魚鱗病又稱(蛇皮癬)，是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病，主要表現(xiàn)為皮膚干燥。伴有魚鱗狀脫屑。本病多在兒童時(shí)發(fā)病，主要表現(xiàn)為四肢伸側(cè)或軀干部皮膚干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鱗屑，外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷干燥季節(jié)加重，溫暖潮濕季節(jié)緩解。是一種常見的遺傳性皮膚角化性皮膚病，70%是遺傳而患病。多于兒童時(shí)發(fā)病，好發(fā)部位四肢、軀干及顏面部。重者皮膚呈灰褐色鱗屑和深重斑紋，隨著年齡增長(zhǎng)波及全身。癥狀是冬重夏輕。二、遺傳規(guī)律與類型魚鱗病的分型要做皮膚組織病理檢查，才能確定該病的臨床診斷及分型。皮膚組織病理學(xué)檢查與基因檢測(cè)是確診該病的兩個(gè)重要手段。（一）尋常型魚鱗病1.常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病最常見的一種魚鱗病類型(超過90%)，發(fā)病率也很高。我國(guó)發(fā)現(xiàn)尋常性魚鱗病的發(fā)病率大約是2/1000。這個(gè)數(shù)字比國(guó)外報(bào)道的要低，可能是漏掉了很多輕癥病例。這也說明，很多尋常型魚鱗病患者的表現(xiàn)很輕微。。為常染色體顯性遺傳性，致病基因?yàn)镕LG，位于1號(hào)染色體上。FLG外顯子突變包括點(diǎn)突變、堿基缺失及插入移碼突變等。親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無(wú)性別差異。常自幼年發(fā)病，成年后癥狀減輕或消失。皮損表現(xiàn)輕重不一，輕者僅冬季皮膚干燥，無(wú)明顯鱗屑，搔抓后有粉狀落屑。本病多對(duì)稱分布于四肢伸側(cè)及軀干，尤以肘膝伸側(cè)為重，手背常有毛囊性角質(zhì)損害。常見者除皮膚干燥外，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑，中央固著，邊緣游離。FLG突變位點(diǎn)近20個(gè)，這些突變有種群特異性。國(guó)外FLG突變位點(diǎn)及分布:2282del4，R501X(美國(guó));R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X(歐洲);S2889X，S3296X(日本);Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA(新加坡華裔)。新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)(中國(guó)):Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。2.性聯(lián)遺傳尋常魚鱗病較少見。致病基因STS（類固醇硫酸酯酶基因）在X染色體上，是X連鎖隱性遺傳，女性是基因攜帶者，男性發(fā)??；多于出生后3個(gè)月發(fā)病。皮膚干燥粗糙，皮損可局限或泛發(fā)，頸前部，四肢伸側(cè)，軀干常受累，如面部受累，則僅限于耳前及顏面?zhèn)让?。鱗屑大而顯著，呈黃褐色或黑色，成人期腘窩可受累，頸部受累最重，軀干部腹部較背部嚴(yán)重，掌跖皮膚正常。夏季減輕。皮損隨年齡增長(zhǎng)而而增劇?？捎须[睪、性腺功能減退、精神抑郁及骨骼異常等。（二）表皮松解性角化過度魚鱗病臨床少見。又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病。為常染色體顯性遺傳病。致病基因?yàn)镵RT1及KRT10，基因突變導(dǎo)致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)張力微絲的正常排列與功能，造成角化異常及表皮松解。