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中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

簡稱: 北京協(xié)和醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

推薦專家

疾?。? 先天性無陰道
醫(yī)院科室： 不限
開通的服務(wù)： 不限
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先天性無陰道科普知識 查看全部

什么是先天性無陰道？在平時的接診中，有些患者朋友來看病，自稱“雙無”，其實(shí)是對先天性無陰道這個診斷形成的心理壓力的一種隱性的回避，醫(yī)生在接診的時候，要么就無視患者的心理顧忌，對病情“坦白”來交代，“不能生育，不能性生活”等言語無意中傷害了患者脆弱的心靈，讓鼓起勇氣就醫(yī)的患者留下“深深”的心理陰影；要么就太過顧忌患者的心理，小心翼翼說話，反而讓患者和家屬并不了解病情。有一些情況下醫(yī)生還會把這種病情當(dāng)作是內(nèi)分泌的問題，讓患者服用激素來促發(fā)月經(jīng)。各種狀況不一而足。能夠從患者的角度解釋病情和交代病情的科普文章不是太多，而是太少了。2016年我到美國波士頓兒童醫(yī)院訪問，拜訪了哈佛大學(xué)附屬波士頓兒童醫(yī)院青少年婦科主任Laufer教授，為他領(lǐng)導(dǎo)下的團(tuán)隊(duì)給女性先天性生殖道發(fā)育異常的患兒創(chuàng)造的就診服務(wù)感到佩服，細(xì)致的病情介紹，恰當(dāng)?shù)男睦碇С?，都是為了讓患兒和家長從壓抑和悲傷的情緒中放松下來，找到被幫助，被關(guān)愛的感覺。參考美國波士頓兒童醫(yī)院相關(guān)的材料，我希望我寫的系列科普文章能夠給大家?guī)韼椭?。什么是先天性無陰道？母親在懷孕期間，嬰兒的生殖系統(tǒng)可能不會在母親的子宮內(nèi)完成發(fā)育。因此她可能生來就沒有陰道，也可能同時沒有正常的子宮。 這種情況被稱為先天性無陰道。 以下是關(guān)于這種情況的一些事實(shí):這種情況很常見嗎？不常見，每5000到7000名女嬰中僅有1名會出現(xiàn)先天性無陰道什么情況下會發(fā)現(xiàn)這種病情？有時先天性無陰道會在出生時就被發(fā)現(xiàn)。但是大多數(shù)情況下，女孩直到青少年發(fā)現(xiàn)自己沒有來月經(jīng)并去醫(yī)院看病時，這種情況才被診斷出來除了沒有陰道，還有其他的問題嗎？這種病有一個統(tǒng)一的名稱，叫Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征(MRKH)，這個病除了沒有陰道，還會出現(xiàn)沒有子宮和宮頸，有一部分患者會同時出現(xiàn)腎臟的問題，有些情況下會有聽力的問題，以及可能的脊柱問題，如脊柱彎曲。為什么我到醫(yī)院檢查說我的陰道短？大部分情況下是沒有陰道的，但是有一部分的女孩會有下段陰道的發(fā)育，但是長度不夠，上醫(yī)院檢查就表現(xiàn)為陰道短。沒有陰道是不是也沒有卵巢？先天性無陰道的女孩有正常的卵巢和正常的外陰，所以從外觀上和正常女孩沒有差別，由于卵巢的功能是正常的，同樣會經(jīng)歷青春期，會有乳房發(fā)育，同時會有腋毛和陰毛的生長，唯一的區(qū)別是沒有月經(jīng)。腎臟的問題是每個人都會有嗎？并不是所以的患者都有腎臟的問題，不同的研究給出的比例有差別，大概20-30%的先天性無陰道患者會有腎臟異常。這些腎臟異常會表現(xiàn)為只有一個腎臟，或一邊的腎臟不在正常的位置，稱為腎異位。