小頭畸形即頭顱小，其診斷不是根據(jù)頭顱的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常做出的，而是由生物統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)得出。一般來說，小頭畸形是腦發(fā)育不良的結(jié)果，可以只是小頭而不伴其他結(jié)構(gòu)畸形，也可以是多發(fā)畸形或某些綜合征中的一種畸形。其發(fā)生率約為1/1000。其發(fā)病原理可能與染色體畸形或基因突變有關(guān)，也可能與胎兒宮內(nèi)缺氧、先天感染、接觸X線或致畸物等有關(guān)。常伴發(fā)于其他腦畸形如全前腦或腦膜腦膨出。一、畸形特征頭圍明顯縮小，比同齡組頭圍均值小2~3倍標(biāo)準(zhǔn)差或以上。頭顱小而面部正常，因而顱面比例明顯失調(diào)，前額向后傾斜，腦發(fā)育差，腦縮小，且大腦半球受累較間腦和菱腦更明顯。常有腦回異常，如巨腦回、小腦回或無腦回畸形，還可伴有基底神經(jīng)節(jié)萎縮。可有側(cè)腦室擴(kuò)大。伴有其他腦畸形時(shí)，有相應(yīng)畸形的特征，如腦穿通畸形、無腦回畸形、全前腦、腦膜膨出等。二、超聲診斷注意事項(xiàng)超聲診斷小頭畸形主要根據(jù)生物學(xué)測(cè)量數(shù)據(jù)來判斷，因此，在診斷小頭畸形時(shí)應(yīng)注意除外胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，因此，腹圍與頭圍的比值對(duì)區(qū)別兩者時(shí)很重要。小頭畸形能否在24周以前做出正確診斷，尚不得而知；許多小頭畸形在此時(shí)期之前，頭顱未低于正常的第5百分位或3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上，更有甚者，許多小頭畸形常伴發(fā)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，此時(shí)更難判斷。因此，小頭畸形超聲診斷多在晚孕期才能診斷。由于小頭畸形常合并存在于各種原因所致的腦發(fā)育遲緩疾病，如先天感染、染色體畸形、全前腦、腦膨出等，因此，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒小頭畸形后，應(yīng)對(duì)胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)、系統(tǒng)地檢查，尋找出可能存在的其他畸形。三、臨床處理及預(yù)后小頭畸形的預(yù)后取決于引起該畸形的病因。小頭畸形合并其他畸形的預(yù)后較單純小頭畸形嚴(yán)重。小頭畸形常伴有中、重度智力障礙。一般來說，頭圍越小，智力障礙越嚴(yán)重。有人的研究中，隨訪至7歲，IQ低于70在頭圍低于3倍標(biāo)準(zhǔn)差的患兒中占51%，頭圍低于2倍標(biāo)準(zhǔn)差的患兒中占11%。95%患兒有神經(jīng)、內(nèi)分泌紊亂癥狀，如肌張力失調(diào)、痙攣性大腦性癱瘓、生長(zhǎng)遲緩或精神運(yùn)動(dòng)功能缺陷等。小頭畸形也常合并先天性代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、高氨酸尿癥、甲基丙二酸血癥。該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于其病因。單純小頭畸形的遺傳方式可以為常染色體顯性與隱性遺傳。如18三體導(dǎo)致的小頭畸形，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為除母體年齡風(fēng)險(xiǎn)外再加上1%。如染色體重復(fù)或缺失導(dǎo)致的小頭畸形，應(yīng)檢查父母染色體有無平衡異位，如果有，則增加再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。如為藥物暴露和感染導(dǎo)致的小頭畸形，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較小。在伴有智障的小頭畸形中，其弟、妹的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為5.9%~20%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯?

