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李敏副主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第四醫(yī)院 皮膚科 得了遺傳性皮膚病，真的不能治嗎？皮膚病是我們生活中常見的疾病，經(jīng)常會有患者詢問自己所患的皮膚病是否具有遺傳性，作為父母都不希望自己的孩子一出生就有患有皮膚病的風(fēng)險，今天我們就來了解一下什么是遺傳性皮膚病，真的是不治之癥嗎？ 一.什么是遺傳病遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。通常具有上下代之間呈垂直傳遞或家族聚集性以及終身性的特征。一般家族中其他人有類似癥狀，但也存在單個發(fā)病的現(xiàn)象。通常分為單基因病和多基因病：1.單基因病指一對等位基因控制的疾病，單個基因突變足以發(fā)病。通常分為顯性遺傳和隱性遺傳及性聯(lián)遺傳。顯性遺傳性皮膚病一般有家族聚集性，隱性遺傳性皮膚病常單個發(fā)病，性聯(lián)遺傳性皮膚病跟性別有關(guān)。常見的單基因遺傳性皮膚病如下：（1）角化性遺傳性皮膚?。哼z傳性掌跖角皮病、紅斑角化病、汗孔角化病、魚鱗病、遺傳性良性上皮角化不良、其他：黑棘皮病等.....（2）色素異常性遺傳性皮膚?。哼z傳性對稱性色素異常癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、家族性進(jìn) 行性色素沉著癥、家族性進(jìn)行性色素沉著伴色素減退癥、色素失禁癥、白化病、其他：血色病、斑駁病等.（3）脆性遺傳性皮膚?。捍蟀捫员砥に山獍Y、家族性良性慢性天皰瘡......（4）腫瘤相關(guān)性遺傳性皮膚?。好l(fā)上皮瘤及家族性圓柱瘤、先天性角化不良、家族性多發(fā)性脂囊瘤、神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥、著色性干皮病、多發(fā)性汗管瘤、遺傳易感性惡性黑素瘤、多發(fā)性平滑肌瘤病、毛母質(zhì) 瘤、腫瘤鈣質(zhì)沉著癥.....（5）外胚層發(fā)育不良性遺傳性皮膚?。簾o汗性外胚層發(fā)育不良、有汗性外胚層發(fā)育不良、外胚層發(fā)育異常相關(guān)綜合征：AEC綜合征等、其他：局灶性面部外胚層發(fā)育不良等.....（6）皮膚附屬器異常的遺傳性疾?。憾嗝Y、遺傳性少毛癥、甲病：先天性厚甲癥、白甲病等、汗腺異常：化膿性汗腺炎/逆向性痤瘡等、皮脂腺異常：發(fā)疹性毳毛囊腫、其他：念珠狀發(fā)、套疊性脆發(fā)病等.....（7）代謝性遺傳性皮膚?。哼策Y、家族性皮膚淀粉樣變、家族性黃瘤病、皮膚脂肪過多癥、黏多糖貯積癥、腸病性肢端皮炎、代謝異常綜合征：亨特綜合征、其他：尿黑酸尿等.....（8）免疫缺陷疾?。郝匀庋磕[疾病、疣狀表皮發(fā)育不良、家族性皮膚念珠菌病、粘膜上皮發(fā)育不良等.....2.多基因病由幾對基因所決定，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險均可有明顯的不同，并且環(huán)境因素對患者的影響也會比較大，有遺傳背景但不一定發(fā)病，同樣也不一定遺傳給下一代。多基因遺傳性皮膚病常見的有：特應(yīng)性皮炎、銀屑病、白癜風(fēng)等。二. 遺傳性疾病和先天性疾病有區(qū)別嗎？人們經(jīng)常將遺傳性疾病和先天性疾病混為一談，遺傳病可以是天生就有的，比如白化病，但并非所有的遺傳病都是先天發(fā)病，有可能到一定的年紀(jì)才表現(xiàn)出來。遺傳病通常是父母的致病基因傳給孩子，因為不同基因在人體發(fā)育的不同時期發(fā)揮不同的功能，因此不同的疾病有一定的發(fā)病年齡。先天性疾病是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，而有些卻是媽媽孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常。三.遺傳病可以治療嗎？以前人們認(rèn)為遺傳病是不可治療的，但隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，基因檢測和分子生物學(xué)技術(shù)不斷完善，弄清楚了一些遺傳病的致病基因和發(fā)病機(jī)理，不斷提出了新的預(yù)防和治療的方法。例如，我們已經(jīng)明確汗孔角化癥與甲羥戊酸途徑代謝途徑有關(guān)，該通路上的基因突變可能使其下游產(chǎn)物降低及上游代謝物沉積于皮膚導(dǎo)致汗孔角化癥特征性皮損，因此我們可以采用上游阻斷和下游物質(zhì)補充的方式來治療汗孔角化癥。