臨床我們經(jīng)常遇到一些患者因血小板增多前來就診，血小板增多的常見原因有哪些？如何進(jìn)一步檢查？如果診斷為原發(fā)性血小板增多需要立即啟動降細(xì)胞治療嗎？本文將就上述問題結(jié)合最新文獻(xiàn)及指南進(jìn)行闡述。一、血小板增多的常見病因血小板增多癥可以分為原發(fā)性（骨髓增殖性疾病相關(guān)）和繼發(fā)性（反應(yīng)性）這兩大類，它們的病因機制以及臨床處理方式有著顯著的差異。1.原發(fā)性血小板增多癥（ET）?病因機制：與骨髓巨核細(xì)胞的異常增殖直接相關(guān)，主要涉及到基因突變（例如JAK2V617F、CALR、MPL等）。其中，大約60%的患者存在JAK2突變，20%-30%為CALR突變，MPL突變則相對較少見。?特點：血小板計數(shù)持續(xù)≥450×10^9/L，通常伴有骨髓活檢顯示巨核細(xì)胞增生以及成熟異常，并且需要排除其他骨髓增殖性疾?。ū热缯嫘约t細(xì)胞增多癥、骨髓纖維化）。2.繼發(fā)性血小板增多癥?感染與炎癥：細(xì)菌、病毒或者真菌感染能夠刺激炎性因子（比如IL-6）的釋放，進(jìn)而促進(jìn)血小板的生成。?創(chuàng)傷與術(shù)后：在急性失血、手術(shù)應(yīng)激或者脾切除后，由于脾臟的清除功能下降，從而導(dǎo)致血小板蓄積。?貧血與缺鐵：當(dāng)出現(xiàn)缺鐵性貧血時，紅細(xì)胞生成素可能會間接地刺激巨核細(xì)胞增殖。?惡性腫瘤：實體瘤（例如肺癌、卵巢癌）或者血液腫瘤（例如慢性粒細(xì)胞白血?。ㄟ^分泌促血小板生成因子（比如TPO），引發(fā)反應(yīng)性的血小板增高。?藥物因素：糖皮質(zhì)激素、腎上腺素等藥物可能通過影響骨髓微環(huán)境或者血小板的釋放機制，導(dǎo)致血小板計數(shù)升高。二、原發(fā)性血小板增多癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)2023年WHO修訂的標(biāo)準(zhǔn)以及2024年NCCN指南的更新，ET的診斷需要滿足以下條件：1.主要標(biāo)準(zhǔn)：?血小板計數(shù)持續(xù)≥450×10^9/L。?骨髓活檢顯示巨核細(xì)胞增生伴有核分葉異常。?排除其他骨髓增殖性疾?。ɡ鏐CR-ABL1陽性慢性粒細(xì)胞白血?。?。?檢測出JAK2、CALR或者M(jìn)PL基因突變。2.次要標(biāo)準(zhǔn)：?血清鐵蛋白正常（排除缺鐵性貧血）。?不存在繼發(fā)因素（比如感染、腫瘤）。診斷流程：需要結(jié)合血常規(guī)、骨髓形態(tài)學(xué)、基因檢測以及對繼發(fā)因素的排查，以避免誤診為反應(yīng)性血小板增多。三、原發(fā)性血小板增多癥的治療決策是否立即開始治療應(yīng)當(dāng)基于血栓風(fēng)險分層，而不僅僅取決于血小板計數(shù)。參考2025年中國的診療共識，治療策略如下：1.低?；颊叩挠^察隨訪?適用人群：年齡小于60歲、沒有血栓病史、沒有心血管危險因素（高血壓、糖尿病）、血小板計數(shù)＜1000×10^9/L并且沒有癥狀。?管理方案：每3-6個月監(jiān)測血小板計數(shù)以及進(jìn)行血栓風(fēng)險評估，不需要立即進(jìn)行藥物干預(yù)。2.高?；颊叩姆e極治療?治療指征：年齡≥60歲、有血栓或者出血的病史、合并心血管疾病、血小板計數(shù)＞1000×10^9/L或者存在微血管癥狀（比如頭痛、視力模糊）。?一線藥物：?羥基脲：能夠抑制骨髓巨核細(xì)胞的增殖，推薦劑量為15-20mg/kg/d，需要監(jiān)測骨髓抑制以及長期使用可能導(dǎo)致的致癌風(fēng)險。?干擾素-α：適用于年輕患者或者妊娠期，耐受性較好，但需要留意抑郁等副作用。?二線藥物：阿那格雷（選擇性抑制巨核細(xì)胞成熟）可用于羥基脲耐藥或者不耐受的患者，但要警惕心臟毒性。?抗血小板治療：低劑量的阿司匹林（75-100mg/d）能夠降低血栓風(fēng)險，但當(dāng)血小板＞1500×10^9/L時，需要謹(jǐn)慎評估出血風(fēng)險。3.緊急處理?血小板單采術(shù)：適用于血小板＞1500×10^9/L并且伴有急性血栓或者出血事件的情況，能夠快速降低血小板的負(fù)荷。四、最新治療進(jìn)展與爭議1.靶向治療：JAK2抑制劑（比如魯索替尼）在難治性ET中初步展現(xiàn)出了療效，但長期的安全性以及適應(yīng)癥仍然需要更多的臨床數(shù)據(jù)來支持。