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魏民主治醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 顯然不是！目前小頭畸形診斷標準為：頭圍出生時小于同性別平均值2個標準差以上，以及6月齡后低于同一年齡和性別平均值3個標準差以上。原發(fā)性小頭畸形是一種罕見的以頭圍縮小為特征的先天性遺傳性損傷，同時縮小的頭圍意味著腦體積的縮小，并導(dǎo)致不同程度的智力殘疾，主要表現(xiàn)為頭頂小而尖，大腦發(fā)育遲緩、智力缺陷，四肢僵硬或手足徐動及癱瘓等癥狀。除了有不同程度的智力和運動發(fā)育遲緩?fù)?，部分小頭畸形患兒同時還伴有極度煩躁、注意力缺陷等社會情緒問題。全世界各地報道的發(fā)病率約1/250000～1/30000，其中巴基斯坦北部及亞洲一些盛行近親結(jié)婚的地方發(fā)病率最高，北歐國家發(fā)病率較低，國內(nèi)在該領(lǐng)域報道較少。導(dǎo)致小頭畸形的病因很多，有遺傳因素、感染、圍生期窒息、接觸有毒物質(zhì)和代謝紊亂等，除原發(fā)性的小頭畸形外，它還與其他兩種或以上的畸形以較高的頻率聯(lián)合出現(xiàn)。2015年開始在美洲流行的寨卡病毒與小頭畸形有關(guān)，隨后實驗室內(nèi)寨卡病毒小頭畸形動物模型的建立證實該病毒感染能夠直接導(dǎo)致小頭畸形發(fā)生，小頭畸形相關(guān)研究也成為國際熱點問題。隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，越來越多的原發(fā)性小頭畸形相關(guān)基因突變被發(fā)現(xiàn)。目前國內(nèi)外文獻均顯示年齡偏高和偏低都是出生缺陷的危險因素。當(dāng)前，我國常規(guī)產(chǎn)檢中僅常規(guī)開展“TORCH”篩查，應(yīng)加強各出生缺陷病具體病種與孕期及孕前病毒感染的相關(guān)性研究。小頭畸形尚無明確有效的預(yù)防措施，一級預(yù)防仍然是防控小頭畸形的首要措施，如加強育齡婦女出生缺陷健康教育，在最佳的受孕年齡懷孕，避免高齡受孕，懷孕后增補葉酸，防止蚊蟲叮咬，均衡飲食，調(diào)離職業(yè)危害崗位，同時應(yīng)利用現(xiàn)有大數(shù)據(jù)資源，加強致畸危險因素的研究。對于小兒神經(jīng)外科醫(yī)生而言，如果小頭畸形有顱內(nèi)壓升高者（如頭顱平片見“指壓跡”），建議盡早進行擴顱手術(shù)。手術(shù)的目的即通過擴大顱腔，解除顱內(nèi)高壓，從而使受壓的腦組織及顱神經(jīng)得到發(fā)育和生長。參考文獻：[1]繆勤飛, 馬紅霞, 陳志紅,等. ASPM突變致小頭畸形1例報告及文獻回顧[J]. 臨床兒科雜志, 2020, v.38(05):45-48.[2]王炎炎, 詹琪佳, 蔣文彬,等. 擴顱術(shù)對小頭畸形不良社會情緒的改善[J]. 醫(yī)學(xué)研究雜志, 2019, 048(007):49-53. [3]王灝晨, 郭超, 李寧, 等. 強制婚檢政策取消前后我國出生缺陷發(fā)生率變動的meta分析[J]. 中國計劃生育學(xué)雜志, 2013(2).2021年07月31日
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