肝病科普知識(shí) 查看全部
Dubin-Johnson綜合征診治經(jīng)驗(yàn)-中華肝臟病雜志2025Dubin-Johnson綜合征(DJS)是ABCC2雙等位基因致病性變異導(dǎo)致的遺傳性肝病。作為一種罕見(jiàn)病，DJS患者的ABCC2基因型和臨床表型特征仍有待深入積累總結(jié)。本文報(bào)道暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科診治的9例DJS患者的臨床和實(shí)驗(yàn)室資料。發(fā)現(xiàn)DJS患者新生兒期起病，以高GGT膽汁淤積性黃疸為主要臨床表現(xiàn)。遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn)了4種新變異類型，拓展了ABCC2基因變異譜，為DJS確診提供了新的分子標(biāo)記物。本研究患者經(jīng)內(nèi)科治療后臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室異常均得到改善或者消失，提示DJS可能是一種遠(yuǎn)期預(yù)后良好的遺傳病。宋元宗醫(yī)生的科普號(hào)