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張鳳奎主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院 血液內(nèi)科 再生障礙性貧血患者常規(guī)需要進(jìn)行PNH（陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥）克隆的檢測(cè)，必要時(shí)需要進(jìn)行高敏感度的PNH克隆檢測(cè)。這是因?yàn)樵偕系K性貧血與PNH經(jīng)常伴隨發(fā)生，PNH克隆的存在可以在再生障礙性貧血的基礎(chǔ)上轉(zhuǎn)變?yōu)槿苎訮NH。因此，對(duì)再生障礙性貧血患者進(jìn)行PNH克隆檢測(cè)非常重要。PNH克隆的檢出標(biāo)志著異常免疫的存在，這正是再生障礙性貧血發(fā)病機(jī)制的一部分。PNH克隆的出現(xiàn)提示患者可能存在免疫逃逸機(jī)制，造血干細(xì)胞通過(guò)丟失T淋巴細(xì)胞識(shí)別的抗原而避免免疫攻擊，從而導(dǎo)致造血衰竭。如果在再生障礙性貧血的診斷過(guò)程中檢測(cè)到PNH克隆，特別是較大的克隆，這往往提示疾病的免疫基礎(chǔ)，并提高了診斷的準(zhǔn)確性。在先天性造血衰竭或MDS（骨髓異常增生綜合征）中，PNH克隆通常不易檢出，即便在某些MDS患者中發(fā)現(xiàn)PNH克隆，也表明存在免疫因素。因此，PNH克隆的檢測(cè)對(duì)所有造血衰竭的患者都是至關(guān)重要的。PNH克隆的大小對(duì)再生障礙性貧血的治療具有重要意義。如果檢出的是一個(gè)較大的PNH克隆，并伴有乳酸脫氫酶水平、網(wǎng)織紅細(xì)胞或間接膽紅素的升高，那么這個(gè)克隆不僅僅是PNH克隆，而是溶血性PNH克隆，這時(shí)治療方案應(yīng)同時(shí)考慮造血衰竭和溶血PNH的治療。在我們的研究中，發(fā)現(xiàn)一些再生障礙性貧血患者雖然存在較大的PNH克隆，但乳酸脫氫酶和間接膽紅素水平正常，這類(lèi)患者盡管按照再生障礙性貧血進(jìn)行治療，仍然有可能轉(zhuǎn)變?yōu)槿苎訮NH。如果患者有較大的PNH克隆并有合適的同胞供者，進(jìn)行造血干細(xì)胞移植可能是更好的選擇，以解決造血衰竭和PNH克隆問(wèn)題。2024年09月09日
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張鳳奎主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院 血液內(nèi)科 當(dāng)主治醫(yī)生懷疑患者患有再生障礙性貧血時(shí)，會(huì)進(jìn)行一系列檢查。通常，再生障礙性貧血的癥狀包括貧血、出血和感染。初步檢查發(fā)現(xiàn)三系血細(xì)胞減少時(shí)，可能需要進(jìn)行詳細(xì)的外周血檢查來(lái)進(jìn)一步確認(rèn)。這種癥狀通常表現(xiàn)為網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，而白細(xì)胞中淋巴細(xì)胞的比例常常偏高。進(jìn)一步診斷需要進(jìn)行骨髓穿刺、骨髓活檢及骨髓染色體檢查。特別是對(duì)于年輕成人和兒童，如果出現(xiàn)血細(xì)胞減少，還需要進(jìn)行如MMC試驗(yàn)、彗星試驗(yàn)、二代基因測(cè)序等檢查。盡管這些在國(guó)內(nèi)還不是標(biāo)準(zhǔn)的首線檢查，但因其成本逐漸降低和檢查效率高等特點(diǎn)，已經(jīng)越來(lái)越被廣泛使用。對(duì)女性患者，可能還需要進(jìn)行鐵染色和鐵蛋白檢查，以鑒別是否合并鐵缺乏。此外，對(duì)老年人可能還會(huì)進(jìn)行二代基因測(cè)序，以檢查是否存在克隆性造血或與低增生性骨髓異常增生綜合癥（MDS）的相關(guān)性。這些檢查是診斷過(guò)程中的常規(guī)部分，包括進(jìn)行PNH克隆測(cè)試。通過(guò)這些綜合性的檢查，可以幫助確診是否為再生障礙性貧血，并對(duì)病情類(lèi)型和可能的并發(fā)癥有更深入的了解，為后續(xù)治療提供依據(jù)。針對(duì)特殊人群或不同人群，可能還需要進(jìn)行其他輔助檢查，以便更精確地診斷和制定治療計(jì)劃。這些檢查能夠幫助醫(yī)生全面了解患者的病情和治療需求。2024年09月09日176
