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遺傳性皮膚病產前診斷流程（南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院版本）產前診斷可以避免遺傳性疾病在患者家庭中再次出現(xiàn)。只要家族中有相關疾病的患者，并且已經做過基因檢測得到明確的診斷結果，建議再次懷孕時進行產前診斷，根據(jù)基因檢測結果對胎兒是否患病進行精確診斷，以確保疾病不要在家族中再次出現(xiàn)。這里需要特別說明的是，由于市面上基因檢測公司良莠不齊，方法多種多樣。為了保證產前診斷的可靠性，產前診斷中心需要對報告的位點重新進行方法學驗證，確定我院采用的檢測方法可以準確、可靠地對患者的突變進行檢測時，方可提供產前診斷。如無法提供患者或攜帶者樣本，我們無法進行方法學驗證時，不能進行產前診斷，請大家諒解。 產前診斷需要通過穿刺獲取胎兒的樣本進行檢測，而抽取孕婦的血進行“無創(chuàng)性產前篩查（NIPT）”只能針對常見的染色體畸形，如：“唐氏綜合癥”進行篩查，還不能針對單基因遺傳性皮膚病進行診斷。因此，我們的遺傳性皮膚病的產前診斷多能通過以下兩種方式進行：絨毛穿刺活檢和羊水穿刺。這兩種方式的優(yōu)缺點如下： 1. 診斷時間：絨毛穿刺活檢通常在孕11-13+6周進行，可以更早的明確診斷。但需要在穿刺前進行超聲檢查，根據(jù)胎盤的位置和厚度，來判斷是否可以做絨毛穿刺。部分患者可能因為胎盤位置不佳，而不能進行絨毛穿刺。對于不能進行絨毛穿刺者，可以在孕中期（16-17周）以后進行羊水穿刺。羊水穿刺一般在孕17-26周進行，通過抽取羊水細胞來對胎兒進行檢測，診斷的孕周相對絨毛活檢要晚。通過這兩種方法得到遺傳性皮膚病的初步診斷結果一般在穿刺后1-2周內，胎兒染色體核型、CNV等產科結果一般需要2-4周。 2. 檢測費用：檢測前方法學驗證一般需460元/人（僅限單位點突變，具體請咨詢）。絨毛穿刺加上染色體核型、QF PCR、CNV SEQ和WES檢測分析共約6100元；羊水穿刺或臍血穿刺價格相似。符合廣州市相關政策的孕婦如領取到廣東省產前診斷政府補助優(yōu)惠券，可抵扣相應條目的費用，具體優(yōu)惠政策及領取優(yōu)惠券方式請到居住地所在街道咨詢。（注：如在廣州愛博恩婦產醫(yī)院就診，服務費另計） 3. 準確性：兩種方法的準確性基本上是一樣的，但絨毛穿刺進行產科方面檢測時，會有1%的可能無法明確染色體核型，還需行羊水穿刺進一步明確診斷。而羊水穿刺所得細胞可以進行培養(yǎng)，2-3周可以再重復一次培養(yǎng)結果，在避免污染方面，羊水穿刺更有優(yōu)勢。不過污染的情況極少發(fā)生，通常只是一個驗證而已。 4. 穿刺難度及風險：因為絨毛膜穿刺時間更早，胎兒更小，因此難度會比羊水穿刺大一些，但兩者造成流產等不良結局的風險沒有明顯差異。 5. 為何不在南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院直接進行產前診斷？這是因為皮膚病醫(yī)院是專科醫(yī)院，缺乏婦產科，無法完成絨毛膜、羊水或者臍血穿刺。而且中山大學附屬第三醫(yī)院 / 廣州愛博恩婦產醫(yī)院的產前診斷中心不僅可以提供針對遺傳性皮膚病的產前診斷，在常規(guī)染色體畸形及其他常見遺傳性疾病診斷中有大量豐富經驗。專業(yè)事情需要由專業(yè)機構完成。 6. 已經在南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院進行基因檢測，為何還要再進行驗證？ 