生時(shí)或生后幾小時(shí)，出現(xiàn)泛發(fā)性紅斑鱗屑，鱗屑脫落后全身紅皮，廣泛分布的大皰，水皰愈合后無(wú)瘢痕。隨年齡增長(zhǎng)逐漸減輕消退，表現(xiàn)為疣狀角化過度，特別是肘窩、腘窩、腋窩、腹股溝等部位。（三）先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病為常染色體隱性遺傳，由多個(gè)基因如谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1基因（TGM1）、脂氧合酶3基因（ALOXE3）及12-R脂氧合酶基因（ALOX12B）基因的突變引起。出生時(shí)即嬰兒被包裹在羊皮紙樣或火棉膠樣的膜內(nèi)，活動(dòng)受限，伴瞼外翻。24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)裂紋和剝脫，10～14天后，出現(xiàn)大片角質(zhì)板剝離，同時(shí)快速好轉(zhuǎn)。多數(shù)在青春期趨于好轉(zhuǎn)。紅斑和鱗屑通常為全身性，可累及面部，掌跖部和屈側(cè)部。瘢痕性脫發(fā)，甲營(yíng)養(yǎng)不良和瞼外翻常見，并常伴有色素性視網(wǎng)膜炎。（四）板層狀魚鱗病非常少見。系常染色體隱性遺傳。致病基因有谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1基因（TGM1）、脂氧合酶3基因（ALOXE3）、人類結(jié)合蛋白分子活性基因（ABCA12）、細(xì)胞色素P450基因（CYP4F22）及脂肪酶N基因（LIpN），定位多個(gè)位點(diǎn)（2q33-35、19p12-q12及14q11）?；虬l(fā)生突變、缺失或插入，至細(xì)胞粘連和細(xì)胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷。出生時(shí)全身覆蓋有角質(zhì)膜，全身廣泛的火棉膠狀的膜緊緊地包裹，猶如盔甲。2～3周后該膜脫落，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰棕色四邊形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離。掌跖過度角化，病程經(jīng)過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮癥可減輕，但鱗屑仍存在。1/3患者有嚴(yán)重的瞼外翻，唇外翻。三、尋常型魚鱗病的遺傳方式按照常染色體顯性遺傳方式進(jìn)行咨詢。1.如果患者（先證者）的父親是患者，其父可能是純合子突變基因型或雜合性突變基因型。2患者母親正常，則母親不是致病基因攜帶者。3.父親是患者，母親正常不是致病基因攜帶者，其后代有50%的會(huì)患病。4.父親是純合子患者，母親正常，后代發(fā)病率為100%。5.父親是雜合子患者，母親也是雜合子患者，后代發(fā)病率為75%。6.父母都是純合子患者，后代中的發(fā)病率為100%。

魚鱗病到底能不能治好？通常大家所說的魚鱗病治好，其實(shí)是混淆了兩種概念： 一種是根治：由于魚鱗病是基因病，世界性的醫(yī)學(xué)難題，想徹底改變基因是絕對(duì)絕對(duì)不可能的，也就是說，想徹底根治魚鱗病，這也是絕對(duì)絕對(duì)不可能的。 另一種是臨床治愈：是指祛除體表的鱗屑癥狀，這是一種醫(yī)學(xué)上的理論定義，具體是說讓你的皮膚從外觀看起來(lái)像個(gè)正常人，然后通過護(hù)膚品來(lái)永遠(yuǎn)保持這種健康的狀態(tài)，這是大多數(shù)魚鱗病患者所擁有的“治好”。 那么怎樣才算是臨床治愈呢？大家來(lái)看看： 目前，魚鱗病的診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)的國(guó)家評(píng)分辦法，為國(guó)家中醫(yī)藥管理局1994年發(fā)布的ZY/T00.8-94《中醫(yī)皮膚科病癥療效標(biāo)準(zhǔn)》。 