(xiǎn)。減數(shù)分裂中出現(xiàn)的錯(cuò)誤，使生育能力下降、反復(fù)性流產(chǎn)或子代染色體異常。1．慎重生育，風(fēng)險(xiǎn)極大。 2．反復(fù)流產(chǎn)會(huì)傷害女性身體，成功孕育健康寶寶的概率較低，孩子不健康，是家庭和社會(huì)的拖累。 三、遺傳咨詢 1.同源的羅氏易位（如45，XX，der（21；21）（q10；q10））無(wú)法形成正常配子（配子為21的缺體，或者為21的二體），和正常核型的配偶結(jié)婚后，不可能出生正常后代（形成的胚胎為21單體或三體）。 2.非同源的羅氏易位（如45，XX，der（14；21）（q10；q10）），在配子形成過(guò)程中，通過(guò)減數(shù)分裂，可以產(chǎn)生6種類型的配子，其中僅有1種正常，1種為平衡的結(jié)構(gòu)異常，和正常核型的配偶結(jié)婚后，可以形成6種染色體類型的胚胎，其中包括4種染色體不平衡的胚胎，1種核型完全正常胚胎，1種核型為平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多數(shù)會(huì)在發(fā)育過(guò)程中自然流產(chǎn)，少數(shù)可以妊娠到足月，形成畸形兒。 對(duì)于非同源染色體羅氏易位，妊娠過(guò)程中容易發(fā)生流產(chǎn)死產(chǎn)或死胎情況，但也有1/6機(jī)率出生正常小孩和1/6機(jī)率出生羅氏易位小孩，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷確保正常孩子出生。也可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷減少妊娠染色體異常胎兒的機(jī)率。女性攜帶者，其活產(chǎn)兒中有約10％為染色體三體；男性攜帶者后代同類風(fēng)險(xiǎn)則小于1％。夫妻不同的非同源羅氏易位生育三體胎兒的概率，參見(jiàn)下表。四、不平衡羅伯遜易位 唐氏綜合征中，易位型唐氏綜合征占4％。易位型唐氏綜合征，除2條正常21號(hào)染色體之外，還有1條21號(hào)染色體與其他近端著絲粒染色體長(zhǎng)臂相連形成羅伯遜，染色體數(shù)仍為46。近端著絲粒染色體可以是13號(hào)、14號(hào)、15號(hào)或22號(hào)，最常見(jiàn)的是14號(hào)染色體。易位型唐氏綜合征的發(fā)病與母親的生育年齡無(wú)相關(guān)性。如果易位遺傳自雙親，特別是母親，母親再次生育異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)，比一般的唐氏綜合征高得多。羅伯遜易位攜帶者的配子中，正常配子、平衡易位配子和非平衡易位配子的理論概率均為33％。在非平衡羅氏易位中，由于造成了染色體的失衡，或羅伯遜易位染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中不正常，導(dǎo)致疾病。因此，其后代中，有1/3的概率是唐氏綜合征胎兒。如果母親為攜帶者，其生育畸形后代的概率10%～15%；父親為攜帶者，其生育畸形后代的概率不足1％。 Der(21;21)和der(14;21)這2種羅伯遜易位，因其遺傳風(fēng)險(xiǎn)完全不同。因?yàn)閐er(21;21)是獨(dú)特的染色體重排，如果雙親是該重排的攜帶者，其后代100%的是易位型唐氏綜合征。Der(21;21)攜帶者人數(shù)非常少；在臨床上，一旦確定孩子是der(21;21)時(shí)，雙親必須做染色體檢查，以確定雙親是否攜帶平衡重排。2019年08月16日16998
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葛志娟主任醫(yī)師 沭陽(yáng)醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)科 1.由于21三體綜合癥的患者成人后在日常生活上還是需要不同程度的監(jiān)護(hù)，為有利于后代原則，不建議此類患者通過(guò)輔助生殖助孕。 2.此類患者在出生時(shí)40%一50%有心臟問(wèn)題，建議查心臟功能。 3.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：此類患者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)受母親年齡和親代生殖細(xì)胞嵌合體的影響。母親年齡小于30歲，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)1.4%，30~34歲，為0.7%，35~39歲，為0%，大于39歲，為0.9%。且風(fēng)險(xiǎn)與年齡有關(guān)。 如果21三體綜合癥婦女懷孕，后代+21的風(fēng)險(xiǎn)約為50%。（+21男性生育非常罕見(jiàn)）。 如果父親攜帶涉及21號(hào)染色體的Robertsonian易位，如rob(14群21q)，風(fēng)險(xiǎn)1%。 如果雙親之一攜帶rob(21q21q)易位，風(fēng)險(xiǎn)接近100%。 正常建議此類患者不要生育。2019年05月17日2528