其實任何一次產前診斷，我們都是要在診斷之前先進行預實驗的，這個預實驗實際上就是驗證的過程，之前在北京大學第一醫(yī)院我們也是常規(guī)要進行這個操作的。 7. 具體地址： （1）中山大學附屬第三醫(yī)院天河院區(qū)產科門診：廣州市天河區(qū)天河路600號（地鐵三號線崗頂站）門診樓3樓，遺傳咨詢診室。建議微信關注“中山大學附屬第三醫(yī)院”公眾號掛號：天河院區(qū)——婦產科——產科門診——遺傳咨詢門診。周一至周五上午開診。 （2）中山大學附屬第三醫(yī)院嶺南醫(yī)院產科門診：廣州市黃埔區(qū)開創(chuàng)大道2693號，地鐵六號線蘇元站）門診樓2樓，遺傳咨詢診室?！爸猩酱髮W附屬第三醫(yī)院” 公眾號：嶺南醫(yī)院——婦產科——產科門診——遺傳咨詢。周一至周五上午開診。 （3）廣州愛博恩婦產醫(yī)院門診：廣州市天河區(qū)龍口東路2-6號（中山大學附屬第三醫(yī)院遠洋院區(qū)）每周二下午遺傳咨詢門診。需提前預約。林志淼醫(yī)生的科普號
得了遺傳性皮膚病，我們能做什么？得了遺傳性皮膚病，真的不能治嗎？皮膚病是我們生活中常見的疾病，經常會有患者詢問自己所患的皮膚病是否具有遺傳性，作為父母都不希望自己的孩子一出生就有患有皮膚病的風險，今天我們就來了解一下什么是遺傳性皮膚病，真的是不治之癥嗎？ 一.什么是遺傳病遺傳病是指由遺傳物質發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。通常具有上下代之間呈垂直傳遞或家族聚集性以及終身性的特征。一般家族中其他人有類似癥狀，但也存在單個發(fā)病的現(xiàn)象。通常分為單基因病和多基因病：1.單基因病指一對等位基因控制的疾病，單個基因突變足以發(fā)病。通常分為顯性遺傳和隱性遺傳及性聯(lián)遺傳。顯性遺傳性皮膚病一般有家族聚集性，隱性遺傳性皮膚病常單個發(fā)病，性聯(lián)遺傳性皮膚病跟性別有關。常見的單基因遺傳性皮膚病如下：（1）角化性遺傳性皮膚?。哼z傳性掌跖角皮病、紅斑角化病、汗孔角化病、魚鱗病、遺傳性良性上皮角化不良、其他：黑棘皮病等.....（2）色素異常性遺傳性皮膚?。哼z傳性對稱性色素異常癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、網狀肢端色素沉著癥、家族性進 行性色素沉著癥、家族性進行性色素沉著伴色素減退癥、色素失禁癥、白化病、其他：血色病、斑駁病等.（3）脆性遺傳性皮膚?。捍蟀捫员砥に山獍Y、家族性良性慢性天皰瘡......（4）腫瘤相關性遺傳性皮膚?。好l(fā)上皮瘤及家族性圓柱瘤、先天性角化不良、家族性多發(fā)性脂囊瘤、神經纖維瘤、結節(jié)性硬化癥、著色性干皮病、多發(fā)性汗管瘤、遺傳易感性惡性黑素瘤、多發(fā)性平滑肌瘤病、毛母質 瘤、腫瘤鈣質沉著癥.....（5）外胚層發(fā)育不良性遺傳性皮膚?。簾o汗性外胚層發(fā)育不良、有汗性外胚層發(fā)育不良、外胚層發(fā)育異常相關綜合征：AEC綜合征等、其他：局灶性面部外胚層發(fā)育不良等.....（6）皮膚附屬器異常的遺傳性疾?。憾嗝Y、遺傳性少毛癥、甲?。合忍煨院窦装Y、白甲病等、汗腺異常：化膿性汗腺炎/逆向性痤瘡等、皮脂腺異常：發(fā)疹性毳毛囊腫、其他：念珠狀發(fā)、套疊性脆發(fā)病等.....（7）代謝性遺傳性皮膚?。哼策Y、家族性皮膚淀粉樣變、家族性黃瘤病、皮膚脂肪過多癥、黏多糖貯積癥、腸病性肢端皮炎、代謝異常綜合征：亨特綜合征、其他：尿黑酸尿等.....（8）免疫缺陷疾?。郝匀庋磕[疾病、疣狀表皮發(fā)育不良、家族性皮膚念珠菌病、粘膜上皮發(fā)育不良等.....2.