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王瑞杰主治醫(yī)師 西安市兒童醫(yī)院 呼吸內(nèi)科 ?腎小管性酸中毒（RTA）是一種因腎小管功能障礙導(dǎo)致酸堿失衡的臨床綜合征?；颊吣I小球?yàn)V過(guò)功能正常，但腎小管無(wú)法有效重吸收碳酸氫鹽（HCO??）或排泌氫離子（H?），引發(fā)高氯性代謝性酸中毒和電解質(zhì)紊亂。一、病因：先天與后天因素并存遺傳因素：部分RTA（尤其遠(yuǎn)端型）由基因突變（如SLC4A1、ATP6V1B1）引起，呈常染色體顯性或隱性遺傳。繼發(fā)性疾?。鹤陨砻庖卟。喝缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征；腎損傷：慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、藥物/毒素（如重金屬、氨基糖苷類抗生素）損害；代謝性疾?。禾悄虿?、高鈣血癥等。二、臨床表現(xiàn)：多系統(tǒng)受累癥狀因分型（I型遠(yuǎn)端、II型近端、IV型高鉀型）而異，典型表現(xiàn)包括：代謝性酸中毒：乏力、惡心、食欲減退、呼吸深快；電解質(zhì)紊亂：低鉀血癥：肌無(wú)力、心律失常（I、II型常見）；高鉀血癥：IV型特有，可致心臟驟停；低鈣、低磷：手足搐搦、骨痛。骨骼與腎臟并發(fā)癥：兒童：佝僂病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；成人：骨質(zhì)疏松、病理性骨折、腎結(jié)石/鈣化。其他：多飲多尿、夜尿增多，部分伴神經(jīng)性耳聾。三、診斷：三步鎖定病因初步篩查：血液檢查：陰離子間隙正常的高氯性酸中毒、低鉀或高鉀；尿液檢查：尿pH＞5.5（遠(yuǎn)端型）、HCO??排泄增加（近端型）。分型試驗(yàn)：氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)：確診不完全性遠(yuǎn)端RTA（尿pH無(wú)法＜5.5）；碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn)：近端RTA者HCO??排泄分?jǐn)?shù)＞15%。病因排查：基因檢測(cè)、影像學(xué)（腎臟B超/CT查鈣化、結(jié)石）及原發(fā)病篩查（如自身抗體）。四、治療：糾酸為核心，個(gè)體化用藥糾正酸中毒：口服枸櫞酸鈉合劑或碳酸氫鈉（劑量依酸中毒程度調(diào)整）；目標(biāo)：維持血HCO??＞22mmol/L。調(diào)節(jié)電解質(zhì)：低鉀血癥：枸櫞酸鉀（避免氯化鉀加重高氯）；高鉀血癥（IV型）：限鉀飲食+利尿劑。保護(hù)骨骼與腎臟：補(bǔ)充鈣劑、活性維生素D（防治骨?。欢囡嬎?、堿化尿液（預(yù)防結(jié)石）。病因治療：停用腎毒性藥物；控制原發(fā)?。ㄈ缑庖咭种苿┲委熇钳彛?。特殊人群提示：兒童需終身規(guī)范治療以避免生長(zhǎng)停滯；孕婦需密切監(jiān)測(cè)電解質(zhì)及腎功能。預(yù)后與預(yù)防早期規(guī)范治療者預(yù)后良好，兒童可恢復(fù)正常生長(zhǎng)。預(yù)防重點(diǎn)在于避免腎毒性物質(zhì)，控制慢性病，并對(duì)不明原因乏力、骨痛或發(fā)育遲緩者及時(shí)篩查。05月31日
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譚峰副主任醫(yī)師 銅川市人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科 針對(duì)于腎小管性酸中毒，很多科普文里面總會(huì)提到很多化學(xué)元素，那么針對(duì)于大部分患者來(lái)說(shuō)簡(jiǎn)直就是天方夜譚，今天我給大家通俗易懂的講解下，腎小管性酸中毒不是一種病因引起的，它是各種病毒導(dǎo)致腎臟酸化功能障礙引起的一種綜合癥。我們?nèi)梭w本身就存在這千奇百怪的化學(xué)反應(yīng)，而這種病實(shí)際上就是是腎小管泌氫障礙或腎小管碳酸氫根重吸收障礙。病因：1.Ⅰ型（遠(yuǎn)端）腎小管性酸中毒（1）如果是原發(fā)性腎小管功能多有先天性缺陷，也伴隨著常染色體顯性遺傳，當(dāng)然這不排除隱形遺傳。（2）如果是繼發(fā)性主要因自身免疫性疾病、遺傳系統(tǒng)性疾病、與腎鈣化相關(guān)的疾病、藥物及毒物導(dǎo)致的小管損傷、小管間質(zhì)病、慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、高草酸尿、腎移植等疾病導(dǎo)致。2.Ⅱ型（近端）腎小管性酸中毒這種接近于近端的腎小管性酸中毒，病發(fā)因素是非常復(fù)雜的，此外某些藥物毒物也可以通過(guò)損傷小管間質(zhì)而誘發(fā)本病。3．混合性腎小管酸中毒（Ⅲ型RTA）其特點(diǎn)是Ⅰ型和Ⅱ型腎小管酸中毒的臨床表現(xiàn)均存在。臨床表現(xiàn):1.Ⅰ型體內(nèi)伴隨著酸性中毒,身體上也會(huì)不同程度的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,多尿,當(dāng)然令人想不到的是還會(huì)相繼發(fā)生神經(jīng)性耳聾.2.Ⅱ型體內(nèi)會(huì)發(fā)生代謝性中毒,骨病的發(fā)病率高達(dá)20%,主要表現(xiàn)在骨軟化或者骨質(zhì)疏松，有些孩子幼兒期會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、眼部疾病、智力低下等。3.Ⅲ型（混合型）混合性腎小管酸中毒，會(huì)變現(xiàn)為高血氯性代謝性酸中毒明顯，當(dāng)然身體也會(huì)很大程度的表現(xiàn)異常。治療性建議：因?yàn)槟I小管性酸中毒的病因多種，因此在診斷時(shí)，我們需要究其病因類型，進(jìn)行針對(duì)性的治療，在這里我特別提醒：對(duì)于如果是其他疾病引起的繼發(fā)性腎小管性酸中毒首先應(yīng)治療原發(fā)性疾病。這里主要是對(duì)一些體內(nèi)不正常指標(biāo)進(jìn)行調(diào)控。預(yù)防：所有的疾病都不是徒有的，這就需要我們平時(shí)多多注意，如發(fā)生骨病或鈣嚴(yán)重缺乏時(shí)可給鈣劑和活性維生素D制劑。親愛的患者們，今日一聽大家對(duì)腎小管性酸中毒，是否有了進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)？面對(duì)疾病，不要恐慌，請(qǐng)相信：生活很美好，請(qǐng)保持積極樂(lè)觀的心態(tài)，愿早日康復(fù)！2015年11月06日4487
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