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王凌主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 作者：梁穎婷，王凌來(lái)源：微信公眾號(hào)：王凌為您導(dǎo)讀十月懷胎，一朝分娩懷上寶寶固然可喜但若生出21-三體綜合征的孩子，將給家人帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)與打擊…對(duì)待出生缺陷這個(gè)話題不能輕視，但也不必過(guò)度緊張多學(xué)習(xí)，多了解將有助于準(zhǔn)媽媽們合理規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)本節(jié)將與大家介紹常見(jiàn)的染色體疾病——21-三體綜合征并帶領(lǐng)大家進(jìn)一步了解近年發(fā)展起來(lái)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)——孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)一、什么是21-三體綜合征？21-三體綜合征也稱唐氏綜合征、先天愚型，是染色體畸變中最常見(jiàn)的一種，為第21號(hào)染色體多一條所致。在活產(chǎn)嬰中發(fā)病率為1/600-1000。該疾病隨著母親的年齡上升發(fā)病率增加。本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常合并有胎兒心臟畸形、唇腭裂等畸形。該類寶寶目前無(wú)有效的治療方法，所以主要時(shí)做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，唐氏綜合癥也是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。二、哪些人是高危人群？每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。孕母年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)愈高，＞35歲者發(fā)病率明顯上升。若母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率為100%。對(duì)高危孕婦應(yīng)做相應(yīng)產(chǎn)前診斷，以預(yù)防本病患兒出生。三、目前有哪些篩查方法？1唐氏綜合征血清學(xué)篩查唐氏兒孕婦的母血里一些因子有一些共性的變化，比如妊娠相關(guān)血漿蛋白、甲胎蛋白偏低，絨毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不過(guò)單靠它們，只能查出60-70%的唐氏兒，準(zhǔn)確性較差，常聯(lián)合超聲進(jìn)行篩查。2B超即在妊娠11~13 周+6檢測(cè)胎兒頸部透明層（NT）厚度，也就是平時(shí)所說(shuō)的NT檢查，可以篩查出部分患兒。由于檢查的時(shí)間相對(duì)較早，故受歡迎，但這項(xiàng)方法對(duì)檢查者的技術(shù)要求高，檢查有一定的誤差，故高危者，需考慮進(jìn)一步絨毛活檢或羊膜腔穿刺檢查。3孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)孕婦外周血胎兒游離DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）檢測(cè)是近年無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)發(fā)展成果，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，通過(guò)生物信息分析獲得胎兒遺傳信息，計(jì)算出胎兒患上染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)。僅就唐氏綜合征而言，檢出率達(dá)99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌醫(yī)生團(tuán)隊(duì)發(fā)表了一項(xiàng)其關(guān)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究評(píng)估了NIPT在臨床的應(yīng)用，并比較了目前使用的兩代無(wú)創(chuàng)性檢查技術(shù)在高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中胎兒染色體異常的檢測(cè)結(jié)果，進(jìn)一步證實(shí)了NIPT是一種快速可靠的產(chǎn)前篩查方法，可用于檢測(cè)胎兒染色體非整倍性及染色體微缺失或微重復(fù)。