一、小于多少才是小頭？目前認(rèn)為孩子的頭圍小于同年齡、同性別均值2-3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(SD)就是小頭。下面圖1就是男孩0-5歲的頭圍曲線（Z值），橫坐標(biāo)是年齡，縱坐標(biāo)是頭圍大小。咱們測(cè)量好孩子的頭圍，將其標(biāo)到圖1。如果孩子頭圍數(shù)值，位于在上圖最下面的黑線（-3）之下（紅箭頭），那就是低于均值3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(SD)，在紅線（-2）之下（黑箭頭），但在黑線之上，就是低于均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(SD)。頭圍小于-2是臨界小頭，小于-3是中度小頭。在-2線以上，都不是小頭。說完男孩，肯定也要說女孩，下圖圖2就是女孩的曲線，大家可以看下。圖1圖2，都是WHO的，是Z值圖，和大家平時(shí)看的百分位圖（下圖圖3）有一點(diǎn)點(diǎn)差別。但是可以大致認(rèn)為，Z值里的-2線就是百分位圖的第3百分位（3rd），-1就是第15百分位（15th），0就是50百分位（50th），1和2分別是85th和97th。其實(shí)這些從線條的顏色也差不多能看出來，大家對(duì)比下，對(duì)應(yīng)的線的顏色是一樣的，只是百分位圖里面沒有最下面（-3）和最上面的兩條黑線（3）。Z值圖里面的-3相當(dāng)于0.3百分位，3相當(dāng)于99.7百分位。二、如果孩子頭圍小怎么辦？這時(shí)就得評(píng)估孩子頭圍小，是正常的小，也就是家族性良性小頭；還是病理性的小。病理性的頭小包括因?yàn)閷m內(nèi)生長(zhǎng)受限、孕期母親感染、生后感染、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題（小腦）、顱縫早閉限制、某些綜合征的一部分表現(xiàn)、代謝性疾病導(dǎo)致的小頭。關(guān)于病理性的小頭，一般都有臨床表現(xiàn)：比如生長(zhǎng)發(fā)育受限，表現(xiàn)為身高體重也小；運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知等發(fā)育落后。比如有一些綜合征的表現(xiàn)，表現(xiàn)為面部的畸形（額部?jī)A斜、鼻突出和小下頜），有并指等特征，就是感覺孩子哪里不對(duì)，就多注意下。比如有些代謝性疾病特征，表現(xiàn)為尿液有特殊味道，孩子有運(yùn)動(dòng)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)病變，抽搐激惹等。其他的在宮內(nèi)有感染、或者出生后有感染等問題比較好知道，醫(yī)生會(huì)告訴你。有以上這些異常表現(xiàn)的，必須請(qǐng)醫(yī)生進(jìn)行相關(guān)的神經(jīng)、代謝等方面檢查，明確原因，給對(duì)因治療。另外，如果孩子的頭圍在-3線以下，也建議最好進(jìn)行相關(guān)檢查，如果是出生后就小，得評(píng)估宮內(nèi)感染問題和神經(jīng)發(fā)育問題；如果是出生后一段時(shí)間才小，得評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)問題，比如做個(gè)腦核磁評(píng)估下。那如果沒有以上問題，那需要考慮為家族性良性小頭。三、什么是家族性良性小頭，怎么判斷。就是爹媽頭小，導(dǎo)致遺傳性的，孩子的頭小。對(duì)于符合條件的孩子，也就是沒有上一條里講的病理性的問題，孩子健健康康的，就是頭?。?2線以下，但在-3線以上）的孩子，使用Weaver曲線判斷是否為家族性良性小頭。具體方法通過下面的例子計(jì)算（來自u(píng)ptodate）：女孩，12月齡，頭圍是42cm，下圖圖4黑點(diǎn)處，能看到是低于-2線的。但孩子符合條件，所以要使用Weaver曲線判斷是否為家族性良性小頭。咱們測(cè)量父母頭圍，父親的頭圍是52cm，母親的頭圍是51cm。分別計(jì)算出孩子、父母的頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)（SS），公式為：(頭圍-標(biāo)準(zhǔn)值)/SD。