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于莉主治醫(yī)師 汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院龍湖醫(yī)院 血液凈化科 嗯，你在杖呢和MDS呢，首先是肯定要是查一個(gè)血常規(guī)。 在這個(gè)血常規(guī)的表現(xiàn)呢，呃，都可以表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，或者單個(gè)單純的一系的紅系的減少啊，所以在血常規(guī)上面是很難區(qū)別的。 嗯，但是也如果呢，如果。 如果在這個(gè)外軸血突變上呢，啊查到這個(gè)啊有核紅細(xì)胞啊，或者是網(wǎng)織紅比較高的話呢，一般考慮都是在漲。 這個(gè)MDS呢，表現(xiàn)的是病態(tài)，造血的比較明顯。 嗯，在血常規(guī)上的區(qū)別呢，還是不大的，基本上還得做骨川來(lái)鑒別，要做骨髓像才能更進(jìn)一步的鑒別是再障還是MDS啊，因?yàn)檫?，MDS有一種型就叫難治性貧血。 但是他們?cè)诠撬柘嗌线€是有區(qū)別的。 血糖正常，那個(gè)尿糖出現(xiàn)。2022年09月28日123
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陳姣副主任醫(yī)師 北京京都兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 再生障礙性貧血呢，簡(jiǎn)稱(chēng)再障啊，它是一種骨髓衰竭性疾病，患者主要就是表現(xiàn)為感染，貧血，出血等等，患者呢，他的肝脾一般是不大的，血常規(guī)呢，一般都是三級(jí)減低，也就是我們的粒細(xì)胞低下，血紅蛋白低下，以及血小板減低的一個(gè)狀態(tài)，骨川呢，其實(shí)是一個(gè)增生低下的聚合細(xì)胞是減少的，我們要注意的是，在障樣絕對(duì)不是僅憑一個(gè)骨川來(lái)診斷，它是一個(gè)除外性的診斷，我們一般都會(huì)收住院，做一些其他的這個(gè)檢查，除外其他能夠引起三系減低的這個(gè)疾病，最終才能夠給他扣上再脹的這個(gè)診斷。診斷之后我們要做兩件事情，第一就是明確在障的程度，包含重型在障，集重型在長(zhǎng)，以及我們的非重型在障，還有呢，就是它的原因，它是不是有先天骨髓衰竭的這個(gè)問(wèn)題，有先天的這個(gè)基因的異常，還是說(shuō)是我們后天的問(wèn)題，后天呢，我們也要找它有沒(méi)有肝炎后再障啊，或者是一些其他。 的這個(gè)原因，導(dǎo)致它的這個(gè)繼發(fā)的一個(gè)在長(zhǎng)，治療方面呢，我們主要有免疫抑制治療，以及造血干細(xì)胞移植，像我們的重型在長(zhǎng)，集重性在長(zhǎng)，以及有輸血依賴的非重型在長(zhǎng)，都是有移植指征的。目前呢，我們的這個(gè)造血干細(xì)胞移植的技術(shù)越來(lái)越好，它的整體的移植生存率能夠達(dá)到90%，并且呢，如果你是一個(gè)獲得性的在長(zhǎng)，2022年07月27日244
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全日城主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 再生再貧血也是屬于一個(gè)骨髓衰竭性疾病，我們?cè)\斷MDS也好，再生再內(nèi)貧血藥，很多病人要做到兩到三次骨醇，而且每次做的骨醇都是全面的，你應(yīng)該把活檢、染色體都要做，特別是活檢，這樣呢，我們有對(duì)比性，因?yàn)槿说墓穷^啊，對(duì)這個(gè)造血來(lái)說(shuō)是非常廣闊的，比如說(shuō)你這個(gè)農(nóng)田啊，補(bǔ)水一下子這個(gè)面積全部百分百都不行了，它早期發(fā)病的時(shí)候，我們?cè)倥K，叫相心性的一個(gè)骨髓衰竭，從外面開(kāi)始衰，比如說(shuō)四肢、盆骨開(kāi)始衰，慢慢到胸骨那一塊兒，所以每次做的是每個(gè)部位也是一樣的，有的地方呢，骨髓增生程度都活躍的，也是正常的，有的地方呢，已經(jīng)病態(tài)了，就衰竭了，所以你要做的多做幾次，哎，剛我創(chuàng)的那個(gè)衰竭比較厲害的地方，對(duì)我們?cè)\斷是有幫助的。2022年07月15日265