4羊膜穿刺檢查（羊水穿刺）是本病產(chǎn)前診斷的最終確診方法，但為有創(chuàng)性，有1‰左右的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)高危孕婦是常規(guī)檢查。問(wèn)答孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)問(wèn)：這個(gè)檢查是什么？有什么優(yōu)勢(shì)嗎？答：是基于母血漿（清）中胎兒游離DNA富集技術(shù)及新一代測(cè)序技術(shù)，通過(guò)對(duì)孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測(cè)，就可以篩查胎兒染色體疾病，具有準(zhǔn)確性較高、侵入性小、早孕周檢測(cè)等優(yōu)勢(shì)問(wèn)：這個(gè)檢查主要是查哪些疾病呢？答：主要為3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合癥）、13-三體綜合征問(wèn)：哪些人應(yīng)該做這個(gè)檢查?答：①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)高②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證③孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。問(wèn)：這個(gè)檢查是怎么做的？答：只需常規(guī)靜脈抽血，無(wú)需穿刺抽取羊水或臍帶血，故為“無(wú)創(chuàng)性”問(wèn)：什么時(shí)候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。問(wèn)：有沒(méi)有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性，故列為不適用人群：①孕周2019年02月10日3638
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何傳祥主任醫(yī)師 江西省婦幼保健院 產(chǎn)科 唐氏綜合征又稱21三體。正常人有23對(duì)（46條）染色體，21三體是由于是由于21號(hào)染色體增多而導(dǎo)致的疾病。95%的唐氏兒都有3條21號(hào)染色體，主要是由于母親卵子21號(hào)染色體不分離造成，和遺傳無(wú)關(guān)。有3-4%的唐氏兒是由于21號(hào)染色體不平衡易位所致，還有1%唐氏兒個(gè)體為嵌合體。唐氏綜合征的主要表現(xiàn)，是輕到中度的智力低下(IQ40-70),特殊面容（如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，外耳小，舌胖，，流涎多。身材矮小，頭圍小，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松）、精神體格發(fā)育遲滯，并可伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形和疾病，如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。唐氏綜合征1866年英國(guó)醫(yī)生Dr.JohnLangdonDown首次描述，為了紀(jì)念他，將這種病癥稱為Down綜合征。1959年法國(guó)兒科醫(yī)生、遺傳學(xué)家JeromeLejune發(fā)現(xiàn)唐氏兒有47條染色體，證實(shí)是由于21號(hào)染色體增加了1條導(dǎo)致。唐氏兒發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親年齡密切相關(guān)，母親年齡越大，胎兒患病的概率越大。母親年齡小于35歲時(shí)的發(fā)生率為0.1％，35-40歲時(shí)發(fā)生率為其4倍，大于40歲時(shí)則可高達(dá)2-5%。因?yàn)?5歲以下孕婦是懷孕的主體人群，多數(shù)唐氏兒是出生于這些年輕的低危孕婦。唐氏兒在胎兒期的發(fā)病率達(dá)達(dá)1/225，而出生人口的發(fā)病率為1/1000左右，這表明唐氏綜合征存在強(qiáng)烈的自然選擇。我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬(wàn)“唐寶寶”降生。