兩邊的腎臟也可以馬蹄形融合在一起。骨骼的問題嚴(yán)重嗎？骨骼的問題是大家最容易忽視的，大約10%的先天性無陰道的女孩伴有骨骼畸形。表現(xiàn)為脊柱、肋骨或四肢的輕微問題，因?yàn)椴皇呛苊黠@的畸形，經(jīng)常被家長甚至接診的醫(yī)生忽略。當(dāng)你的女兒聽到這個診斷結(jié)果時感到焦慮和悲傷是很正常的，因?yàn)樗龝浺徊较氲阶约翰荒軕言泻蜕⒆恿?。對于心理問題的關(guān)注也是一個被忽視的問題，連同性別認(rèn)同和身體形象問題也是女孩所關(guān)心的，在這里，希望你和你的女兒 知道，她是一個有著正常性感受能力的女性。 在接受成功的治療后，未來的男朋友或者對象并不能發(fā)現(xiàn)她是與生俱來的先天性無陰道。我們?nèi)绾握疹櫹忍煨詿o陰道對于這些女孩而已，尋求醫(yī)療幫助的時候，不能僅僅關(guān)注陰道的問題，要注意可能存在的其他問題，需要到專業(yè)的中心接受治療，專業(yè)的治療中心由婦科醫(yī)生、放射科醫(yī)生、護(hù)理專家和社會工作者組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)擁有治療您女兒的專業(yè)知識。在國內(nèi)這些專業(yè)的治療中心包括北京協(xié)和醫(yī)院，深圳羅湖醫(yī)院等公立三甲醫(yī)院，他們有能力提供全面的服務(wù)，包括檢查、治療、咨詢和后續(xù)跟進(jìn)，不僅關(guān)心身體的問題，而且還為青少年及其家庭提供她們急需的病情理解和情感支持。如果你的女兒希望得到治療的話，你可以找到有關(guān)問題的最新信息，包括: 婦科、性和健康與發(fā)展、健身和營養(yǎng)以及情緒健康。先天性無陰道的癥狀是什么？先天性無陰道的癥狀包括:沒有發(fā)現(xiàn)陰道開口或者僅有一個小窩，沒有月經(jīng)我可以生小孩嗎？受先天性無陰道影響的女孩她體內(nèi)的卵巢是正常的，在卵巢的幫助下，能夠有正常的女性體態(tài)發(fā)育及性心理，當(dāng)然也包括能夠產(chǎn)生正常的卵子，在輔助生殖技術(shù)的幫助下，你女兒自己的卵子可以與她伴侶的精子受精，然后在適當(dāng)?shù)臅r候放入代理母親的子宮內(nèi)，但是目前國內(nèi)還不允許公立的生殖中心提供這個服務(wù)。我可以過性生活嗎？女性的性快感大多來自刺激陰蒂。 由于先天性無陰道的患者有正常的外生殖器，她應(yīng)該能夠體驗(yàn)到正常的高潮功能。什么導(dǎo)致了先天性無陰道？先天性無陰道是一種原因未明的罕見病，重要的是要知道，如果你的女兒是先天性無陰道，她的染色體核型是46 XX，這意味著她的基因是女性的。先天性無陰道是可遺傳的嗎？幾乎沒有證據(jù)表明先天性無陰道有家族遺傳。 沒有已知的先天性無陰道的危險因素。如何診斷先天性無陰道？治療孩子的第一步是做出準(zhǔn)確和完整的診斷為了了解生殖道異常的程度，到醫(yī)院檢查對于先天性無陰道尤為重要。 年輕女性通常在青春期因?yàn)槟撤N原因到醫(yī)院進(jìn)行檢查，這些原因包括：發(fā)現(xiàn)一直沒有來月經(jīng)，或者在乳房正常發(fā)育后沒有來月經(jīng)。需要檢查的內(nèi)容:· 婦科檢查：檢查外生殖器（具有正常女性的外陰）· 染色體檢查（染色體核型為46 XX，極少數(shù)情況下會有染色體的異常，也需要進(jìn)一步診斷）· 性激素檢查（具有與年齡匹配的性激素水平）· 婦科超聲檢查（發(fā)現(xiàn)沒有子宮，或者雙側(cè)始基子宮，極少數(shù)情況下始基子宮有宮腔）· 磁共振檢查（是重要的診斷工具，條件允許下都建議做，需要專業(yè)的醫(yī)生對結(jié)果進(jìn)行判讀）先天性無陰道有什么治療選擇？