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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 小頭畸形即頭顱小，其診斷不是根據(jù)頭顱的形態(tài)結構異常做出的，而是由生物統(tǒng)計學數(shù)據(jù)得出。一般來說，小頭畸形是腦發(fā)育不良的結果，可以只是小頭而不伴其他結構畸形，也可以是多發(fā)畸形或某些綜合征中的一種畸形。其發(fā)生率約為1/1000。其發(fā)病原理可能與染色體畸形或基因突變有關，也可能與胎兒宮內缺氧、先天感染、接觸X線或致畸物等有關。常伴發(fā)于其他腦畸形如全前腦或腦膜腦膨出。一、畸形特征頭圍明顯縮小，比同齡組頭圍均值小2~3倍標準差或以上。頭顱小而面部正常，因而顱面比例明顯失調，前額向后傾斜，腦發(fā)育差，腦縮小，且大腦半球受累較間腦和菱腦更明顯。常有腦回異常，如巨腦回、小腦回或無腦回畸形，還可伴有基底神經節(jié)萎縮?？捎袀饶X室擴大。伴有其他腦畸形時，有相應畸形的特征，如腦穿通畸形、無腦回畸形、全前腦、腦膜膨出等。二、超聲診斷注意事項超聲診斷小頭畸形主要根據(jù)生物學測量數(shù)據(jù)來判斷，因此，在診斷小頭畸形時應注意除外胎兒宮內發(fā)育遲緩，因此，腹圍與頭圍的比值對區(qū)別兩者時很重要。小頭畸形能否在24周以前做出正確診斷，尚不得而知；許多小頭畸形在此時期之前，頭顱未低于正常的第5百分位或3倍標準差以上，更有甚者，許多小頭畸形常伴發(fā)胎兒宮內發(fā)育遲緩，此時更難判斷。因此，小頭畸形超聲診斷多在晚孕期才能診斷。由于小頭畸形常合并存在于各種原因所致的腦發(fā)育遲緩疾病，如先天感染、染色體畸形、全前腦、腦膨出等，因此，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒小頭畸形后，應對胎兒各系統(tǒng)結構進行詳細、系統(tǒng)地檢查，尋找出可能存在的其他畸形。三、臨床處理及預后小頭畸形的預后取決于引起該畸形的病因。小頭畸形合并其他畸形的預后較單純小頭畸形嚴重。小頭畸形常伴有中、重度智力障礙。一般來說，頭圍越小，智力障礙越嚴重。有人的研究中，隨訪至7歲，IQ低于70在頭圍低于3倍標準差的患兒中占51%，頭圍低于2倍標準差的患兒中占11%。95%患兒有神經、內分泌紊亂癥狀，如肌張力失調、痙攣性大腦性癱瘓、生長遲緩或精神運動功能缺陷等。小頭畸形也常合并先天性代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、高氨酸尿癥、甲基丙二酸血癥。該病的再發(fā)風險取決于其病因。單純小頭畸形的遺傳方式可以為常染色體顯性與隱性遺傳。如18三體導致的小頭畸形，其再發(fā)風險約為除母體年齡風險外再加上1%。如染色體重復或缺失導致的小頭畸形，應檢查父母染色體有無平衡異位，如果有，則增加再發(fā)風險。如為藥物暴露和感染導致的小頭畸形，則再發(fā)風險較小。在伴有智障的小頭畸形中，其弟、妹的再發(fā)風險為5.9%~20%。根據(jù)《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯?2024年07月14日
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劉明霞副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 發(fā)育行為兒科 今天我接到一個媽媽的一個線上咨詢，她說他們寶寶有八個月大了，量出來頭圍只有70公分，怎么這么小呀？會不會有問題呀？問了我，我告訴他如果孩子各方面發(fā)育正常的話，建議你再換一個機構再測量一下，結果他下午又告訴我說測出來是44厘米，真的是虛驚一場。那么家長們，你們知道頭圍的大小對孩子有什么意義嗎？要不要關注這個頭圍呢？ 那我們老百姓說，孩子頭大，聰明。 頭小的就一定笨嗎？