這里面頭圍就是測(cè)量出的結(jié)果，標(biāo)準(zhǔn)值（Mean）和SD（就是1SD）見下圖圖5，父母的標(biāo)準(zhǔn)值以18歲的計(jì)算。孩子的頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)=（42-45.81）/1.29=-2.95，使用圖5中，第一個(gè)紅框內(nèi)的數(shù)值。父親的頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)=（52-55.95）/1.34=-2.95，使用圖5中，第二個(gè)紅框內(nèi)的數(shù)值。母親的頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)=（51-54.94）/1.40=-2.81，使用圖5中，第二個(gè)紅框內(nèi)的數(shù)值。父母的平均頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)=-（2.95+2.81）/2=-2.88。將父母的平均頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)-2.88標(biāo)在Weaver曲線上，也就是橫坐標(biāo)上做一條垂直線（紅色）。孩子的標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)-2.95標(biāo)在曲線上，也就是縱坐標(biāo)做個(gè)垂直線（黑色）。兩條線的交匯點(diǎn)在圖6點(diǎn)A處，這個(gè)點(diǎn)A在兩條藍(lán)色的曲線之內(nèi)，提示孩子的頭圍沒有超過父母范圍，考慮是遺傳因素導(dǎo)致的孩子頭小可能性很大。對(duì)于這個(gè)孩子，就不用進(jìn)行神經(jīng)等方面的檢查了，但是如果孩子的點(diǎn)落到藍(lán)色線外，就提示有問題，需要進(jìn)行全面的檢查了。作者：兒科醫(yī)生孔令凱參考文獻(xiàn)-[1].JulieABoom.嬰兒和兒童小頭畸形的病因和評(píng)估.uptodate.2020.[2].GeoffWoods.小頭畸形：臨床遺傳學(xué)概述uptodate.2019.

小頭畸形(microcephaly):是指頭圍低于正常同齡兒的3標(biāo)準(zhǔn)差以下的腦發(fā)育畸形。常在妊娠3~5個(gè)月時(shí)腦的發(fā)育即停止進(jìn)展或明顯延緩。 病理顯示腦體積、回小于正常。這些小兒常存在染色體畸變，有可能與孕早期暴露于放射線或?qū)m內(nèi)感染有關(guān)。 小兒外貌可表現(xiàn)為前額平坦，前囟和顱縫早閉，頭頂部呈現(xiàn)尖形。常有發(fā)育落后，肌張力異常，腦癱，部分小兒合并癲癇。 這種由妊娠早期腦發(fā)育障礙所致的小頭被稱之為“真性小頭畸形”，與繼發(fā)于各種腦損傷或疾病引起的頭圍增長(zhǎng)緩慢不同，后者稱為“相對(duì)頭小畸形”或“假性頭小畸形”。

1. 如果寶寶的頭圍落后于同齡孩子兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，孩子是不是就是小頭畸形了?。?當(dāng)然不是！小頭畸形診斷必須滿足頭圍落后，智力和運(yùn)動(dòng)落后，這兩個(gè)必要的條件。 2. 寶寶頭圍的大小是我們家長(zhǎng)朋友們最關(guān)心的，但頭圍到底怎么測(cè)，我們還得詳細(xì)說一下。 臨床上我們最常用的頭圍測(cè)量方法，稱為枕-額周長(zhǎng)測(cè)量，目前臨床上的頭圍量表（除非有特別說明）都是圍繞這個(gè)測(cè)量方法展開的。 3. “工欲善其事必先利其器”，如果頭圍測(cè)量的方法不準(zhǔn)確，測(cè)量的結(jié)果必然會(huì)受到影響。 枕-額周長(zhǎng)正確的測(cè)量方法：應(yīng)選用一根不能伸展的皮尺，沿著寶寶2側(cè)眉毛、耳朵（廓）上緣和后枕部這幾個(gè)點(diǎn)圍成一圈，分別測(cè)量2次并記錄數(shù)值。如果兩次測(cè)量的數(shù)值誤差在2mm以內(nèi)，選取結(jié)果較大的數(shù)值作為頭圍。如果誤差大于2mm，則做第3次測(cè)量，并選取數(shù)值最相近的2次，取平均值作為頭圍測(cè)量的結(jié)果。 4. 孩子要做哪些檢查才能確診小頭畸形呢？ 1）正確的頭圍測(cè)量是必不可少的。