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2019年11月人民網(wǎng)：“9個(gè)月大造血干細(xì)胞移植患兒順利出倉(cāng)，曾患罕見(jiàn)骨髓衰竭病”這是一則罕見(jiàn)病患兒造血干細(xì)胞移植的新聞。據(jù)了解，這名小患兒3個(gè)月大的時(shí)候，在醫(yī)院經(jīng)過(guò)多項(xiàng)檢查后，最終被確診為罕見(jiàn)的范可尼貧血，這種疾病不僅會(huì)導(dǎo)致發(fā)育異常、骨髓衰竭等癥狀，而且腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增高，唯一根治方式就只有造血干細(xì)胞移植。范可尼貧血(Fanconianemia，F(xiàn)A)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再生障礙性貧血。主要與基因組的不穩(wěn)定性有關(guān)。臨床表現(xiàn)為先天性發(fā)育異常、進(jìn)行性骨髓衰竭以及發(fā)生惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增高。1927年，瑞士?jī)嚎漆t(yī)生Fanconi首次報(bào)道了此病，并以其名命名。FA的發(fā)病率在不同種族、不同地區(qū)都有所不同。在亞洲人群中發(fā)病率約1/16萬(wàn)，多發(fā)于兒童，通常在5～10歲起病，男女發(fā)病比例約1.2:1。國(guó)內(nèi)相關(guān)報(bào)道較少。1FA的病因FA是一種由基因突變或缺失導(dǎo)致DNA損傷后修復(fù)調(diào)節(jié)以及DNA鏈間交聯(lián)修復(fù)等多個(gè)過(guò)程異常。目前已發(fā)現(xiàn)至少19個(gè)基因，定位在不同的染色體上，根據(jù)不同的基因類(lèi)型，可以分為多種亞型，不同的亞型癥狀的嚴(yán)重程度不同。其中最常發(fā)生突變的基因?yàn)镕ANCA、FANCC和FANCG，新的基因仍有可能被發(fā)現(xiàn)。2FA的病癥FA的主要癥狀包括各種發(fā)育異常、進(jìn)行性骨髓衰竭和腫瘤發(fā)生率增高，部分患者可無(wú)發(fā)育異?；蚬撬杷ソ弑憩F(xiàn)。1、發(fā)育異常通?；颊咭远喾N形體和智力發(fā)育異常，生長(zhǎng)缺陷、異常皮膚色素沉著、上肢單側(cè)或雙側(cè)骨骼畸形、體格矮小、小頭畸形、聽(tīng)力損失、外耳異常、眼部異常、泌尿生殖道畸形、內(nèi)分泌異常、先天性心臟缺陷、消化道異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常及面部畸形、脊柱畸形、頸部畸形及發(fā)育遲緩和(或)智力殘疾等。這些表現(xiàn)多為非特異性，拇指及上肢畸形較為特異。2、進(jìn)行性骨髓衰竭血液系統(tǒng)的異常是FA最嚴(yán)重的臨床特征。一項(xiàng)來(lái)源于國(guó)際FA登記處(IFAR)的大樣本研究顯示，截至40歲，90%的FA患者會(huì)進(jìn)展至骨髓衰竭，骨髓衰竭發(fā)生的中位年齡為7歲。血小板減少常出現(xiàn)于紅細(xì)胞和(或)中性粒細(xì)胞減少之前，并且與患者體內(nèi)胎兒血紅蛋白增多相關(guān)。3、腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高包括血液系統(tǒng)惡性疾病及非血液系統(tǒng)惡性實(shí)體瘤。急性髓系白血病(AML)發(fā)生危險(xiǎn)增加約500倍，50歲時(shí)AML累計(jì)發(fā)生率約13％，多發(fā)生于15～35歲。急性淋巴細(xì)胞白血病和淋巴瘤也有報(bào)道。實(shí)體腫瘤可以單發(fā)，也可多發(fā)，最常見(jiàn)的是鱗狀細(xì)胞癌(SCC)，尤其是頭頸部、肛門(mén)、生殖道的鱗狀細(xì)胞癌。FA患者相對(duì)普通人，出現(xiàn)頭頸部鱗狀細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)是500～700倍，發(fā)病年齡20～40歲，50歲時(shí)發(fā)病率為50%。食道癌、宮頸癌、陰道癌風(fēng)險(xiǎn)更高，分別為2000倍、3000倍和3000倍。其他還有肝細(xì)胞癌、肝腺瘤、腎母細(xì)胞瘤、腎細(xì)胞癌、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、纖維瘤、黑色素瘤、骨肉瘤等。