2.中醫(yī)輔助治療：部分研究提出活血化瘀的中藥（例如丹參、川芎）可能改善高凝狀態(tài)，不過目前還缺乏大規(guī)模的循證證據(jù)。3.動態(tài)監(jiān)測技術(shù)：基于二代測序的微小殘留?。∕RD）監(jiān)測技術(shù)，能夠早期發(fā)現(xiàn)疾病轉(zhuǎn)化（例如骨髓纖維化）的風(fēng)險。五、總結(jié)與臨床建議1.病因鑒別：對原發(fā)性與繼發(fā)性血小板增多進(jìn)行鑒別是極為重要的，需要結(jié)合基因檢測以及全身性疾病的篩查。2.分層治療：對于低危患者，以觀察為主；高?；颊邉t需要個體化的聯(lián)合治療（降細(xì)胞藥物+抗血小板藥物）。3.長期管理：定期評估血栓風(fēng)險，關(guān)注藥物的副作用（例如羥基脲導(dǎo)致的骨髓抑制），并適時調(diào)整治療方案。參考文獻(xiàn)?WHO2023骨髓增殖性腫瘤診斷標(biāo)準(zhǔn)?2024NCCN指南更新（高?；颊咧委熗扑]）?中國原發(fā)性血小板增多癥診療共識（2025）?《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》關(guān)于JAK2抑制劑臨床研究（2024）（注：治療方案需要結(jié)合患者的基因型、并發(fā)癥以及耐受性進(jìn)行綜合制定。）

原發(fā)性血小板增多癥（EssentialThrombocythemia,ET）是一種慢性骨髓增殖性疾病，其特征是血小板過度增生。這種疾病可能導(dǎo)致血栓形成或出血風(fēng)險增加。以下是關(guān)于原發(fā)性血小板增多癥的詳細(xì)信息：病因和機制基因突變：ET通常與JAK2、CALR或MPL基因突變相關(guān)。這些突變導(dǎo)致血小板生成調(diào)控失常，造血干細(xì)胞的過度增殖。癥狀常見癥狀：頭痛、頭暈視力模糊或暫時性視力喪失四肢麻木或刺痛胸痛或呼吸困難手腳發(fā)紅、灼燒感（紅斑性肢痛癥）并發(fā)癥：血栓形成：動脈或靜脈血栓（如深靜脈血栓、肺栓塞、心肌梗死、腦卒中）出血傾向：盡管血小板增多，但功能異?？赡軐?dǎo)致出血（如鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血）脾腫大：由于脾臟過度工作以清除過多的血細(xì)胞診斷血常規(guī)檢查：血小板計數(shù)顯著升高，通常超過450×10^9/L骨髓檢查：骨髓活檢顯示巨核細(xì)胞增多和形態(tài)異常分子遺傳學(xué)檢測：JAK2V617F、CALR或MPL基因突變檢測排除其他疾?。盒枧懦渌赡軐?dǎo)致血小板增多的疾病，如反應(yīng)性（繼發(fā)性）血小板增多癥、真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化和慢性粒細(xì)胞白血病等。治療低風(fēng)險患者：觀察和隨訪：對于無癥狀的低風(fēng)險患者，可選擇密切觀察和定期隨訪。低劑量阿司匹林：用于預(yù)防血栓形成。高風(fēng)險患者：羥基脲（Hydroxyurea）：用于降低血小板生成，適用于高?；颊?。阿那格雷（Anagrelide）：用于降低血小板數(shù)量，特別適用于不能耐受或不適用羥基脲的患者。干擾素：用于年輕患者或妊娠期婦女，調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)并降低血小板數(shù)量。JAK抑制劑：如魯索替尼（Ruxolitinib），用于對其他藥物無效或不耐受的患者。隨訪和預(yù)后定期監(jiān)測：需要定期監(jiān)測血常規(guī)、血小板計數(shù)和相關(guān)癥狀，以調(diào)整治療方案。預(yù)防并發(fā)癥：通過適當(dāng)?shù)闹委熀蜕罘绞秸{(diào)整（如戒煙、控制體重）可以預(yù)防血栓形成和其他并發(fā)癥。預(yù)后ET的預(yù)后較好，許多患者可以通過適當(dāng)治療控制病情并保持正常生活。定期隨訪和監(jiān)測可以早期發(fā)現(xiàn)和處理并發(fā)癥，提高患者的生活質(zhì)量和生存率?？偨Y(jié)原發(fā)性血小板增多癥是一種慢性但可管理的骨髓增殖性疾病。早期診斷和個體化治療對于控制癥狀、預(yù)防并發(fā)癥和改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。定期隨訪和監(jiān)測血液指標(biāo)是管理ET的重要組成部分