今天我們就來說一說頭圍呢，它是從孩子的眉骨的上緣跟他的枕后粗隆一個環(huán)形的一個周長，這個是叫頭圍，那就是頭圍小于同年齡同性別。 兒童的標準的三個標準差。 小頭癥它有病因，分為兩方面，一方面是遺傳因素，第二方面是感染因素。 遺傳的話很容易理解，就是有家族史的，這個孩子跟早期的腦發(fā)育相關的基因缺陷是有關，那第二點感染主要是病毒感染，寄生蟲感染和接觸了鉛等有害化學物質。 那病毒感染我們常見的有這個風疹病毒，水痘病毒，巨細胞病毒，那寄生蟲當中常見的是弓形蟲。 那小頭癥他有什么表現(xiàn)呢？除了孩子的頭特別小，他頭頂很尖，額頭呢低平，有些呢耳朵很大。 另外呢，它最常見的就是伴有智力低下。 小孩不會說話，或者2022年05月25日504
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 一、小于多少才是小頭？目前認為孩子的頭圍小于同年齡、同性別均值2-3個標準差(SD)就是小頭。下面圖1就是男孩0-5歲的頭圍曲線（Z值），橫坐標是年齡，縱坐標是頭圍大小。咱們測量好孩子的頭圍，將其標到圖1。如果孩子頭圍數(shù)值，位于在上圖最下面的黑線（-3）之下（紅箭頭），那就是低于均值3個標準差(SD)，在紅線（-2）之下（黑箭頭），但在黑線之上，就是低于均值2個標準差(SD)。頭圍小于-2是臨界小頭，小于-3是中度小頭。在-2線以上，都不是小頭。說完男孩，肯定也要說女孩，下圖圖2就是女孩的曲線，大家可以看下。圖1圖2，都是WHO的，是Z值圖，和大家平時看的百分位圖（下圖圖3）有一點點差別。但是可以大致認為，Z值里的-2線就是百分位圖的第3百分位（3rd），-1就是第15百分位（15th），0就是50百分位（50th），1和2分別是85th和97th。其實這些從線條的顏色也差不多能看出來，大家對比下，對應的線的顏色是一樣的，只是百分位圖里面沒有最下面（-3）和最上面的兩條黑線（3）。Z值圖里面的-3相當于0.3百分位，3相當于99.7百分位。二、如果孩子頭圍小怎么辦？這時就得評估孩子頭圍小，是正常的小，也就是家族性良性小頭；還是病理性的小。病理性的頭小包括因為宮內生長受限、孕期母親感染、生后感染、神經系統(tǒng)發(fā)育問題（小腦）、顱縫早閉限制、某些綜合征的一部分表現(xiàn)、代謝性疾病導致的小頭。關于病理性的小頭，一般都有臨床表現(xiàn)：比如生長發(fā)育受限，表現(xiàn)為身高體重也小；運動、語言、認知等發(fā)育落后。比如有一些綜合征的表現(xiàn)，表現(xiàn)為面部的畸形（額部傾斜、鼻突出和小下頜），有并指等特征，就是感覺孩子哪里不對，就多注意下。比如有些代謝性疾病特征，表現(xiàn)為尿液有特殊味道，孩子有運動障礙、神經系統(tǒng)病變，抽搐激惹等。其他的在宮內有感染、或者出生后有感染等問題比較好知道，醫(yī)生會告訴你。有以上這些異常表現(xiàn)的，必須請醫(yī)生進行相關的神經、代謝等方面檢查，明確原因，給對因治療。另外，如果孩子的頭圍在-3線以下，也建議最好進行相關檢查，如果是出生后就小，得評估宮內感染問題和神經發(fā)育問題；如果是出生后一段時間才小，得評估神經系統(tǒng)問題，比如做個腦核磁評估下。那如果沒有以上問題，那需要考慮為家族性良性小頭。三、什么是家族性良性小頭，怎么判斷。就是爹媽頭小，導致遺傳性的，孩子的頭小。對于符合條件的孩子，也就是沒有上一條里講的病理性的問題，孩子健健康康的，就是頭?。?2線以下，但在-3線以上）的孩子，使用Weaver曲線判斷是否為家族性良性小頭。具體方法通過下面的例子計算（來自uptodate）：女孩，12月齡，頭圍是42cm，下圖圖4黑點處，能看到是低于-2線的。但孩子符合條件，所以要使用Weaver曲線判斷是否為家族性良性小頭。咱們測量父母頭圍，父親的頭圍是52cm，母親的頭圍是51cm。分別計算出孩子、父母的頭圍標準分數(shù)（SS），公式為：(頭圍-標準值)/SD。這里面頭圍就是測量出的結果，標準值（Mean）和SD（就是1SD）見下圖圖5，父母的標準值以18歲的計算。