2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起并組織了第一個國際罕見病日活動，由此全世界對罕見病的關(guān)注開始日漸增多。與“常見病“相對，“罕見病”一詞最早出現(xiàn)于1867年，“是指患病率較低的一類疾病，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰之間的疾病。目前，全球罕見病約有7000多種，其中，有約2/3屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括漸凍癥、松軟兒（脊髓性肌萎縮癥）、重癥肌無力等等大眾相對熟悉的病種。還有一些聽著像常見病的罕見病，不管對于患者還是醫(yī)生，都極有迷惑性，比如神經(jīng)纖維瘤病，帕金森綜合征，多發(fā)性硬化。實際上，神經(jīng)纖維瘤病≠纖維瘤，帕金森綜合征≠帕金森病，多發(fā)性硬化并不多發(fā)……5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日，今天咱們就給大家講講神經(jīng)纖維瘤病。它是一種良性的周圍神經(jīng)疾病，屬于常染色體顯性遺傳病，而不是傳染??！不是傳染?。〔皇莻魅静?！它常累及起源于外胚層的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、眼和皮膚等，是常見的神經(jīng)皮膚綜合，所以常常首診于皮膚科，尤其是那些發(fā)現(xiàn)有牛奶咖啡斑和多發(fā)纖維瘤的患者。作為一種累及多系統(tǒng)、治療難度大的罕見病，它可分為，I、Ⅱ型和施萬細胞瘤病，其中，以I型（NF1）最為常見，全球新生兒發(fā)病率約1/3000，致畸率致殘率高，傳統(tǒng)對癥治療難以有效延緩疾病進展。如果小孩的皮膚有6個以上的牛奶咖啡斑，或者單個牛奶咖啡斑的直徑超過5mm或者更大，就要考慮是不是這個疾病，因為隨著病程進展，患者可能會出現(xiàn)骨骼畸形、脊柱側(cè)彎和認知功能障礙等癥狀，甚至發(fā)生多發(fā)神經(jīng)纖維瘤和惡變風險，所以早期診治很重要。注：圖片來源于網(wǎng)絡(luò)及用藥助手。關(guān)于NF1治療原則主要是通過手術(shù)切除等一些對癥治療方式，降低致畸致殘的風險。在既往，神經(jīng)纖維瘤病病沒有特殊藥物治療的方法。不過在2023年5月，NF1藥物治療實現(xiàn)新突破5月8日，司美替尼在國內(nèi)獲批上市，用于3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）兒童患者的治療，成為中國首個且目前唯一獲批的NF1治療藥物，并且納入了國家醫(yī)保目錄，NF1患者在黑暗中迎來了曙光！讓我們也多一份用心，讓罕見病患者及時得到診治，讓罕見病不罕見！參考文獻：1.《I型神經(jīng)纖維瘤病多學科診治指南(2023版)》解讀，疑難病雜志，2023.22(11)2.《兒童及青少年神經(jīng)纖維瘤病診療規(guī)范(2021年版），國家衛(wèi)健委官網(wǎng).2021-05-13.

雖然九月已過，但防治癡呆的腳步不歇

人吃五谷雜糧，難免有些小毛小病的。但也沒必要回回跑醫(yī)院，特別是如今疫情之下，到一趟醫(yī)院，就如同過五關(guān)斬六將。那么家里準備一個小藥箱，還是方便的。那藥箱里，放點啥呢？家里不論老少，最常見的病就是感冒了，所以“感冒”藥是需要備的。感冒藥指的是什么？↓退熱止痛藥：比如對乙酰氨基酚、布洛芬這種成分單一的，或者“感冒沖劑”這種復合成分的。還有中成藥的正柴胡，這用來對付低燒，很有效。小孩退燒藥，用的是喝的美林或者泰諾林，用的時候根據(jù)年齡、公斤體重來算。止咳化痰的：棕色合劑，也就是復方甘草合劑，是臨床上最常用的止咳化痰。腹瀉藥呢？吃壞肚子腹瀉也是很常見的。的確，腹瀉大部分是和著涼或者吃了不干凈的食物有關(guān)系，也就是胃腸型感冒或者細菌性的胃腸炎。通常不嚴重的腹瀉，可以吃黃連素，配合清淡飲食1-2天就恢復了，若是持續(xù)時間長，甚至有虛脫傾向，那還是要到醫(yī)院就診的。腹瀉常見，便秘也不少見，尤其是年紀越大，活動少，腸蠕動少，尤其是在秋冬季節(jié)，老人小孩都容易便秘，家里備幾支開塞露還是有必要的。那消炎藥呢？也就是青霉素和頭孢。以前家里發(fā)燒了都是去藥店買青霉素或者頭孢，現(xiàn)在都要醫(yī)生的處方才能買了。其實頭孢和青霉素確切講，都不叫“消炎藥”而是抗生素。那為啥有時候發(fā)燒去醫(yī)院掛鹽水，醫(yī)生說掛點消炎針？那是有些醫(yī)生為了溝通方便，老百姓一聽說有炎癥，那可不得“消炎”。其實抗生素通過消滅或抑制引起炎癥的細菌，從而達到抑制炎癥反應(yīng)，機體再通過組織細胞自我修復從而消退炎癥而治愈?？股爻饲嗝顾?、頭孢這類，還有好幾大類，頭孢也有好幾代，每個種類能消滅的細菌不一樣，而引起炎癥的細菌也是各式各樣，還有可能炎癥是由病毒引起的，吃抗生素也沒用的，所以不能自己隨便吃抗生素的?？诜股匮剑筒挥脗淞耍€是聽醫(yī)生的吧。外涂的綠藥膏、百多邦或者金霉素眼膏也要備。居家難免會磕磕碰碰、燙個水泡什么的，這些是外涂的抗生素，可以防傷口感染。還有就是云南白藥、創(chuàng)可貼，和碘伏棉球，棉簽，這些分置在外用藥格子里。對于老年人，有種藥最好要備一備，那就是扶他林軟膏和止痛貼膏。因為骨關(guān)節(jié)炎和肌肉勞損、肌筋膜炎其實是老年人很常見的病癥。比如頸肩痛，腰痛，膝關(guān)節(jié)痛，特別是在勞累，著涼了以后容易發(fā)作，局部使用扶他林和止痛貼膏可以止痛的。再者就是針對有三高的患者家庭，最好備一盒拜阿司匹林和速效救心丸。因為三高患者心梗和腦梗的概率比較大，一旦出現(xiàn)胸悶胸痛癥狀可以先服用救急，呼叫120前來接診。其他的還有要備的嗎？不用啦，超過這些的用藥，就去看醫(yī)生比較安全！我家以前就是一個藥箱子，翻找起來太不方便，現(xiàn)在一個個格子，貼上標簽，遙控家里人拿藥處理也方便多了。