唐氏兒的出生無(wú)論給患兒、家庭還是社會(huì)都帶來(lái)了不同程度的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，導(dǎo)致社會(huì)幸福感下降，所以做好孕前保健和孕期產(chǎn)檢對(duì)于及時(shí)發(fā)現(xiàn)和終止唐氏兒的出生有很大的現(xiàn)實(shí)意義。首先看看自己是不是懷唐氏兒高危人群。唐氏綜合征主要是由于21號(hào)染色體多出一條破壞了基因組遺傳物質(zhì)間的平衡所致。游離21-三體占了唐氏綜合征的絕大部分,其發(fā)生的主要機(jī)制是生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離。所以，任何導(dǎo)致21號(hào)染色體不分離的原因都會(huì)導(dǎo)致“唐寶寶”妊娠的發(fā)生，無(wú)論是遺傳因素還是環(huán)境因素。1、孕婦年齡＞35歲。母親年齡越大，處于分裂前期的初級(jí)卵母細(xì)胞在母體內(nèi)停留的時(shí)間越長(zhǎng)，產(chǎn)生減數(shù)分裂不分離的風(fēng)險(xiǎn)越大。因此卵子是有保質(zhì)期的，女性的生日就是自己所有卵子的出廠日期。2、孕期發(fā)熱。病毒細(xì)菌感染所致的發(fā)熱會(huì)給母體造成傷害，治療感染所用的藥物也可能會(huì)在胚胎形成的特定時(shí)期作用于某些染色體上，導(dǎo)致胎兒出生缺陷的發(fā)生。因此，有妊娠計(jì)劃的女性及其丈夫應(yīng)避免發(fā)生疾病及攝入藥物。3、接觸有害物質(zhì)。孕婦美甲、居住環(huán)境污染、近期家庭裝修或購(gòu)買新家具新車、接觸農(nóng)藥都是唐氏綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素。由于卵子在減數(shù)分裂階段對(duì)外界環(huán)境敏感性高，所以環(huán)境因素可影響卵子的正常分裂，與出生缺陷的發(fā)生密切相關(guān)。環(huán)境中的物理、化學(xué)、生物因素都可能導(dǎo)致細(xì)胞染色體的畸變。4、其他。夫妻雙方備孕期間病毒感染、既往多次流產(chǎn)、已生育過(guò)一個(gè)唐氏兒。懷孕了，如何避免唐氏兒出生呢？這就要做“唐氏篩查”。唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測(cè)定相應(yīng)的生化標(biāo)志物(AFP、β-HCG、uE3)，綜合孕周、孕婦年齡、體重等信息，經(jīng)過(guò)專業(yè)的篩查軟件，計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查分早期唐篩、中期唐篩和早中期聯(lián)合篩查。早期唐篩就是在早孕期測(cè)定母親外周血相應(yīng)指標(biāo)，再測(cè)量胎兒NT（頸后透明帶），計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。如果風(fēng)險(xiǎn)值超過(guò)設(shè)定的切割值（例如1/270），就被定義為高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會(huì)建議進(jìn)行羊水穿刺。普通唐氏篩查只需抽取孕婦外周血，對(duì)胎兒及孕婦沒(méi)有創(chuàng)傷；價(jià)格低廉；孕婦某些血清學(xué)指標(biāo)不僅能預(yù)測(cè)21-三體、18-三體、13-三體及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于性染色體異常和結(jié)構(gòu)異常、以及某些妊娠并發(fā)癥（例如子癇前期）的早期預(yù)測(cè)也有一定的價(jià)值。唐氏篩查對(duì)孕周有嚴(yán)格要求：早期唐篩11-13周6天，中期唐篩14-20周；早唐的檢出率在85%左右，假陽(yáng)性率在3%左右，中唐的檢出率在65-75%，假陽(yáng)性率在5-8%。所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早期唐篩；中期唐篩適應(yīng)于年齡小于35歲（指到了預(yù)產(chǎn)期時(shí)孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。對(duì)于三胎或以上孕婦或多胎一胎胎死宮內(nèi)，此時(shí)可做NT檢查，但不做血清學(xué)篩查。對(duì)于高齡產(chǎn)婦也可早唐，因?yàn)镹T檢查不僅可以評(píng)估染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，還可評(píng)估胎兒發(fā)生大結(jié)構(gòu)畸形（如心臟畸形、隔疝等）、遺傳綜合征等的風(fēng)險(xiǎn)。