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馬凡氏綜合征
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兒童馬凡綜合征：一種影響“身體支架”的遺傳病一、什么是馬凡綜合征？馬凡綜合征是一種遺傳性的結(jié)締組織疾病。簡(jiǎn)單來說，結(jié)締組織就像身體的“膠水”和“支架”，遍布全身各處（骨骼、關(guān)節(jié)、眼睛、心臟、血管、皮膚、肺等），負(fù)責(zé)支撐、連接和保護(hù)我們的器官。在患有馬凡綜合征的孩子體內(nèi)，制造一種重要“支架蛋白”（原纖維蛋白-1）的基因發(fā)生了改變，導(dǎo)致這種蛋白數(shù)量不足或質(zhì)量不佳，使得結(jié)締組織不夠強(qiáng)韌和富有彈性。二、馬凡綜合征會(huì)有什么表現(xiàn)？（家長(zhǎng)需要關(guān)注的方面）馬凡綜合征的表現(xiàn)多種多樣，不同孩子受影響的程度和部位可能不同。最需要家長(zhǎng)高度警惕的是心臟和血管的問題，因?yàn)樗鼈兛赡芪＜吧?。以下是常見表現(xiàn)：1.骨骼系統(tǒng)（最容易觀察到的）：身高異常：孩子通常比同齡人高很多，四肢（尤其手臂和腿）特別細(xì)長(zhǎng)。手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)（蜘蛛指/趾）：手指和腳趾看起來像蜘蛛腿一樣細(xì)長(zhǎng)。關(guān)節(jié)松弛：關(guān)節(jié)活動(dòng)度大，容易扭傷或脫臼。胸廓畸形：胸部可能向內(nèi)凹陷（漏斗胸）或向外凸出（雞胸）。脊柱問題：脊柱側(cè)彎（彎曲）或后凸（駝背）比較常見，可能在青春期快速進(jìn)展。面容特征：可能臉型狹長(zhǎng)，眼球看起來有點(diǎn)內(nèi)陷，下巴可能較?。ㄏ骂M后縮）。足部問題：扁平足或高足弓。2.眼睛系統(tǒng)：晶狀體異位：這是馬凡綜合征的一個(gè)特征性表現(xiàn)。眼睛里的晶狀體（相當(dāng)于相機(jī)鏡頭）位置偏移（通常是向上方偏移）。高度近視：近視度數(shù)很高。視網(wǎng)膜脫離風(fēng)險(xiǎn)增加：高度近視和結(jié)構(gòu)異常使得視網(wǎng)膜（相當(dāng)于相機(jī)底片）更容易脫離，可能導(dǎo)致視力嚴(yán)重下降甚至失明。青光眼和白內(nèi)障風(fēng)險(xiǎn)增加：發(fā)生年齡可能比一般人早。3.心血管系統(tǒng)（最關(guān)鍵！）：主動(dòng)脈擴(kuò)張和夾層：這是馬凡綜合征最嚴(yán)重的并發(fā)癥。主動(dòng)脈是人體最大的血管，從心臟發(fā)出，將血液輸送到全身。由于血管壁結(jié)構(gòu)薄弱，主動(dòng)脈會(huì)逐漸擴(kuò)張（變寬變?。?。最危險(xiǎn)的是主動(dòng)脈夾層：主動(dòng)脈內(nèi)壁撕裂，血液沖入血管壁各層之間，可能導(dǎo)致血管破裂大出血，危及生命。這是家長(zhǎng)最需要重視和定期監(jiān)測(cè)的！心臟瓣膜問題：最常見的是二尖瓣脫垂（心臟瓣膜關(guān)閉不嚴(yán)，導(dǎo)致血液返流）和主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全?？赡芤鹦呐K雜音、胸悶、氣短等。心律失常：心臟跳動(dòng)不規(guī)則。4.其他系統(tǒng)：皮膚：皮膚可能容易有伸展紋（類似妊娠紋），即使體重沒有明顯變化。肺部：少數(shù)情況下可能出現(xiàn)氣胸（肺塌陷）。硬脊膜擴(kuò)張：包裹脊髓的膜囊在腰部可能擴(kuò)大，壓迫神經(jīng)根引起背痛或腿麻（較少見）。三、如何診斷馬凡綜合征？診斷需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史和基因檢測(cè)。醫(yī)生（通常是遺傳科、心血管科、眼科、骨科醫(yī)生協(xié)作）會(huì)使用一套國(guó)際公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)（稱為“修訂后的Ghent標(biāo)準(zhǔn)”），評(píng)估孩子在不同系統(tǒng)的表現(xiàn)?