小耳畸形的孩子，常常會伴發(fā)一些其它部位的疾病。比如半側(cè)顏面發(fā)育不良（大小臉）；乳突發(fā)育不良；頸椎發(fā)育不良等，這些都是因為第一第二鰓弓發(fā)育出現(xiàn)了問題。當(dāng)然，小耳畸形也可能伴發(fā)其他先天性疾病，如先天性心臟病、先天性疝氣、先天性尿道下裂等，這可能是由于環(huán)境中一些致畸的因素導(dǎo)致的。

最近有放射科醫(yī)生來面診，想知道孩子的小耳癥是不是和自己的職業(yè)有關(guān)系。理論上來說，這種可能性是存在的。環(huán)境因素對胎兒的發(fā)育確實有影響，特別是像化學(xué)物質(zhì)、放射性因素、病毒感染這些外部條件。長期接觸射線，如果防護不到位，確實可能增加胎兒畸形的風(fēng)險。但這不是單一的決定性因素，還是要結(jié)合具體情況來看。所以如果是放射科醫(yī)生，平時工作中一定要做好個人防護，盡量把風(fēng)險降到最低。

徐靜張?zhí)煊睢巴邸卑殡S著一聲啼哭，美麗的天使小馨馨降臨人間。爸爸媽媽十分開心，細心的媽媽歡喜之余，卻發(fā)現(xiàn)小馨馨的右耳長得像個小花生，并且沒有耳道，原來天使的降臨也會不完美呢。小馨馨的這種情況，醫(yī)學(xué)診斷為先天性外中耳畸形，通常人們也稱之為小耳畸形。先天性耳畸形是一種較常見的頭面部畸形。其發(fā)生率高達15%，是排名前五位的出生缺陷。在醫(yī)療技術(shù)高度發(fā)達的今天，是有方法可以彌補遺憾的，接下來，讓我們陪著小馨馨一起了解并開啟耳朵的重生之路。I.為什么小馨馨的耳朵和其他小朋友不一樣呢？很多先天性小耳畸形都很難被發(fā)現(xiàn)有什么特殊的直接致病因素。根據(jù)國內(nèi)外的很多醫(yī)生、科學(xué)家的研究探索。目前看來，和遺傳、環(huán)境、藥物因素都有一定關(guān)系。（1）遺傳因素：有耳畸形的父母更容易生出耳畸形的寶寶。有家族遺傳背景的綜合征型小耳畸形已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)了明確的致病基因。而對于散發(fā)的小耳畸形，如小馨馨爸爸媽媽都是健康的，而她卻有小耳畸形的這種類型，其病因復(fù)雜，目前科學(xué)家們還未發(fā)現(xiàn)明確的致病基因。（2）環(huán)境污染也是寶寶健康的殺手之一。還有吸煙，孕媽媽長期處于一個有煙的環(huán)境，也容易導(dǎo)致孩子出現(xiàn)畸形，所以一定要遠離有煙環(huán)境，禁止家庭成員抽煙。（3）化學(xué)制劑、某些藥物也可能會對肚子里的寶寶產(chǎn)生傷害，所以孕期媽媽一定要遠離，尤其是孕期的前3個月內(nèi)。同時孕期媽媽也要增強抵抗力，在醫(yī)生的指導(dǎo)下適當(dāng)補充葉酸，可以減少畸形的發(fā)生。II.小馨馨的耳朵該怎么治療呢？爸爸媽媽帶著小馨馨來醫(yī)院就診，醫(yī)生建議等她年滿8周歲再來行全耳廓再造手術(shù)治療，小馨馨的父母對此疑惑不解。醫(yī)生解釋道：全耳廓再造手術(shù)是目前拯救小馨馨耳朵最常用的手術(shù)方式，首選自體肋軟骨雕刻成耳廓支架進行再造，而8-10歲是手術(shù)的理想年齡，此時小馨馨的身高可達1.2m左右，胸圍大于55cm，能夠提供足量的肋軟骨用于耳廓支架雕刻。III.經(jīng)過手術(shù)，小馨馨已經(jīng)有了漂亮的再造耳，那有什么需要注意的嗎？1.睡覺好動怎么辦？小馨馨珍貴的重生之耳來之不易，日常生活中要避免擠壓和碰撞，如果長時間壓迫再造耳會引起其供血不足，出現(xiàn)局部感染壞死等可能?？墒切≤败八X的時候總是不老實，喜歡動來動去，該怎么辦呢？首先，術(shù)后待拔除負壓引流管后，小馨馨就可以佩戴保護耳罩了，這樣可以避免耳部的碰撞和擠壓！