1 病歷摘要患者男，47歲，已婚，因“四肢麻木、乏力伴消瘦1年余”于2011-03-16入院?；颊哂?010年2月份開(kāi)始無(wú)明顯誘因逐漸出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端麻木、乏力，先為雙足底、雙手麻木，逐漸加重延及雙足，行走不穩(wěn)，搖擺不定，行走時(shí)需拄拐杖，并有盜汗，四肢遠(yuǎn)端厥冷，手指在寒冷天氣時(shí)會(huì)瘀腫，無(wú)明顯頭暈、頭痛，無(wú)意識(shí)障礙、抽搐和失語(yǔ)，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)腰頸痛。早期在當(dāng)?shù)亻T(mén)診就診，行肌電圖示：周?chē)窠?jīng)病變。2010.10月份來(lái)多次在我院門(mén)診就診，擬“周?chē)窠?jīng)損害(左腓總神經(jīng)重度損害)”，予“蘇肽生”治療6周，開(kāi)始時(shí)雙下肢力量部分好轉(zhuǎn)，后期效果不佳。近2月上癥明顯，站立不穩(wěn)，于2011.02.10-28在肇慶市第一人民醫(yī)院住院，診斷“1.垂體前葉功能低下；2.周?chē)窠?jīng)炎；3.雙下肢動(dòng)脈粥樣硬化；4.部分空碟鞍”，予補(bǔ)充甲狀腺素、皮質(zhì)激素及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)等對(duì)癥治療后，上癥稍好轉(zhuǎn)，出院后口服“左甲狀腺素片75μg Qd；強(qiáng)的松片2.5mg Qd；阿司匹林腸溶片0.1 Qd；硫酸氯吡格雷片50mg Qd”。但患者雙足仍乏力，行走不穩(wěn)，為進(jìn)一步診治，今日來(lái)我院門(mén)診，擬“周?chē)窠?jīng)炎”收住院?；颊咂鸩∫詠?lái)，食欲佳，睡眠差近10年(難入睡，易醒，每晚睡眠約7小時(shí)，近2年有盜汗)，小便可，大便干結(jié)。近1年體重下降約10kg。平素身體健康狀況良好，否認(rèn)高血壓，否認(rèn)糖尿病，否認(rèn)冠心病,否認(rèn)腦卒中病史。否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷、輸血史，否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史。預(yù)防接種史不詳。出生并長(zhǎng)大于原籍。否認(rèn)疫區(qū)、疫水接觸史，否認(rèn)特殊化學(xué)品及放射線接觸史。無(wú)吸煙飲酒等不良嗜好性病冶游史不詳。28歲結(jié)婚，育有2女，配偶體健，其1女兒于2007年8月份因雙下肢乏力、行走不穩(wěn)在我院診斷“神經(jīng)脫髓鞘性變”(住院號(hào)0745026)，具體診治不詳。父母健在，哥姐體健。否認(rèn)家族遺傳病史。否認(rèn)直系親屬有精神病史。體格檢查：T:36.3℃，P:88次/分 R:19次/分,BP:106/54mmHg。消瘦，營(yíng)養(yǎng)不良，自動(dòng)體位，行走搖擺，站立不穩(wěn)，神志清楚，檢查合作。顏面、軀干見(jiàn)多處色素缺失(大小約0.4～0.8cm不等)，軀干皮膚干燥，粘膜無(wú)黃染及出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)未觸及，氣管居中，呼吸平順，雙肺呼吸音清，未聞及干、濕啰音及哮鳴音。心界不大，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部平軟，無(wú)壓痛和反跳痛，肝脾未觸及，腸鳴音存在。脊柱四肢無(wú)畸形，雙下肢無(wú)水腫，肛門(mén)和外生殖器未查。