；驒z測(cè)（抽血即可）可以檢測(cè)是否存在導(dǎo)致馬凡綜合征的基因（FBN1基因）突變，對(duì)確診、指導(dǎo)家庭成員篩查和未來生育咨詢非常重要。四、馬凡綜合征能治好嗎？目前沒有根治的方法。治療的核心目標(biāo)是：預(yù)防和控制心血管并發(fā)癥（重中之重?。┏C正骨骼和眼睛問題管理其他癥狀提高生活質(zhì)量，讓孩子健康成長(zhǎng)五、如何治療和管理？治療和管理是一個(gè)長(zhǎng)期的、多學(xué)科協(xié)作的過程，需要家長(zhǎng)、孩子和醫(yī)生團(tuán)隊(duì)緊密配合：1.心臟和血管管理（生命線！）：定期監(jiān)測(cè)：至關(guān)重要！孩子需要定期（通常每6-12個(gè)月，或遵醫(yī)囑更頻繁）做心臟超聲檢查，精確測(cè)量主動(dòng)脈根部的直徑，評(píng)估瓣膜功能和心臟大小。藥物治療：β受體阻滯劑（如阿替洛爾、美托洛爾）或血管緊張素受體阻滯劑（如氯沙坦、厄貝沙坦）是常用藥物。它們能降低血壓、減輕心臟收縮力，從而減緩主動(dòng)脈擴(kuò)張的速度，降低夾層風(fēng)險(xiǎn)。務(wù)必遵醫(yī)囑規(guī)律服藥，不可自行停藥或減量！手術(shù)治療：當(dāng)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張達(dá)到一定危險(xiǎn)程度（通常是≥5厘米，或增長(zhǎng)過快，或根據(jù)孩子體型調(diào)整的標(biāo)準(zhǔn)），醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行預(yù)防性心臟手術(shù)（通常是置換病變的主動(dòng)脈段和/或瓣膜）。這是挽救生命的關(guān)鍵措施！二尖瓣嚴(yán)重關(guān)閉不全也可能需要手術(shù)修復(fù)或置換。2.眼睛管理：定期眼科檢查：每年至少一次全面的眼科檢查（包括視力、驗(yàn)光、裂隙燈檢查晶狀體位置、眼底檢查視網(wǎng)膜）。矯正視力：佩戴合適的眼鏡或隱形眼鏡矯正近視、散光等。手術(shù)治療：嚴(yán)重晶狀體異位影響視力、或發(fā)生視網(wǎng)膜脫離時(shí)，需要眼科手術(shù)。3.骨骼管理：定期骨科評(píng)估：監(jiān)測(cè)脊柱側(cè)彎/后凸和胸廓畸形的進(jìn)展（尤其在青春期快速生長(zhǎng)期）。支具治療：對(duì)于中度脊柱側(cè)彎，佩戴特定支具可能有助于延緩進(jìn)展。物理治療：增強(qiáng)核心肌肉力量，改善姿勢(shì)，增加關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，預(yù)防損傷。非常重要！手術(shù)治療：嚴(yán)重或進(jìn)展迅速的脊柱側(cè)彎/后凸、嚴(yán)重的漏斗胸/雞胸影響心肺功能或外觀時(shí)，可能需要手術(shù)矯正。4.生活方式管理（日常守護(hù)）：避免劇烈運(yùn)動(dòng)和碰撞性運(yùn)動(dòng)：如籃球、足球、橄欖球、舉重、短跑沖刺、蹦極等。這些活動(dòng)會(huì)急劇升高血壓，增加主動(dòng)脈夾層或破裂的風(fēng)險(xiǎn)。推薦安全運(yùn)動(dòng)：溫和的有氧運(yùn)動(dòng)如散步、慢跑（勻速）、游泳（避免跳水）、騎自行車（休閑）、打高爾夫球等通常比較安全。開始任何新運(yùn)動(dòng)前務(wù)必咨詢醫(yī)生！健康均衡飲食：保證營(yíng)養(yǎng)，維持健康體重（過重會(huì)增加心臟負(fù)擔(dān)）。保護(hù)眼睛：避免眼部外傷，高度近視者避免劇烈晃動(dòng)頭部。預(yù)防感染：注意口腔衛(wèi)生，拔牙或手術(shù)前按醫(yī)囑使用抗生素預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎（如果心臟瓣膜有病變）。禁止吸煙：吸煙會(huì)嚴(yán)重?fù)p害血管健康，必須嚴(yán)格禁止。