治愈：皮損完全消退，或消退95%以上； 好轉(zhuǎn)：皮損消退50%以上； 未愈：皮損消退不足50%。 那么究竟采取何種方法治愈魚鱗病?且看下文： 魚鱗病是西醫(yī)對(duì)該病的稱呼，中醫(yī)稱“蛇皮癬、蛇皮病或肌膚甲錯(cuò)”，《諸病源候論·面體病諸候篇蛇身候》中論述:“蛇身者謂人皮膚上，如蛇皮而有鱗甲，世謂之蛇身也。此由血?dú)夥駶煌?rùn)于皮膚故也?！?中醫(yī)上，魚鱗病之因無(wú)外乎先天稟賦不足，精氣難生，精血失布、皮膚肌腆失于煦養(yǎng)，既有真氣虛衰，精血虧損，又有失布，精微難達(dá)。臟腑功能失調(diào)及風(fēng)、燥、瘀虛為患，導(dǎo)致肌膚失養(yǎng)甲錯(cuò)，形成狀如魚鱗狀皮損。 在施治方面，中醫(yī)則認(rèn)為先天稟賦的不足可以通過后天的調(diào)理將養(yǎng)進(jìn)行體質(zhì)改善，通過調(diào)節(jié)肺腑平衡來(lái)實(shí)現(xiàn)內(nèi)外兼治，最終達(dá)到長(zhǎng)期治愈的目的。 可通過中醫(yī)外治的方式，通過中藥組方直接作用于皮膚微循環(huán)異常的受損部位，以外治方法經(jīng)由熱力作用及物理刺激使鱗屑快速脫落，同時(shí)滲透毛孔微循環(huán)，加速已經(jīng)萎縮的汗腺再次生長(zhǎng)，恢復(fù)皮下組織細(xì)胞活力，以持續(xù)潤(rùn)澤滋養(yǎng)皮膚細(xì)胞，最終恢復(fù)皮膚的吸收和代謝等基礎(chǔ)功能。

魚鱗病是很常見的皮膚疾病，頑固性較強(qiáng)，發(fā)病的時(shí)間較長(zhǎng)，該病的治療，患者需要花費(fèi)的時(shí)間和精力自然是非常多的。另外，需要患者注意的是，在該病的治療期間，良好的護(hù)理措施自然也不能夠忽視，因?yàn)榱己玫淖o(hù)理措施，對(duì)于該病的康復(fù)，也是有著很重要的促進(jìn)作用的。魚鱗病患者的日常護(hù)理措施：1、患者在該病的治療期間，平時(shí)的飲食是要注意的，尤其是要注意忌口，像辣椒、芥末等刺激性強(qiáng)的食物，包括煙、酒等，都要注意避免。在平時(shí)的生活中，患者要注意做好飲食的調(diào)節(jié)，多吃一些含有水分、維生素的食物，幫助肌膚，改善脫屑、干燥的情況。2、患者在平時(shí)的生活中，應(yīng)該注意加強(qiáng)鍛煉?；颊咴诓“l(fā)期間，健康方面會(huì)受到一定的影響，尤其是肌膚缺少了保護(hù)，很容易感染一些其它的皮膚疾病，因此要提高自己的抵抗力，減少感染的發(fā)生。3、得了魚鱗病，患者在平時(shí)的穿衣方面，也是要注意的，尤其是在冬天，天氣比較寒冷，患者一定要注意肌膚的保暖，防止身體受寒，避免出現(xiàn)凍傷等不良的狀況引起肌膚開裂，加重皮膚損害。4、在平時(shí)的生活中，患者一定要注意皮膚的清潔，由于肌膚過于干燥以及有鱗屑存在，在洗浴時(shí)，要避免大量的水沖洗，保護(hù)肌膚，不要用力的搓揉肌膚，而將皮膚弄破。在洗浴后，使用一些護(hù)發(fā)品，保持肌膚的水分，避免水分流失過多。溫馨提示：對(duì)于魚鱗病的治療，患者一定要有著良好的心態(tài)，魚鱗病固然影響很大，但是也不是不可康復(fù)的，只要我們堅(jiān)持，魚鱗病就可以康復(fù)。本文系李鋒醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