NT的檢查時(shí)間11-13+6周。NT的檢測(cè)對(duì)超聲醫(yī)生的技術(shù)要求和超聲機(jī)器的配置要求都很高。高齡產(chǎn)婦，即使早唐低風(fēng)險(xiǎn)，仍需考慮行產(chǎn)前診斷。普通唐氏篩查報(bào)告一般是低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，部分醫(yī)院還報(bào)臨界風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)一般不需要進(jìn)行羊水穿刺，但是低風(fēng)險(xiǎn)并不是沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)，只是說(shuō)胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)小于普通人群。高風(fēng)險(xiǎn)也不是說(shuō)胎兒一定是唐氏兒，也只是說(shuō)胎兒是唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)高于普通人群，但需要做進(jìn)一步檢查。唐氏篩查是篩查，不適確診，確診需要做羊水穿刺。羊水穿刺有導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）(常說(shuō)的無(wú)創(chuàng)DNA)是通過(guò)采集孕婦外周血（5ml以上），提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）僅需抽取孕婦外周血，對(duì)胎兒及孕婦沒(méi)有創(chuàng)傷；檢測(cè)的孕周范圍較大12-24周；檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通唐氏篩查：對(duì)21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%，假陽(yáng)性率低于1%，一般為0.05%左右。但價(jià)格較貴，一般2000-3000元。對(duì)于染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無(wú)法診斷；無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）接近羊水穿刺，但不能取代羊水穿刺，可認(rèn)為時(shí)高級(jí)唐氏篩查。無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)仍建議進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。哪些情況可以做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）呢？產(chǎn)前篩查提示常染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)在1/270~1/1000之間的孕婦；超聲發(fā)現(xiàn)胎兒染色體遺傳標(biāo)記物（如心室強(qiáng)光點(diǎn)、腎盂分離、側(cè)腦室輕度增寬、腸回聲增強(qiáng)、脈絡(luò)膜囊腫等）；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等）；就診時(shí)的孕周超過(guò)20+6周，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過(guò)常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但要求降低21三體、18三體及13三體風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；珍貴兒妊娠，知情后拒絕介入性產(chǎn)前診斷的孕婦；對(duì)介入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦；無(wú)法預(yù)約到產(chǎn)前診斷的孕婦；大于等于35歲-小于40歲的孕婦，拒絕有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的；健康年輕孕婦（年齡小于35歲，無(wú)不良產(chǎn)史）唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)在1/270-1/50之間者；通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕（IVF）的孕婦；雙胎妊娠的孕婦。