3FA的檢查診斷通常以實(shí)驗(yàn)室檢查、患者年齡和家族史為診斷標(biāo)準(zhǔn)，基因檢測(cè)可診斷分型。1、實(shí)驗(yàn)室檢查①血象全血細(xì)胞減少是FA典型表現(xiàn)。大多先有血小板減少，逐漸發(fā)展為全血細(xì)胞減少。少數(shù)病例可能只有一系或兩系細(xì)胞減少。貧血可呈大細(xì)胞性。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。粒細(xì)胞可見(jiàn)中毒顆粒。②骨髓象與再生障礙性貧血相同?？捎性钚栽錾沙霈F(xiàn)巨幼樣幼紅細(xì)胞。骨髓體外干細(xì)胞培養(yǎng)示粒、紅系細(xì)胞集落減少。③生化改變約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿(多為脯氨酸尿)，胎兒血紅蛋白增多(5%～15%)。紅細(xì)胞長(zhǎng)期存在(抗原)。④染色體異常外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)作染色體分析可見(jiàn)斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。2、發(fā)病年齡大多兒童期起病，男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發(fā)病者較多。3、家族史約10%～30%父母為近親結(jié)婚。4、基因測(cè)序分析基因檢測(cè)可用于FA的診斷及分型，而且可以發(fā)現(xiàn)新的突變基因及FA基因攜帶者。第二代高通量測(cè)序技術(shù)結(jié)合微陣列技術(shù)而衍生的目標(biāo)序列捕獲測(cè)序技術(shù)，可快速檢測(cè)FA的分子遺傳學(xué)突變。4FA相關(guān)治療主要以對(duì)癥治療來(lái)治療骨髓衰竭以及腫瘤，需要注意的是貧血嚴(yán)重時(shí)應(yīng)進(jìn)行輸血。1、骨髓衰竭的治療①雄激素：可以促進(jìn)造血，延長(zhǎng)端粒長(zhǎng)度。②粒細(xì)胞集落刺激因子(G-CSF)：可提高部分患者中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)。需警惕G-CSF刺激白血病克隆生長(zhǎng)的風(fēng)險(xiǎn)。③造血干細(xì)胞移植(HSCT)：是唯一的根治性治療。但患者發(fā)生實(shí)體瘤的高危風(fēng)險(xiǎn)仍然存在，甚至在HSCT后增加。移植預(yù)處理方案需要考慮到FA患者對(duì)化療和放療敏感、耐受性差以及放療會(huì)增加移植后第二腫瘤發(fā)生率，盡量避免放療。④FA患者發(fā)生MDS或AML的治療仍然具有挑戰(zhàn)性，包括化療、造血干細(xì)胞移植和參加臨床試驗(yàn)。FA患者對(duì)化療耐受性差，可能導(dǎo)致嚴(yán)重的或不可逆的骨髓抑制。2、腫瘤的治療和監(jiān)測(cè)實(shí)體瘤的治療仍有賴于早期發(fā)現(xiàn)，手術(shù)切除治療。采用化療和放療治療，因毒性增加，可能出現(xiàn)致死性并發(fā)癥，目前還沒(méi)有明確的劑量減量方法，需要定期篩查和監(jiān)測(cè)。部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所血液病醫(yī)院白潔主任醫(yī)師、博士、碩士生導(dǎo)師擅長(zhǎng)領(lǐng)域真性紅細(xì)胞增多癥、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、溶血性疾病、骨髓纖維化、原發(fā)性血小板增多癥、慢性粒細(xì)胞白血病等的診斷。北京協(xié)和醫(yī)院韓冰主任醫(yī)師、博士、博士生導(dǎo)師、教授擅長(zhǎng)各種血細(xì)胞減少(包括再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等)、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病。2022年07月14日705