六、給家長(zhǎng)的特別建議建立醫(yī)療團(tuán)隊(duì)：找到并固定一個(gè)熟悉馬凡綜合征的多學(xué)科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)（包括心血管醫(yī)生、遺傳科醫(yī)生、眼科醫(yī)生、骨科醫(yī)生、必要時(shí)心理醫(yī)生等），并定期隨訪。記錄好每次檢查結(jié)果（尤其主動(dòng)脈直徑），方便對(duì)比。規(guī)律隨訪檢查：心臟超聲是重中之重！嚴(yán)格按照醫(yī)生要求的時(shí)間間隔進(jìn)行復(fù)查，即使孩子感覺良好也不能松懈。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥：心血管藥物是保護(hù)生命的“鎧甲”，務(wù)必確保孩子按時(shí)按量服用。運(yùn)動(dòng)安全第一：務(wù)必與醫(yī)生充分溝通，明確孩子可以參與的運(yùn)動(dòng)類型和強(qiáng)度限制，并告知學(xué)校體育老師和教練。安全永遠(yuǎn)比競(jìng)技重要。關(guān)注孩子的心理：馬凡綜合征帶來的身體差異（如過高、脊柱側(cè)彎、佩戴支具、運(yùn)動(dòng)限制）可能影響孩子的自尊心和社交。請(qǐng)給予孩子充分的理解、支持和鼓勵(lì)。幫助孩子接納自己，培養(yǎng)自信心和樂觀心態(tài)。必要時(shí)尋求心理咨詢。與學(xué)校溝通：告知學(xué)校孩子的健康狀況和特殊需求（如體育課豁免某些項(xiàng)目、避免劇烈碰撞、可能需要的特殊座椅、對(duì)視力問題的照顧等），爭(zhēng)取學(xué)校的理解和支持。遺傳咨詢：馬凡綜合征有50%的幾率遺傳給下一代。如果計(jì)劃再生育或孩子將來成年后考慮生育，建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢。七、展望未來馬凡綜合征是一種需要終身管理的疾病。但是，請(qǐng)家長(zhǎng)們充滿信心！隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，尤其是早期診斷、規(guī)范的藥物治療、及時(shí)的心臟手術(shù)以及多學(xué)科的綜合管理，絕大多數(shù)患有馬凡綜合征的孩子都可以擁有接近正常人的壽命和生活質(zhì)量。關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、長(zhǎng)期堅(jiān)持規(guī)范治療和健康管理。邵魏醫(yī)生的科普號(hào)
馬凡綜合征患者中，主動(dòng)脈血管達(dá)到多粗需要手術(shù)？今天，接到一位患者家長(zhǎng)的網(wǎng)絡(luò)咨詢。患兒女性，11歲，確診馬凡綜合征5年，隨訪心臟彩超發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈竇部血管逐年擴(kuò)張，目前是5.1cm。家長(zhǎng)問目前是否需要手術(shù)？如果不手術(shù)，需要注意哪些方面？有沒有藥物可以預(yù)防？馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織病，在心血管方面，可能出現(xiàn)二尖瓣反流、主動(dòng)脈瓣反流、主動(dòng)脈擴(kuò)張形成動(dòng)脈瘤等。二尖瓣反流、主動(dòng)脈瓣反流可能導(dǎo)致心臟擴(kuò)大，引起心衰，最終需手術(shù)治療。而主動(dòng)脈擴(kuò)張，可能并發(fā)主動(dòng)脈夾層破裂，所以也需要外科手術(shù)。那么主動(dòng)脈血管直徑達(dá)到什么標(biāo)準(zhǔn)，就需要手術(shù)了呢？目前，比較權(quán)威的答案來自《2022年ACC/AHA主動(dòng)脈疾病診斷和處理指南》。1.在馬凡綜合征患者中，當(dāng)主動(dòng)脈根部直徑>5.0cm時(shí)，建議手術(shù)置換主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈（Class1，LevelB-NR）。?2.