神經(jīng)系統(tǒng)專(zhuān)科檢查:神志清，高級(jí)神經(jīng)活動(dòng)未見(jiàn)異常，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3.0mm,對(duì)光反射靈敏，雙眼球各向活動(dòng)好，未見(jiàn)眼球震顫，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱(chēng)，構(gòu)音清，無(wú)飲水嗆咳和吞咽困難，伸舌居中，四肢肌張力正常，雙下肢膝關(guān)節(jié)屈肌肌力4級(jí)，伸肌肌力5級(jí)，踝以下肌力1～2級(jí)，未見(jiàn)不自主運(yùn)動(dòng)；雙手、雙下肢(左小腿內(nèi)側(cè)中部、外側(cè)踝部以遠(yuǎn)、右足)遠(yuǎn)端淺感覺(jué)減退，手套-襪套樣感覺(jué)；雙側(cè)肢體腱反射對(duì)稱(chēng)減弱，未引出霍夫曼征、羅索里莫征、巴彬斯基征、查多克氏征、戈登征、奧本漢姆征、Pussep's征；頸無(wú)抵抗；雙側(cè)克氏征、布氏征陰性。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：肇慶市第一人民醫(yī)院2010.11.19肌電圖：周?chē)窠?jīng)病變，請(qǐng)結(jié)合臨床。2011.02.11兩對(duì)半：HBsAb(+)，余陰性；丙肝HVC-Ab、梅毒TP-Ab(-)；糞便找多種寄生蟲(chóng)卵(-)。2011.02.12胸片：(-)。心臟彩超：少量心包積液。血管彩超：雙側(cè)下肢深動(dòng)脈樣硬化并斑塊形成，雙側(cè)下肢深靜脈未見(jiàn)異常聲像。黑白B超：雙腎稍腫脹，前列腺鈣化斑，膀胱未見(jiàn)異常；肝光點(diǎn)較密集，肝稍增大，脾輕度增大，膽囊、胰腺未見(jiàn)明顯異常聲像。甲狀腺功能：TSH10.142mIU/L,T3 0.51nmol/L,FT3 2.45pmol/L,T4 49.30nmol/L,FT49.14pmol/L。性激素六項(xiàng)未見(jiàn)異常。2011.02.14顱腦MRI：顱腦MR掃描未發(fā)現(xiàn)異常病變，部分空蝶鞍。2011.02.15尿HIV-Ab(-)。2 第1次查房(3月17日)實(shí)習(xí)醫(yī)師 報(bào)告病歷如上。入院查大小便常規(guī)、心酶、血脂、基礎(chǔ)代謝組合I+II、凝血功能、CRP、HIV抗體和梅毒組合均未見(jiàn)明顯異常。胸片：1.雙肺紋理稍增多；2.主動(dòng)脈型心，主動(dòng)脈硬化。常規(guī)多普勒超聲心動(dòng)圖：結(jié)合臨床符合甲減性心肌病，主動(dòng)脈稍增寬，左房及左右室稍增大，二尖瓣關(guān)閉不全(輕度)，肺動(dòng)脈高壓(輕度)，心包積液(少量)，左心室收縮功能正常。住院醫(yī)師 患者具有以下特點(diǎn)：1.壯年男性；2.隱襲起??；3.四肢遠(yuǎn)端對(duì)稱(chēng)性/非對(duì)稱(chēng)性運(yùn)動(dòng)、感染和自主神經(jīng)功能障礙；4.查體：跨閾步態(tài)，消瘦，顏面、軀干見(jiàn)多處色素缺失(大小約0.4-0.8cm不等)，軀干皮膚干燥，四肢肌張力減低，手套-襪套樣感覺(jué)障礙，雙下肢膝關(guān)節(jié)屈肌肌力4級(jí)，伸肌肌力5級(jí)，踝以下肌力1～2級(jí)；5.輔助檢查：甲狀腺功能低下；肌電圖：周?chē)窠?jīng)病變；顱腦MRI：部分空蝶鞍。副主任醫(yī)師 壯年男性；慢性起?。凰闹h(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)及自主神經(jīng)功能障礙。定位：周?chē)窠?jīng)；定性：炎癥性？代謝性？，診斷考慮“周?chē)窠?jīng)炎”可能性大，要注意POEMS病可能，完善肌電圖、腰椎正側(cè)位片等檢查，必要時(shí)完善腰穿抽取腦脊液檢查。主任醫(yī)師 患者查體：體形消瘦，眼窩凹陷，手足底多汗，雙下肢末端襪套樣感覺(jué)障礙呈節(jié)段性(雙足、小腿下段及膝段)，但淺觸覺(jué)對(duì)稱(chēng)存在，全身音叉震動(dòng)覺(jué)減弱，位置覺(jué)對(duì)稱(chēng)存在。