多基因病由幾對基因所決定，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同，并且環(huán)境因素對患者的影響也會比較大，有遺傳背景但不一定發(fā)病，同樣也不一定遺傳給下一代。多基因遺傳性皮膚病常見的有：特應性皮炎、銀屑病、白癜風等。二. 遺傳性疾病和先天性疾病有區(qū)別嗎？人們經常將遺傳性疾病和先天性疾病混為一談，遺傳病可以是天生就有的，比如白化病，但并非所有的遺傳病都是先天發(fā)病，有可能到一定的年紀才表現(xiàn)出來。遺傳病通常是父母的致病基因傳給孩子，因為不同基因在人體發(fā)育的不同時期發(fā)揮不同的功能，因此不同的疾病有一定的發(fā)病年齡。先天性疾病是指胎兒在母體內已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，而有些卻是媽媽孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常。三.遺傳病可以治療嗎？以前人們認為遺傳病是不可治療的，但隨著現(xiàn)代醫(yī)學的不斷發(fā)展，基因檢測和分子生物學技術不斷完善，弄清楚了一些遺傳病的致病基因和發(fā)病機理，不斷提出了新的預防和治療的方法。例如，我們已經明確汗孔角化癥與甲羥戊酸途徑代謝途徑有關，該通路上的基因突變可能使其下游產物降低及上游代謝物沉積于皮膚導致汗孔角化癥特征性皮損，因此我們可以采用上游阻斷和下游物質補充的方式來治療汗孔角化癥。所以明確致病基因是治療單基因皮膚病至關重要的基礎，不僅可以幫助診斷遺傳病，而且有望可以根據(jù)結果進行靶向的個體化治療。同時具有遺傳性疾病的父母可以根據(jù)基因檢測的結果，指導優(yōu)生，避免再生同樣疾病的患兒。鑒于目前對遺傳性皮膚病診斷和認識不足，為了更好的服務廣大患者，規(guī)范診療，蘇州大學附屬第一醫(yī)院皮膚科 現(xiàn)已開設遺傳性皮膚病專病門診，開展遺傳性皮膚病的診斷，遺傳咨詢和治療。具體時間和坐診醫(yī)生：李敏副主任醫(yī)師，每周二下午，蘇州大學附屬第一醫(yī)院平江總院門診三樓皮膚科（平海路899號）；請就診的患者提前通過醫(yī)院官網/醫(yī)院公眾號/12320等平臺預約。李敏醫(yī)生的科普號
遺傳性對稱性色素異常癥一家系調查1 臨床資料 先癥者男，5歲。雙手背、足背有1mm至5mm大黑褐色色素沉著斑，間雜以色素減退斑3年?；純?歲時其母親發(fā)現(xiàn)患兒雙手背、足背有散在褐色斑點及色素減退性淡白斑點，隨著年齡的增長，斑點逐漸增多，且擴展至腕部、踝部，夏重冬輕，日曬后加重，無自覺癥狀。近1年雙手背、足背色素沉著及色素減退斑更加明顯。色素減退斑大者約2cmx2cm,曾在當?shù)蒯t(yī)院診斷為白癜風，治療效果不佳?；純杭韧w健，父母非近親結婚。體格檢查：一般狀況好，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況:雙手背、足背、腕部、踝部可見彌漫性對稱分布的粟粒至黃豆大褐色色素沉著斑，間有色素減退斑，相互交錯而呈網狀外觀，形態(tài)不規(guī)則（圖1）。面部、頸部、胸部V區(qū)、口唇粘膜、耳朵、雙前臂、雙小腿未見明顯皮疹。患兒家屬拒做組織病理檢查。家系調查： 3代共28人中， 5人患本?。▓D2），發(fā)病時間均在10歲以內。先癥者的舅公、表舅雙手背、足背皮疹明顯，其外祖父、母親皮疹較少，在踝部、膝蓋、背部可見少量色素脫失斑點，而在耳朵可見散在的較明顯的雀斑樣斑點。診斷：遺傳性對稱性色素異常癥。2 討論 遺傳性對稱性色素異常癥(dyschromatosis symmetrical hereditarian,DSH )，亦稱土肥肢端色素沉著癥、肢端對稱性色素異常癥，是一種少見的顯性遺傳性皮膚病。