在馬凡綜合征患者中，主動(dòng)脈根部直徑>4.5cm，且合并主動(dòng)脈夾層高風(fēng)險(xiǎn)特征，當(dāng)由多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)中有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生實(shí)施時(shí)，替換主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈的手術(shù)是合理的（Class2a，LevelB-NR）。?3.在馬凡綜合征患者中，最大主動(dòng)脈根部橫截面積（cm2）與患者身高（m）之比>10，當(dāng)由多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)中有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生實(shí)施時(shí)，替換主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈的手術(shù)是合理的（Class2a，LevelC-LD）。?4.在馬凡綜合征患者中，主動(dòng)脈直徑接近手術(shù)閾值，是保留瓣膜根部替換術(shù)的候選患者，并且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)非常低，當(dāng)由多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)中有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生實(shí)施時(shí)，替換主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈的手術(shù)可能是合理的（Class2b，LevelC-LD）。?馬凡綜合征中，主動(dòng)脈并發(fā)癥高風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)因素：1.主動(dòng)脈夾層家族史；2.快速的主動(dòng)脈增長(zhǎng)（>0.3cm/y）；3.彌漫性主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈擴(kuò)張；4.明顯椎動(dòng)脈扭曲。張步升醫(yī)生的科普號(hào)
關(guān)注罕見病，綜合征性脊柱側(cè)彎：馬凡綜合征關(guān)注罕見病，綜合征性脊柱側(cè)彎：馬凡綜合征馬凡綜合征（Marfansyndrome）是一種影響結(jié)締組織的遺傳病，主要影響人體的心血管、眼睛和骨骼。從外觀上看，患有馬凡綜合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和腳趾的長(zhǎng)度和比例顯著異于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱側(cè)彎和扁平足。由于影響晶狀體、視網(wǎng)膜等結(jié)構(gòu)，馬凡綜合征病人通常高度近視。最嚴(yán)重的并發(fā)癥是心血管系統(tǒng)病變，包括動(dòng)脈夾層、動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜畸形，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。心血管并發(fā)癥：動(dòng)脈瘤：在血壓作用下菲薄的動(dòng)脈壁膨出，類似于“爆胎”，多見于主動(dòng)脈根部動(dòng)脈夾層：動(dòng)脈壁由多層結(jié)構(gòu)形成，最內(nèi)層出現(xiàn)破口后，血液涌入內(nèi)層和外層結(jié)構(gòu)之間，導(dǎo)致嚴(yán)重的胸背痛心臟瓣膜畸形：心臟瓣膜的結(jié)構(gòu)和功能異常，增加心臟做功，可以導(dǎo)致心衰骨骼并發(fā)癥：脊柱：脊柱側(cè)彎肋骨：肋骨發(fā)育畸形，導(dǎo)致胸骨突出或者凹陷扁平足：常見足痛眼睛并發(fā)癥：晶狀體異位視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜撕裂或者脫落風(fēng)險(xiǎn)增加青光眼、白內(nèi)障：年輕起病北大醫(yī)院骨科楊程顯的科普號(hào)