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張維宇主治醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 一、流行病學(xué)、病因、病理學(xué)家族性腎發(fā)育不全性腎小球囊腫性腎?。╢amilialhypoplasticglomerulocystickidneydiscase）是一種常染色體顯性遺傳病。1982年Rizzoni等首次報(bào)道。多發(fā)于嬰幼兒，偶于成人中有報(bào)道。有研究表明肝細(xì)胞核因子-1β（HNF-1β）突變，與家族性腎發(fā)育不全性腎小球囊腫性腎病的發(fā)病相關(guān)，可能作為該疾病診斷的預(yù)測(cè)因子。病理檢提示患者腎臟皮質(zhì)可見(jiàn)多發(fā)薄壁囊腫，囊腫暗由非特異性的薄層立方形上皮細(xì)胞所鎖蓋，腎小球周?chē)鶥owman囊擴(kuò)張，囊腫之間可見(jiàn)的管狀萎縮及間質(zhì)細(xì)胞和淋巴細(xì)胞的分布。二、診斷家族性腎發(fā)育不全性腎小球囊腫性腎病的診斷需具備以下4條：①穩(wěn)定或進(jìn)展的慢性腎衰竭；②腎臟體積減小或大小正常伴有腎盞輪廓異?；蚰I乳頭異常；③家族中有兩代人患??；④組織活檢必須見(jiàn)到腎小球囊腫（<10mm）。此外，部分患者還存在下頜前突、生長(zhǎng)遲緩、身材矮小及先天性出門(mén)狹窄等表現(xiàn)，沒(méi)有其他先天性異常的證據(jù)。家族性腎發(fā)育不全性腎小球囊腫性腎病超聲檢查多沒(méi)有特異性特征，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟縮小或大小形態(tài)正常，雙腎皮質(zhì)可見(jiàn)多發(fā)小的低回聲囊腫病變，髓質(zhì)一般不受累，但是皮、髓質(zhì)分界不清。三、治療家族性督發(fā)育不全性腎小球囊腫性督病目前尚沒(méi)有有效的診療方式，多采取以對(duì)癥為主的治療方式。無(wú)癥狀者可不予處理，如腎功能不全可行飲食指導(dǎo)。腎衰竭患者可行透析或腎移植處理。2022年05月29日
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