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浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
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自閉癥
患者:男 3歲2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.18
5a還原酶缺乏癥 5a還原酶缺乏癥,尿道下裂術(shù)后恢復(fù)中。。 聽說了您的小紅書分享,現(xiàn)在都看不到了,想咨詢一下您關(guān)于5a還原酶缺乏癥分型的問題
總交流次數(shù)
61
已給處置建議
楊浩
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
泌尿外科
患者:女 6個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.11.07
常染色體隱性遺傳,PYCR1變異 全面發(fā)育落后,5個(gè)月不會(huì)抬頭,不會(huì)翻身,髖關(guān)節(jié)脫位 其父... 我家寶寶是罕見病,目前5個(gè)月17天,每天的奶量是500ml左右,奶粉是雀巢早啟能恩,每天早晨AD和D...
總交流次數(shù)
60
已給處置建議
馬鳴
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
消化內(nèi)科
患者:女 31歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.09.21
新生兒BWS甲基化、身體全面檢查 經(jīng)上次問診,現(xiàn)將34周+2、36周+2、37周+2的胎兒B超... 可否進(jìn)行新生兒的全面身體檢查和甲基化分型檢查,以及是否需要進(jìn)行腸道手術(shù)
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
鈄金法
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
普外科
患者:女 27歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.12.05
新生兒足底血有機(jī)酸代謝異常 咨詢寶寶足底血異常 有機(jī)酸代謝異常 咨詢一下 有機(jī)酸代謝異常
總交流次數(shù)
33
已給處置建議
陳建惠
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
新生兒內(nèi)科
患者:女 5歲9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.10.16
5a還原酶缺乏癥 門診時(shí)的檢查結(jié)果已出,麻煩唐主任看一下報(bào)告 唐主任,我們... 檢查結(jié)果
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
唐達(dá)星
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
泌尿外科
患者:男 8歲8個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.08.10
有份遺傳代謝報(bào)告 大便總是粘屁股上 腦部磁共振 拉大便在身上,他不說的。而且有時(shí)候擦掉就有,有時(shí)候放個(gè)屁就出... 8月5日核磁共振(脊髓栓系)結(jié)合以前的資料,看看8月5日的資料,做出來,好不好。
總交流次數(shù)
24
已給處置建議
王寧
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)外科
患者:男 4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.05.21
早產(chǎn)寶寶,有臍膨出,腭裂,70天上呼吸機(jī) 醫(yī)生您好,感謝您百忙之中看寶寶的病例,由于字?jǐn)?shù)限制,我簡單告... 目前不能自主吃奶和吞咽,打鼻食,舌頭偏大,同時(shí)有1度腭裂,還有腹股溝疝,做過臍膨出手術(shù),術(shù)后恢復(fù)不錯(cuò)...
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
王鵬
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
普外科
患者:男 4歲1個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.02.14
兩個(gè)孩子發(fā)育倒退,精神異常,智力倒退
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
黃新文
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
遺傳代謝科
患者:女 4歲9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.06.03
戈謝病 自2歲開始生長發(fā)育緩慢,說話和智力正常,眼睛間歇性內(nèi)斜,動(dòng)眼... 確診及用藥建議
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
湯永民
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
血液科
患者:男 1歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.05.29
MEGDEL綜合征(3甲基戊烯二酸尿癥) 基因檢測(cè)父母SERAC1點(diǎn)位均有變異,孩子全外顯為
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
林超
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)外科
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許麗亭
主治醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
兒內(nèi)科
擅長:擅長兒童反復(fù)發(fā)熱、咳嗽、鼻炎、鼻竇炎、肺炎、川崎病、EB病毒感染、兒童腹瀉、皰疹性咽峽炎、手足口病、流感、百日咳、抽搐、黃疸、濕疹等疾病的診治。
李江
醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
血液科
陳怡
醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
皮膚科
擅長:濕疹、特應(yīng)性皮炎、尿布疹、蕁麻疹、腳癬、痣、血管瘤等兒童常見皮膚病
方美新
醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
兒內(nèi)科
王毓佳
醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
心血管內(nèi)科