2）對(duì)寶寶的認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行全面評(píng)估。3）完善頭顱磁共振檢查評(píng)估腦發(fā)育情況，排除其他顱腦疾病。4）頭顱正、側(cè)位平片，評(píng)估是否有“指壓跡”提示顱內(nèi)高壓存在。 5）基因篩查，通過基因篩查能判斷寶寶是否有其他潛在疾病的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)也可以提示寶寶目前情況的原因，也為家長(zhǎng)后續(xù)優(yōu)生優(yōu)育提供一定的參考依據(jù)。 A和B：術(shù)前6個(gè)月頭顱正、側(cè)位X光平片顯示指壓跡情況；C和D：手術(shù)前可見患兒頭顱正、側(cè)位X光平片上指壓跡較前增加明顯 5. 小頭畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么呢？ 這里特別要指出，小頭畸形的診斷時(shí)很嚴(yán)格的。如果孩子頭圍落后同齡兒標(biāo)準(zhǔn)2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，同時(shí)認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)功能也落后，小頭畸形的診斷才能成立。 6. 小頭畸形的寶寶可以治療嗎？ 首先，答案是肯定的。確診小頭畸形的寶寶，往往伴隨著腦發(fā)育不良，首先要接受特定的康復(fù)訓(xùn)練，同時(shí)可以配合維生素B12等藥物，富含DHA、EPA的核桃、深海魚油等食物，輔助促進(jìn)大腦發(fā)育。 7. 小頭畸形的寶寶可以通過手術(shù)方式來治療嗎？ 小頭畸形的寶寶只要符合指征是可以通過手術(shù)治療的。寶寶如果存在顱內(nèi)壓增高，顱骨纖維化的粘連限制了大腦的發(fā)育，這樣就需要我們神經(jīng)外科醫(yī)生手術(shù)為寶寶擴(kuò)大顱腔容積，為大腦發(fā)育創(chuàng)造更大的空間。這里需要特別指出，如果是單純的腦發(fā)育不良，則無法通過手術(shù)來改善。 8. 手術(shù)的預(yù)后好嗎？ 小頭畸形的寶寶一旦有手術(shù)指征，說明大腦已經(jīng)開始發(fā)育，只要為大腦創(chuàng)造發(fā)育空間，顱腦體積甚至功能的增長(zhǎng)是很明顯的。以我們治療中心以往病例的治療經(jīng)驗(yàn)來看，手術(shù)后的孩子在術(shù)后1年內(nèi)的頭圍有平均3-4厘米的增長(zhǎng)，同時(shí)認(rèn)知和情感方面的功能也比術(shù)前要明顯改善。 9. 手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大嗎？ 小頭畸形的手術(shù)是相對(duì)較大的，主要的風(fēng)險(xiǎn)在于術(shù)中的出血，只要有術(shù)前充分的準(zhǔn)備，手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)是完全可控的。 10. 寶寶如果早期沒有手術(shù)指征，后續(xù)還有機(jī)會(huì)手術(shù)治療嗎？ 大腦發(fā)育的過程是個(gè)漸進(jìn)的過程，如果寶寶存在腦發(fā)育不良，并不代表寶寶的大腦不會(huì)再發(fā)育了，可以通過外界刺激或者藥物、食物輔助促進(jìn)大腦的發(fā)育。一旦大腦開始發(fā)育，而顱骨又限制了大腦體積的增加，這樣就有了手術(shù)治療的機(jī)會(huì)。因此，小頭畸形需要定期隨訪，每隔3-6月復(fù)查一次頭顱正側(cè)位平片，觀察是否存在顱骨“指壓跡”。 11. 小頭畸形和顱縫早閉是一回事嗎？ 兩者并不是同一種疾病，小頭畸形的孩子整體頭型還是比較對(duì)稱的，只是頭圍落后；而顱縫早閉的孩子，往往是頭型的異常，而頭圍并沒有或者輕度的落后。兩個(gè)疾病的成因是完全不同的。 12. 小頭畸形的寶寶需要注意什么？ 整體而言，由于認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)發(fā)育的落后，寶寶生長(zhǎng)發(fā)育等都會(huì)比同齡孩子落后，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)、合理喂養(yǎng)時(shí)必須的。同時(shí)需要堅(jiān)持不懈的進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，以通過外界刺激促進(jìn)大腦發(fā)育。最重要的是，不要錯(cuò)過大腦發(fā)育的信號(hào)，定期復(fù)查頭顱正、側(cè)位平片（X光平片輻射微乎其微），符合手術(shù)治療的指征及時(shí)進(jìn)行手術(shù)干預(yù)，擴(kuò)大顱腔增加大腦容積，恢復(fù)大腦的功能。

