5歲 男孩， 脛骨前外側彎曲。6歲時，畸形加重，脛骨近端出現代償性返張畸形。第一期手術 先行微創(chuàng)截骨，支架牽伸，矯正脛骨彎曲畸形。第二期手術 改為髓內固定，骨骼愈合良好，術后2年隨訪，患兒肢體等長，步態(tài)正常。

初次咨詢的家長經常會問到面診是否需要提前預約的問題，擔心到時掛不上號。其實完全不用擔心這個問題，因為成骨不全癥屬于罕見病，發(fā)病率很低（大約1/1萬-2萬），所以一般不會出現人滿為患的狀況。而且近年來我把主要精力放在這類疾病上，對于常見病和多發(fā)病基本割舍了，所以面診的時間足夠用。預備來面診的家長只需在周五下午從門診掛 “成骨不全癥” 號即可。此外需要注意的是：1 面診時請帶齊孩子所有的資料，包括病歷、X片、CT、核磁等影像資料以及化驗資料，信息越全面越有利于判斷病情2 面診時間一般從下午2點開始，下班時間不固定，以看完每一個患兒為止。所以等待的家長不用焦慮。3 請不要早上我上手術之前來面診（骨折等急診情況除外），因為早上時間很短，查完房就需要去手術室，沒有足夠的時間認真看病， 而且手術時需要保持心無雜念，不能被其他因素干擾。4 如果因為外出會議需要停診，我會提前通知大家。

脆骨病的治療需要早期進行。若延誤至成人才就診，因為骨骼畸形嚴重，愈合能力降低，往往花費巨大，但效果不如兒童時期好。有些病例需要進行復雜的手術才能恢復部分功能。有些甚至失去了治療的機會。下圖為1女孩，年幼時接受了多次錯誤的鋼板固定手術，至18歲時下肢嚴重畸形，無法站立，生活完全需要父母照顧。X片顯示左側股骨尤為嚴重，骨骼嚴重萎縮，髓腔消失，無法矯形以及固定。術中只能利用自體脛骨移植重建左側股骨，術后復查可見愈合尚滿意，但若能早期接受恰當治療，就不必受反復手術的痛苦，功能效果會更好。