耳罩的佩戴需要堅持到術(shù)后半年至一年，因為皮膚和耳廓支架需要一個長時間的修復(fù)過程。偶爾的壓迫和碰撞雖不會對耳朵產(chǎn)生太大的影響，但還是要處處當(dāng)心，用心保護。枕頭的選擇上，爸爸媽媽可以給小馨馨選用松軟型枕頭或者有孔的護耳枕，避免使用質(zhì)地較硬的硅膠類枕頭，這樣可以減少枕頭對再造耳的壓迫。另外，針對好動的小馨馨，爸爸媽媽可以在她的身體兩側(cè)各放一個枕頭，起到固定身體的作用，減少小馨馨的翻身，避免壓迫到再造耳。2.新耳朵怕不怕水呢？做完手術(shù)以后，爸爸媽媽該如何護理小馨馨的手術(shù)切口呢？①每天固定時間進行消毒擦拭，無需過于頻繁，避免表皮損傷，當(dāng)切口流血滲液時需及時擦拭，保證切口清潔干燥；②用酒精棉球或者生理鹽水棉球清潔小馨馨耳朵以及肚子有縫線的地方，輕輕擦拭掉粘著的血痂。那小馨馨的新耳朵到底可不可以碰水呢？在拆線之前小馨馨的耳朵和腹部切口都不可以碰水哦！一般術(shù)后10-14天要回到醫(yī)院復(fù)診拆線，拆線后2-3天，傷口完全愈合后就可以碰水了。3.戰(zhàn)勝寒風(fēng)與烈日日常生活中不僅要避免擠壓和碰撞，還要預(yù)防凍傷和曬傷這類“魔法攻擊”哦！當(dāng)遇到寒潮、暴風(fēng)雪等極寒天氣情況時，耳部皮膚又極其嬌嫩纖薄，容易因保護不當(dāng)造成凍傷。輕者造成皮膚一過性損傷；重者可導(dǎo)致再造耳的壞死。防止凍傷的保護措施有以下幾點：①在術(shù)后專用耳罩外覆蓋棉花或棉墊，起到防風(fēng)防寒的作用；②避免使用市面上的一些保暖耳罩，長期使用的話，會壓迫我們的新耳朵造成軟骨吸收。而皮膚過度暴露于烈日下會導(dǎo)致曬傷。曬傷的皮膚可有灼熱感或刺痛感，表現(xiàn)為紅斑、水腫或水皰等。皮膚曬傷是可以預(yù)防的，如避免烈日曝曬，外出要撐傘，戴寬邊帽或者漁夫帽等，注意避免戴鴨舌帽等會壓到耳朵的帽子。4.撫平瘢痕的秘訣小馨馨在經(jīng)歷手術(shù)后，耳朵和肚子都留下了瘢痕，該如何撫平呢？一般來說只要有皮膚切口就會有瘢痕。生活中要注意瘢痕的護理，等拆完線傷口愈合了，就可以選擇含有硅酮成分的凝膠或藥物進行涂抹!每次只需在傷口上薄薄的涂一層就好，不需要涂得很厚。另外，小馨馨肚子上的切口摸上去緊緊的，這是取皮之后的高張力切口，需要配合使用減張產(chǎn)品，一般建議使用6個月以上，以達到細線狀的成熟瘢痕為最佳效果?，F(xiàn)在市面上有減張膠布及減張器等醫(yī)用產(chǎn)品，請正規(guī)渠道購買，并在醫(yī)生指導(dǎo)下正確使用。如果馨馨的術(shù)后瘢痕開始增生，要及早到醫(yī)院尋求治療，醫(yī)生會根據(jù)瘢痕類型及階段，采用藥物注射、激光等進行規(guī)范化治療，越早治療效果越好哦！在醫(yī)生護士的幫助和爸爸媽媽的悉心照料下，小馨馨經(jīng)歷了蛻變，她的耳朵終于重獲新生。瞧，她正和小伙伴們一起在操場上翩翩起舞呢！參考文獻：[1]張?zhí)煊?李辰龍:先天性外中耳畸形診療進展.中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志2021(04):394-398.[2]DanialiLN,RezzadehK,ShellC,etal.ClassificationofNewbornEarMalformationsandtheirTreatmentwiththeEarWellInfantEarCorrectionSystem[J].PlasticandReconstructiveSurgery,2017,139(3):681.[3]HuangY,HuangX,LiK,etal.Riskfactorsofisolatedmicrotia:asystematicreviewandmeta-analysis[J].PlasticandReconstructiveSurgery,2023,151(4):651e-663e.