顯然不是！目前小頭畸形診斷標(biāo)準(zhǔn)為：頭圍出生時(shí)小于同性別平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，以及6月齡后低于同一年齡和性別平均值3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。原發(fā)性小頭畸形是一種罕見的以頭圍縮小為特征的先天性遺傳性損傷，同時(shí)縮小的頭圍意味著腦體積的縮小，并導(dǎo)致不同程度的智力殘疾，主要表現(xiàn)為頭頂小而尖，大腦發(fā)育遲緩、智力缺陷，四肢僵硬或手足徐動(dòng)及癱瘓等癥狀。除了有不同程度的智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩?fù)猓糠中☆^畸形患兒同時(shí)還伴有極度煩躁、注意力缺陷等社會(huì)情緒問題。全世界各地報(bào)道的發(fā)病率約1/250000～1/30000，其中巴基斯坦北部及亞洲一些盛行近親結(jié)婚的地方發(fā)病率最高，北歐國(guó)家發(fā)病率較低，國(guó)內(nèi)在該領(lǐng)域報(bào)道較少。導(dǎo)致小頭畸形的病因很多，有遺傳因素、感染、圍生期窒息、接觸有毒物質(zhì)和代謝紊亂等，除原發(fā)性的小頭畸形外，它還與其他兩種或以上的畸形以較高的頻率聯(lián)合出現(xiàn)。2015年開始在美洲流行的寨卡病毒與小頭畸形有關(guān)，隨后實(shí)驗(yàn)室內(nèi)寨卡病毒小頭畸形動(dòng)物模型的建立證實(shí)該病毒感染能夠直接導(dǎo)致小頭畸形發(fā)生，小頭畸形相關(guān)研究也成為國(guó)際熱點(diǎn)問題。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，越來越多的原發(fā)性小頭畸形相關(guān)基因突變被發(fā)現(xiàn)。目前國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)均顯示年齡偏高和偏低都是出生缺陷的危險(xiǎn)因素。當(dāng)前，我國(guó)常規(guī)產(chǎn)檢中僅常規(guī)開展“TORCH”篩查，應(yīng)加強(qiáng)各出生缺陷病具體病種與孕期及孕前病毒感染的相關(guān)性研究。小頭畸形尚無明確有效的預(yù)防措施，一級(jí)預(yù)防仍然是防控小頭畸形的首要措施，如加強(qiáng)育齡婦女出生缺陷健康教育，在最佳的受孕年齡懷孕，避免高齡受孕，懷孕后增補(bǔ)葉酸，防止蚊蟲叮咬，均衡飲食，調(diào)離職業(yè)危害崗位，同時(shí)應(yīng)利用現(xiàn)有大數(shù)據(jù)資源，加強(qiáng)致畸危險(xiǎn)因素的研究。對(duì)于小兒神經(jīng)外科醫(yī)生而言，如果小頭畸形有顱內(nèi)壓升高者（如頭顱平片見“指壓跡”），建議盡早進(jìn)行擴(kuò)顱手術(shù)。手術(shù)的目的即通過擴(kuò)大顱腔，解除顱內(nèi)高壓，從而使受壓的腦組織及顱神經(jīng)得到發(fā)育和生長(zhǎng)。參考文獻(xiàn)：[1]繆勤飛, 馬紅霞, 陳志紅,等. ASPM突變致小頭畸形1例報(bào)告及文獻(xiàn)回顧[J]. 臨床兒科雜志, 2020, v.38(05):45-48.[2]王炎炎, 詹琪佳, 蔣文彬,等. 擴(kuò)顱術(shù)對(duì)小頭畸形不良社會(huì)情緒的改善[J]. 醫(yī)學(xué)研究雜志, 2019, 048(007):49-53. [3]王灝晨, 郭超, 李寧, 等. 強(qiáng)制婚檢政策取消前后我國(guó)出生缺陷發(fā)生率變動(dòng)的meta分析[J]. 中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志, 2013(2).

