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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院 血液病科 再生障礙性貧血是臨床最常見的骨髓衰竭性疾病，大約1/3的再生障礙性貧血患者對免疫抑制治療缺乏反應(yīng)，這些患者的端粒明顯縮短，且端?？s短的程度與疾病的嚴重程度呈正相關(guān)。端粒越短的患者病程越長、越易復(fù)發(fā)、總體生存率越低，患上晚期和惡性克隆性并發(fā)癥的風險越高。正常造血干細胞表達端粒酶以維持自我更新和分化，再生障礙性貧血患者的端粒酶活性減低，與外周血血紅蛋白水平和淋巴細胞百分率呈顯著正相關(guān)性，端粒酶基因突變者顯著，這是由于基因突變導致單倍劑量不足所致。再生障礙性貧血患者端粒酶活性較健康人增高，且病程越長，端粒酶活性越高，產(chǎn)生機理為造血壓力、機體代償性調(diào)節(jié)和造血負反饋。再生障礙性貧血患者免疫功能異常，T淋巴細胞功能亢進，分泌大量造血負調(diào)控因子抑制骨髓造血干細胞的功能，為了代償衰竭的造血功能，骨髓干細胞增殖分裂加速導致端粒磨損，繼發(fā)引起端粒酶活性增強以彌補端粒的缺失。且部分攜帶端粒結(jié)合蛋白突變基因，存在端?？s短、血液學改變(如輕度貧血、血小板或粒細胞減少)和骨髓發(fā)育不良等異常的個體，在病毒感染、毒物接觸和氧化損傷的影響下，較正常人更容易發(fā)展成再生障礙性貧血，端粒酶基因突變是發(fā)生骨髓衰竭并最終導致再生障礙性貧血的重要遺傳致病因素。2022年09月03日471
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胡冬菊主任醫(yī)師 河北省中醫(yī)院 血液科 [cp]（說說再障治療之二）我記得去年一個28歲年輕小伙子，診斷重再。我擔心年輕人耐不住性子吃藥。直接讓他去找張主任做移植去吧。張主任勸小伙子，環(huán)孢素還沒有試。還回我這里試試環(huán)孢素，結(jié)果，沒找到小伙子依從性非常好。那也是治療9個月后，才脫離輸血?，F(xiàn)在恢復(fù)的很好。開始減藥了。???（說說再障治療之三）這么多年，最深的體會就是，再障的治愈，跟年齡沒有多大關(guān)系。小孩子，還有80歲的老人，都有治愈的。關(guān)鍵是找個專業(yè)的血液病科醫(yī)生。規(guī)矩用藥。越是年輕人，中年人，得了再障，有的時候，反而是治療難點，難就難在這個人群，太追求速效了。???[/cp]2022年09月01日433
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全日城主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 啊，因為血小板減少癥和再生在內(nèi)貧血呢，都表現(xiàn)為這個血小板減少，那這個血小板減少區(qū)別在哪里??？其實呢，區(qū)別就在它的一個骨川報告里，它的一個骨髓，呃，再生在的貧血呢，它的骨髓里的血小板不僅很少，它的血小板的一個母細胞，我們叫聚核細胞，血核細胞也是未見，就是說缺乳或者是沒有的，但是呢，血小板減少癥的這個在骨川里頭，它的這個血小板呢，我們叫血小板成輸障礙，它的顆粒劑非常非常多，但是它的產(chǎn)板劑非常少，產(chǎn)生血小板的這個力量是非常低的，所以呢，它的外周血象表現(xiàn)為也是血小板減少，呃，這是這兩個疾病在血小板減縮當中的一個區(qū)別。2022年08月24日245