皮膚科醫(yī)生張力文一到冬天，皮膚上就起小白皮屑，還癢得不得了，到夏天一般就沒有了，這是怎么回事？原來(lái)這是瘙癢癥，一種皮膚看著很正常，但是就是很癢的皮膚病。瘙癢癥原因有很多，其中一種好發(fā)于老年人的被稱為老年瘙癢癥，它之所以常見于老年人，尤其是冬季好發(fā)，其中的奧秘就是—干燥。老年人皮膚萎縮、皮脂腺分泌功能退化，使得皮膚表面對(duì)于維系皮膚屏障功能具有重要意義的皮脂膜缺乏，再加上冬天干燥的外因，使得老年人皮膚干燥的問題尤為明顯，一到冬天皮膚上輕輕一抓就有許多小白皮屑，癢得不得了，從而進(jìn)入越抓越癢、越癢越抓的惡性循環(huán)。除了老年人，常見的還有什么人群也容易出現(xiàn)這類原因引起的瘙癢呢？那就是特應(yīng)性皮炎、魚鱗病和銀屑病患者。特異性皮炎又叫異位性皮炎，一種特殊類型的濕疹，和許多魚鱗病患者一樣，都是天生的干性皮膚。銀屑病患者常常也是在冬天病情加重，伴有皮膚的干燥和大量的脫屑。冬天瘙癢怎么破解呢？既然冬天瘙癢的元兇是“干燥”，破解之道無(wú)外乎兩招：一是加強(qiáng)皮膚保濕措施；二是避免加重皮膚干燥的不利因素。保濕措施：一句話多擦保濕霜。市面上的保濕產(chǎn)品五花八門、琳瑯滿目，該怎么去選擇呢？有的醫(yī)生推薦使用尿素乳膏、凡士林等，這類產(chǎn)品便宜實(shí)惠，確實(shí)有滋潤(rùn)皮膚的作用，但缺乏對(duì)皮膚屏障功能的修復(fù)和維持功效。我更推薦一些弱酸性的醫(yī)學(xué)護(hù)膚品牌的保濕產(chǎn)品（藥妝），這類產(chǎn)品常含有不飽和脂肪酸、植物神經(jīng)酰胺，或者天然蘑菇葡聚糖、類神經(jīng)酰胺及天然馬齒莧等，或具有其自身獨(dú)特的制作工藝，除了滋潤(rùn)肌膚外，還具有幫助修復(fù)屏障功能的功效。避免不利因素：一、如何正確洗澡和選擇合適的清潔劑，避免清潔過度或者清潔不當(dāng)，導(dǎo)致皮膚屏障功能的破壞。下面我們來(lái)看看2016年發(fā)布的由眾多國(guó)內(nèi)知名皮膚科專家共同編寫的《中國(guó)皮膚清潔指南》的答案：優(yōu)質(zhì)清潔劑應(yīng)具備以下特點(diǎn)：①外觀悅目，無(wú)不良?xì)馕?，結(jié)構(gòu)細(xì)致，穩(wěn)定性好，使用方便。使用時(shí)能軟化皮膚，涂布均勻，無(wú)拖滯感；②能迅速除去皮膚表面的各種污垢；③洗浴后能保持或接近正常皮膚pH值，對(duì)皮膚屏障損傷少，對(duì)局部菌群影響?。虎苡煤笃つw不干燥，保持皮膚光澤潤(rùn)滑。關(guān)于洗澡的頻次和時(shí)間：應(yīng)根據(jù)體力活動(dòng)的強(qiáng)度，是否出汗和個(gè)人習(xí)慣適當(dāng)?shù)卣{(diào)整。一般情況下每 2 -3d天沐浴 1 次，炎熱的夏季或喜愛運(yùn)動(dòng)者可以每天洗澡。水溫以皮膚體溫為準(zhǔn)， 夏季可低于體溫，冬天略高于體溫。沐浴時(shí)間控制在 10 min 左右。如每天洗澡，每次 5 -10 min 即可完成。洗澡間隔時(shí)間長(zhǎng)者可適當(dāng)放寬沐浴時(shí)間，但不宜超過20 min。沐浴方式：以清潔皮膚為目的，采用流動(dòng)的水淋浴為佳。以放松或治療為目的推薦盆浴。一般先行淋浴，去掉污垢后再進(jìn)入浴缸浸泡全身。洗澡時(shí)用手或柔軟的棉質(zhì)毛巾輕輕擦洗皮膚，避免用力搓揉、或用粗糙的毛巾、尼龍球過度搓背。個(gè)人覺得，對(duì)于皮膚干燥者應(yīng)該適當(dāng)減少洗澡頻次和使用清潔劑的頻率，洗澡水溫不宜過高，時(shí)間不宜過長(zhǎng)，洗完澡后應(yīng)該及時(shí)擦保濕霜。二、糾正搔抓的壞習(xí)慣：癢—抓—癢，常常是是一個(gè)惡性循環(huán)，越抓越癢、越癢越抓，我們必須去打斷它。長(zhǎng)期劇烈的搔抓對(duì)皮膚的破壞力是不可小覷的，實(shí)在癢得厲害怎么辦呢？可以采用拍打、藥物的方式是去及時(shí)干預(yù)，以達(dá)到止癢的目的。部分圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)，如涉及版權(quán)，請(qǐng)速聯(lián)系我，謝謝！成都市第二人民醫(yī)院 皮膚科 張力文醫(yī)生版權(quán)所有，禁止轉(zhuǎn)載，歡迎轉(zhuǎn)發(fā)，謝謝！更多健康科普關(guān)注微信公眾號(hào)：皮膚科醫(yī)生張力文pfkyszlw新浪微博：@張力文-皮膚科醫(yī)生本文系張力文醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