小頭畸形的寶寶不存在顱縫過早閉合的情況。主要表現(xiàn)是在腦發(fā)育完成后，腦的重量明顯輕于正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發(fā)育明顯遲緩，甚至在嬰兒第3-5個(gè)月時(shí)，就停止發(fā)育。結(jié)果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小，最大不超過42厘米。

2. 嬰幼兒頭圍怎么測(cè)量？正常值是多少？多少算小頭畸形？所有兒童從出生起至3歲之內(nèi)，在兒童保健科體檢時(shí)都應(yīng)測(cè)量枕額頭圍(Occipitofrontal circumference, OFC)。對(duì)于有神經(jīng)系統(tǒng)或發(fā)育問題的所有年齡段兒童，每次就診時(shí)也應(yīng)測(cè)量OFC。那么，嬰幼兒頭圍應(yīng)該怎么測(cè)量呢？我們要應(yīng)用軟的卷尺環(huán)繞嬰幼兒頭部，前方應(yīng)包繞眉間上方1-2cm的部位，后方則應(yīng)包繞枕部最突出的部位，也就是繞過枕外粗隆。對(duì)于新生兒，不要過早測(cè)量，可能受產(chǎn)瘤、頭顱血腫或胎頭變形的影響測(cè)量結(jié)果。對(duì)于大月齡嬰兒，測(cè)量的準(zhǔn)確度可能會(huì)受濃密頭發(fā)及顱骨畸形或肥大的影響。正常值是多少呢？有不同的量表。如美國(guó)CDC國(guó)家衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)中心的兒童頭圍曲線圖，WHO的5歲以下兒童頭圍曲線圖，18歲以下兒童青少年的Nellhaus頭圍曲線圖等等。但要注意的是，對(duì)所有國(guó)家或所有族群的兒童使用同一種頭圍標(biāo)準(zhǔn)可能并不合適。某些國(guó)家或族群的頭圍平均值與WHO的平均值差異較大，足以影響對(duì)小頭畸形或大頭畸形的診斷。小頭畸形的定義存在一定爭(zhēng)議。部分研究者將小頭畸形定義為OFC低于均值2個(gè)SD以上(即小于第3百分位數(shù))；一些研究者要求必要時(shí)根據(jù)早產(chǎn)或兒童父母的頭圍校正測(cè)量結(jié)果；其他一些研究者將小頭畸形定義為OFC低于均值3個(gè)SD以上；還有一些研究者仍采用限定詞：輕度小頭畸形或臨界小頭畸形是指OFC低于同年齡、同性別及同胎齡者均值2-3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，中度：OFC低于同年齡、同性別及同胎齡者均值3-5個(gè)SD及重度小頭畸形(頭圍低于均值3個(gè)SD以上) ，重度小頭畸形–是指OFC低于同年齡、同性別及同胎齡者均值5個(gè)或以上SD。美國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)實(shí)踐準(zhǔn)則將小頭畸形定義為OFC低于均值2個(gè)SD以上。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層