這些情況不宜做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）：普通唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值大于等于1/50者；孕婦年齡大于等于40歲者；產(chǎn)前超聲檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦，包括早孕頸后透明帶（NT）≥3.5mm，早中孕超聲發(fā)現(xiàn)任何胎兒大結(jié)構(gòu)異常，羊水量的異常，嚴(yán)重的胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育異常等；染色體異常胎兒分娩史，夫婦雙方之一有明確染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常的孕婦；胎兒疑有其他（除21、18、13三體綜合征以外）染色體數(shù)目及染色體結(jié)構(gòu)異常，或染色體微缺失/重復(fù)及單基因病的孕婦；一年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療的孕婦。如果唐寶寶有幸來(lái)到這個(gè)世界，他/她是上天給我們的禮物，每個(gè)唐寶寶都是生命的奇跡，因?yàn)樗麄兺ㄟ^(guò)自然選擇能夠生存下來(lái)的概率實(shí)在很低。他們溫和友善，也能感知常人的情感。但他們很嬌弱，所以我們更應(yīng)該給予他們更多的關(guān)愛(ài)，而不是歧視。2019年01月25日5926
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徐道祥主任醫(yī)師 溫州市第七人民醫(yī)院 臨床心理科 精神病人的結(jié)婚、生育、離婚及孩子撫養(yǎng)及懷孕期間病情復(fù)發(fā)等相關(guān)問(wèn)題的權(quán)威解答婚姻問(wèn)題：精神病是否是遺傳性疾??？1、有些精神病是遺傳疾病：21三體（先天愚型）；2、有些有遺傳傾向：精神分裂癥；雙向情感障礙,焦慮癥；強(qiáng)迫癥等等父母一方患病， 雙方都是患者精神分裂癥 15％ 40％雙向障礙障礙 16－23.8％ 44-74%3、有些則無(wú)遺傳傾向。精神疾病患者到底能不能結(jié)婚？我國(guó)法律并不限制精神病人結(jié)婚穩(wěn)固的婚姻、家庭關(guān)系有利于精神病康復(fù)沖喜并不能治療精神病，相反，有可能是病情加重隱瞞病史有可能導(dǎo)致婚姻破裂精神病人哪些情況不適合結(jié)婚？男女雙方同患嚴(yán)重精神病的不宜通婚男女雙方同為重性精神病高發(fā)家系的成員不宜通婚當(dāng)事人罹患嚴(yán)重精神病期間應(yīng)暫緩結(jié)婚精神病人已變成慢性或衰退狀態(tài)的不宜結(jié)婚精神病人為什么結(jié)婚前一定要進(jìn)行遺傳咨詢？切忌近親結(jié)婚。最好不要再找有陽(yáng)性家族史的對(duì)象結(jié)婚嚴(yán)重精神疾病患者如何做好結(jié)婚前準(zhǔn)備？婚前咨詢選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)，一定要病情穩(wěn)定2年以上不要停藥做好節(jié)育措施，擇機(jī)懷孕建議做好婚前財(cái)產(chǎn)公證精神病人的離婚問(wèn)題？總體來(lái)講精神病患者離婚率高于一般人群做好預(yù)防復(fù)發(fā)的工作選擇時(shí)機(jī)（急性發(fā)病期不宜離婚）處理子女撫養(yǎng)問(wèn)題處理財(cái)產(chǎn)分配最好尋求心理醫(yī)生的幫助生育與撫養(yǎng)孩子問(wèn)題？屬于遺傳性精神病，不能生育；有精神病家族史，最好不要生育；懷孕前如何準(zhǔn)備？懷孕有可能降低/增加精神分裂癥、雙相情感障礙發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)減、停藥物要緩慢，同時(shí)輔以心理治療，有助于停藥懷孕問(wèn)題？選擇時(shí)機(jī)懷孕－病情－季節(jié)－懷孕前停藥3－6個(gè)月，在懷孕頭三個(gè)月不要服藥－注意有些藥物可能導(dǎo)致嬰兒畸形：氯丙嗪、碳酸鋰、卡馬西平、安定等懷孕期間病情復(fù)發(fā)怎么辦？在懷孕早期發(fā)病，最好終止妊娠；三個(gè)月后，要認(rèn)真評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)；必要時(shí)可以選擇副作用小，致畸作用不明顯的藥物，目前未發(fā)現(xiàn)非經(jīng)典抗精神病藥有致畸作用。抗抑郁：氟西汀，注意調(diào)整劑量，產(chǎn)前應(yīng)低于平時(shí)用量的25％；產(chǎn)后抑郁復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)增加孩子撫養(yǎng)問(wèn)題？服藥期間不宜喂奶；急性發(fā)病期不宜帶小孩疾病穩(wěn)定期，可以正常帶小孩精神病的父母養(yǎng)育的孩子患精神病風(fēng)險(xiǎn)增加，這沒(méi)有科學(xué)依據(jù)。改善婚姻關(guān)系，促進(jìn)康復(fù)穩(wěn)定的家庭關(guān)系有利于康復(fù)本文系徐道祥醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年06月04日5308