我們的語(yǔ)言漢語(yǔ)很多時(shí)候總是能很形象地把一個(gè)名詞描述出來(lái)，比如自行車，滑板車，乒乓球-----，在皮膚科臨床也是一樣，濕疹，是有濕乎乎滲出傾向的皮膚病，帶狀皰疹，是皮損呈帶狀分布，皰疹樣的皮膚病。魚鱗病也是很形象的描述，秋冬季節(jié)空氣相對(duì)干燥，魚鱗病的皮損也會(huì)顯得更明顯一些。魚鱗病真的象魚鱗？看到下面的照片，估計(jì)大家都會(huì)覺得，確實(shí)很象魚鱗，這是尋常型魚鱗病的皮損照片。外用潤(rùn)膚霜滋潤(rùn)皮膚是魚鱗病主要的治療方法，還可口服維生素A，魚鱗病患者如果在潮濕溫潤(rùn)的地方比如海南生活皮膚會(huì)顯得不那么明顯，如果在空氣相對(duì)干燥的北京或我國(guó)北方的大部分地區(qū)，則經(jīng)常會(huì)很明顯。除了外在的滋潤(rùn)治療，魚鱗病也可以嘗試中藥活血養(yǎng)血等方法治療，這樣可以通過改善身體內(nèi)在的狀態(tài)來(lái)達(dá)到治療外在皮膚干燥鱗屑的作用。本文系舒友廉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

魚鱗病的分型很多，有幾十種，其中有一些分型是綜合癥型魚鱗病，除了皮膚可以看到魚鱗樣的鱗屑外，還可能合并內(nèi)臟或者神經(jīng)系統(tǒng)的損害，比如四肢痙攣性截癱、智力低下等等表現(xiàn)。醫(yī)生可以通過患者的皮膚表現(xiàn)，推測(cè)他是否會(huì)合并其他系統(tǒng)的損害，早期診斷，可以早期控制智力低下以及癲癇發(fā)作，改善預(yù)后；還有一些魚鱗病可以合并角膜炎、耳聾，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)很有幫助；通過皮膚表現(xiàn)還可以進(jìn)一步檢查患者內(nèi)臟系統(tǒng)是否可能存在異常，因此讓專業(yè)的皮膚科大夫診斷非常必要。根據(jù)患者主觀描述和皮膚科體格檢查就可以判斷是不是魚鱗病，但對(duì)于具體分型，可能就要做一些特殊的檢查，比如病理檢查，組化檢查，甚至需要做電鏡或者最后做基因診斷，用于分型。病理檢查相對(duì)比較常規(guī)，如果患者是某些特殊類型的魚鱗病，相應(yīng)的皮膚病理上會(huì)有一些特殊表現(xiàn)?；颊咝枰『苄∫粔K皮膚做組織染色，鏡下看細(xì)胞學(xué)變化。有些細(xì)胞學(xué)變化可以提示非常精確的分型，比如先天性大皰性魚鱗病可以通過皮膚病理較好地診斷。早期確定分型對(duì)于預(yù)后判斷非常重要。比如綜合癥型魚鱗病，通過皮膚表現(xiàn)可預(yù)估患者是否將出現(xiàn)眼部癥狀或者耳聾，以決定是否提前干預(yù)；另外，通過疾病分型也能判斷患者之后是會(huì)發(fā)展成很嚴(yán)重的魚鱗病，還是會(huì)逐漸好轉(zhuǎn)，這對(duì)于早期用藥的選擇非常有幫助。比如說板層狀魚鱗病，患者成年之后會(huì)出現(xiàn)眼瞼外翻、角膜損傷或手指攣縮，如果能夠早期確診，在兒童時(shí)期就要積極治療?；純嚎梢钥诜S甲酸類藥物，此藥用于口服有潛在的副作用（一般作為外用藥），但如果判斷這類患兒預(yù)后不佳，就要及早干預(yù)、積極用藥，以免出現(xiàn)上述并發(fā)癥?？傮w來(lái)說，判斷分型對(duì)于判斷預(yù)后、指導(dǎo)治療非常重要。本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