[4]ArtunduagaMA,Quintanilla-DieckMDL,GreenwayS,etal.Aclassictwinstudyofexternalearmalformations,includingmicrotia.[J].NewEnglandJournalofMedicine,2011,361(12):1216-1218.DOI:10.1056/NEJMc0902556.[5]王敏,趙斯君,肖志容,等.先天性小耳畸形的孕期危險因素分析[J].臨床小兒外科雜志,2020,19(6):5.DOI:10.3969/j.issn.1671-6353.2020.06.014.[6]郭蕊,王冰清,劉暾,等.小耳畸形及其伴發(fā)畸形的臨床流行病學(xué)研究[J].中華耳科學(xué)雜志,2022,20(3):409.[7]LennonC,ChinnaduraiS.NonsurgicalManagementofCongenitalAuricularAnomalies.FacialPlastSurgClinNorthAm2018,26(1):1-8.[8]ChenX,ZhangR,ZhangQ,etal.MicrotiaPartII:Post-OperationandComplicationsManagementLessonsfrom1012EarReconstructionOperations[J].AestheticPlasticSurgery,2022,46(6):2790-2796.[9]XuZ,LiY,LiD,etal.Strategiesforearelevationandthetreatmentofrelevantcomplicationsinautologouscartilagemicrotiareconstruction[J].2021.[10]RondeEM,EspositoM,LinY,etal.Long-termcomplicationsofmicrotiareconstruction:asystematicreview[J].JournalofPlastic,Reconstructive＆AestheticSurgery,2021,74(12):3235-3250.[11]李培培,趙皎均,馬志偉,等.手術(shù)切口瘢痕的預(yù)防和管理[J].臨床醫(yī)學(xué)進展,2023,13(10):16551-16556.[12]OgawaR.Themostcurrentalgorithmsforthetreatmentandpreventionofhypertrophicscarsandkeloids:a2020updateofthealgorithmspublished10yearsago[J].Plasticandreconstructivesurgery,2022,149(1):79.[13]BetarbetU,BlalockTW.Keloids:areviewofetiology,prevention,andtreatment[J].TheJournalofclinicalandaestheticdermatology,2020,13(2):33.

我經(jīng)常在視頻和動態(tài)里面提到，并不是所有的小耳畸形都得做再造。一般來說，小耳畸形傳統(tǒng)的手術(shù)方案，就是取肋骨分三期手術(shù)給孩子做個“新”耳朵出來，但是如果孩子耳朵組織結(jié)構(gòu)還在，屬于輕度的小耳畸形，那么手術(shù)方案是有兩種選擇的。針對殘耳組織較少的三度小耳畸形，我一般都推薦采用全包法耳再造手術(shù)。一期時置入容量100-150ml的擴張器，進行注水撐皮。二期再取孩子的自體肋軟骨雕刻、植入耳骨支架，三期再對耳朵進行細節(jié)上的修整。