等時機(jī)成熟以后，可以通過治療手段讓女孩獲得一個功能正常的陰道，目前大家對于治療手段的建議，包括陰道頂壓和陰道成形手術(shù)兩大類。并不是所有的女孩都需要通過手術(shù)治療來得到一個長度和功能正常的陰道，在一部分的女孩中，她們有一定的陰道長度（通常有4cm或以上），通過正規(guī)的陰道頂壓指導(dǎo)，可以延長陰道的長度，從而能夠進(jìn)行正常的性生活。手術(shù)治療的好處其實(shí)沒有得到醫(yī)生和患者的正確了解，隨著微創(chuàng)技術(shù)的發(fā)展，一些創(chuàng)傷小，效果好的手術(shù)治療方案能夠讓女孩獲得一個長度和功能正常的陰道，如我所在的深圳羅湖醫(yī)院多年來由羅光楠教授帶領(lǐng)下創(chuàng)立的羅湖術(shù)式，是一種恢復(fù)快、創(chuàng)傷小、效果好的成熟的陰道成形手術(shù)方式，目前已經(jīng)為超過1800個有需要的女孩完成手術(shù)。在選擇治療方案的時候，需要多了解，不要怕麻煩，一個成功的手術(shù)選擇能夠?yàn)榕硪簧男腋?，一個失敗的手術(shù)選擇會給女孩帶來痛苦和遺憾。我需要馬上做手術(shù)嗎？你在診斷后想得到治療，但是，先天性無陰道與其他常見的女性疾病不一樣，你的醫(yī)生通常不會立即采取行動，除非是因?yàn)橛刑囟ǖ钠渌颍绺雇矗@尾炎，盆腔炎）。 先天性無陰道的手術(shù)干預(yù)不易過早，現(xiàn)在國內(nèi)外均建議等小孩性成熟（一般是18歲以后）做好心理準(zhǔn)備來接受治療。我感到不開心，誰可以幫我？手術(shù)治療并不是先天性無陰道治療的全部，在得到診斷以后并不需要馬上手術(shù)，但這并不意味著什么都不需要做，心理支持是非常重要的，遺憾的是這方面的工作要么就是被大部分的醫(yī)生忽視，覺得回家讓家長好好跟小孩溝通教育就可以，要么就是家長出于保護(hù)的心理對小孩避而不談，女孩得知病情后需要時間來了解自己的狀況，真實(shí)的情況是她會因?yàn)樽陨頉]有一個完整的女性生殖系統(tǒng)而感到失望和悲傷，這種悲傷埋藏在心底，對于小孩的成長其實(shí)是不利的。在國外提供這方面心理幫助的是患者支持組織，這是由患者自己發(fā)起的互助組織，通過不定期的見面聚會和線上交流，來為同伴提供心理支持，在國內(nèi)，最早成立患者支持組織的是2014年深圳羅湖醫(yī)院的“石油”俱樂部。和國外的患者支持組織一樣，發(fā)揮的作用是給患者及其家屬提供一個交流的隱私性平臺。潘宏信大夫與美國、英國、澳洲及日本的MRKH患者支持組織的發(fā)起人交流
生物補(bǔ)片法人工陰道成形術(shù)2018.7.11以前對于先天性無陰道患者，我院大多數(shù)都做的乙狀結(jié)腸代陰道手術(shù)，少數(shù)是腹膜代陰道。乙狀結(jié)腸代陰道手術(shù)，雖然，在所有的先天性無陰道手術(shù)中，可能效果是最好的，但風(fēng)險太大，只能保證成功，不能失敗，因?yàn)橐坏┠c子沒有吻合好，形成吻合口瘺，將給病人帶來莫大的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，給醫(yī)院的聲譽(yù)帶來負(fù)面影響。所以，有什么方法可以取代乙狀結(jié)腸代陰道一直是我心中的難以揮去的心病。幾年前就聽說了生物材料陰道成形術(shù)，可是一直沒有找到這樣的廠家，甚至我還問了諸如強(qiáng)生公司這樣的大公司，也沒有消息。無意中一個做陰道緊縮材料的廠家找上門來，結(jié)果一問，正是生產(chǎn)這樣的材料的廠家，真是踏破鐵鞋無覓處，得來全不費(fèi)工夫。真巧有個病人已經(jīng)來咨詢過好幾次了，這次我就選擇了這種生物材料：脫細(xì)胞異體真皮陰道成形術(shù)。