DSH起病于幼年，青春期明顯，進展緩慢，持續(xù)終生，典型的臨床表現(xiàn)為兩側手足背對稱性多發(fā)性色素沉著斑夾雜色素脫失斑形成的網狀斑，面部如額、鼻、頰、及耳部等處可有雀斑樣皮損及點狀色素減退斑，有時累及前臂和小腿伸側，無自覺癥狀。本例患兒自幼出現(xiàn)皮疹，隨年齡增大逐漸加重，雙手背、足背皮疹典型，且本家系3代5例患病，患者雙親中至少有一方患病，連續(xù)3代都有患者，無隔代遺傳現(xiàn)象，發(fā)病與性別無關，正常成員與正常人婚配子代不發(fā)病，符合常染色體顯性遺傳。近年來，國內外對本病做了大量的研究工作，2003年張學軍等[1]首次將本病的致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間內，同年，日本Miyamura等[2]發(fā)現(xiàn)本病致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間的雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶基因上（DSRAD/ADAR1基因），從而明確了DSRAD/ADAR1基因為該病的致病基因。DSRAD基因全長30kb，包括15個外顯子[3]。目前對DSH家系DSRAD基因突變的研究發(fā)現(xiàn)其突變多分布于DSRAD基因的除一號外顯子外的其他14個不同外顯子及4個內含子上[4]。臨床上本病應與網狀肢端色素沉著癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、家族性進行性色素沉著癥、皺褶部網狀色素異常癥、先天性皮膚異色癥、色素失禁癥、皮膚異色病樣淀粉樣變性、著色性干皮病等相鑒別。根據(jù)其皮損表現(xiàn)及其他臨床癥狀可資鑒別。目前本病尚無特殊治療方法。隨著近年激光治療在色素性疾病中適用范圍的不斷加大，可試用激光進行美容治療，如532nm Q開關Nd-YAG激光。圖1雙手背、足背部皮損 正常男、女 男、女患者 先癥者圖2 遺傳性對稱性色素異常癥患者家系圖［參 考 文 獻］［1］ Zhang XJ,Gao M,Li M,et.al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica at chromosome 1q11-1q21［J］.J Invest dermatol,2003,120（5）:776-780.［2］ Miyamura Y,Suzuki T,Mutations of the RNA-Specific adenosine deaminase Gene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Am Jhum Genet,2003,73（3）:693-699.［3］ Wang Y, Zeng y, Murray JM,et al.Genomic organization and chromosomal location of the human dsRNA adenosinedeaminase gene:the enzyme for glutamate-activated ion channel RNA editing［J］.J Mol Biol,1995,15（2）:1389-1397.［4］ 劉艷，劉峰，王曉鵬，等.遺傳性對稱性色素異常癥一家系基因突變研究［J］.中國麻風皮膚病雜志，2011，27（2）：105-106.陳金穆醫(yī)生的科普號