浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳與代謝科前身為成立于2003年的篩查科，2010年更名為遺傳與代謝科，該科也是浙江省衛(wèi)生健康委批準(zhǔn)的新生兒疾病篩查中心，中國(guó)出生缺陷救助基金會(huì)指定的兒童遺傳代謝病救助示范基地。目前科室由46名專業(yè)技術(shù)人員組成，其中正高級(jí)職稱5人、副高級(jí)職稱4人、中級(jí)職稱15人。具有博士學(xué)位8人，碩士學(xué)位15人。 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳代謝科在新生兒遺傳代謝病領(lǐng)域，篩查率及篩查量長(zhǎng)期穩(wěn)居全國(guó)前列，以省為單位應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝病的篩查率居全國(guó)首位，創(chuàng)立的新生兒遺傳代謝病篩查“浙江模式”對(duì)全國(guó)的新生兒篩查起了模板和引領(lǐng)作用。為全國(guó)培養(yǎng)了新生兒遺傳代謝病篩診治專業(yè)人員數(shù)百名。 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳與代謝科承擔(dān)了全省新生兒遺傳代謝病篩查的質(zhì)量控制、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、可疑病例復(fù)診、患兒治療隨訪、信息反饋工作，及新生兒聽力篩查的管理、篩查信息匯總、數(shù)據(jù)分析上報(bào)任務(wù)。建立了較完整的兒科遺傳性疾病診治平臺(tái)，開設(shè)了遺傳與代謝門診、先天性肌病專病和出生缺陷與罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診(MDT)，可提供高水平的兒科遺傳性、代謝性疾病的篩查、診斷、治療服務(wù)。建立了國(guó)內(nèi)最大的遺傳代謝病隊(duì)列，迄今為止，已確診了13000余例新生兒遺傳代謝病，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、以及氨基酸、脂肪酸、有機(jī)酸代謝異常等多種可治性遺傳代謝病，絕大多數(shù)患兒通過及時(shí)診治，避免了殘障。與美國(guó)EMORY、STANFORD等知名大學(xué)有廣泛的合作，基于“浙江大學(xué)—EMORY大學(xué)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”共同研發(fā)了針對(duì)“兒童遺傳性出生缺陷”的系列遺傳學(xué)檢測(cè)項(xiàng)目。建立了包含“染色體微陣列芯片、高通量測(cè)序、Sanger測(cè)序、MLPA檢測(cè)、Q-PCR檢測(cè)、FISH分析”等高新技術(shù)的“集成式遺傳學(xué)檢測(cè)平臺(tái)”，可以進(jìn)行單基因檢測(cè)、專病Panel檢測(cè)、臨床外顯子組檢測(cè)、全外顯子組檢測(cè)、全基因組拷貝數(shù)檢測(cè)等多個(gè)項(xiàng)目，能夠滿足各臨床科室不同層面的遺傳學(xué)檢測(cè)需求。2018年獲批示范型國(guó)家國(guó)際科技合作基地“出生缺陷診治國(guó)際科技合作基地”，2019年被授牌為“長(zhǎng)三角罕見病實(shí)驗(yàn)診斷協(xié)作中心”。國(guó)內(nèi)率先開展先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、脆性X綜合癥（FXS）等遺傳性疾病的篩查及遺傳代謝病分子篩查研究項(xiàng)目。 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳與代謝科在新生兒疾病篩查的基礎(chǔ)與應(yīng)用研究上不斷取得突破，先后獲得宋慶齡兒科醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)、浙江省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)、浙江省醫(yī)藥衛(wèi)生科技創(chuàng)新獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)科學(xué)技術(shù)三等獎(jiǎng)、中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科技成果獎(jiǎng)和杰出貢獻(xiàn)獎(jiǎng)等多項(xiàng)獎(jiǎng)項(xiàng)。主持十一五國(guó)家科技支撐計(jì)劃1項(xiàng)、十三五國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專項(xiàng)2項(xiàng)、參與十三五國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專項(xiàng)多項(xiàng)。獲國(guó)家自然科學(xué)基金2項(xiàng)。同時(shí)制定了國(guó)內(nèi)首個(gè)省地方標(biāo)準(zhǔn)《出生缺陷綜合預(yù)防規(guī)范》，2018年榮獲浙江省標(biāo)準(zhǔn)創(chuàng)新重大貢獻(xiàn)獎(jiǎng)。迄今為止，共發(fā)表相關(guān)重要學(xué)術(shù)論文100余篇，其中SCI收錄60余篇;并自主開發(fā)了篩查系統(tǒng)信息管理軟件(包括病例管理與追訪、實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控、短信信息平臺(tái))，獲得了多項(xiàng)國(guó)家著作權(quán)及專利。 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳與代謝科為中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)副主任委員、新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組組長(zhǎng)、中國(guó)出生缺陷救助基金會(huì)兒童遺傳代謝病救助專家委員會(huì)主任委員單位。有多位專家任國(guó)家衛(wèi)生健康委新生兒篩查專家組成員，參與修訂國(guó)家衛(wèi)生健康委《新生兒疾病篩查管理辦法》、《全國(guó)新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》、《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》、執(zhí)筆和參與制訂了我國(guó)多項(xiàng)遺傳代謝病篩診治專家共識(shí)。連續(xù)20年成功主辦全國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查研討會(huì)8期，并與國(guó)際新生兒篩查協(xié)會(huì)（ISNS）共同主辦了“第10屆國(guó)際新生兒篩查學(xué)術(shù)會(huì)議暨第11屆亞太地區(qū)會(huì)議”，該學(xué)科在國(guó)內(nèi)外具有較高的影響力和學(xué)術(shù)地位。