乳腺癌基因BRCA1和BRCA2檢測在腫瘤組織和血液中的區(qū)別主要體現(xiàn)在檢測目標、突變類型、臨床應(yīng)用及局限性等方面的區(qū)別：1.檢測樣本來源1.1腫瘤組織檢測樣本來源：通過活檢或手術(shù)切除獲取的腫瘤組織。檢測目標：腫瘤組織檢測可以檢測到體細胞突變（somaticmutations）和胚系突變（germlinemutations）。體細胞突變是指在腫瘤發(fā)生過程中后天獲得的基因突變，僅存在于腫瘤細胞中；胚系突變則是指從父母遺傳而來的基因突變，存在于身體的所有細胞中。但是無法區(qū)別是體系或是胚系突變。1.2血液檢測樣本來源：外周血中的白細胞DNA。檢測目標：生殖細胞（種系）突變（遺傳性突變，存在于全身細胞）。2.突變類型2.1腫瘤組織檢測：可能檢測到體細胞突變（腫瘤發(fā)生過程中后天獲得，僅存在于腫瘤細胞中）。也可能混雜生殖細胞突變（若患者攜帶遺傳性突變）。2.2血液檢測：僅檢測生殖細胞突變（遺傳自父母，存在于全身所有細胞）。若血液中檢出突變，提示患者有遺傳性癌癥風險，家族成員需篩查。3.臨床意義3.1腫瘤組織檢測：治療指導：用于評估PARP抑制劑（如奧拉帕利）的敏感性（無論體細胞或生殖細胞突變）。預測化療藥物的敏感性。局限性：無法區(qū)分突變是否為遺傳性，需結(jié)合血液檢測確認。3.2血液檢測：遺傳風險評估：確認是否為遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征，指導家族成員篩查。治療指導：若檢出生殖細胞突變，患者可能對PARP抑制劑敏感，且需關(guān)注其他癌癥風險（如對側(cè)乳腺癌、卵巢癌）。4.檢測方法差異腫瘤組織檢測：需考慮腫瘤純度（腫瘤細胞占比），可能需深度測序或使用高靈敏度技術(shù)（如下一代測序NGS）?？赡軝z測到體細胞突變的低頻變異。血液檢測：通常檢測已知的致病性生殖細胞突變（如BRCA1/2的經(jīng)典截短突變）。5.結(jié)果解讀的關(guān)聯(lián)性5.1腫瘤組織陽性+血液陽性：提示為遺傳性突變，需遺傳咨詢及家族篩查。5.2腫瘤組織陽性+血液陰性：可能為體細胞突變（僅限腫瘤），無遺傳風險，但可能影響治療（如PARP抑制劑）。5.3腫瘤組織陰性+血液陽性：罕見，可能因腫瘤異質(zhì)性或檢測技術(shù)差異導致，需結(jié)合臨床判斷。6.局限性6.1腫瘤組織檢測：假陰性風險：腫瘤異質(zhì)性、樣本質(zhì)量差或檢測靈敏度不足。無法區(qū)分突變來源（需結(jié)合血液檢測）。6.2血液檢測：無法檢測體細胞突變（僅反映遺傳背景），可能漏檢嵌合體突變（非全身性遺傳突變），假陰性率高?？偨Y(jié)：腫瘤組織檢測：優(yōu)先用于指導治療（如PARP抑制劑），尤其晚期患者。腫瘤組織檢測只能反映取樣時腫瘤的基因突變狀態(tài)，無法實時監(jiān)測腫瘤的基因變化。血液檢測：用于評估遺傳風險，尤其早發(fā)癌癥、家族史陽性或多原發(fā)癌患者。可以動態(tài)觀察療效及腫瘤演變情況。聯(lián)合檢測：理想情況下，兩者結(jié)合可全面評估突變來源（遺傳性或體細胞），指導治療和家族管理。通過兩種檢測的互補，可更精準地制定個體化治療方案及遺傳風險管理策略。

1)??立體3D視野，三維視覺放大10～15倍，可以更好地保護重要神經(jīng)和微小血管等組織，手術(shù)操作更精準，同時創(chuàng)傷更小。2)?機械手臂穩(wěn)定，避免了人手的顫抖。3)??機械臂內(nèi)多關(guān)節(jié)，多角度，較腔鏡更為靈活，能以在360度在靶器官周圍操作。4)?術(shù)中損傷小、出血少、術(shù)后疼痛輕。5)??能在更小的空間內(nèi)完成手術(shù)。6）學習曲線較腹腔鏡手術(shù)更短，無腔鏡手術(shù)基礎(chǔ)亦能快速上手。7）術(shù)者在輕松工作環(huán)境和姿勢下工作，減少疲勞。8）術(shù)中污染的可能更少，感染率更低。9）可以遠程手術(shù)，如北京醫(yī)院的醫(yī)生坐在北京手術(shù)室可以給當?shù)蒯t(yī)院的患者手術(shù)。缺點：費用高，缺乏人體觸覺反饋，安裝時間長。

本病占乳腺良性疾病的1%～2%，常見于20～40歲體弱婦女。多見于哺乳期。其原因大多是繼發(fā)于肺或腸系膜淋巴結(jié)結(jié)核的血源性播散，也可能是由于鄰近的結(jié)核病灶直接蔓延，或腋淋巴結(jié)結(jié)核經(jīng)淋巴管逆行感，也可能是結(jié)核桿菌直接從乳管入侵感染。乳腺結(jié)核初期主要表現(xiàn)為乳房無痛性腫塊，隨著病情進展，腫塊軟化后形成膿腫，潰破后形成瘺管和竇道，少數(shù)患者腫塊可變硬，導致乳房變形和乳頭內(nèi)陷。病變范圍廣泛，無規(guī)律，乳房有一個或多個腫塊，破潰后可形成竇道，愈合緩慢?？砂楸I汗，潮熱，消瘦等。分泌物或膿液做抗酸染色可見結(jié)核桿菌；實驗室檢查可見血沉增快，皮膚結(jié)核菌素試驗強陽性。病理上可見典型的結(jié)核性肉芽腫性結(jié)節(jié)，即干酪樣壞死。病變不以小葉為中心，肉芽腫性結(jié)節(jié)周邊可見上皮樣細胞及少量多核巨細胞，抗酸染色可見結(jié)核桿菌。采用抗結(jié)核分支桿菌三聯(lián)藥物治療有效。下一科普：硬化性淋巴細胞性小葉性乳腺炎