1、未采取避孕措施,未孕多久需做檢查?根據(jù)世界衛(wèi)生組織標(biāo)準(zhǔn),建議若未避孕未孕1年,可開始雙方檢查。如女方年齡超過35歲,或夫妻任意一方患特殊疾病應(yīng)該提早檢查。2、懷孕的基本條件是什么?妊娠的基本條件是女方要有排卵,至少一根輸卵管通暢,子宮大小正常。男方要有足夠活動(dòng)且形態(tài)正常的精子,且性生活盡量安排在排卵期,這樣才有可能懷孕。3、計(jì)劃妊娠1年了仍沒有情況該如何檢查?① 男方禁欲3-7天,檢查精液質(zhì)量。如果精液異常,咨詢男科醫(yī)生。② 女方在月經(jīng)來潮的1-3天空腹抽血,檢查生殖內(nèi)分泌情況。③ 如果男方精液正常,對(duì)于月經(jīng)規(guī)律者,月經(jīng)來潮第10-12天做陰道B超,監(jiān)測(cè)卵泡大小和子宮內(nèi)膜情況。④ 如果排卵正常,男方精液正常,仍未孕者,則在月經(jīng)干凈后3-7天禁欲,行輸卵管碘油造影,檢查輸卵管是否通暢
基礎(chǔ)體溫,即完全休息時(shí)的體溫,通常是測(cè)量晨起前剛清醒時(shí)的口溫。有排卵時(shí)體溫會(huì)上升0.4~0.6℃,持續(xù)12~14天,體溫升高前會(huì)有1個(gè)明顯的體溫下降點(diǎn),這個(gè)體溫最低點(diǎn)通常是排卵期。由于其測(cè)量的不確定性,因而現(xiàn)在較少使用,但可作為不能進(jìn)行正規(guī)檢查和經(jīng)濟(jì)條件不寬裕夫婦的選擇。
先天性雙側(cè)輸精管缺如(eongenitalbilateralabseneeofthe、asdeferen,CBAVD)是造成無精子癥從而導(dǎo)致男性不育的重要原因之一,與囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)因子(cysticfibrosis,CF)突變密切相關(guān)。CBAVD患者占不育男性人群的1%~2%。我國振(1988年)對(duì)1800例不育男性中的無精子癥患者進(jìn)行病因分析,其中CBAVD患者占無精子癥患者的24%。因此,CBAVD是臨床常見的男性不育病因,隨著男科學(xué)和輔助生殖技術(shù)的發(fā)展,臨床上對(duì)該病的認(rèn)識(shí)也逐漸更加全面,ICSI技術(shù)的出現(xiàn)更是使得該類患者有了生育的希望,甘肅省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)研究所對(duì)57例CBAVD患者進(jìn)行ICSI(單精子卵胞漿顯微注射)技術(shù)助育取得了良好的效果。1資料與方法1.1一般資料2009年1月-2011年2月就診于我院生殖醫(yī)學(xué)研究所門診的不育患者中,有278例經(jīng)過3次以上的離心精液分析,均提示無精子癥,其中57例患者,年齡25~40歲,平均31.2歲。不育時(shí)間1~9年,平均3.2年。行精液檢查經(jīng)過3次以上離心后取沉淀滴片鏡檢,瀏覽數(shù)十高倍視野均未發(fā)現(xiàn)精子,所有標(biāo)本均外觀稀薄,呈乳白色,量0.2-1.0ml,PH值均<7.0,行精漿果糖定性實(shí)驗(yàn)均陰性,查體:外生殖器發(fā)育均正常,體毛正常男性分布,睪丸大小13-25ml,雙側(cè)附睪頭均可捫及,42例附睪尾未捫及,5例單側(cè)附睪尾捫不清,雙側(cè)輸精管均未捫及,測(cè)定血卵泡刺激素(FSH)4.74±2.17、黃體生成素(LH)3.95±2.63及睪酮(T)697.96±125.80,行超聲檢查3例患者精囊發(fā)育小,54例患者未見精囊回聲,57例附睪頭均可探及,39例雙側(cè)附睪尾部缺如,7例患者單側(cè)附睪尾部缺如,43例患者可見擴(kuò)張附睪管,最寬達(dá)3.6mm,精漿果糖檢測(cè)陰性,行染色體檢查均正常。