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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院 皮膚科 患者咨詢：我家魚鱗病大概從我奶奶的爸爸開始，奶奶沒病。奶奶生的兩個兒子有病(包括我爸)，三個姑姑沒病。爸爸生了我和我姐兩個女兒，我們無癥狀。姐姐生了兩個兒子，大兒子很嚴重，生下來就脫皮，目前很嚴重，小兒子目前一歲，暫沒癥狀。我生了一個女兒，現(xiàn)七歲，小腿處有小塊魚鱗狀皮膚。這是性連鎖魚鱗病嗎，為什么女兒包括堂姐家的孩子癥狀輕微？我的回復：從家族史來看，這個家庭患的確實有可能是性連鎖魚鱗病。她的父親生的兩個女兒都未患病，她姐姐的大兒子有很嚴重的魚鱗病，有點像我們常說的隔代遺傳。但所謂的隔代遺傳不是真的隔代，而是男性把這個致病基因傳給女性，女性是攜帶者，即有這個致病基因也不表現(xiàn)出疾病，但這個女性再生男孩就有可能得這個病。這個家族的患病情況很可能是性連鎖魚鱗病，她和姐姐從父親那里繼承的X染色體應該都帶有致病基因，所以她倆肯定是攜帶者，因此她姐姐生的男孩有50%的概率患病。性連鎖魚鱗病，女性是不會患病的，但是咨詢者的女兒有輕度的小塊魚鱗病樣的皮膚，有可能只是尋常型魚鱗病的表現(xiàn)，而不是性連鎖魚鱗病。因為性連鎖魚鱗病不會是局限性的表現(xiàn)，而是全身泛發(fā)的污穢色的鱗屑。這里可能是她或丈夫同時攜帶有尋常型魚鱗病的致病基因，導致女兒有輕度癥狀，但肯定不是性連鎖魚鱗病，只是尋常型魚鱗病和性連鎖魚鱗病在這個家族中，恰好交叉出現(xiàn)。但是，如果她再生下一胎，就得看是男性還是女性，如果是女性只會是攜帶者，不會表現(xiàn)出性連鎖魚鱗病，如果是男性就有50%的概率，像姐姐的大孩子一樣，有可能會表現(xiàn)出比較嚴重的性連鎖魚鱗病。通常來說，基因檢測建議最好取到所有親屬的血樣，做出來的準確性更高。對于這個家族來說，肯定需要的是她爺爺奶奶的血樣（如果還健在的話），父親的兄弟姐妹，還有她和她姐姐，以及姐姐的大兒子和她的女兒都可以搜集。家庭的血樣越齊全，基因檢測做出來的結果越可靠。搜集血樣后，我們首先在患者血樣中檢測基因出現(xiàn)缺陷的位點，比如可以從姐姐的大兒子，或者從她的爸爸血樣中檢測性連鎖魚鱗病相關的STS基因突變情況；檢測完成后，我們再擴展檢測家庭中的其他相關成員基因的突變位點，做基因分型判斷，比如她跟她姐姐，之后就知道她和她姐姐有可能是攜帶者；同時這個基因分型也會提示她的女兒有沒有可能也攜帶了致病基因，因為她女兒也有50%的概率攜帶這個致病基因。在這個基礎上我們再為她提供產前診斷，如果她下一胎懷的確實是男孩的話，就要在懷孕期間從絨毛膜或者羊水中提取DNA，通過分析DNA中是否攜帶家族STS致病性基因的突變位點，可以判斷這個孩子會不會遺傳到跟他父親一樣的性連鎖魚鱗病。如果在孕早期確定孩子是女性的，那至少暫時可以放心，肯定不會遺傳這個疾病，最多為致病基因的攜帶者，拿到這樣的結果就可以完全放心生育；如果是男性，而且基因檢測告知胎兒STS基因是正常的，沒有遺傳到家族致病基因突變位點，就可以放心生育，不會患病。2015年10月29日
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