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薛秀珍主任醫(yī)師 河科大第一附屬醫(yī)院 產(chǎn)科 1.常規(guī)唐氏篩查：2.無(wú)創(chuàng)DNA篩查；3.羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)一般唐氏篩查在：早孕期和中孕期進(jìn)修行，多在11-13周+6時(shí)測(cè)胎兒頸部透明帶厚度（NT）；14～22周抽血，此項(xiàng)檢查陽(yáng)性率較低，適合于低風(fēng)險(xiǎn)人群；無(wú)創(chuàng)DNA檢查：在12-26周之間抽血，同樣屬于篩查范疇，但篩查陽(yáng)性率明顯高于一般篩查，可達(dá)98%以上，也只限于篩查21三體、18三體和13三體三種疾病，如果異常需行羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)驗(yàn)證，因此，做得時(shí)間不能過(guò)晚，否則就無(wú)法進(jìn)行羊水檢查了，一般在18～20周較好；羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)是最為準(zhǔn)確的，陽(yáng)性率達(dá)99%以上，除了診斷上述三種疾病以外，對(duì)其他染色體異常者也可診斷，但有一定的流產(chǎn)率。所以要根據(jù)有無(wú)高危因素綜合考慮，選擇合適的方法進(jìn)行篩查。 本文系薛秀珍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年09月13日4343
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王玉玲副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 輔助生殖醫(yī)學(xué)科 準(zhǔn)媽媽都知道，孕期檢查的要做一項(xiàng)叫做唐氏篩查的項(xiàng)目，如果報(bào)告提示異常還需要進(jìn)一步做羊水穿刺。 那么唐氏篩查是查什么病呢？能不能查出所有胎兒的先天性疾病呢? 首先先介紹一下唐氏綜合征。唐氏綜合征一種先天性疾病，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。由于疾病和遺傳物質(zhì)有關(guān)，出生后沒(méi)有根本的治療方法，因此會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。我們?nèi)祟惖倪z傳物質(zhì)是23對(duì)染色體，23條來(lái)自媽媽，23條來(lái)自爸爸。精子卵子形成的時(shí)候要經(jīng)過(guò)細(xì)胞的分裂，而且是減數(shù)分裂，這樣精子卵子里面各有23條染色體，卵子受精后又配對(duì)成23對(duì)染色體，成為一個(gè)新的生命。可是如果媽媽年齡過(guò)大，卵細(xì)胞老化，卵子形成的過(guò)程中，有可能某一對(duì)染色體沒(méi)有分開，那么多一條染色體或缺一條染色體的卵子受精后，后代就因?yàn)椴皇?3對(duì)染色體而不正常。唐氏綜合征就是第21號(hào)染色體多了一條。目前我們進(jìn)行篩查的主要是查三個(gè)疾病1.唐氏綜合癥即21三體綜合征，這是最常見(jiàn)的染色體異常引起的先天性疾病。2.愛(ài)德華氏綜合征即18三體綜合癥，這是僅次于唐氏綜合征的染色體疾病。唐氏篩查，就是通過(guò)抽血測(cè)定血清的標(biāo)志物的量，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周以及超聲指標(biāo)，通過(guò)軟件計(jì)算出該孕婦目前胎兒患有21三體、18三體以及神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)度。神經(jīng)管畸形是指無(wú)腦兒、脊柱裂等畸形，嚴(yán)重的不能存活，輕微的影響健康。因?yàn)樘剖虾Y查，是通過(guò)各項(xiàng)指標(biāo)綜合計(jì)算分析出來(lái)的危險(xiǎn)度，因此不是最終的確診手段。我們是通過(guò)這個(gè)篩查項(xiàng)目，指導(dǎo)你是否應(yīng)該去做進(jìn)一步的確診檢查。