1.2對(duì)該57例患者行細(xì)針附睪穿刺:患者取仰臥位,消毒皮膚,2%利多卡因局部麻醉陰囊皮膚及精索,固定附睪,用小兒頭皮針外接5ml注射器,吸取少量培養(yǎng)液進(jìn)行穿刺,加壓抽吸后將培養(yǎng)液注入無菌培養(yǎng)皿,倒置顯微鏡下觀察,如果見較多活動(dòng)精子則不再穿刺,如果活動(dòng)精子較少則改變穿刺部位或從對(duì)側(cè)穿刺。如雙側(cè)附睪均未見精子則行睪丸穿刺或活檢。1.3穿刺確定見活動(dòng)精子,夫婦雙方行各項(xiàng)ICSI術(shù)前檢查后行ICSI助育。根據(jù)女方年齡,基礎(chǔ)內(nèi)分泌,竇卵泡的數(shù)目等選擇ICSI周期方案,42例行長(zhǎng)方案,15例行短方案治療2、結(jié)果:57例患者有30例于新鮮周期妻子妊娠(妊娠率52.63%),15例冷凍周期妻子妊娠,9例冷凍周期失敗,行第二周期治療,6例妊娠,3例失敗,3例無冷凍胚胎,擬第三次治療。累計(jì)妊娠率達(dá)89.47%.3、討論:先天性雙側(cè)輸精管缺如占男性不育癥的1%~2%,占梗阻性無精子癥患者的10%~20%[1],是由Wolffian管衍生來的輸精管發(fā)育異常引起,CBAVD最早發(fā)現(xiàn)于1755年,但直到1967年全世界報(bào)道才達(dá)到200余例。其遺傳學(xué)特點(diǎn)20世紀(jì)80年代初期才引起人們的關(guān)注,由于診斷水平的提高,越來越多的臨床病例被認(rèn)識(shí)。3.1CBAVD的診斷:體格檢查、B超檢查、精液常規(guī)及精漿生化測(cè)定是診斷CBAVD的有效方法。陰囊觸診是診斷CBAVD的基礎(chǔ)和關(guān)鍵。通過觸診陰囊,可以了解睪丸大小、質(zhì)地、位置、是否有精索靜脈曲張,附睪頭體尾是否正常,輸精管發(fā)育及走向是否正常,B超對(duì)睪丸和附睪的大小、腎臟及精囊腺的發(fā)育情況可以進(jìn)行確定。超聲檢查常見雙側(cè)睪丸體積正常,附睪部分發(fā)育,可有單側(cè)或雙側(cè)的附睪發(fā)育異常,可見附睪體尾部的缺失,部分患者可以并發(fā)腎臟的囊腫或單側(cè)的腎臟不全,也有并發(fā)胰腺囊腫,肺發(fā)育不良的報(bào)道,大部分患者并發(fā)單側(cè)或雙策的精囊腺發(fā)育較小或不發(fā)育。精液常規(guī)參數(shù)及精漿生化測(cè)定對(duì)CBAVD的診斷具有重要價(jià)值,CBACD患者常表現(xiàn)為精液量少,小于1ml,稀薄不凝固,呈乳白色,PH值偏酸性[2],精漿果糖含量低或者缺如。3.2CBAVD的病因及臨床表現(xiàn):周惠耕〔3〕報(bào)告認(rèn)為本病的發(fā)生與父母親生育質(zhì)量有關(guān),生育過早、過晚或過多,特別是母親育齡>35歲,其子代發(fā)生本病的可能性大大增加。據(jù)報(bào)道CBAVD的發(fā)病與CFTR基因突變有關(guān),是囊性纖維化(cF)病的臨床亞型。CF是白種人常見的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率高達(dá)1/2500,在黃種人發(fā)病率極低約占l/80000。CF臨床表現(xiàn)多樣,可見阻塞性肺部疾病,胰腺囊腫,單側(cè)腎臟缺如和男性輸精管道發(fā)育等,亞洲人最常見生殖系統(tǒng)的發(fā)育異常,如果CFTR基因突變使Mullerian管異常,在胚胎發(fā)育中期中腎管停止發(fā)育或缺陷,可導(dǎo)致輸精管發(fā)育畸形與缺如,且常伴有精囊腺缺如或纖維化,常表現(xiàn)為附睪輸精管及精囊的發(fā)育不全或不發(fā)育。白種人中以肺部疾病多見,常常在新生兒時(shí)期發(fā)生夭折。