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2015年，在美國(guó)奧蘭多舉辦的國(guó)際Zumba大賽上，一位特殊的美國(guó)小女孩吸引了很多人目光。她是一位先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血患者，不到7歲的她已經(jīng)經(jīng)歷20多次的成分輸血支持。但這并未使她失去小女孩該有的熱情與活潑。從小熱衷于音樂(lè)的她，在父母的鼓勵(lì)下學(xué)習(xí)起舞蹈，并加入了舞蹈隊(duì)，活潑開(kāi)朗的性格以及不被疾病打倒的精神，讓很多人為之動(dòng)容。這位小女孩名叫AudreyNethery，她的表現(xiàn)讓很多人了解并關(guān)注到這些罕見(jiàn)病患兒。先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血也叫做Diamond-Blackfananemia(DBA)，是一種由于核糖體蛋白結(jié)構(gòu)基因突變，而導(dǎo)致核糖體生物合成異常的罕見(jiàn)遺傳性疾病，由紅細(xì)胞內(nèi)源性生成缺陷所致，呈常染色體顯性或隱性遺傳。大多數(shù)患兒在1歲以內(nèi)起病，通常表現(xiàn)為大細(xì)胞性貧血、發(fā)育畸形和腫瘤易感性增高、骨髓紅系細(xì)胞明顯減少等。1936年Josephs首次報(bào)道了此病，1938年學(xué)者Diamond和Blackfan報(bào)道并描述了該病，DBA也因而得名。DBA確切的發(fā)病率難以確定，歐洲回顧性研究表明，在≤15歲兒童中年發(fā)病率約為1.5/100萬(wàn)～1/20萬(wàn)，男女患者比例約為1.1∶1，10％～25％有家族史。DBA的病因先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是由于基因突變，引起紅細(xì)胞生成不良，出現(xiàn)紅細(xì)胞在增殖、分化、凋亡等過(guò)程的內(nèi)在缺陷，發(fā)展為貧血，還可累及除紅系造血外的多個(gè)系統(tǒng)。當(dāng)紅細(xì)胞生成過(guò)程中的基因出現(xiàn)異常，如編碼核糖體蛋白19的基因(RPS19)、編碼核糖體大亞基基因(RPL35A、RPL5、RPL11)和核糖體小亞基基因(RPS24、RPS17、RPS7、RPS10、RPS26)出現(xiàn)突變時(shí)，其中RPS19突變是最為常見(jiàn)的DBA，RPL5或RPL11的突變更容易出現(xiàn)軀體畸形。DBA的病癥1、發(fā)病年齡絕大多數(shù)的患者會(huì)在1歲半以內(nèi)發(fā)病，出生時(shí)發(fā)病者約35%，大多數(shù)患者會(huì)在出生后3～4周出現(xiàn)貧血癥狀。2、貧血表現(xiàn)起病較為緩慢，隨著時(shí)間推移逐漸加重。通常表現(xiàn)為面色蒼白、精神萎靡、軟弱無(wú)力、無(wú)肝脾淋巴結(jié)腫大，重癥患者可會(huì)出現(xiàn)心臟擴(kuò)大，甚至心力衰竭。患者無(wú)出血傾向，晚期容易發(fā)生感染以及腫瘤。3、腫瘤易患性相比正常人群，DBA患者容易患腫瘤，概率大約為4%。并且發(fā)生年齡早，中位年齡為15歲?；颊呷菀最净嫉哪[瘤有急性淋巴細(xì)胞白血病、淋巴瘤、胸腺癌、肝細(xì)胞癌、黑色素瘤、以及胃癌和腸癌等。如果罹患腫瘤，患者會(huì)比一般人預(yù)后要差。4、先天發(fā)育異常30%～35%的患者可能存在先天發(fā)育異常，比如特殊面容、突眼、斜視、唇腭裂、頸蹼、腎臟畸形、先天性心臟病、指或趾畸形、皮膚色素異常、泌尿生殖器官畸形等。DBA檢查診斷1、血常規(guī)及網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)檢測(cè)對(duì)于疑似DBA者應(yīng)進(jìn)行，一般是大細(xì)胞性貧血，紅細(xì)胞平均容積（MCV）增大。通常在診斷時(shí)貧血很?chē)?yán)重，2個(gè)月以下的嬰兒平均血紅蛋白水平65g/L，2個(gè)月以上的嬰兒為40g/L。但部分非典型的DBA患者僅有輕度貧血、輕微的紅系異常。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)有明顯降低。通常患者的白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)不受影響。2、血紅蛋白電泳分析因DBA患兒多表現(xiàn)為胎兒造血特征，6個(gè)月內(nèi)血紅蛋白F（HbF）百分比也比正常同齡兒升高，6個(gè)月后HbF仍持續(xù)升高，多保持在5％～10％，這些胎兒樣紅細(xì)胞特征表明應(yīng)激性紅細(xì)胞生成。