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常杏芝主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 關(guān)于疑診DMD患兒的診斷輔助方法，是同時(shí)進(jìn)行所有的檢查包括肌酶、肌電圖、肌活檢和基因檢查呢還是有選擇性地進(jìn)行某些檢查？畢竟，肌電圖檢查對(duì)孩子還是有一定痛苦的，肌活檢更是創(chuàng)傷性的檢查。如果臨床高度懷疑DMD，如學(xué)齡前男孩發(fā)病、體檢腓腸肌顯著肥大，肌酸磷酸激酶顯著升高，建議可以不做肌電圖檢查，直接進(jìn)行DMD基因片段缺失或重復(fù)的篩查，如果發(fā)現(xiàn)基因變異，則診斷明確，不必進(jìn)行肌肉活檢，如果基因檢查結(jié)果陰性，再進(jìn)行基因測(cè)序進(jìn)行點(diǎn)突變的檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)明確致病變異如無(wú)義變異，結(jié)合臨床可以確診，則不必進(jìn)行肌肉活檢。如果未發(fā)現(xiàn)基因變異或者發(fā)現(xiàn)有基因變異但致病性不明確，則進(jìn)行肌肉活檢dystrophin免疫組織化學(xué)染色輔助診斷。DMD基因檢查陰性就可以排除Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良嗎？答案是否定的。DMD基因龐大，有79個(gè)外顯子，基因變異類(lèi)型多樣，最常見(jiàn)的基因變異類(lèi)型是大片段的缺失（約占60%左右)或重復(fù)(約10%左右），其次是點(diǎn)突變（約23%左右）。即使聯(lián)合應(yīng)用了MLPA技術(shù)和基因測(cè)序技術(shù)，基因檢測(cè)的陽(yáng)性率也達(dá)不到100%，檢查結(jié)果陰性也不能排除Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良的可能性。關(guān)于DMD的診斷與治療比較復(fù)雜，家長(zhǎng)應(yīng)該在專(zhuān)業(yè)的兒童醫(yī)院就診以便得到權(quán)威的治療，家長(zhǎng)如果需要找我就診可以先申請(qǐng)預(yù)約轉(zhuǎn)診服務(wù)，避免到時(shí)來(lái)醫(yī)院掛不到號(hào)白跑一趟，就診前也可以通過(guò)電話(huà)咨詢(xún)與我溝通一下病情看是否需要來(lái)就診或者在當(dāng)?shù)刂委煛?/a>2012年06月04日
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