3.3CBAVD的治療:CBAVD是一種無法重建的先天性精道畸形,以往多通過AID使患者的配偶懷孕。20世紀(jì)80年代曾一度盛行“人工貯精池”聯(lián)合宮腔內(nèi)注射(IUI)治療[4],但效果欠佳。隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展,CAVD患者的生育已成為可能。研究表明,CAVD患者的睪丸生精功能大多正常,因此,可從患者的睪丸或附睪中抽取精子,進(jìn)行輔助生殖治療。本組57例患者行ICSI治療后得到了滿意的效果,且妊娠率和優(yōu)質(zhì)胚胎率同比同期同年齡段其他患者高,這可能與該類患者絕大部分系單純男方因素,女方無其他影響妊娠的因素,另外,這說明對(duì)于CBAVD患者附睪精子具有正常的功能,與射出精子,睪丸內(nèi)精子行ICSI相比受精率、卵裂率及可利用胚胎率無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,因此,ICSI是該類患者解決生育問題的很好方法。在診斷性穿刺時(shí),也可遇見部分患者穿刺物中活動(dòng)精子總數(shù)較多,我們還可以嘗試在女方排卵期對(duì)男方行診斷性穿刺,如穿刺物中精子數(shù)量多,先行IUI治療,如能成功妊娠,這將大幅降低治療費(fèi)用和避免ICSI技術(shù)可能帶來的損傷,但無論如何助育。由于先天性雙側(cè)輸精管缺如患者的CFTR基因高突變率,其致病性突變基因可遺傳給后代[5],有必要進(jìn)行基因診斷,以免將致病基因傳遞至下一代[6],做好遺傳咨詢,用于卵泡漿內(nèi)單精子注射前及胚胎植入前遺傳學(xué)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,甚至開發(fā)基因治療手段[7]。參考文獻(xiàn):[1]RobertF,Bey-OmarF,RolletJ,etal.Relationbetweentheanatomicalgenitalphenotypeandcysticfibrosistransmembraneconductanceregulatorgenemutationsintheabsenceofthevasdeferens[J].FertilSteril,2002,77(5):889-896.[2]世界衛(wèi)生組織(WHO).人類精液及精子宮頸粘液相互作用實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)手冊(cè)1994.[3]周惠耕.124例較輸精管缺如病因分析[J].中國優(yōu)先與遺傳雜志,1988,6(6):110-111.[4] MoniVN,LatithaPA.Monis'windowoperation:anewsurgicaltechniquetocreateaspermreserviorincongenitalvasalagenesis[J].JUro,l1992,148(3):843-844.[5]MacekM,VilimovaS,PotuznikovaP,etal.CasLekCesk,2002,141(1),28~34[6] RobertF,Bey-OmarF,RolletJ,etal.Relationbetweentheanatomicalgenitalphenotypeandcysticfibrosistransmembraneconductanceregulatorgenemutationsintheabsenceofthevasdeferens[J].FertilSteri,l2002,77(5):889-896.[7]SangiuoloF,D’ApiceMR,BrusciaE,etal.Pharmacogenomics,2002,3(1),75~87
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