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2022年12月16日
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黃志亮副主任醫(yī)師 武漢市第五醫(yī)院 胸心血管外科 一、概述心肌致密化不全(NVM)為一罕見的先天性疾病，有家族發(fā)病傾向，可孤立存在，或與其他先天性心臟畸形并存。多發(fā)、過度隆突的肌小梁和深陷期間的隱窩形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，以近心尖部1/3室壁節(jié)段最為明顯，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。多為單獨(dú)左心室受累，少數(shù)單獨(dú)累及右心室及雙心室。受累心腔多擴(kuò)大，收縮功能減低。因主要累及左心室，也常被稱為左室心肌致密化不全(LVNC)。據(jù)統(tǒng)計，兒童NVM占所有新發(fā)心肌病的9.2%，排在第3位，僅次于擴(kuò)張型心肌病和肥厚型心肌病。從目前的病例報道來看，男性發(fā)病率高于女性。1.病因：由于心肌先天發(fā)育不全所致心室肌結(jié)構(gòu)異常。本病可單獨(dú)存在(稱孤立的心室肌致密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在，如主動脈狹窄、左冠狀動脈起源于肺動脈、肺動脈閉鎖、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可導(dǎo)致心臟結(jié)構(gòu)異常外，也可導(dǎo)致心肌發(fā)育停滯，另外心內(nèi)膜下心肌缺血可能也是原因之一。還有學(xué)者證明：本病遺傳基因異常與Bath綜合征(X染色體連鎖異常有擴(kuò)張性心肌病、骨骼肌異常、中性粒細(xì)胞減少及線粒體異常)相似。2.發(fā)病機(jī)制：尚不清楚，可能與下列兩類因素有關(guān)：①遺傳因素：性遺傳連鎖分析提示，本病相關(guān)基因可能定位于X染色體Xq28區(qū)段上，G4.5基因突變是產(chǎn)生NVM的始因，某些NVM兒童可能并存其他遺傳病。②繼發(fā)性病因：指在其他先天性心臟病的基礎(chǔ)上，同時伴有NVM。心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)(persisting sinusoids)常用來描述合并復(fù)雜發(fā)紺性心臟病、左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形。在這些“繼發(fā)”性NVM患者中，由于心室壓力負(fù)荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合，使心內(nèi)膜的形成發(fā)生障礙，即心內(nèi)膜缺如，從而引起心腔內(nèi)的血液直接對肌小梁產(chǎn)生高壓機(jī)械效應(yīng)，使竇狀隙持續(xù)存在而不消退。二、臨床表現(xiàn)1.癥狀體征：癥狀出現(xiàn)早晚不一、輕重不同，其表現(xiàn)可從無癥狀到重度心功能不全，甚至需進(jìn)行心臟移植，或發(fā)生猝死；但亦60歲以上發(fā)病的報道。其差別可能與NVM的程度及其病變的范圍有關(guān)。主要臨床表現(xiàn)為：⑴心力衰竭：主要為左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其機(jī)制為：①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內(nèi)膜下心肌，引起內(nèi)膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現(xiàn)類似擴(kuò)張型心肌病的表現(xiàn)；②小梁化心肌可限制心室舒張，產(chǎn)生類似限制型心肌病的癥狀和體征。⑵心律失常：快速型室性心律失常多見，包括易導(dǎo)致心臟性猝死的室性心動過速；左束支傳導(dǎo)阻滯亦較常見；也有報道發(fā)生預(yù)激綜合征的患兒。室性心律失常產(chǎn)生的原因尚不清楚，推測在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不規(guī)則分支狀連接，等容收縮期室壁的壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起心臟電傳導(dǎo)延遲，誘發(fā)心律失常。⑶心內(nèi)膜血栓伴體循環(huán)栓塞：主要為體循環(huán)栓塞，與房性心律失?；虿∽冃那粌?nèi)血栓形成并脫落有關(guān)。⑷其他：某些患兒可出現(xiàn)特異性面容，如前額突出、斜視、眼球震顫、低耳垂、小臉面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。2.并發(fā)癥：可出現(xiàn)心力衰竭、心律失常、栓塞等并發(fā)癥。三、醫(yī)技檢查1.超聲心動圖：診斷NVM主要依據(jù)兩個條件：①過多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔內(nèi)，從室間隔中部到心尖部心腔，可探及無數(shù)突出增大的肌小梁錯綜排列；受累心腔多增大，運(yùn)動明顯減弱；②彩色多普勒血流顯像，可見有無數(shù)與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙，其內(nèi)有血流與心腔相通。2.心電圖：①T波倒置和ST段下移；②傳導(dǎo)阻滯：如右束支傳導(dǎo)阻滯(偶左束支傳導(dǎo)阻滯)和房室傳導(dǎo)阻滯；③心臟肥大：如左室肥大、右室肥大、雙室肥大、電軸左偏；④心律失常：室性期前收縮、陣發(fā)性室上性心動過速、房顫、竇緩等。四、診斷依據(jù)1.非致密化心肌疏松增厚，呈“海綿”狀或“蜂窩”狀改變。2.病變部位致密心肌變薄。3.收縮期非致密化心肌與致密化心肌的比例大于1/2，心尖段肌小梁的長度和寬度之比大于4/1，中間段肌小梁的長度和寬度之比大于2/1。4.病變部位室壁運(yùn)動減低。5.彩色多普勒顯示隱窩內(nèi)低速血流與心腔相同。五、容易誤診的疾病1.肥厚型心肌病：心室肌小梁可呈類似于NVM的肌小梁改變，但無NVM時典型深陷的肌小梁間隙。2.擴(kuò)張型心肌?。嚎捎休^多突起的肌小梁，但數(shù)量上與NVM相差甚遠(yuǎn)，且缺乏深陷的肌小梁間隙；室壁厚度呈均勻性變薄，不同于NVM時的厚薄不均。3.左室心尖部血栓形成：心尖部的血栓有時可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助于鑒別。六、治療原則無特殊治療，目前均采取對癥治療。包括：①營養(yǎng)心?。喝缍姿峁堑龋虎诳剐穆墒С?；③治療心力衰竭：強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管、ACEI等；④抗凝治療。七、預(yù)后差異較大，有癥狀者較無癥狀者預(yù)后差。Ritter等對成人NVM進(jìn)行的6年隨訪結(jié)果顯示，59%患者死亡或進(jìn)行了心臟移植；Ichida等對27例INVM平均隨訪6年，除7例失訪外，共有2例死亡，10例心室收縮功能逐漸下降，4例心室收縮和舒張功能同時下降，3例發(fā)生室性期前收縮，1例出現(xiàn)Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯。2019年04月25日7708
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