軀干皮膚干燥、脫屑，雙臀部皮膚色素沉著，見(jiàn)散在白斑。雙側(cè)小腿肌肉有萎縮，左側(cè)明顯，未見(jiàn)震顫。閉目難立征(睜、閉眼)均陽(yáng)性，雙手抱胸前做坐起時(shí)見(jiàn)“船征”，坐位交叉手可坐穩(wěn)。上下肢神經(jīng)根牽拉試驗(yàn)陰性。病理征陰性?；颊吣壳坝忻黠@消瘦、皮膚色素異常，查體表現(xiàn)為脊神經(jīng)后索節(jié)段性損害，未提示小腦性病變，外院顱腦MR未見(jiàn)中樞性病灶，肌電圖提示周?chē)窠?jīng)病變，且彩超提示有漿膜腔積液，定位：周?chē)窠?jīng)；定性：內(nèi)分泌代謝性？診斷“周?chē)窠?jīng)病”，目前可排除小腦性病變，現(xiàn)考慮患者步態(tài)不穩(wěn)與感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)有關(guān)。要進(jìn)一步查找病因：Cushing綜合征 糖皮質(zhì)長(zhǎng)期分泌過(guò)多，表現(xiàn)為滿(mǎn)月臉，向心性肥胖，皮膚變薄等，患者有垂體前葉和甲狀腺功能低下，但皮質(zhì)醇分泌正常，可排除；Miller-Fisher綜合征 是急性格林-巴利綜合征的一種特殊類(lèi)型，表現(xiàn)為三大特點(diǎn)，即共濟(jì)失調(diào)、腱反射減退和眼外肌麻痹，無(wú)肢體癱瘓或癱瘓較輕，患者無(wú)眼外肌麻痹，暫不排除；慢性格林-巴雷綜合征 常無(wú)前驅(qū)感染史，緩慢進(jìn)展，表現(xiàn)為感覺(jué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，極少發(fā)生呼吸困難，可有減退，伴/不伴肌肉萎縮，肌張力降低、腱反射消失，四肢末梢感覺(jué)減退，腓腸肌常有明顯壓痛，克氏征可陽(yáng)性，暫不排除；原發(fā)性慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥(Adison病) 可由腎上腺萎縮和結(jié)核引起，主要表現(xiàn)有皮膚和彭膜色素沉著、消瘦、乏力、食欲明顯減退、惡心、血壓低等特殊表現(xiàn)，尿17-OHCS及尿17-KS水平降低，原游離皮質(zhì)醇水平降低，血漿ACTH水平升高，ACTH興奮試驗(yàn)血漿皮質(zhì)醇水平仍低于正常，但患者多次查皮質(zhì)醇正常，可排除；中毒 患者工作環(huán)境中無(wú)明顯接觸有毒性食物、藥物和放射性物質(zhì)，暫不考慮。完善維生素B12及網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)等檢查。目前治療上：請(qǐng)內(nèi)分泌科會(huì)診，協(xié)助診治。今日完善腰穿腦脊液檢查，停用“彌可保”以免影響Vit B12檢查結(jié)果，繼續(xù)予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)、改善循環(huán)等對(duì)癥治療。3 第2次查房(3月22日)住院醫(yī)師 按上級(jí)醫(yī)師的意見(jiàn)完善相關(guān)檢查，結(jié)果如下：于3月18日行腰椎穿刺術(shù)，測(cè)初壓為190mmH2O，終末壓為120mmH2O；腦脊液生化：Cl-118mmol/L,Glu3.8mmol/L,Pro3210mg/L(ALB2770mg/L，IgA 24.6mg/L，IgM 3.6mg/L，IgG 604mg/L)。腦脊液常規(guī)：pandy試驗(yàn)1+，WBC2×106/L，余未見(jiàn)明顯異常。腦脊液找隱球菌、抗酸桿菌、找細(xì)菌均(-)。貧血組合I：網(wǎng)織紅細(xì)胞百分比及絕對(duì)值正常，MFR0.7%，LFR99.3%，IRF0.7%。貧血組合Ⅲ：葉酸、鐵蛋白、維生素B12、EPO均正常。腹部彩超：肝膽脾胰及泌尿系均未見(jiàn)異常。