手術(shù)方法也比較簡單，創(chuàng)傷小，即使失敗，也可以用其他方法補(bǔ)救。術(shù)后陰道粘膜目前手術(shù)已經(jīng)完成2天了，等著看后面的效果。下面做些介紹，材料來自于網(wǎng)上：同種異體脫細(xì)胞真皮基質(zhì)（acellulardermalmatrixallograft，ADMA）采用特殊工藝去除表皮中引起排異反應(yīng)的細(xì)胞成分，而保留了基底膜、細(xì)胞外基質(zhì)等骨架結(jié)構(gòu)，因此具有低免疫原性、不易吸收、易塑形等特點(diǎn)。廣泛應(yīng)用于燒傷、口腔、耳鼻喉、整形等學(xué)科領(lǐng)域。陰道瘺修補(bǔ)術(shù)中應(yīng)用ADMA不僅起到填補(bǔ)陰道內(nèi)壁、加強(qiáng)支持作用，也能允許新生粘膜組織的無瘢痕愈合[21]。將異體組織通過脫細(xì)胞處理后得到的一種天然的細(xì)胞外基質(zhì)，保留了細(xì)胞外基質(zhì)成分及三維空間框架結(jié)構(gòu)，是一種真皮替代品。2006年，朱蘭等[22]用RENOV醫(yī)用組織補(bǔ)片為5例患者行人工陰道成形術(shù)，術(shù)后第8周隨訪見人工陰道全長均已完全粘膜化。2009年，他們用組織工程醫(yī)用生物補(bǔ)片對小型實(shí)驗(yàn)豬行陰道重建術(shù)，術(shù)后12周，陰道粘膜上皮細(xì)胞、平滑肌細(xì)胞及對電刺激的收縮反應(yīng)均與正常陰道相似[23]。----------------------第一次隨訪：術(shù)后1月多2018年8月18日，術(shù)后約5周多，患者回院檢查。按照文獻(xiàn)，術(shù)后6-8周外陰和陰道被完全上皮化。本次復(fù)查，陰道完全松弛情況下，深6.5，稍上頂，約7.5-8.0cm，陰道壁柔軟，深紅色，不是淡紅色，可能還沒有完全上皮化。叮囑其每天上頂模具2-3次，每次15分鐘以上，寒假來復(fù)查。本次手術(shù)，生物材料術(shù)后并沒有完全和人體長到一起，患者回家后自訴有白色東西掉出，但從理論上來說，材料主要是起支架作用，引導(dǎo)粘膜爬行生長。有一個朋友做這個手術(shù)，材料完全和人體融合在一起的。那么這兩種情況形成的陰道是否有區(qū)別，待長期隨訪才能明確。--------------------------第二次隨訪：術(shù)后7月2019年2月，寒假期間前來隨訪，陰道已經(jīng)是正常的粉紅色，只是沒有正常的陰道那樣多的皺褶，手指觸摸，柔軟，沒有瘢痕，做了個陰道壁刮片，送病理檢查，結(jié)果為鱗狀上皮，符合陰道的組織結(jié)構(gòu)。深度同前。建議患者適當(dāng)將模具做長點(diǎn)，每天頂壓2-3次，以延長陰道，如果患者能按照要求做，那么，等下次隨訪的時候，看看是否能有效延長，只是這個需要患者的配合和堅(jiān)持。-------------------------------第三次隨訪：術(shù)后1年2019年7月，暑假再次來院，陰道壁和正常人已經(jīng)沒有多大區(qū)別，只是患者沒有堅(jiān)持頂壓，深度大約6cm，深度不夠。同期間，一個做乙狀結(jié)腸代陰道的患者，已經(jīng)術(shù)后2年，因?yàn)轫敹擞幸活w吻合釘沒有取干凈，來院檢查發(fā)現(xiàn)陰道深度也不夠，頂端縮窄，大約也只有6cm，但縮窄部分上面應(yīng)該還有部分腸腔。問患者，說有一個男朋友，但經(jīng)常外地出差，很少在一起，也沒有定期模具頂壓。說明一個問題：無論什么材料或者任何手術(shù)方式的陰道成形術(shù)，后面如果沒有男朋友，沒有定期性生活的話，都應(yīng)該每周堅(jiān)持模具的頂壓。