孩子的頭圍標準分數(shù)=（42-45.81）/1.29=-2.95，使用圖5中，第一個紅框內的數(shù)值。父親的頭圍標準分數(shù)=（52-55.95）/1.34=-2.95，使用圖5中，第二個紅框內的數(shù)值。母親的頭圍標準分數(shù)=（51-54.94）/1.40=-2.81，使用圖5中，第二個紅框內的數(shù)值。父母的平均頭圍標準分數(shù)=-（2.95+2.81）/2=-2.88。將父母的平均頭圍標準分數(shù)-2.88標在Weaver曲線上，也就是橫坐標上做一條垂直線（紅色）。孩子的標準分數(shù)-2.95標在曲線上，也就是縱坐標做個垂直線（黑色）。兩條線的交匯點在圖6點A處，這個點A在兩條藍色的曲線之內，提示孩子的頭圍沒有超過父母范圍，考慮是遺傳因素導致的孩子頭小可能性很大。對于這個孩子，就不用進行神經等方面的檢查了，但是如果孩子的點落到藍色線外，就提示有問題，需要進行全面的檢查了。作者：兒科醫(yī)生孔令凱參考文獻-[1].JulieABoom.嬰兒和兒童小頭畸形的病因和評估.uptodate.2020.[2].GeoffWoods.小頭畸形：臨床遺傳學概述uptodate.2019.2022年02月16日2039
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 小頭畸形(microcephaly):是指頭圍低于正常同齡兒的3標準差以下的腦發(fā)育畸形。常在妊娠3~5個月時腦的發(fā)育即停止進展或明顯延緩。 病理顯示腦體積、回小于正常。這些小兒常存在染色體畸變，有可能與孕早期暴露于放射線或宮內感染有關。 小兒外貌可表現(xiàn)為前額平坦，前囟和顱縫早閉，頭頂部呈現(xiàn)尖形。常有發(fā)育落后，肌張力異常，腦癱，部分小兒合并癲癇。 這種由妊娠早期腦發(fā)育障礙所致的小頭被稱之為“真性小頭畸形”，與繼發(fā)于各種腦損傷或疾病引起的頭圍增長緩慢不同，后者稱為“相對頭小畸形”或“假性頭小畸形”。2021年12月10日848
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詹琪佳副主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經外科 1. 如果寶寶的頭圍落后于同齡孩子兩個標準差，孩子是不是就是小頭畸形了??？ 當然不是！小頭畸形診斷必須滿足頭圍落后，智力和運動落后，這兩個必要的條件。 2. 寶寶頭圍的大小是我們家長朋友們最關心的，但頭圍到底怎么測，我們還得詳細說一下。 臨床上我們最常用的頭圍測量方法，稱為枕-額周長測量，目前臨床上的頭圍量表（除非有特別說明）都是圍繞這個測量方法展開的。 3. “工欲善其事必先利其器”，如果頭圍測量的方法不準確，測量的結果必然會受到影響。 枕-額周長正確的測量方法：應選用一根不能伸展的皮尺，沿著寶寶2側眉毛、耳朵（廓）上緣和后枕部這幾個點圍成一圈，分別測量2次并記錄數(shù)值。如果兩次測量的數(shù)值誤差在2mm以內，選取結果較大的數(shù)值作為頭圍。如果誤差大于2mm，則做第3次測量，并選取數(shù)值最相近的2次，取平均值作為頭圍測量的結果。 4. 孩子要做哪些檢查才能確診小頭畸形呢？ 1）正確的頭圍測量是必不可少的。2）對寶寶的認知和運動功能進行全面評估。3）完善頭顱磁共振檢查評估腦發(fā)育情況，排除其他顱腦疾病。4）頭顱正、側位平片，評估是否有“指壓跡”提示顱內高壓存在。 5）基因篩查，通過基因篩查能判斷寶寶是否有其他潛在疾病的風險，同時也可以提示寶寶目前情況的原因，也為家長后續(xù)優(yōu)生優(yōu)育提供一定的參考依據(jù)。 A和B：術前6個月頭顱正、側位X光平片顯示指壓跡情況；C和D：手術前可見患兒頭顱正、側位X光平片上指壓跡較前增加明顯 5. 小頭畸形的診斷標準是什么呢？ 這里特別要指出，小頭畸形的診斷時很嚴格的。如果孩子頭圍落后同齡兒標準2個標準差，同時認知、運動功能也落后，小頭畸形的診斷才能成立。 6. 小頭畸形的寶寶可以治療嗎？ 