神經(jīng)外科主任醫(yī)師 體檢同我科，外院顱腦MRI見(jiàn)部分空蝶鞍，考慮：部分空蝶鞍，意見(jiàn)：1.無(wú)手術(shù)指征，無(wú)需特殊處理部分空蝶鞍；2.患者檢查結(jié)果不支持垂體前葉功能低下的診斷。副主任醫(yī)師 肌電圖：周?chē)窠?jīng)病變；腦脊液提示蛋白-細(xì)胞分離；定位：周?chē)窠?jīng)；定性：自身免疫性，考慮“慢性格林-巴利綜合征”與“周?chē)窠?jīng)多發(fā)病變”可能性大，要注意與其他疾病鑒別：1.腫瘤、椎管狹窄、脊髓結(jié)核冷膿腫等壓迫脊神經(jīng)，但患者損害呈節(jié)段性，不太支持；2.馬尾-圓椎炎癥：患者目前腦脊髓白細(xì)胞無(wú)升高，顱內(nèi)壓無(wú)升高，暫不考慮。主任醫(yī)師 患者訴雙下肢體乏力、行走不穩(wěn)癥狀無(wú)明顯好轉(zhuǎn)或加重。查體：雙足及左小腿內(nèi)側(cè)痛覺(jué)減弱，胸8椎體以下振動(dòng)覺(jué)減弱或消失。四肢腱反射低下。余基本同前。腦脊液查梅毒組合未見(jiàn)異常。腦脊液寡克隆電流未發(fā)現(xiàn)免疫球蛋白G。今日方燕南教授查房后指出：患者有多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變(polyneuropathy, P)、外院B超提示肝脾、雙腎臟器腫大(organomegaly, O)、甲狀腺及垂葉前葉內(nèi)分泌病變(endocrinopathy,E)和皮膚色素沉著改變(skin changes,S)；要重點(diǎn)考慮“POEMS綜合征”可能。Dispenzieri于2007年提出Mayo臨床標(biāo)準(zhǔn), 指出除需具備單克隆漿細(xì)胞增生性疾病、多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變、硬化性骨病或Castleman病或血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子升高三者之一外, 還需具備1項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn): 臟器腫大(脾臟、肝臟或淋巴結(jié))、容量過(guò)度負(fù)荷(水腫、胸腔積液或腹腔積液)、內(nèi)分泌病變、皮膚病變、視盤(pán)水腫、血小板增多或紅細(xì)胞增多。本病常見(jiàn)的死因是呼吸循環(huán)功能衰竭、進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良、感染、腎功能衰竭。本病要與以下鑒別：多發(fā)性骨髓瘤 首發(fā)癥狀為骨痛，而非多發(fā)周?chē)窠?jīng)病變，發(fā)病年齡較POEMS晚，肝脾腫大常見(jiàn)，但周?chē)馨徒Y(jié)腫大較后者少，血沉增快，血鈣升高，及M蛋白、尿本-周蛋白出現(xiàn)的頻率明顯高于POEMS，X線普遍顯示骨質(zhì)疏松、多發(fā)性溶骨性破壞，骨硬化少見(jiàn)，患者有血沉加快，無(wú)血鈣升高、骨痛等表現(xiàn)，暫不考慮，完善骨髓穿刺檢查以排除。慢性格林-巴雷綜合征 主要表現(xiàn)為周?chē)窠?jīng)病變和腦脊液蛋白的增高，一般不出現(xiàn)皮膚損害及內(nèi)分泌功能障礙，無(wú)骨骼損害及M蛋白、漿細(xì)胞浸潤(rùn)等，可排除。結(jié)締組織病 以疏松結(jié)締組織粘液樣水腫及纖維蛋白樣變性為病理基礎(chǔ)的一組疾病，表現(xiàn)為多受累，病程長(zhǎng)，可伴發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等，但患者無(wú)肌炎、肺部累及、雷諾現(xiàn)象、抗ENA明顯增高和血液系統(tǒng)及酶學(xué)異常等，可基本排除。完善血本-周氏蛋白電泳及骨髓細(xì)胞學(xué)檢查，及復(fù)查血沉等以進(jìn)一步確診。治療上，本病主要采用免疫干預(yù)治療、手術(shù)及放射治療。