而專業(yè)文獻(xiàn)和書上都講的，乙狀結(jié)腸代陰道術(shù)后不需要常規(guī)擴(kuò)張陰道，不需要定期上模具，很容易誤導(dǎo)人，我認(rèn)為是不正確的。那么模具要頂壓多久呢，我覺得在沒有定期性生活的情況下，至少2-3年。瘢痕的形成，增生，到完全軟化，定型，需要1-2年的時間，2年后也還有一定的概率引起狹窄。我記得，曾經(jīng)資料介紹韓國一個明星臉部被燒傷后植皮整形手術(shù)后，穿戴彈力繃帶時間長達(dá)5年。說明，瘢痕的影響時間，可能長達(dá)5年以上。所以，為了防止陰道狹窄和長度縮短，應(yīng)該堅(jiān)持模具的使用2-3年，甚至5年。至于3年后如果仍然沒有性生活，能不能不用模具呢，暫時沒有這樣的病人，所以，也不知道。-----------------------------------------第四次隨訪：術(shù)后2年7個月2021年2月，電話患者再次來院隨訪。其他都和以前一樣，唯一的仍然是陰道變短，只有5-6cm，問患者，她幾乎已經(jīng)停止上模具，以前交代她一定要定時上模具頂壓延長陰道，否則花那么多錢，手術(shù)白做了，但是患者并沒有重視，而且她還是大學(xué)生，還不如下面的這個中學(xué)生堅(jiān)持得好。大約1年半前一個13歲多的小女孩，因?yàn)椴粊碓陆?jīng)，診斷為陰道上段和宮頸閉鎖，行開腹聯(lián)合經(jīng)陰道打通閉鎖段，放置球囊3個月，一直堅(jiān)持模具，最近患者因?yàn)樽蟾郊俅涡纬梢粋€包塊來住院，腹腔鏡探查盆腔腸管嚴(yán)重粘連而停止手術(shù)，建議患者到有外科條件的上級醫(yī)院手術(shù)。但是這個患者有個情況非常值得一說，她是中學(xué)生，模具從手術(shù)后就24小時沒有停止過，包括來月經(jīng)都要上模具（交代了月經(jīng)期間停止模具可能患者忘記了，患者第一次手術(shù)就粘連非常嚴(yán)重，左側(cè)輸卵管積血閉鎖，這次更嚴(yán)重，也可能與月經(jīng)期間帶模具有關(guān)系，妨礙月經(jīng)順暢流出甚至可能逆流進(jìn)入腹腔，造成感染等等，而且患者有近乎一種強(qiáng)迫癥，住院期間，建議她不戴模具，或者一天只帶兩次，每次30分鐘，但無論怎么說，小女孩都堅(jiān)持要24小時帶模具），但是好處就是，患者的陰道非常好，深度幾乎達(dá)模具全長，約10cm。通過這幾個病例的比較，總結(jié)如下：1.只要沒有結(jié)婚過定期的性生活，無論哪一種手術(shù)，都建議定期佩戴模具，開始時間長，每天堅(jiān)持佩戴，半年后可以減少，比如一天佩戴數(shù)小時，1-2年后一周佩戴幾次，應(yīng)該堅(jiān)持模具使用2-3年，甚至5年。如果一直沒有結(jié)婚，性生活，比如這個小女孩，是否5年后都應(yīng)該定期放置模具，我沒有經(jīng)驗(yàn)，由于還沒有具體的患者佩戴時間借鑒，所以，只有自己去摸索最佳佩戴時間。上面的時間也只是我的思考，不一定正確。2.這種特殊病人一定要交代清楚并自己定期隨訪（我院特殊原因，由門診隨訪），3.如果盆腔粘連嚴(yán)重，輸卵管已經(jīng)明顯積血增粗閉鎖粘連嚴(yán)重的，最好切除，可以避免再次手術(shù)的問題，給患者造成手術(shù)及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。4.再次提醒，許多專業(yè)資料說某某手術(shù)不用佩戴模具或者只是短時間佩戴模具，我認(rèn)為都是不完全正確的，容易誤導(dǎo)，上述幾個病例已經(jīng)說明了問題。所以，為了防止陰道狹窄和長度縮短，應(yīng)該堅(jiān)持模具使用2-3年，甚至5年。至于3年后如果仍然沒有性生活，能不能不用模具呢，暫時沒有這樣的病人，所以，也不知道。