三期手術(shù)完，耳朵基本能接近對側(cè)正常耳朵。手術(shù)不用取皮植皮，后期也不用擔(dān)心疤痕增生、攣縮變形等問題。如果考慮孩子上學(xué)的影響，以及心理因素的話，手術(shù)最低滿6歲，身高1.2m左右，體重50斤左右就可以做了。如果從外觀角度考慮，8-11歲肋骨條件更好，做出來的耳朵也會更加美觀。對于一度、二度的小耳畸形，手術(shù)也可以采用舒展+復(fù)合組織游離進行。一期先把患耳舒展開，盡量的把組織拉大，然后再進行復(fù)合組織游離。取對側(cè)耳朵耳窩處的軟骨，移植到患耳來，這樣對側(cè)耳朵會小一點，患耳會大一點，兩只耳朵基本就能對稱了。手術(shù)不用取肋骨，做出來的耳朵也是有彈性、可以受壓的。手術(shù)涉及動耳軟骨，所以最低滿5歲就可以做了。5歲時孩子耳朵基本停止發(fā)育了，這個年齡手術(shù)對孩子也不會有太大的影響。關(guān)于手術(shù)方案的選擇，還是要根據(jù)孩子的耳朵情況具體判斷，也要看家長和孩子自己對于手術(shù)的意愿和想法。各位家長如果還有不清楚的地方，可以拍張照片把孩子的耳朵情況給我看看，我會在空閑時回復(fù)大家。

小耳畸形往往是第一二鰓弓綜合征的臨床表現(xiàn)之一，其中一種類型往往表現(xiàn)合并副耳耳屏畸形，表現(xiàn)為耳屏寬大、合并大小臉或大口畸形，耳前存在面部凹陷；同時合并耳甲腔型小耳畸形，表現(xiàn)為耳輪、三角窩、對耳輪、耳舟的部分組織缺失。以往很多整形醫(yī)生僅僅是將副耳切除，重塑耳屏，小耳畸形等待到6歲后取肋軟骨進行部分耳再造。曉波醫(yī)生近幾年來創(chuàng)新性的將副耳組織充分利用，同期修復(fù)小耳畸形，取得了理想的效果，分享部分案例給大家。這種修復(fù)手術(shù)具有明顯的優(yōu)點（相比肋軟骨或材料造耳）：沒有年齡限制原來的副耳沒有浪費小耳和耳屏同期修復(fù)花費較再造少術(shù)后耳朵柔軟自然耳朵同步生長住院時間短，僅3天孩子創(chuàng)傷小、痛苦少沒有胸部和頭皮的其他傷口，不存在頭皮疤痕和胸廓畸形的風(fēng)險。缺點（相比肋軟骨或材料造耳）：副耳組織需要盡量矯正小耳畸形和重塑耳屏，面部凹陷不能同期徹底矯正。耳軟骨不如肋軟骨量充足，如果小耳畸形比較嚴重，難以完全修復(fù)小耳畸形大小對稱度，可能需要2期健耳復(fù)合組織移植或6歲后肋軟骨部分造耳。

這個小伙今年20歲，一出生就沒有“左耳”，5歲那邊跑到別處做了耳再造手術(shù)，如今卻后悔得不得了。小伙掀起頭發(fā)，再造的耳朵緊緊貼在頭皮上，布滿了疤痕。我問他，“你是用植皮的方法做的嗎？”小伙點了點頭，“我覺得不好看，還能不能補救?。俊毕襁@個小伙的情況，我看著也覺得有些可惜。除了耳后，小伙的身上以及頭皮都留下了較為深的疤痕。如今想要補救、修復(fù)好，也比較困難了。只能在形態(tài)上進行一下修復(fù)，盡量把耳朵往上提一下，再把耳屏給做出來。需要植皮的方法確實存在一定的問題，第一術(shù)后容易出現(xiàn)種植“皮”不活的情況，再造后的耳朵非常容易感染。第二植皮的耳再造，耳朵一圈都會產(chǎn)生較為明顯疤痕。如若是疤痕體質(zhì)者，后期疤痕容易增生，美觀度不高。第三，后期皮膚容易收縮，容易導(dǎo)致耳朵變形。對于來門診的家長和孩子，我一般都推薦采用大容量擴張器無需植皮的全包法進行再造，擴張出來的皮膚足夠充足，后期也就不用擔(dān)心疤痕增生、攣縮變形等問題，創(chuàng)傷比較小，再造出來的耳朵也會更加接近正常側(cè)耳朵。目前小耳畸形的手術(shù)方式主要分為，全包法、半包法、直埋法這三種。也想提醒一下各位家長，對于不同的手術(shù)方式，一定要了解清楚以后再做選擇。