首先，答案是肯定的。確診小頭畸形的寶寶，往往伴隨著腦發(fā)育不良，首先要接受特定的康復訓練，同時可以配合維生素B12等藥物，富含DHA、EPA的核桃、深海魚油等食物，輔助促進大腦發(fā)育。 7. 小頭畸形的寶寶可以通過手術方式來治療嗎？ 小頭畸形的寶寶只要符合指征是可以通過手術治療的。寶寶如果存在顱內壓增高，顱骨纖維化的粘連限制了大腦的發(fā)育，這樣就需要我們神經外科醫(yī)生手術為寶寶擴大顱腔容積，為大腦發(fā)育創(chuàng)造更大的空間。這里需要特別指出，如果是單純的腦發(fā)育不良，則無法通過手術來改善。 8. 手術的預后好嗎？ 小頭畸形的寶寶一旦有手術指征，說明大腦已經開始發(fā)育，只要為大腦創(chuàng)造發(fā)育空間，顱腦體積甚至功能的增長是很明顯的。以我們治療中心以往病例的治療經驗來看，手術后的孩子在術后1年內的頭圍有平均3-4厘米的增長，同時認知和情感方面的功能也比術前要明顯改善。 9. 手術風險大嗎？ 小頭畸形的手術是相對較大的，主要的風險在于術中的出血，只要有術前充分的準備，手術的風險是完全可控的。 10. 寶寶如果早期沒有手術指征，后續(xù)還有機會手術治療嗎？ 大腦發(fā)育的過程是個漸進的過程，如果寶寶存在腦發(fā)育不良，并不代表寶寶的大腦不會再發(fā)育了，可以通過外界刺激或者藥物、食物輔助促進大腦的發(fā)育。一旦大腦開始發(fā)育，而顱骨又限制了大腦體積的增加，這樣就有了手術治療的機會。因此，小頭畸形需要定期隨訪，每隔3-6月復查一次頭顱正側位平片，觀察是否存在顱骨“指壓跡”。 11. 小頭畸形和顱縫早閉是一回事嗎？ 兩者并不是同一種疾病，小頭畸形的孩子整體頭型還是比較對稱的，只是頭圍落后；而顱縫早閉的孩子，往往是頭型的異常，而頭圍并沒有或者輕度的落后。兩個疾病的成因是完全不同的。 12. 小頭畸形的寶寶需要注意什么？ 整體而言，由于認知和運動發(fā)育的落后，寶寶生長發(fā)育等都會比同齡孩子落后，加強營養(yǎng)、合理喂養(yǎng)時必須的。同時需要堅持不懈的進行康復訓練，以通過外界刺激促進大腦發(fā)育。最重要的是，不要錯過大腦發(fā)育的信號，定期復查頭顱正、側位平片（X光平片輻射微乎其微），符合手術治療的指征及時進行手術干預，擴大顱腔增加大腦容積，恢復大腦的功能。2021年10月24日2042
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魏民主治醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經外科 顯然不是！目前小頭畸形診斷標準為：頭圍出生時小于同性別平均值2個標準差以上，以及6月齡后低于同一年齡和性別平均值3個標準差以上。原發(fā)性小頭畸形是一種罕見的以頭圍縮小為特征的先天性遺傳性損傷，同時縮小的頭圍意味著腦體積的縮小，并導致不同程度的智力殘疾，主要表現(xiàn)為頭頂小而尖，大腦發(fā)育遲緩、智力缺陷，四肢僵硬或手足徐動及癱瘓等癥狀。除了有不同程度的智力和運動發(fā)育遲緩外，部分小頭畸形患兒同時還伴有極度煩躁、注意力缺陷等社會情緒問題。全世界各地報道的發(fā)病率約1/250000～1/30000，其中巴基斯坦北部及亞洲一些盛行近親結婚的地方發(fā)病率最高，北歐國家發(fā)病率較低，國內在該領域報道較少。導致小頭畸形的病因很多，有遺傳因素、感染、圍生期窒息、接觸有毒物質和代謝紊亂等，除原發(fā)性的小頭畸形外，它還與其他兩種或以上的畸形以較高的頻率聯(lián)合出現(xiàn)。2015年開始在美洲流行的寨卡病毒與小頭畸形有關，隨后實驗室內寨卡病毒小頭畸形動物模型的建立證實該病毒感染能夠直接導致小頭畸形發(fā)生，小頭畸形相關研究也成為國際熱點問題。隨著基因檢測技術的發(fā)展，越來越多的原發(fā)性小頭畸形相關基因突變被發(fā)現(xiàn)。目前國內外文獻均顯示年齡偏高和偏低都是出生缺陷的危險因素。