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疾病： 甲狀舌管囊腫
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文獻(xiàn)述評——張冠李戴，表皮樣囊腫被誤診為甲狀舌管囊腫文獻(xiàn)述評——張冠李戴，表皮樣囊腫被誤診為甲狀舌管囊腫廣東省人民醫(yī)院＆廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院耳鼻咽喉頭頸外科陳良嗣頭頸腺體、先天疾病及兒童頭頸外科工作室甲狀舌管囊腫是最常見的頸部先天腫塊，約占兒童頸部中線腫塊的70%-75%?？砂l(fā)生于甲狀腺中間原基遷移路徑的任何地方，也即舌根部至縱膈之間的頸前中線區(qū)，包括舌根、舌體、舌骨上（包括口底）、甲舌間隙、胸骨上、縱膈等部位，但最常見的部位頸前中線舌骨鄰近區(qū)域（60%-80%）。表皮樣囊腫是比較少見的先天疾病，散發(fā)于全身各處，僅1.6%-7.0％發(fā)生于頭頸區(qū)域，尤以外耳道口與口角連線的頜面部區(qū)域和顱面頸部中線區(qū)域多見。1.6％的表皮樣囊腫發(fā)生在口腔內(nèi)，占所有口腔囊腫的0.01％。當(dāng)表皮樣囊腫恰好發(fā)生于口底或頸前頦下區(qū)，并且存留原發(fā)或繼發(fā)性皮瘺時，其外觀與甲狀舌管囊腫（瘺）形似難辨。假若認(rèn)知匱乏，張冠李戴之事，自然難免。【案例一，為外院誤診個案】患兒，杜某，男，17個月，籍貫貴州。主訴：出生后頸前頦下皮瘺17個月，伴溢液。病史：患兒出生后，家長發(fā)現(xiàn)頸前頦下偏右側(cè)存在針眼大小皮膚瘺口，擠壓可見白色干酪樣物滲出。2023年7月，患兒10個月時，在西南某省級醫(yī)院小兒外科擬診“甲狀舌管瘺”，并接受“甲狀舌管囊腫切除術(shù)”。術(shù)后病理提示：送檢腫塊符合表皮樣囊腫伴感染，囊壁周圍見異物巨細(xì)胞，及小塊骨及軟骨組織。術(shù)后家長同時發(fā)現(xiàn)原有頸部皮瘺并沒有切除。隨后7個月里，頸部切口上緣間隔腫痛兩次，均行切開引流后改善。2024年4月經(jīng)推薦來診。體查：頸前頦下舌骨水平6cm切口疤痕，疤痕上緣偏右皮膚點(diǎn)狀瘺口存留。深面可及管狀結(jié)構(gòu)向口底延伸。輔查：外院CT及MRI檢查提示：頸前頦下到口底管狀結(jié)構(gòu)。診斷及治療：2024年4月，該病例在我院修正診斷為“口底頦下表皮樣囊腫并竇道術(shù)后復(fù)發(fā)”，并接受“右側(cè)口底表皮樣囊腫并竇道切除術(shù)”，術(shù)后病理提示：瘺管內(nèi)襯復(fù)層鱗狀上皮，瘺管及周圍未見甲狀腺組織，符合表皮樣囊腫?！景咐瑏碜晕墨I(xiàn)】這是2019年發(fā)表在JIOMNepal的一篇個案報道，文題為“ThyroglossalDuctFistulawithanUnusualPresentation:ACaseReport”。作者本意是想報道一個特殊的罕見案例——一例開口于頸前頦下區(qū)的甲狀舌管瘺。然而，通讀全文，若干細(xì)節(jié)并不符合甲狀舌管囊瘺。第一、瘺口位置。原文：asingle,smallopeninginthesubmentalregioninthemidline,approximately2.5cmfromthementum.（譯文：在頦下區(qū)中線部位有一小瘺口，距離頦部約2.5cm）。此處說明，皮膚瘺口位于舌骨水平上方，靠近下頜骨頦部，并不符合甲狀舌管瘺的位置特征。第二、與舌骨的關(guān)系。原文：Sincethetractwasconsiderablyhigherupinrelationtohyoid,wedidnotremovethecentralportionofbodyofhyoid.