先天性小耳畸形的患者，如果耳朵只有一個臘腸狀小耳，或是小耳甲腔型小耳，比對側(cè)正常的耳朵小一半以上，如果要術(shù)后和健耳做到雙側(cè)大小基本一樣，就只有通過耳廓再造的手術(shù)辦法解決。目前國內(nèi)主流的手術(shù)方法主要可以分為擴張法和直埋法。一、擴張法（全包、半包）?手術(shù)通常分為三期進行。一期：小耳后埋置一個50ml或80ml的擴張器，通常術(shù)后三天拔除引流管就可以出院，術(shù)后1-2周開始注水，每周注水1-2次，這個過程耳后皮膚隨著注水就像吹氣球一樣慢慢變大變薄，一般注水1個月，養(yǎng)皮1個月，就可以返回醫(yī)院行二期手術(shù)。二期：養(yǎng)皮一個月后回到醫(yī)院取出擴張器，取單側(cè)或雙側(cè)的肋軟骨2-3根雕刻成耳朵，擴張好的皮膚包在新耳朵前面，植皮在新耳朵后面。住院7天，10天拆線。三期：二期術(shù)后大于半年返院修整再造耳，重建耳屏、耳甲腔，或是進一步抬高再造耳。三期主要是細節(jié)的調(diào)整。住院3天，10天拆線。這種手術(shù)方法適應(yīng)幾乎所有的小耳畸形患兒，遠期效果最好，但對醫(yī)生的技術(shù)要求較高，需要參與的醫(yī)生都經(jīng)歷系統(tǒng)的整形外科學(xué)學(xué)習(xí)，熟練掌握擴張器的埋置及注水技術(shù)，有綜合性的三甲醫(yī)院為平臺來保駕護航。二、直埋法手術(shù)通常分2期進行。就是雕刻的軟骨耳支架直接埋置到小耳后皮膚下方，不進行擴張，目前常用的是Nagata改良兩期法。一期：取第6-9助軟骨的2到4根，單側(cè)或雙側(cè)胸部，雕刻成外耳支架，移植到原小耳耳后方，修整原有小耳后做成新耳朵的耳垂和支架街接，從正面看，這次手術(shù)耳朵還是貼在腦袋上的。術(shù)中一部分軟骨塊放到胸部皮下，等二次手術(shù)墊高耳朵用。住院7天，10天拆線。二期：抬高整個耳朵，墊軟骨在耳后，從胸部取皮植到耳后包裹墊高的軟骨塊，正面就能看見雙側(cè)耳朵。住院3天，10天拆線。這種方法造的耳輪薄、輪廓清晰、手術(shù)疤痕小，而且方法簡便、安全性高、每次的治療時間短、病人的痛苦小，比較受患者的歡迎。這種方法對病人條件要求比較高，適合畸形耳后無毛區(qū)皮膚豐富、畸形耳朵后方的皮膚松、面積大的病人，一般的判定方法是耳后皮膚能捏起2cm，耳后皮膚的厚度和耳朵皮膚接近的情況。但是國內(nèi)大多數(shù)患者發(fā)際較低，此方法往往會耳輪毛發(fā)較多，再造耳細節(jié)不夠明顯，雙耳高度不對稱，尤其對于臉部發(fā)育不對稱的患兒，此類方法更是有其嚴重的局限性。???直埋法和注水法相比，手術(shù)費基本一樣，但是手術(shù)難度更低，而且有很明顯的時間優(yōu)勢，但國內(nèi)為什么還有那么多的醫(yī)生費心盡力的選擇注水?dāng)U皮，建議您用擴張法呢？難道他們就只會學(xué)會復(fù)雜難度高的手術(shù)？簡單的技術(shù)就學(xué)不會？其實主要還是因為注水法的適應(yīng)范圍更廣，家長只需要多花心思找到有經(jīng)驗的醫(yī)生團隊，多花費兩個月的時間等皮膚擴張好，大部分孩子都可以換來一個更加纖細、逼真的耳朵，做一個耳朵是關(guān)系孩子一輩子的事情，為什么不舍得給出這么點時間給孩子的一生做出謹慎合理的選擇呢？當(dāng)然對于耳后皮膚松薄發(fā)際高的患者，直埋也有很多理想的外形，但是直埋法整體對軟骨支架的支撐強度要求更高，需要取更多的肋軟骨，通常直埋不墊高就要4根軟骨，還是10歲以上的大孩子。而注水?dāng)U張后皮膚松馳纖薄，能夠充分顯露細節(jié)，要求孩子年齡＞6歲，身高＞120cm，胸圍＞60cm，所以6-12歲往往3根足夠，12到18青春期往往2-3根，成人往往1-2根肋軟骨，這樣胸廓畸形的發(fā)生率會更低一些。不同的手術(shù)方式都有自己的優(yōu)缺點和適應(yīng)癥，非耳再造專業(yè)的整形外科醫(yī)生大部分都不可能對各種術(shù)式有十足的了解，更別提普通家長，我覺得選擇哪種手術(shù)，如果家長實在拿不定注意就選擇信任大多數(shù)專家醫(yī)生的意見，多咨詢、多面診，選擇一位手術(shù)成熟，技術(shù)高超，名聲在外，成功案例多的醫(yī)生，因為這些意味著大量的經(jīng)驗，要知道醫(yī)學(xué)實際一直是一門經(jīng)驗科學(xué)。