遺傳性魚鱗病有很多類型，最常見的是尋常型魚鱗病和性連鎖魚鱗病，發(fā)病率很高。尋常型魚鱗病在我國(guó)發(fā)病率可能在5%—10%左右，而性連鎖魚鱗病是幾千分之一。尋常型魚鱗病是半顯性遺傳，正常人有兩個(gè)致病基因，只要其中一個(gè)有問題就可能發(fā)病，如果另一個(gè)基因也出現(xiàn)問題，疾病會(huì)更加嚴(yán)重。性連鎖魚鱗病與性別有關(guān)，是X-連鎖隱性遺傳模式，通常是男性患病，女性只是攜帶者，不會(huì)發(fā)??；但如果是攜帶者，后代若是兒子則有一半的可能性會(huì)得性連鎖魚鱗病。還有一些比較罕見的隱性遺傳魚鱗病，歸到一個(gè)類型，叫常染色體隱性先天性魚鱗病，這種遺傳模式的分型對(duì)于家族中判斷后代或者其它成員是否發(fā)病有很重要的意義。當(dāng)然每種類型里面還有非常多的亞型，大家只要知道分為常染色體顯性、常染色體隱性、尋常型魚鱗病和性連鎖魚鱗病這四種類型就可以了。四種魚鱗病分型，其家庭成員、后代的發(fā)生率、出現(xiàn)再發(fā)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率都不一樣。比如說，對(duì)于常染色體隱性遺傳的魚鱗病，夫妻雙方都未患病，孩子卻是魚鱗病，而且比較嚴(yán)重。這個(gè)情況下，如果我們能夠通過一些檢查手段確定為常染色體隱性先天性魚鱗病，就可以判斷這對(duì)夫婦再生另外一個(gè)孩子，有可能再出現(xiàn)類似情況，概率是25%。而他的孩子如果找一個(gè)正常人結(jié)婚生子，一般來(lái)說后代是攜帶者，不會(huì)表現(xiàn)出疾病。另外三種疾病也需要根據(jù)不同的遺傳模式判斷之后，再針對(duì)患者家庭情況來(lái)做判斷。尋常型魚鱗病的發(fā)病率很高，出現(xiàn)夫妻雙方都是很輕的尋常型魚鱗病，自己卻并不知道的情況，完全有可能。其實(shí)很多人都有輕度的魚鱗病，比如在冬天，小腿、胳膊上皮膚比較粗糙，有些多邊形的小鱗屑，脫秋褲會(huì)掉一點(diǎn)白皮；掌紋特別粗亂，有比較深的溝紋，胳膊上有雞皮樣的疙瘩，摸著特別粗糙，這就有可能是較輕的尋常型魚鱗病，屬于FLG致病基因攜帶者。這種基因在正常人當(dāng)中攜帶概率很高，有可能夫妻雙方同時(shí)攜帶，他們生的后代就可能出現(xiàn)比兩個(gè)人癥狀都嚴(yán)重的隱性尋常型魚鱗病。這個(gè)時(shí)候孩子的小腿鱗屑、掌紋還有毛周角化會(huì)比父母雙方更重，而且鱗屑的范圍更廣。性連鎖魚鱗病一般只有男性發(fā)病，男性患者的后代如果是女兒就會(huì)是疾病攜帶者，但如果是男孩就不會(huì)患病。雙親不太可能都是隱性魚鱗病，因?yàn)殡[性魚鱗病發(fā)病都比較重，也很罕見，雙方結(jié)合生育的可能性不大。但如果雙親都是重癥隱性的魚鱗病，后代一定是這個(gè)病，而且會(huì)很嚴(yán)重。從目前的科學(xué)手段來(lái)說，我們沒有辦法避免攜帶這種致病基因的孩子發(fā)病。但是，魚鱗病可能有一些不良預(yù)后，或者叫并發(fā)癥，比如眼瞼外翻導(dǎo)致角膜損傷，或者口唇外翻，影響到牙齒或者口腔健康，還有手指攣縮。如果能夠盡早診斷，提前干預(yù)，可能就不會(huì)出現(xiàn)這么嚴(yán)重的后果。我們只能改善、減輕疾病帶來(lái)的諸多癥狀，讓患者獲得更好的生活質(zhì)量，盡可能過上一個(gè)普通人的生活，這是我們治療的目的。本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

魚鱗病是一組以皮膚角化異常、鱗屑為主要臨床表現(xiàn)的皮膚病。患者出現(xiàn)皮膚角化的鱗屑很像魚鱗，一塊一塊大量脫屑，因此稱為魚鱗病。魚鱗病不是單一的疾病，而是很大的一組疾病，可能有幾十種亞型，不同亞型差別比較大。魚鱗病是皮膚科最常見的一組遺傳性疾病，不同類型發(fā)病率存在差異，最常見的尋常型魚鱗病，在我國(guó)的發(fā)病率可能高達(dá)5%—10%左右。魚鱗病分不同的類型，絕大多數(shù)類型在出生時(shí)或者出生不久即可表現(xiàn)出臨床癥狀，立刻發(fā)??；尋常型魚鱗病發(fā)病稍微晚一些，可以到兩、三歲再發(fā)病。還有一種類型叫獲得性魚鱗病，發(fā)病比較晚，一般是成年以后，在某個(gè)特殊事件誘發(fā)下出現(xiàn)。比如服用環(huán)磷酰胺等免疫抑制劑，或者合并霍奇金淋巴瘤這樣的疾病之后，出現(xiàn)的魚鱗病即為獲得性魚鱗病。不同類型的魚鱗病，病情輕重的差別也比較大。