問診記錄
疾病：
遺傳代謝病
- 甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸17年。 2024年4月22號北大人民醫(yī)院面診楊教授，減停吡侖帕奈逐漸... 擔(dān)心唑尼沙胺副作用影響到甲基丙二酸，孩子體重已經(jīng)在減輕了，如何有效控制唑尼沙胺副作用？需要面診嗎？總交流次數(shù)10已開處方已給處置建議
- PNPO缺乏癥 每天數(shù)次頭暈 楊老師，我們試了兩周B6到每天24片，還是頭暈。
這次問診... PLP用藥劑量如何調(diào)整？總交流次數(shù)5已給處置建議
- PKD 楊主任好！這是上次檢查的基因結(jié)果，麻煩楊主任查看一下。這個P... 很幸運(yùn)遇見楊主任，讓孩子好了。總交流次數(shù)5已給處置建議
- 甲基丙二酸血癥 嬰兒痙攣 剛發(fā)現(xiàn)時，孩子睡前或睡醒后，以及精神不佳的時候，雙眼往斜上方... 孩子患有甲基丙二酸血癥單純型，現(xiàn)在引發(fā)痙攣，請問如何用藥，多久調(diào)藥，可以網(wǎng)上調(diào)藥嗎？總交流次數(shù)5已給處置建議
- KCNQ2基因突變 癥狀：患者于出生后10天左右出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為四肢僵硬，眼神凝... 1.腦電是否有好轉(zhuǎn)，腦電放電嚴(yán)重程度；2.目前用藥需要調(diào)整不？3.核磁和顱腦的異常與腦電異常是否相關(guān)總交流次數(shù)9已給處置建議
- 常染色體單基因突變亞歷山大病 新生兒亞歷山大，發(fā)燒后，驚厥次數(shù)變多，發(fā)作短暫，眼睛 發(fā)... 調(diào)整藥品總交流次數(shù)3已給處置建議
- PNPO缺乏癥 肝病 我們家是雙胞胎，都是pnpo缺乏癥，點(diǎn)位不一樣，情況差不多。... 現(xiàn)在有更好的方案？預(yù)后怎么樣？這個plp對肝的影響有辦法解決嗎？這個肝病嚴(yán)重嗎？需要去門診嗎？總交流次數(shù)7已給處置建議
- 甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥，癲癇腦積水，眼顫，眼斜視... 是否癲癇發(fā)作，什么類型的癲癇？是否有嬰兒痙攣？總交流次數(shù)9已給處置建議
- 左邊嘴角、左眼運(yùn)動異常 患者患有“甲基丙二酸血癥”一月前無明顯誘因出現(xiàn)笑或者用力時左... 這種是不是有什么問題總交流次數(shù)8已給處置建議
- 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸尿癥 癲癇 遵教授醫(yī)囑，已經(jīng)減完妥泰，并復(fù)查完腦電圖，希望教授看完新腦電... 希望教授看過最近腦電，給予指導(dǎo)用藥總交流次數(shù)5已給處置建議
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呂秋醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科(神經(jīng)專業(yè)組)擅長：普通兒內(nèi)科以及神經(jīng)內(nèi)科相關(guān)疾病- 張世敏主治醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科(神經(jīng)專業(yè)組)擅長：兒童常見疾病，尤其是兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如發(fā)育落后，癲癇，遺傳代謝性疾病，腦炎，神經(jīng)肌肉病，注意缺陷多動障礙，抽動癥
符娜主治醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科(神經(jīng)專業(yè)組)擅長：癲癇、抽動、多動、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等疾病的診斷、治療，以及兒科常見病、小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病- 劉玉鵬醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科(神經(jīng)專業(yè)組)擅長：遺傳代謝病
楊志仙 教授北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科(神經(jīng)專業(yè)組)擅長：小兒癲癇、腦電圖（腦電圖預(yù)約電話01088324187，直接電話預(yù)約第二天出結(jié)果看門診，可加號）、癲癇術(shù)前評估，兒童睡眠障礙、抽動及多動障礙