小耳畸形是一種常見的先天性顱頜面畸形，自體肋軟骨耳再造是目前治療小耳畸形的主流方法。手術(shù)過程中，整形醫(yī)生通常會取3根左右的肋軟骨，根據(jù)健側(cè)耳朵的形狀，雕刻成大小、形態(tài)一致的肋軟骨支架，植入皮下，形成具有3D外形的耳朵。肋軟骨不同于耳軟骨，沒有彈性。因此再造的耳朵不具有彈性，在外力的作用下也不會回縮。如果睡覺的時候，頭偏向再造耳朵這一側(cè)，耳朵的皮膚會同時受到肋軟骨支架和枕頭的擠壓，皮膚變紅，壓迫時間長了，皮膚就會起水泡，甚至缺血、壞死。因此，耳再造術(shù)后一般不建議頭偏向再造耳朵一側(cè)睡覺，避免受壓。作者簡介：毛小炎，醫(yī)學(xué)博士、博士后，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院副主任醫(yī)師。畢業(yè)于北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院-中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院，專業(yè)擅長：耳廓畸形整形與再造、唇腭裂修復(fù)、面部輪廓整形等顱頜面整形美容手術(shù)。

陳穎張?zhí)煊铋T診遇到的絕大多數(shù)小耳畸形小患者是父母帶來的，但是5歲的小志卻是奶奶帶來看病的。小志奶奶愁云滿面，向醫(yī)生介紹小志從小“不聽話”，親朋好友逗他玩，他常常不予理睬；因為出生時發(fā)現(xiàn)右耳很小，奶奶特別心疼他，處處護著，捧在手心；快上幼兒園了，和同齡的孩子一比較，奶奶這才注意他口齒特別不清晰，帶去醫(yī)院檢查后，發(fā)現(xiàn)小志兩側(cè)耳均為重度聽力損失，奶奶這才著急給孩子治療，佩戴助聽器，但語言康復(fù)總是差強人意。聽人介紹，小志奶奶得知復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉醫(yī)院眼耳鼻喉整形外科對小耳畸形治療很有經(jīng)驗，于是在小志上小學(xué)前帶來復(fù)查聽力，尋找治療方法，為什么是奶奶帶來看病呢？原來小志的爸爸從小聽力也不太好，和外人交流不暢，特別自卑。于是奶奶扛起了帶孫子看病的任務(wù)。在病人如織的門診，醫(yī)生聽完小志奶奶的訴說，觀察了一下小志，發(fā)現(xiàn)孩子右側(cè)耳廓為III度小耳畸形，耳道閉鎖，左耳廓外形正常，耳道通暢，顱面發(fā)育對側(cè)；細心的醫(yī)生又發(fā)現(xiàn)小志的頸部有兩個小孔，心中有了些許方向：“小志奶奶，孩子有耳聾的家族史，還有頸部的瘺管，我們高度懷疑孩子是一種綜合征，除了常規(guī)的聽力學(xué)檢查和CT，還需要基因檢測明確小志的疾病?！毙≈灸棠痰谝淮温牭结t(yī)生對小志的診斷需要基因檢測，不禁問道：“什么是基因檢測，雖然小志爸爸聽力不好，但是只有小志有耳朵的畸形呢”。醫(yī)生解釋：“基因檢測通過抽取孩子的血樣，提取例如DNA之類的遺傳物質(zhì)，通過測序的手段找出導(dǎo)致疾病的遺傳變異。小耳畸形是一個較為籠統(tǒng)的診斷，基因測序可以明確更具體的疾病，解釋為什么有這個疾病?！毙≈灸棠趟坪跤行┟靼?，于是同意進行了基因檢測，采集了血樣進一步分析。