雖然魚鱗病患者的外觀不太好看，但是日常的接觸是不會(huì)有任何傳染性的，所以請(qǐng)大家不用擔(dān)心傳染問題，也不要歧視魚鱗病患者。獲得性魚鱗病如果找到發(fā)病因素，比如合并了霍奇金淋巴瘤，那么把淋巴瘤治好了，魚鱗病就好了；如果患者是因?yàn)榉靡恍┟庖咭种苿┒鴮?dǎo)致發(fā)病，那么停藥之后病情自然就能逆轉(zhuǎn)。但更多的患者其實(shí)是遺傳性魚鱗病，患者體內(nèi)存在基因缺陷。目前的技術(shù)還不能安全有效并且廉價(jià)地改變體內(nèi)基因，所以目前多數(shù)遺傳性魚鱗病只能控制，不能有效根治。本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

患者咨詢：我家魚鱗病大概從我奶奶的爸爸開始，奶奶沒病。奶奶生的兩個(gè)兒子有病(包括我爸)，三個(gè)姑姑沒病。爸爸生了我和我姐兩個(gè)女兒，我們無(wú)癥狀。姐姐生了兩個(gè)兒子，大兒子很嚴(yán)重，生下來(lái)就脫皮，目前很嚴(yán)重，小兒子目前一歲，暫沒癥狀。我生了一個(gè)女兒，現(xiàn)七歲，小腿處有小塊魚鱗狀皮膚。這是性連鎖魚鱗病嗎，為什么女兒包括堂姐家的孩子癥狀輕微？我的回復(fù)：從家族史來(lái)看，這個(gè)家庭患的確實(shí)有可能是性連鎖魚鱗病。她的父親生的兩個(gè)女兒都未患病，她姐姐的大兒子有很嚴(yán)重的魚鱗病，有點(diǎn)像我們常說的隔代遺傳。但所謂的隔代遺傳不是真的隔代，而是男性把這個(gè)致病基因傳給女性，女性是攜帶者，即有這個(gè)致病基因也不表現(xiàn)出疾病，但這個(gè)女性再生男孩就有可能得這個(gè)病。這個(gè)家族的患病情況很可能是性連鎖魚鱗病，她和姐姐從父親那里繼承的X染色體應(yīng)該都帶有致病基因，所以她倆肯定是攜帶者，因此她姐姐生的男孩有50%的概率患病。性連鎖魚鱗病，女性是不會(huì)患病的，但是咨詢者的女兒有輕度的小塊魚鱗病樣的皮膚，有可能只是尋常型魚鱗病的表現(xiàn)，而不是性連鎖魚鱗病。因?yàn)樾赃B鎖魚鱗病不會(huì)是局限性的表現(xiàn)，而是全身泛發(fā)的污穢色的鱗屑。這里可能是她或丈夫同時(shí)攜帶有尋常型魚鱗病的致病基因，導(dǎo)致女兒有輕度癥狀，但肯定不是性連鎖魚鱗病，只是尋常型魚鱗病和性連鎖魚鱗病在這個(gè)家族中，恰好交叉出現(xiàn)。但是，如果她再生下一胎，就得看是男性還是女性，如果是女性只會(huì)是攜帶者，不會(huì)表現(xiàn)出性連鎖魚鱗病，如果是男性就有50%的概率，像姐姐的大孩子一樣，有可能會(huì)表現(xiàn)出比較嚴(yán)重的性連鎖魚鱗病。通常來(lái)說，基因檢測(cè)建議最好取到所有親屬的血樣，做出來(lái)的準(zhǔn)確性更高。對(duì)于這個(gè)家族來(lái)說，肯定需要的是她爺爺奶奶的血樣（如果還健在的話），父親的兄弟姐妹，還有她和她姐姐，以及姐姐的大兒子和她的女兒都可以搜集。家庭的血樣越齊全，基因檢測(cè)做出來(lái)的結(jié)果越可靠。搜集血樣后，我們首先在患者血樣中檢測(cè)基因出現(xiàn)缺陷的位點(diǎn)，比如可以從姐姐的大兒子，或者從她的爸爸血樣中檢測(cè)性連鎖魚鱗病相關(guān)的STS基因突變情況；檢測(cè)完成后，我們?cè)贁U(kuò)展檢測(cè)家庭中的其他相關(guān)成員基因的突變位點(diǎn)，做基因分型判斷，比如她跟她姐姐，之后就知道她和她姐姐有可能是攜帶者；同時(shí)這個(gè)基因分型也會(huì)提示她的女兒有沒有可能也攜帶了致病基因，因?yàn)樗畠阂灿?0%的概率攜帶這個(gè)致病基因。在這個(gè)基礎(chǔ)上我們?cè)贋樗峁┊a(chǎn)前診斷，如果她下一胎懷的確實(shí)是男孩的話，就要在懷孕期間從絨毛膜或者羊水中提取DNA，通過分析DNA中是否攜帶家族STS致病性基因的突變位點(diǎn)，可以判斷這個(gè)孩子會(huì)不會(huì)遺傳到跟他父親一樣的性連鎖魚鱗病。如果在孕早期確定孩子是女性的，那至少暫時(shí)可以放心，肯定不會(huì)遺傳這個(gè)疾病，最多為致病基因的攜帶者，拿到這樣的結(jié)果就可以完全放心生育；如果是男性，而且基因檢測(cè)告知胎兒STS基因是正常的，沒有遺傳到家族致病基因突變位點(diǎn)，就可以放心生育，不會(huì)患病。

