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戴毅主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經科 對于Duchenne/Becker型肌營養(yǎng)不良，目前還缺乏特效治療方法。部分家庭有再次生育要求，則需進行產前診斷，預防再次生育患兒，從某種角度來說，預防比治療更為有效?；純杭彝獜淖约旱膶嶋H情況出發(fā)，預先做好打算。這里要強調的是，只要生育過確診的DMD/BMD患兒，無論是否有家族史，即使考慮新發(fā)突變可能性大，再次生育時也必須進行產前診斷。產前診斷是一件非常復雜而且高風險的診斷項目，即使全世界最高水平的產前診斷中心，也不能保證每一個檢測結果100%正確，存在一定的不確定性。所以，無法接受任何不確定性的家庭，最好避免再次生育。就產前診斷具體流程來說，首先患兒必須確診為DMD或BMD，依靠基因診斷或肌肉活檢病理診斷。這里要特別指出的是，對于基因缺陷類型為微小突變的患兒家庭，因為這種突變類型利用最新技術可做臨床診斷的時間不長，仍有待獲得更普遍的公認。因此，計劃在我院進行產前診斷的家庭還必須有患兒的正式肌肉活檢報告，從病理角度證實本病，與基因檢測結果相互印證。其次，產前診斷的準備工作還包括父母與患兒的連鎖分析結果，用于下一胎兒的產前診斷判斷。以上檢查、檢測出具正式報告的時間均需8周左右，必須早做安排。在妊娠后再安排這些檢測，在時間上已經無法趕上產前診斷的時間窗（近期就發(fā)生過類似情況，所以在這里再次提醒大家）。如果因為上述檢查結果未完善，錯過產前檢測，責任需自行承擔。最后，上述檢查全部完成后，就可考慮再次妊娠。胎兒絨毛膜穿刺產前診斷的時間窗是妊娠10至13周（從末次月經算起）。其流程如下，周五上午兒科遺傳門診就診（不在掛號大廳掛號，直接在一樓兒科門診排隊掛號），建檔、查血，轉至下周二上午產科門診，根據(jù)具體情況，如果各方面條件允許，安排至周四下午進行絨毛膜穿刺。整個過程需要1周，并且需要相關費用。2012年06月03日
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