所以明確致病基因是治療單基因皮膚病至關(guān)重要的基礎(chǔ)，不僅可以幫助診斷遺傳病，而且有望可以根據(jù)結(jié)果進(jìn)行靶向的個體化治療。同時具有遺傳性疾病的父母可以根據(jù)基因檢測的結(jié)果，指導(dǎo)優(yōu)生，避免再生同樣疾病的患兒。鑒于目前對遺傳性皮膚病診斷和認(rèn)識不足，為了更好的服務(wù)廣大患者，規(guī)范診療，蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院皮膚科 現(xiàn)已開設(shè)遺傳性皮膚病專病門診，開展遺傳性皮膚病的診斷，遺傳咨詢和治療。具體時間和坐診醫(yī)生：李敏副主任醫(yī)師，每周二下午，蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院平江總院門診三樓皮膚科（平海路899號）；請就診的患者提前通過醫(yī)院官網(wǎng)/醫(yī)院公眾號/12320等平臺預(yù)約。2020年09月29日
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周飛紅主任醫(yī)師 武漢市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 皮膚科 患者提問：疾病:汗管角化癥病情描述:臉上，手上，手臂上長了好多圈圈一樣的褐色斑點，表面不平，有凸出感，很形象美觀未填寫希望提供的幫助:請醫(yī)生給我一些治療上的建議,目前病情是否需要手術(shù)？,是否需要就診?就診前做哪些準(zhǔn)備？所就診醫(yī)院科室:當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院武漢市第一醫(yī)院皮膚科周飛紅回復(fù)：把所有的皮疹都拍圖給我看看?；颊咛釂枺簣D片患者提問：好幾年前，在武昌陸軍醫(yī)院看過，醫(yī)生說是遺傳，開了點擦的藥，忘了什么藥名，沒效果，就沒繼續(xù)看了，那時候還不多，現(xiàn)在已經(jīng)嚴(yán)重影響到外形了，臉上，眼睛下面都是，周醫(yī)生，期待你能幫幫我！患者提問：我掛你的號，半個月都沒有你的號啊患者提問：每天都得化妝，也蓋不住患者提問：下班時間打擾你，很不好意思?。∥錆h市第一醫(yī)院皮膚科周飛紅回復(fù)：汗孔角化癥是一種少見的遺傳性角化性皮膚病。臨床上以邊緣堤狀隆起，中央處皮膚輕度萎縮為特征，往往無自覺癥狀，多見于男性。一般在幼年時發(fā)病，但也有到成年以后才發(fā)病。本病病程緩慢，皮損可長期存在，很難痊愈。該病包括5種亞型，該病呈常染色體顯性遺傳，其外顯率與年齡相關(guān)，通常情況下，青少年時期即開始出現(xiàn)損傷，到30—50歲時完全外顯。病人一般都有家族史，在一家中常有幾代成員中發(fā)病，但也有無遺傳證據(jù)而散發(fā)于人群者。臨床表現(xiàn)： 本病初起為一角化性小丘疹，緩慢向四周擴(kuò)展，邊緣漸漸隆起，形成一環(huán)形、地圖形、或不規(guī)則形的邊界清楚的斑片，邊緣呈堤狀隆起，中央部分干燥平滑，輕度萎縮，略微凹陷，無毳毛，毛囊口處可見角質(zhì)丘疹。皮損呈淡褐色或褐色，邊緣顏色較暗。皮損大小不定，小的可以如綠豆大小，大的直徑可在4~6厘米甚至更大。數(shù)目可多可少，從幾個到數(shù)十個不等。 皮損多發(fā)于四肢、手足，其次面部、頸部、肩部、踝部、頭皮、臀部。甲、口腔粘膜、陰部粘膜甚至角膜也可累及。皮損可為單發(fā)，也可為廣泛對稱分布。臨床上可分為經(jīng)典斑片型（Mielli型），淺表播散型、播散性掌跖汗孔角化癥（Mantoux型）、單側(cè)線狀型、角化過度型、增生炎癥型、播散性淺表性光化性汗孔角化癥等類型。 組織病理：取角化隆起的部位做檢查，可見特征性的改變。在角質(zhì)層內(nèi)有一楔形的雞眼樣板，它是一個由角化不全細(xì)胞所組成的細(xì)胞柱，在雞眼樣板下方的顆粒層減少或消失，棘細(xì)胞層內(nèi)有胞漿嗜酸性染、核深染的角化不良細(xì)胞。組織病理上角化的發(fā)生與汗孔并無關(guān)系，因此汗孔角化癥的命名是欠確切的。治療： 1.外用5-氟尿嘧啶霜封包或者5-氟尿嘧溶液治療，外用10%水楊酸軟膏或0.05%~0.1%維A酸軟膏治療。 2.維甲酸類藥物：阿維A酯、阿維A或異維A酸口服往往在用藥期有效。 3.也可采用CO2激光、手術(shù)切除、液氮冷凍或電灼術(shù)等治療，但美容效果差。 4.與日光照射有關(guān)的病例，特別是播散性淺表性光化性汗孔角化癥可服用氯喹，外用遮光劑治療 。 本文系周飛紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年06月13日13556
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