作為篩查項(xiàng)目，就會(huì)有一定的假陽(yáng)性率，也就是說(shuō)，唐氏篩查告訴你是高危的，但羊水穿刺的結(jié)果是正常的，可能讓你虛驚一場(chǎng)，并且遭受了羊水穿刺的痛苦；也可能是假陰性的，就是說(shuō)，篩查是低危險(xiǎn)的，但最終可能生育一個(gè)唐氏綜合征的患兒。對(duì)于上訴兩種情況，我們做醫(yī)生的也深感遺憾和無(wú)奈。醫(yī)學(xué)在不斷的發(fā)展，目前已經(jīng)有抽取孕婦的血進(jìn)行胎兒的染色體分析的檢查項(xiàng)目，但尚未廣泛的應(yīng)用于臨床。我相信未來(lái)一定會(huì)有一些無(wú)創(chuàng)、準(zhǔn)確的方法幫助我們進(jìn)行診斷。對(duì)于唐氏綜合征篩查21三體、18三體高危的孕婦以及年齡35歲以上的孕婦，我們建議你去做羊水穿刺。這是能夠給你明確診斷的檢查。羊水穿刺是抽取羊水，羊水里面會(huì)有胎兒皮膚脫落的細(xì)胞，采集這些細(xì)胞，檢查胎兒的染色體，直接看到染色體數(shù)目以及結(jié)構(gòu)是否正常。如果是正常的，那么繼續(xù)妊娠，如果不正常，那么忍痛割愛(ài)吧。羊水穿刺是有時(shí)間要求的，一般在16-20周，這時(shí)候羊水量比較多，不宜傷及胎兒，羊水中細(xì)胞活力強(qiáng)，易培養(yǎng)。當(dāng)然目前也有個(gè)別醫(yī)院擴(kuò)大了羊水穿刺的時(shí)間范圍。如果你是高危人群，也可以在早孕期做絨毛活檢進(jìn)行檢查。那么對(duì)于提示神經(jīng)管畸形高危的是否需要染色體檢查呢？神經(jīng)管畸形，不是染色體疾病，就是說(shuō)不是染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的異常，它是一種基因病。通過(guò)染色體檢查是不能確診的，所以不需要羊水穿刺。但是神經(jīng)管畸形，影響的是頭和脊柱，這個(gè)在超聲下就可以診斷。所以在孕18-23周，胎兒各個(gè)臟器已經(jīng)完全發(fā)育的時(shí)候，超聲醫(yī)生仔細(xì)觀察可以發(fā)現(xiàn)這個(gè)畸形。剛才說(shuō)其它染色體也可能在卵子形成過(guò)程中發(fā)生染色體不分離的情況，那么會(huì)不會(huì)形成其它染色體三體呢？完全有可能，但是大多數(shù)其它染色體三體的胚胎在早期流產(chǎn)了，存活的少之又少，所以目前也沒(méi)開展有針對(duì)性的篩查工作。母親高齡是染色體異常的危險(xiǎn)因素，那父親高齡有影響嗎?這要從卵子、精子的發(fā)生說(shuō)起。卵子是女孩還是胚胎的時(shí)候就已經(jīng)形成了，以卵母細(xì)胞的形式存在卵巢中，數(shù)目是有限的，出生時(shí)約400萬(wàn)個(gè)，處于沉睡狀態(tài)，至青春期仍保留40萬(wàn)個(gè)。青春期開始開始，每月約有成百上千的個(gè)卵母細(xì)胞蘇醒，并開始繼續(xù)減數(shù)分裂，形成卵子。但是最終每個(gè)月只有1-2個(gè)卵子形成，其余的卵母細(xì)胞在發(fā)育的不同階段閉死亡。這樣從青春期至絕經(jīng)，一共排卵約400個(gè)。第一個(gè)卵子排出，等待了15年左右，最后一個(gè)卵子排出，等待了半個(gè)世紀(jì)。在漫長(zhǎng)的等待過(guò)程中卵子也會(huì)慢慢老化了，而且有可能受到藥物、輻射等不良的刺激。而男性青春期后每克睪丸組織在 24 小時(shí)內(nèi)生成的精子數(shù)目 300～ 700 萬(wàn),而整個(gè)生成周期只需要16天。如果精子沒(méi)有排出，就會(huì)被人體吸收?？梢?jiàn)受精的精子都是比較新鮮的。而年齡大的母親所排除的卵子可能是“古董”級(jí)的了。這些疾病使不能治愈的，即便通過(guò)孕期的篩查、抽羊水、超聲能夠診斷，也是在孕中期以后了，一旦發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)也會(huì)給媽媽造成一定的心理和生理的傷害，那么有什么預(yù)防措施嗎？1．孕前和孕早期服用葉酸，可以減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生。所以強(qiáng)烈推薦孕前開始服用葉酸，尤其是吃蔬菜水果較少的地區(qū)和人群。2. 適合的年齡結(jié)婚和生育可以減少21三天、18三體的發(fā)生。3．孕期定期產(chǎn)檢可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)這些異常。最后我告訴大家，所謂的唐氏篩查項(xiàng)目，僅僅是針對(duì)21三體、18三體以及神經(jīng)管畸形的檢查。不能檢查所有的染色體異常疾病，更不能檢查所有的先天性疾病。很遺憾醫(yī)學(xué)的手段是有限的，但醫(yī)學(xué)是不斷的進(jìn)步的。2014年06月04日11225
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