門診上經(jīng)常碰到家長(zhǎng)帶著孩子來看“小頭畸形”，甚至有些專業(yè)醫(yī)生也說一年里小頭畸形手術(shù)有多少多少例。這里要說明一點(diǎn)，小頭畸形和狹顱癥是兩回事，不僅發(fā)病原因和機(jī)理不同，治療的方式方法也不同，預(yù)后也有相當(dāng)大的不同。我們醫(yī)學(xué)中所說的狹顱癥，也可以稱為顱縫早閉。正常人顱骨上有很多條骨縫，常見的是前后的矢狀縫和額縫，兩側(cè)對(duì)稱生長(zhǎng)的冠狀縫和人字縫，在顱骨的生長(zhǎng)擴(kuò)大過程中，骨縫起著重要的作用，即使囟門閉掉了，只要骨縫存在，顱骨就會(huì)隨著年齡的生長(zhǎng)、腦組織的發(fā)育而不斷擴(kuò)大。但是如果某些原因，包括基因的、環(huán)境的、遺傳的，反正現(xiàn)在還搞不清楚的，這些原因?qū)е履骋粭l或多條骨縫閉合了，那么骨縫相鄰的兩塊顱骨就不會(huì)生長(zhǎng)，而其余的顱骨就會(huì)代償性擴(kuò)大，導(dǎo)致頭型的異常。最常見的是矢狀縫早閉導(dǎo)致的舟狀頭，另外還有扁頭、斜頭及塔形頭等等。顱骨的不生長(zhǎng)就導(dǎo)致其下面的腦組織發(fā)育受限，慢慢會(huì)產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，有的孩子會(huì)眼球突出，智力發(fā)育落后。因此，如果手術(shù)把骨縫重新開放或者顱骨打開重新塑形，就會(huì)緩解畸形顱骨對(duì)腦組織的壓迫，促進(jìn)腦組織的發(fā)育，而且改善外觀的畸形，其預(yù)后還是非常不錯(cuò)的。而小頭畸形則相反，多數(shù)是宮內(nèi)缺氧、感染、顱內(nèi)出血等等各種原因?qū)е碌哪X組織發(fā)育不良。因?yàn)槟X子不長(zhǎng)，顱骨也就失去了擴(kuò)大的動(dòng)力，導(dǎo)致頭顱偏小。這種情況下孩子的骨縫是存在的，其根本原因是腦發(fā)育的問題。因此，這種情況做顱骨手術(shù)是沒有作用的，只有促進(jìn)和改善腦組織的發(fā)育才能解決問題。但是，目前對(duì)于腦發(fā)育沒有特效的治療方法，而且很多神經(jīng)的損傷是不可逆的，所以這種孩子的預(yù)后往往不好。

咨詢病情咨詢標(biāo)題：新生兒小頭畸形疾?。盒☆^畸形病情描述：嬰兒4月2號(hào)出生，頭圍28cm，產(chǎn)檢雙頂徑一直小2周，至當(dāng)天臨產(chǎn)b超顯示7.4cm，后來生下醫(yī)生就說頭圍小，鼻梁塌陷直接送新生兒監(jiān)護(hù)房！醫(yī)生做了核磁共振，b超，ct，都顯示內(nèi)臟正常，手足正常，吃喝正常！核磁共振報(bào)告還沒出來，但是醫(yī)生說前囟門已經(jīng)閉合嬰兒眼睛突出，鼻梁塌陷，頭頂尖狀 補(bǔ)充希望提供的幫助：請(qǐng)確診是否是小頭畸形，是否能治愈，費(fèi)用多少？手術(shù)周期和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，謝謝所就診醫(yī)院科室：江蘇常州陽湖二院 新生兒科舉報(bào)回復(fù)上海新華醫(yī)院-馬杰主任醫(yī)師（大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請(qǐng)一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行！）jiangsu89狀態(tài)：就診前請(qǐng)問馬大夫三維CT掃描結(jié)果是不是核磁共振？核磁共振片子今天去拿了，答應(yīng)要8號(hào)才有！發(fā)表于 2014-04-05 22:18:56馬杰大夫小兒神經(jīng)外科-CT和磁共振（MRI）是兩種不同的檢查。CT對(duì)顱骨看得和清楚，可以觀察到顱縫是否閉合。上海新華醫(yī)院常州會(huì)診中心和上海新華醫(yī)院應(yīng)該不同，不是一個(gè)單位，只有小兒神經(jīng)外科醫(yī)生才會(huì)看這種病。