一段時間后，小志的基因檢測報告出來了，醫(yī)生通知了小志奶奶，“小志的基因檢測用了全外顯子測序的方法，就是把患者所有編碼蛋白質(zhì)的基因都檢測了，然后通過數(shù)據(jù)分析篩選致病的突變。我們?nèi)祟惾怙@子包含大約2.2萬個基因呢?，F(xiàn)在小志的毛病明確診斷了，是一個名為鰓耳腎綜合征的疾病。小志發(fā)病的原因也找到了，是在EYA1基因上的突變，這個突變在其他患者中也被發(fā)現(xiàn)了，和小志的臨床表現(xiàn)是吻合的?！薄澳沁@個結(jié)果對小志有什么用呢？”小志奶奶又問?！盎驒z測的第一個作用是明確確切的疾病，更好判斷預(yù)后，幫助治療。小志奶奶，你翻看小志的CT報告，是不是寫內(nèi)耳也出現(xiàn)問題？”小志奶奶趕緊翻出CT報告來，上面除了描述耳道閉鎖、中耳畸形外，有一句話寫“左前庭導(dǎo)水管擴大、雙耳蝸中間旋及尖旋稍小”。小志奶奶想起來，小志爸爸曾經(jīng)的CT檢查，也寫了“大前庭導(dǎo)水管”，但是他耳廓外形正常，給小志爸爸佩戴助聽器后，家里沒有進一步追究這個疾病。醫(yī)生補充道：“因為孩子左側(cè)內(nèi)耳畸形，所以即便左耳廓外形正常，聽力還是受損了。前庭導(dǎo)水管擴大可導(dǎo)致波動性聽力下降，小志要避免頭部撞擊等情況。另外，這個基因突變可導(dǎo)致患者合并腎臟畸形，例如多囊腎、腎臟集合系統(tǒng)異常等，最好給孩子再補充腎臟B超檢查?！毙≈灸棠厅c點頭，醫(yī)生又補充說：“基因檢測還有另一個重要意義，就是預(yù)防疾病再發(fā)生。小志的父母是不是也有先天性聽力損傷？”小志奶奶嘆了一口氣：“是啊，醫(yī)生，他爸爸之前就發(fā)現(xiàn)大前庭導(dǎo)水管”。醫(yī)生也嘆一口氣：“大前庭導(dǎo)水管是這個疾病的臨床表現(xiàn)之一，小志爸爸很可能也攜帶這個突變。如果之前明確爸爸的診斷，知道了致病突變所在，那我們就可以通過產(chǎn)前診斷、胚胎植入前診斷等方法避免患兒出生?！甭牭竭@里，小志奶奶心中的遺憾之情更深了。醫(yī)生安慰她：“我們同時對您的血樣進行了檢測，發(fā)現(xiàn)這個您并不攜帶這個突變，小志爸爸是您家里第一個出現(xiàn)耳聾的患者，這是意外事件。但是現(xiàn)在明確診斷后，我們對小志和他爸爸的治療更有針對性、更知道未來的結(jié)果。經(jīng)過助聽、語言訓(xùn)練、耳畸形整形手術(shù)、心理支持，小志會長大成為融入社會的好孩子，您的努力會有回報的。另外，也是由于有了基因診斷，我們可以在未來小志婚配的時候，預(yù)防不健康的孩子出生，家里的悲劇就不會重演了?！毙≈灸棠萄壑虚W著淚花，二十多年來，她對兒子聽力差有著深深的心結(jié)，耳畸形的孫子出生后，心中負擔(dān)更重。而在這個基因檢測報告出來后，聽了醫(yī)生的解釋，她心中的石頭也放下了，也知道了未來努力的方向和意義。小志是我們門診工作中碰到的真實案例。我們已經(jīng)通過基因檢測為耳畸形、耳聾患者進行疾病診斷、治療，并提供遺傳咨詢。由于高通量測序的快速發(fā)展，新一代測序技術(shù)在臨床上得到更廣泛的應(yīng)用，越來越多的疾病被進一步研究認識，目前已知有200余個基因的變異與耳廓的畸形相關(guān)。為更好地服務(wù)更多耳畸形患者，我科增設(shè)了遺傳咨詢門診，協(xié)助患者的精確診斷和遺傳咨詢?；颊呖赏ㄟ^復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院公眾號，提前預(yù)約周四上午或下午遺傳門診，屆時將由專注耳畸形遺傳研究的醫(yī)師為患者提供專業(yè)指導(dǎo)。更多的耳畸形綜合征科普，可移步“復(fù)旦五官科醫(yī)院眼耳鼻整形外科”公眾號，我們將持續(xù)發(fā)布相關(guān)科普內(nèi)容，讓讀者更多地了解相關(guān)疾病。