糖皮質(zhì)激素短期療效肯定，但停藥和減量后易復(fù)發(fā)。目前暫予“甲強(qiáng)龍500mg”每天沖擊治療5天后改口服。視情況行血漿置換治療以緩解癥狀。注意使用激素應(yīng)獲得患者知情同意。必要時(shí)使用環(huán)磷酰胺沖擊治療。4 第3次查房(3月28日)血凈中心副主任醫(yī)師 患者現(xiàn)呼吸、吞咽暫無(wú)困難，查體同我科。考慮：1.格林-巴利綜合征？2.POEMS綜合征？意見(jiàn)：1.若診斷明確，可考慮進(jìn)行血漿置換；2.建議內(nèi)分泌、血液、風(fēng)濕科會(huì)診；3.若家屬同意血漿置換，請(qǐng)與血透中心聯(lián)系(8162)，QOD×3次。內(nèi)分泌科主治醫(yī)師 患者四肢體麻木就診，外院查甲功：TSH↑，F(xiàn)T3、FT4↓，皮質(zhì)醇正常?；颊咴V數(shù)月來(lái)男性功能下降。入院查甲功：FT3 1.84pmmol/L，F(xiàn)T4 10.8pmmol/L，TSH 6.68mIU/L。目前考慮POEMS病可能。建議：1.監(jiān)測(cè)甲功，加強(qiáng)對(duì)癥支持治療；2.完善相關(guān)檢查：骨穿，M蛋白，甲狀腺、腎上腺、垂體影像學(xué)檢查、性激素組合；3.建議血液科會(huì)診；4.內(nèi)分泌科隨診。住院醫(yī)師 患者完善檢查，結(jié)果如下：復(fù)查血沉正常。尿本周蛋白電泳陰性。血清發(fā)現(xiàn)有單克隆免疫球蛋白：IgA-λ型。骨髓檢查：刺激性骨髓象。血片白細(xì)胞數(shù)增高，分類(lèi)以中性分葉核粒細(xì)胞為主，形態(tài)大致正常；成熟紅細(xì)胞形態(tài)大致正常；血小板不少，未見(jiàn)寄生蟲(chóng)。主任醫(yī)師 分析病例特點(diǎn)如下：中年男性，病史長(zhǎng)，雙下肢麻木乏力，遠(yuǎn)端重，近端輕，肌肉萎縮不明顯，掌頜反射陽(yáng)性，提睪反射消失，四肢腱反射減弱，雙膝關(guān)節(jié)以下痛觸覺(jué)減弱（多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變）。腦脊液蛋白升高。皮膚色素沉著（皮膚色素沉著改變）。心包有積液，外院B超示有肝脾腫大；垂體功能低下（內(nèi)分泌及甲功改變）。目前骨髓及本周蛋白電泳未見(jiàn)異常排除多發(fā)性骨髓瘤，故Crow-Fukase綜合癥（又稱(chēng)POEMS綜合征）診斷明確。本病考慮可能與免疫功能障礙有關(guān)。建議完善胸部CT檢查明確有無(wú)胸腔積液，患者及家屬暫未同意。治療上，予激素+免疫抑制劑沖擊治療。血漿置換有一定的短期療效（2次/周，共3次），必要時(shí)可予以施行。監(jiān)測(cè)白細(xì)胞變化。5 后記 因免疫抑制劑環(huán)磷酰胺有一定的毒副作用，患者及家屬拒行免疫抑制劑沖擊治療，另因家庭經(jīng)濟(jì)條件差，拒行血漿置換和免疫球蛋白治療，故予潑尼松60 mg/d維持治療。經(jīng)治療后，患者雙下肢體乏力、行走不穩(wěn)癥狀較前稍好轉(zhuǎn)，無(wú)需他人幫助或拄拐杖可獨(dú)立行走?；颊哂?月2日出院。囑患者堅(jiān)持服藥，定期門(mén)診復(fù)診，患者訴臀部色素沉著減輕，雙足麻木輕度好轉(zhuǎn)，余基本同前。[參考文獻(xiàn)][1] 李蕊．POEMS綜合征合并腎出血1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]．新醫(yī)學(xué)，2010，41(2)：95—97．[2] 陳興泳．POEMS綜合征18例臨床分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]．中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志，2010，27(3)：257．[3] 王穎，張岱，王炳元．POEMS綜合征11例分析[J]．中國(guó)誤診學(xué)雜志，2010，10(24)：6019．