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患者:男 6歲6個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 07.02
自限性癲癇服藥一個(gè)月后復(fù)查肝腎功能、血常 查了遺傳代謝病有提示谷氨酸降低,營(yíng)養(yǎng)障礙 孩子代謝遺傳結(jié)果顯示谷氨酸降低,提示營(yíng)養(yǎng)障礙,想咨詢下是否需... 想問(wèn)下醫(yī)生有沒(méi)有營(yíng)養(yǎng)需要做什么嗎
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
張曉蕊
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.06
足跟血 您的寶寶經(jīng)足跟采血參加新生兒遺傳代謝病篩查,其中CIT=46... 咨詢下嚴(yán)主任這種情況
總交流次數(shù)
30
已給處置建議
嚴(yán)荔煌
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 1歲7個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 01.12
誤食堿 誤食堿無(wú)奈還是舍不得難兄難弟不懂那些彬彬下 好的好好的哈大家... 時(shí)間就是時(shí)尚生活中喜歡喜歡喜歡喜歡
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
嚴(yán)荔煌
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:女 4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.11.06
足跟血檢測(cè)異常,每次復(fù)查異常指標(biāo)不同 孩子7月26出生純奶粉喂養(yǎng),出生后低血糖,當(dāng)時(shí)就送入新生兒科... 孩子現(xiàn)已三個(gè)月大,足跟血異常指標(biāo)是否對(duì)孩子有很大影響?是都繼續(xù)復(fù)查?下一步治療建議?
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
張曉蕊
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.08
反復(fù)發(fā)燒,甘油三酯高,肝偏大,肝損傷 轉(zhuǎn)氨酶高,目前大夫懷疑是基因問(wèn)題,懷疑肝代謝病和糖原累積癥 已抽血做基因檢測(cè),一月后出結(jié)果,寶寶依然發(fā)燒,大夫又讓做骨髓穿刺,是否建議?如何控制病情,去哪里就醫(yī)
總交流次數(shù)
79
已給處置建議
嚴(yán)荔煌
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:女 5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.12.24
夜醒頻繁,抗拒吃奶 你好主任,寶寶吃了醒脾養(yǎng)兒顆粒感覺便便情況不如吃胃蛋白酶好,... 不給寶寶抽血話還有其他確認(rèn)是否過(guò)敏的辦法嗎
總交流次數(shù)
42
已給處置建議
嚴(yán)荔煌
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 20天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.09.21
您好,孩子采集足跟血其中串聯(lián)質(zhì)譜一項(xiàng)異常 您好,孩子今天出生20天,昨天收到足跟血異常短信提醒,其中m... c14:1/c10是什么?是否需要帶孩子復(fù)測(cè)?如果需要是要盡快去?還是可以出滿月后再去復(fù)測(cè)也可以?
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
黃瓊輝
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 11歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.08.31
蛋氨酸超標(biāo) 孩子確診為先天性白內(nèi)障 目前已做手術(shù) 當(dāng)時(shí)醫(yī)生建議做氨基... 想咨詢醫(yī)生 這病能不能治好 怎么治療
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
黃瓊輝
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 25天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.06.30
新生兒足底血檢查管氨酸異 瓜氨酸檢測(cè)異常,肝功后復(fù)查后請(qǐng)問(wèn)我家孩子需不需要進(jìn)一步診斷 是否需要門診或者其他治療
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
張曉蕊
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:女 18天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2021.12.14
新生兒遺傳代謝病篩查異常 新生兒遺傳代謝病篩查異常
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
張曉蕊
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
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邵樹銘
主治醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
擅長(zhǎng):新生兒疾病,在新生兒黃疸、早產(chǎn)兒、新生兒窒息、新生兒感染、生長(zhǎng)發(fā)育等方面有豐富的臨床診療經(jīng)驗(yàn)。
王毓
主治醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
牛悅
醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
擅長(zhǎng):兒科常見疾病的診治 尤其是小兒神經(jīng)內(nèi)科,學(xué)習(xí)困難,抽動(dòng)、多動(dòng)等疾病,遺傳病解讀分析,神經(jīng)電生理
肖一涵
主治醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
鄭方圓
副主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
擅長(zhǎng):兒科血液腫瘤,兒童急性、慢性白血病。兒科呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)常見病。