當前，我國常規(guī)產檢中僅常規(guī)開展“TORCH”篩查，應加強各出生缺陷病具體病種與孕期及孕前病毒感染的相關性研究。小頭畸形尚無明確有效的預防措施，一級預防仍然是防控小頭畸形的首要措施，如加強育齡婦女出生缺陷健康教育，在最佳的受孕年齡懷孕，避免高齡受孕，懷孕后增補葉酸，防止蚊蟲叮咬，均衡飲食，調離職業(yè)危害崗位，同時應利用現(xiàn)有大數(shù)據(jù)資源，加強致畸危險因素的研究。對于小兒神經外科醫(yī)生而言，如果小頭畸形有顱內壓升高者（如頭顱平片見“指壓跡”），建議盡早進行擴顱手術。手術的目的即通過擴大顱腔，解除顱內高壓，從而使受壓的腦組織及顱神經得到發(fā)育和生長。參考文獻：[1]繆勤飛, 馬紅霞, 陳志紅,等. ASPM突變致小頭畸形1例報告及文獻回顧[J]. 臨床兒科雜志, 2020, v.38(05):45-48.[2]王炎炎, 詹琪佳, 蔣文彬,等. 擴顱術對小頭畸形不良社會情緒的改善[J]. 醫(yī)學研究雜志, 2019, 048(007):49-53. [3]王灝晨, 郭超, 李寧, 等. 強制婚檢政策取消前后我國出生缺陷發(fā)生率變動的meta分析[J]. 中國計劃生育學雜志, 2013(2).2021年07月31日5886
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楊波副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 神經外科 門診上經常碰到家長帶著孩子來看“小頭畸形”，甚至有些專業(yè)醫(yī)生也說一年里小頭畸形手術有多少多少例。這里要說明一點，小頭畸形和狹顱癥是兩回事，不僅發(fā)病原因和機理不同，治療的方式方法也不同，預后也有相當大的不同。我們醫(yī)學中所說的狹顱癥，也可以稱為顱縫早閉。正常人顱骨上有很多條骨縫，常見的是前后的矢狀縫和額縫，兩側對稱生長的冠狀縫和人字縫，在顱骨的生長擴大過程中，骨縫起著重要的作用，即使囟門閉掉了，只要骨縫存在，顱骨就會隨著年齡的生長、腦組織的發(fā)育而不斷擴大。但是如果某些原因，包括基因的、環(huán)境的、遺傳的，反正現(xiàn)在還搞不清楚的，這些原因導致某一條或多條骨縫閉合了，那么骨縫相鄰的兩塊顱骨就不會生長，而其余的顱骨就會代償性擴大，導致頭型的異常。最常見的是矢狀縫早閉導致的舟狀頭，另外還有扁頭、斜頭及塔形頭等等。顱骨的不生長就導致其下面的腦組織發(fā)育受限，慢慢會產生顱內壓增高的表現(xiàn)，有的孩子會眼球突出，智力發(fā)育落后。因此，如果手術把骨縫重新開放或者顱骨打開重新塑形，就會緩解畸形顱骨對腦組織的壓迫，促進腦組織的發(fā)育，而且改善外觀的畸形，其預后還是非常不錯的。而小頭畸形則相反，多數(shù)是宮內缺氧、感染、顱內出血等等各種原因導致的腦組織發(fā)育不良。因為腦子不長，顱骨也就失去了擴大的動力，導致頭顱偏小。這種情況下孩子的骨縫是存在的，其根本原因是腦發(fā)育的問題。因此，這種情況做顱骨手術是沒有作用的，只有促進和改善腦組織的發(fā)育才能解決問題。但是，目前對于腦發(fā)育沒有特效的治療方法，而且很多神經的損傷是不可逆的，所以這種孩子的預后往往不好。2014年12月18日19581
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小頭畸形相關科普號
龐中良醫(yī)生的科普號
龐中良 主治醫(yī)師
鄭州大學第三附屬醫(yī)院
兒童康復科
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王曉強醫(yī)生的科普號
王曉強 主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
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高亦深 主治醫(yī)師
威海市中心醫(yī)院
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