3、紅細(xì)胞中腺苷脫氨酶活性患者通常存在嘌呤核苷代謝異常，可表現(xiàn)為47％～100％患者出現(xiàn)紅細(xì)胞腺苷脫氨酶的活性升高。4、骨髓檢查原始紅細(xì)胞缺少，粒紅比例增大，幼紅細(xì)胞顯著減少，并有成熟障礙和巨幼變現(xiàn)象。其他骨髓細(xì)胞增生正常。5、其他檢查推薦進(jìn)行心臟超聲和腎臟影像檢查篩查器官發(fā)育異常可能。對(duì)于臨床高度懷疑DBA的患者，建議進(jìn)行與DBA相關(guān)基因突變的基因篩查。最有效的方法是首先進(jìn)行RPS19基因突變的序列分析，然后通過(guò)分子學(xué)檢測(cè)方法檢測(cè)其他與DBA相關(guān)的基因。DBA相關(guān)治療DBA的主要治療為皮質(zhì)類(lèi)固醇和輸血1、皮質(zhì)類(lèi)固醇藥物促進(jìn)骨髓產(chǎn)生更多紅細(xì)胞，使血紅蛋白達(dá)到生長(zhǎng)發(fā)育所需水平，減輕貧血癥狀。需要注意的是，在嬰兒中使用類(lèi)固醇有嚴(yán)重的不良反應(yīng)，尤其是早產(chǎn)兒中激素長(zhǎng)期應(yīng)用可能出現(xiàn)生長(zhǎng)延遲，學(xué)步時(shí)期易出現(xiàn)神經(jīng)肌肉發(fā)育不良及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)延遲。所以多數(shù)專(zhuān)家推薦在6～12月齡之前應(yīng)避免使用類(lèi)固醇治療，在此期間可以通過(guò)輸血治療進(jìn)行替代。2、輸血治療對(duì)于皮質(zhì)類(lèi)固醇治療無(wú)效或存在類(lèi)固醇使用禁忌的患者，輸血是主要治療手段。此類(lèi)患者依賴長(zhǎng)期間斷性輸血，應(yīng)進(jìn)行完全紅細(xì)胞分型、去除白細(xì)胞處理，避免直系親屬供給。通常每4～6周輸血1次，血紅蛋白水平維持在80g/L以上，可保證生長(zhǎng)發(fā)育及日?；顒?dòng)需要。3、免疫抑制劑治療皮質(zhì)類(lèi)固醇療效較差的患者，控制病情發(fā)展，減輕貧血。4、造血干細(xì)胞移植重建患兒受損的骨髓，達(dá)到治愈本病的效果，適用于類(lèi)固醇藥物無(wú)效、輸血依賴的患者。同胞供者需注意篩查排除供者攜帶致病基因突變。5、基因治療伴有RPS19基因缺陷的DBA患者的基因治療正在研究中，體外實(shí)驗(yàn)顯示，在患者紅系祖細(xì)胞中增加RPS19基因的表達(dá)可促進(jìn)紅細(xì)胞發(fā)育，用轉(zhuǎn)基因病毒載體來(lái)驗(yàn)證基因治療功效的動(dòng)物模型（去除RPS19基因表達(dá)）已經(jīng)被成功制成。大約20％患者可自發(fā)達(dá)到緩解，約70％經(jīng)過(guò)治療可達(dá)到完全緩解。但部分患者也存在復(fù)發(fā)傾向，需再次治療達(dá)到完全緩解。還有部分患者預(yù)后較差，可因輸血引起血色病，或者死于充血性心力衰竭或腫瘤等并發(fā)癥。部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)天津血液病研究所竺曉凡醫(yī)學(xué)博士、博士生導(dǎo)師、血液兒科主任從事血液病臨床及研究工作20余年，專(zhuān)長(zhǎng)小兒血液病的診斷和治療。北京協(xié)和醫(yī)院韓冰血液內(nèi)科主任醫(yī)師、博士、教授、博士生導(dǎo)師擅長(zhǎng)領(lǐng)域：各種血細(xì)胞減少（包括再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等）、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病。通常嬰兒患有先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的癥狀非常明顯，當(dāng)出現(xiàn)典型癥狀時(shí)一定要及時(shí)診治，避免生命危險(xiǎn)。由于DBA是一種遺傳性疾病，如果發(fā)生了遺傳的狀況，那么家族內(nèi)有人患上DBA的幾率會(huì)非常大，所以一定要做好相關(guān)檢查與遺傳咨詢。2022年07月14日358
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