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陳金穆副主任醫(yī)師 泉州市皮膚病防治院 皮膚科 1 臨床資料 先癥者男，5歲。雙手背、足背有1mm至5mm大黑褐色色素沉著斑，間雜以色素減退斑3年?；純?歲時其母親發(fā)現患兒雙手背、足背有散在褐色斑點及色素減退性淡白斑點，隨著年齡的增長，斑點逐漸增多，且擴展至腕部、踝部，夏重冬輕，日曬后加重，無自覺癥狀。近1年雙手背、足背色素沉著及色素減退斑更加明顯。色素減退斑大者約2cmx2cm,曾在當地醫(yī)院診斷為白癜風，治療效果不佳?；純杭韧w健，父母非近親結婚。體格檢查：一般狀況好，系統檢查未見異常。皮膚科情況:雙手背、足背、腕部、踝部可見彌漫性對稱分布的粟粒至黃豆大褐色色素沉著斑，間有色素減退斑，相互交錯而呈網狀外觀，形態(tài)不規(guī)則（圖1）。面部、頸部、胸部V區(qū)、口唇粘膜、耳朵、雙前臂、雙小腿未見明顯皮疹?；純杭覍倬茏鼋M織病理檢查。家系調查： 3代共28人中， 5人患本病（圖2），發(fā)病時間均在10歲以內。先癥者的舅公、表舅雙手背、足背皮疹明顯，其外祖父、母親皮疹較少，在踝部、膝蓋、背部可見少量色素脫失斑點，而在耳朵可見散在的較明顯的雀斑樣斑點。診斷：遺傳性對稱性色素異常癥。2 討論 遺傳性對稱性色素異常癥(dyschromatosis symmetrical hereditarian,DSH )，亦稱土肥肢端色素沉著癥、肢端對稱性色素異常癥，是一種少見的顯性遺傳性皮膚病。DSH起病于幼年，青春期明顯，進展緩慢，持續(xù)終生，典型的臨床表現為兩側手足背對稱性多發(fā)性色素沉著斑夾雜色素脫失斑形成的網狀斑，面部如額、鼻、頰、及耳部等處可有雀斑樣皮損及點狀色素減退斑，有時累及前臂和小腿伸側，無自覺癥狀。本例患兒自幼出現皮疹，隨年齡增大逐漸加重，雙手背、足背皮疹典型，且本家系3代5例患病，患者雙親中至少有一方患病，連續(xù)3代都有患者，無隔代遺傳現象，發(fā)病與性別無關，正常成員與正常人婚配子代不發(fā)病，符合常染色體顯性遺傳。近年來，國內外對本病做了大量的研究工作，2003年張學軍等[1]首次將本病的致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間內，同年，日本Miyamura等[2]發(fā)現本病致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間的雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶基因上（DSRAD/ADAR1基因），從而明確了DSRAD/ADAR1基因為該病的致病基因。DSRAD基因全長30kb，包括15個外顯子[3]。目前對DSH家系DSRAD基因突變的研究發(fā)現其突變多分布于DSRAD基因的除一號外顯子外的其他14個不同外顯子及4個內含子上[4]。臨床上本病應與網狀肢端色素沉著癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、家族性進行性色素沉著癥、皺褶部網狀色素異常癥、先天性皮膚異色癥、色素失禁癥、皮膚異色病樣淀粉樣變性、著色性干皮病等相鑒別。根據其皮損表現及其他臨床癥狀可資鑒別。目前本病尚無特殊治療方法。隨著近年激光治療在色素性疾病中適用范圍的不斷加大，可試用激光進行美容治療，如532nm Q開關Nd-YAG激光。圖1雙手背、足背部皮損 正常男、女 男、女患者 先癥者圖2 遺傳性對稱性色素異常癥患者家系圖［參 考 文 獻］［1］ Zhang XJ,Gao M,Li M,et.al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica at chromosome 1q11-1q21［J］.J Invest dermatol,2003,120（5）:776-780.［2］ Miyamura Y,Suzuki T,Mutations of the RNA-Specific adenosine deaminase Gene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Am Jhum Genet,2003,73（3）:693-699.［3］ Wang Y, Zeng y, Murray JM,et al.Genomic organization and chromosomal location of the human dsRNA adenosinedeaminase gene:the enzyme for glutamate-activated ion channel RNA editing［J］.J Mol Biol,1995,15（2）:1389-1397.［4］ 劉艷，劉峰，王曉鵬，等.遺傳性對稱性色素異常癥一家系基因突變研究［J］.中國麻風皮膚病雜志，2011，27（2）：105-106.2019年07月18日
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