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患者:女 23天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 04.29
新生兒遺傳報(bào)告解讀 新生兒遺傳報(bào)告解讀,無(wú)其他不適 主訴:新生兒112項(xiàng)基因... 新生兒遺傳報(bào)告解讀
總交流次數(shù)
15
已給處置建議
王娟娟
安徽省兒童醫(yī)院
兒童內(nèi)分泌代謝科
患者:女 4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.08.05
6月15日基因檢測(cè)瓜氨酸血癥2型,黃疸重 出生體重5.2斤,黃疸在第一個(gè)月最高數(shù)值18,42天測(cè)黃疸數(shù)... 你好,醫(yī)生,麻煩您指導(dǎo)一下下一步怎么治療?
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
楊志
安徽省兒童醫(yī)院
感染科
患者:男 3歲11個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.07.24
發(fā)現(xiàn)IGF BP-3數(shù)值高1天 患者發(fā)現(xiàn)“IGF BP-3數(shù)值高1天”問(wèn)診。 患者今天檢查發(fā)... 檢查結(jié)果中生長(zhǎng)因子3結(jié)果偏高
總交流次數(shù)
16
已給處置建議
王娟娟
安徽省兒童醫(yī)院
兒童內(nèi)分泌代謝科
患者:男 4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.06.21
乳酸高 孩子乳酸高,吃奶抗拒吃迷糊奶,身高體重生長(zhǎng)緩慢 乳酸高是怎么引起的,會(huì)有哪些危害,該如何把乳酸降低?
總交流次數(shù)
31
已給處置建議
王娟娟
安徽省兒童醫(yī)院
兒童內(nèi)分泌代謝科
患者:女 1歲1個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.04.08
3-甲基巴豆?;o酶a羧化酶缺乏癥, 孩子目前沒(méi)有癥狀,剛出生采足跟血發(fā)現(xiàn)的,后期有化驗(yàn)一次還是有... 請(qǐng)問(wèn)孩子這個(gè)問(wèn)題是否需要去北京兒童醫(yī)院復(fù)查
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
楊廣娥
安徽省兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.03.21
檢查結(jié)果咨詢 患兒現(xiàn)在4個(gè)月,出生22天因?yàn)樾穆蔬^(guò)快住院,現(xiàn)在已經(jīng)恢復(fù),住... 希望幫忙看一下我寶寶那個(gè)檢查報(bào)告顯示乳酸高是怎么回事?
總交流次數(shù)
33
已給處置建議
王娟娟
安徽省兒童醫(yī)院
兒童內(nèi)分泌代謝科
患者:男 6歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.11.16
基因檢測(cè)ABCD1基因突變 家系全外顯子基因檢測(cè),提示ABCD1基因突變,突變位點(diǎn)致病性... 門診是否可以開檢驗(yàn)單,送檢檢測(cè)血清極長(zhǎng)鏈脂肪酸。
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
楊廣娥
安徽省兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 3歲8個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.06.27
肌張力減退,發(fā)育遲緩 甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥 去年在兒童醫(yī)院做的雙側(cè)隱睪手術(shù),您看一下他的小雞雞是不是發(fā)育... 您看一下他的小雞雞是不是發(fā)育的有問(wèn)題?縣醫(yī)院的醫(yī)生說(shuō)發(fā)育的不好,您幫忙看看
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
毛長(zhǎng)坤
安徽省兒童醫(yī)院
泌尿外科
患者:女 26天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.03.22
出生3天后體檢指標(biāo)異常,于24天復(fù)查。 患兒出生3天時(shí)體檢發(fā)現(xiàn):丁酰基肉堿 0.73↑十六烷?;鈮A... 異常指標(biāo)代表什么問(wèn)題?情況是否嚴(yán)重?是否還需要完善其他相關(guān)檢查?
總交流次數(shù)
17
已給處置建議
王娟娟
安徽省兒童醫(yī)院
兒童內(nèi)分泌代謝科
患者:女 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.02.11
游離肉堿數(shù)值為9.3,正常值10/55; 你好,劉主任,我家寶寶剛剛滿月,足底血檢查游離肉堿數(shù)值9.3... 請(qǐng)問(wèn)這個(gè)數(shù)值那么接近,是否需要近一步檢查,現(xiàn)在復(fù)查游離肉堿行不行,如果游離肉堿通過(guò)是否就沒(méi)有問(wèn)題了
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
劉光輝
安徽省兒童醫(yī)院
新生兒科
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