患有魚鱗病的父母建議做一下基因篩查，如果檢查結(jié)果完全沒有攜帶致病基因突變，那么孩子出現(xiàn)魚鱗病的概率非常低。但也不能說完全沒有，因?yàn)橐部赡艹霈F(xiàn)基因突變，像買彩票中五百萬(wàn)一樣，但是總體來(lái)說，這種概率是幾百萬(wàn)分之一，非常小。父母檢查結(jié)果都是正常的，那么后代就應(yīng)該是正常的。魚鱗病患者在北大醫(yī)院做基因檢查，不同的疾病類型檢測(cè)也不相同，具體的情況需要當(dāng)面就診。這涉及到基因檢查的復(fù)雜程度，需不需要排查所有的致病基因，或者僅是檢查一個(gè)很確定的性連鎖魚鱗病的致病基因，等等。檢查基因的個(gè)數(shù)不一樣，花費(fèi)、檢測(cè)時(shí)間都不一樣。如果基因類型罕見，可能排查起來(lái)時(shí)間就稍微長(zhǎng)一些，如果是很常規(guī)的性連鎖魚鱗病，那么查起來(lái)會(huì)快一些。當(dāng)然這也跟檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，北大醫(yī)院一直在做魚鱗病的基因檢測(cè)，我們對(duì)疾病分型判斷把握得比較好，一般來(lái)說，會(huì)比其他醫(yī)院或者基因檢測(cè)公司的結(jié)果更可靠，而且更快。如果魚鱗病患者懷孕，可以通過產(chǎn)前診斷檢查排除胎兒患病，現(xiàn)在有兩種方式，一種做絨毛膜穿刺，在11周左右檢查；另一種是羊水穿刺，我國(guó)是18周~20周，在檢測(cè)一周后，會(huì)告訴家庭這個(gè)孩子是否有致病風(fēng)險(xiǎn)。兩種檢測(cè)方式的時(shí)間不一樣，風(fēng)險(xiǎn)也不太一樣，絨毛膜穿刺的操作技術(shù)難度比羊水穿刺大一些，有些患者會(huì)比較擔(dān)心，因此選擇羊水穿刺檢測(cè)的人較多。羊水穿刺在國(guó)內(nèi)開展相對(duì)成熟，絨毛膜穿刺經(jīng)驗(yàn)少一些。產(chǎn)檢的準(zhǔn)確率北大醫(yī)院可以做到100%，如果我們說沒有問題就不會(huì)有問題。產(chǎn)前診斷要非常謹(jǐn)慎，認(rèn)真對(duì)待，如果診斷錯(cuò)了對(duì)于家庭來(lái)說是災(zāi)難性的。為了提高效率，我建議在懷孕前就把家族中的致病基因篩查出來(lái)，確認(rèn)是在哪個(gè)基因的哪個(gè)位點(diǎn)上出現(xiàn)問題，再把基因檢測(cè)做完；然后懷孕期間還要按照一系列流程去做，到時(shí)候我們就會(huì)告知相應(yīng)的產(chǎn)前診斷結(jié)果。如果想要避免孩子患病，也可以考慮做試管嬰兒。現(xiàn)在輔助生殖技術(shù)在國(guó)內(nèi)發(fā)展非常迅速，北醫(yī)三院的喬杰教授在這方面做了很多工作。目前來(lái)說，我們跟北醫(yī)三院一直在合作三代試管嬰兒。雖然說目前可以通過輔助生殖技術(shù)避免患病，但是技術(shù)難度比較大，花費(fèi)比較高，患者需要有一定的經(jīng)濟(jì)承受能力，而且要接受失敗的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樵诫y的技術(shù)成功率就相對(duì)低一些。常規(guī)來(lái)說，特別像后代是25%的患病的概率，還是建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷即可。如果說確實(shí)年齡較大，懷孕不容易，家庭情況各方面都允許，也可以找我們和北醫(yī)三院做三代試管嬰兒，以及植入前產(chǎn)前診斷。本文系好大夫在線wsdscm.cn原創(chuàng)作品，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。