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陳姣副主任醫(yī)師 北京京都兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 再生障礙性貧血呢，簡稱再障啊，它是一種骨髓衰竭性疾病，患者主要就是表現(xiàn)為感染，貧血，出血等等，患者呢，他的肝脾一般是不大的，血常規(guī)呢，一般都是三級減低，也就是我們的粒細胞低下，血紅蛋白低下，以及血小板減低的一個狀態(tài)，骨川呢，其實是一個增生低下的聚合細胞是減少的，我們要注意的是，在障樣絕對不是僅憑一個骨川來診斷，它是一個除外性的診斷，我們一般都會收住院，做一些其他的這個檢查，除外其他能夠引起三系減低的這個疾病，最終才能夠給他扣上再脹的這個診斷。診斷之后我們要做兩件事情，第一就是明確在障的程度，包含重型在障，集重型在長，以及我們的非重型在障，還有呢，就是它的原因，它是不是有先天骨髓衰竭的這個問題，有先天的這個基因的異常，還是說是我們后天的問題，后天呢，我們也要找它有沒有肝炎后再障啊，或者是一些其他。 的這個原因，導致它的這個繼發(fā)的一個在長，治療方面呢，我們主要有免疫抑制治療，以及造血干細胞移植，像我們的重型在長，集重性在長，以及有輸血依賴的非重型在長，都是有移植指征的。目前呢，我們的這個造血干細胞移植的技術(shù)越來越好，它的整體的移植生存率能夠達到90%，并且呢，如果你是一個獲得性的在長，2022年07月27日248
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2019年11月人民網(wǎng)：“9個月大造血干細胞移植患兒順利出倉，曾患罕見骨髓衰竭病”這是一則罕見病患兒造血干細胞移植的新聞。據(jù)了解，這名小患兒3個月大的時候，在醫(yī)院經(jīng)過多項檢查后，最終被確診為罕見的范可尼貧血，這種疾病不僅會導致發(fā)育異常、骨髓衰竭等癥狀，而且腫瘤發(fā)生風險也會增高，唯一根治方式就只有造血干細胞移植。范可尼貧血(Fanconianemia，F(xiàn)A)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再生障礙性貧血。主要與基因組的不穩(wěn)定性有關(guān)。臨床表現(xiàn)為先天性發(fā)育異常、進行性骨髓衰竭以及發(fā)生惡性腫瘤風險增高。1927年，瑞士兒科醫(yī)生Fanconi首次報道了此病，并以其名命名。FA的發(fā)病率在不同種族、不同地區(qū)都有所不同。在亞洲人群中發(fā)病率約1/16萬，多發(fā)于兒童，通常在5～10歲起病，男女發(fā)病比例約1.2:1。國內(nèi)相關(guān)報道較少。1FA的病因FA是一種由基因突變或缺失導致DNA損傷后修復(fù)調(diào)節(jié)以及DNA鏈間交聯(lián)修復(fù)等多個過程異常。目前已發(fā)現(xiàn)至少19個基因，定位在不同的染色體上，根據(jù)不同的基因類型，可以分為多種亞型，不同的亞型癥狀的嚴重程度不同。其中最常發(fā)生突變的基因為FANCA、FANCC和FANCG，新的基因仍有可能被發(fā)現(xiàn)。2FA的病癥FA的主要癥狀包括各種發(fā)育異常、進行性骨髓衰竭和腫瘤發(fā)生率增高，部分患者可無發(fā)育異?；蚬撬杷ソ弑憩F(xiàn)。1、發(fā)育異常通常患者以多種形體和智力發(fā)育異常，生長缺陷、異常皮膚色素沉著、上肢單側(cè)或雙側(cè)骨骼畸形、體格矮小、小頭畸形、聽力損失、外耳異常、眼部異常、泌尿生殖道畸形、內(nèi)分泌異常、先天性心臟缺陷、消化道異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常及面部畸形、脊柱畸形、頸部畸形及發(fā)育遲緩和(或)智力殘疾等。這些表現(xiàn)多為非特異性，拇指及上肢畸形較為特異。2、進行性骨髓衰竭血液系統(tǒng)的異常是FA最嚴重的臨床特征。一項來源于國際FA登記處(IFAR)的大樣本研究顯示，截至40歲，90%的FA患者會進展至骨髓衰竭，骨髓衰竭發(fā)生的中位年齡為7歲。血小板減少常出現(xiàn)于紅細胞和(或)中性粒細胞減少之前，并且與患者體內(nèi)胎兒血紅蛋白增多相關(guān)。3、腫瘤發(fā)生風險增高包括血液系統(tǒng)惡性疾病及非血液系統(tǒng)惡性實體瘤。急性髓系白血病(AML)發(fā)生危險增加約500倍，50歲時AML累計發(fā)生率約13％，多發(fā)生于15～35歲。急性淋巴細胞白血病和淋巴瘤也有報道。實體腫瘤可以單發(fā)，也可多發(fā)，最常見的是鱗狀細胞癌(SCC)，尤其是頭頸部、肛門、生殖道的鱗狀細胞癌。FA患者相對普通人，出現(xiàn)頭頸部鱗狀細胞癌的風險是500～700倍，發(fā)病年齡20～40歲，50歲時發(fā)病率為50%。食道癌、宮頸癌、陰道癌風險更高，分別為2000倍、3000倍和3000倍。其他還有肝細胞癌、肝腺瘤、腎母細胞瘤、腎細胞癌、神經(jīng)母細胞瘤、纖維瘤、黑色素瘤、骨肉瘤等。3FA的檢查診斷通常以實驗室檢查、患者年齡和家族史為診斷標準，基因檢測可診斷分型。1、實驗室檢查①血象全血細胞減少是FA典型表現(xiàn)。大多先有血小板減少，逐漸發(fā)展為全血細胞減少。少數(shù)病例可能只有一系或兩系細胞減少。貧血可呈大細胞性。網(wǎng)織紅細胞減少。粒細胞可見中毒顆粒。②骨髓象與再生障礙性貧血相同?？捎性钚栽錾?，可出現(xiàn)巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外干細胞培養(yǎng)示粒、紅系細胞集落減少。③生化改變約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿(多為脯氨酸尿)，胎兒血紅蛋白增多(5%～15%)。紅細胞長期存在(抗原)。④染色體異常外周血淋巴細胞培養(yǎng)作染色體分析可見斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。2、發(fā)病年齡大多兒童期起病，男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發(fā)病者較多。3、家族史約10%～30%父母為近親結(jié)婚。4、基因測序分析基因檢測可用于FA的診斷及分型，而且可以發(fā)現(xiàn)新的突變基因及FA基因攜帶者。第二代高通量測序技術(shù)結(jié)合微陣列技術(shù)而衍生的目標序列捕獲測序技術(shù)，可快速檢測FA的分子遺傳學突變。4FA相關(guān)治療主要以對癥治療來治療骨髓衰竭以及腫瘤，需要注意的是貧血嚴重時應(yīng)進行輸血。1、骨髓衰竭的治療①雄激素：可以促進造血，延長端粒長度。②粒細胞集落刺激因子(G-CSF)：可提高部分患者中性粒細胞計數(shù)。需警惕G-CSF刺激白血病克隆生長的風險。③造血干細胞移植(HSCT)：是唯一的根治性治療。但患者發(fā)生實體瘤的高危風險仍然存在，甚至在HSCT后增加。移植預(yù)處理方案需要考慮到FA患者對化療和放療敏感、耐受性差以及放療會增加移植后第二腫瘤發(fā)生率，盡量避免放療。④FA患者發(fā)生MDS或AML的治療仍然具有挑戰(zhàn)性，包括化療、造血干細胞移植和參加臨床試驗。FA患者對化療耐受性差，可能導致嚴重的或不可逆的骨髓抑制。2、腫瘤的治療和監(jiān)測實體瘤的治療仍有賴于早期發(fā)現(xiàn)，手術(shù)切除治療。采用化療和放療治療，因毒性增加，可能出現(xiàn)致死性并發(fā)癥，目前還沒有明確的劑量減量方法，需要定期篩查和監(jiān)測。部分相關(guān)診療機構(gòu)中國醫(yī)學科學院血液學研究所血液病醫(yī)院白潔主任醫(yī)師、博士、碩士生導師擅長領(lǐng)域真性紅細胞增多癥、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、溶血性疾病、骨髓纖維化、原發(fā)性血小板增多癥、慢性粒細胞白血病等的診斷。北京協(xié)和醫(yī)院韓冰主任醫(yī)師、博士、博士生導師、教授擅長各種血細胞減少(包括再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等)、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病。2022年07月14日730
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