（譯文：由于瘺管明顯位于舌骨上方，所以沒有切除舌骨體中段）。此點(diǎn)說明，與皮膚瘺管連通的瘺管似乎與舌骨沒有關(guān)聯(lián)。第三、經(jīng)頦下皮瘺造影（附圖1）。原文：Itshowedconsiderablesizedtractextendingfromsubmentalregiontothefloorofmouth.（譯文：瘺管造影顯示竇道從頦下區(qū)延伸到口底）。此點(diǎn)說明，瘺管并非沿著舌骨中段至舌盲孔的連線走行分布。第四、術(shù)后病理。原文：Histopathologicalexaminationshowedfeaturesofthryroglossalducttractwhichwaslinedwithstratifiedsquamousepitheliumcontainingkeratindebris.（譯文：組織病理學(xué)檢查顯示，甲狀舌管竇道內(nèi)襯有含有角蛋白碎片的層狀鱗狀上皮）。此點(diǎn)說明，切除的送檢組織不僅沒有甲狀舌管囊腫常見的被覆上皮——假復(fù)層纖毛柱狀上皮，也未見甲狀腺組織。綜合上述幾處描述，這無疑是一例口底表皮樣囊腫并繼發(fā)性瘺管?？上?，不明就里的作者不但誤診，還煞有其事地報道。誤診的背后，其實(shí)是作者以及審稿專家將甲狀舌管囊腫與表皮樣囊腫混作一談?！灸敲醇谞钌喙苣夷[與表皮樣囊腫有何不同，臨床該如何區(qū)分呢？】第一、胚胎成因甲狀舌管囊腫：胚胎早期甲狀舌管不完全退化導(dǎo)致的發(fā)育性畸形。好發(fā)于0-10歲和40-50歲左右兩個年齡段。表皮樣囊腫（Epidermoidcyst）又稱表皮包涵囊腫，可分為先天性和后天性。前者多見，多為胚胎時期埋入深部的外胚層組織未發(fā)生退變而繼續(xù)發(fā)育所致，多見于兒童和青少年。后者常因則皮膚外傷、摩擦破裂時，表皮碎屑隨外力或異物植入皮下組織內(nèi)繼發(fā)增殖形成，多見于成人。第二、是否存在皮膚瘺口（附圖2）（關(guān)于“甲狀舌管瘺”可參見“醫(yī)學(xué)思辨——先天性甲狀舌管瘺真的存在嗎？”）甲狀舌管囊腫：臨床所見的甲狀舌管瘺，均為甲狀舌管囊腫感染，自行潰破、或經(jīng)切開引流或不徹底手術(shù)后，形成的繼發(fā)性皮膚瘺口。瘺口位置多見于舌骨水平以下，常居中線。表皮樣囊腫：可伴有瘺口，既可以是原發(fā)性瘺口，也可以是囊腫感染后潰破形成的繼發(fā)性瘺口。瘺口多位于舌骨水平以上，靠近頦部，位居中線或偏一側(cè)。第三、與舌骨關(guān)系甲狀舌管囊腫：與舌骨緊密聯(lián)系。臨床體查，當(dāng)患者做伸舌或吞咽動作時，頸前頦下腫塊可隨吞咽移動。表皮樣囊腫：當(dāng)表皮樣囊腫位于頦下或頸前舌骨鄰近時，囊腫雖與舌骨緊鄰，但不粘附舌骨，一般不隨吞咽移動。第四、內(nèi)容物性狀甲狀舌管囊腫：內(nèi)容物為液體，通常為透明、粘稠、膠凍樣或凝膠狀（患者常用“粘稠鼻涕”描述）。合并感染時，呈粘膿性。表皮樣囊腫：內(nèi)容物為固性或液固混合，通常呈干酪樣（患者常用“豆腐渣樣物”描述）。第五、病理甲狀舌管囊腫：囊壁通常內(nèi)襯呼吸上皮（纖毛柱狀上皮）、非角化鱗狀上皮（扁平或復(fù)層）或兩者混合（50%的病例兩者共存），伴有不同程度的甲狀腺濾泡上皮（70%以上病例）。表皮樣囊腫：囊壁一般內(nèi)襯角化明顯的復(fù)層鱗狀上皮，沒有真皮及皮膚附屬器。第六、B超所見（本文已將兩種囊腫設(shè)定于頦下區(qū)）甲狀舌管囊腫：位于口底頦下區(qū)或舌肌內(nèi)，常居中線；邊界清晰、形態(tài)圓形或橢圓形、包膜完整的液性暗區(qū)；內(nèi)部可存在分隔；囊壁無或偶見少許血流信號，內(nèi)部無血流。表皮樣囊腫：位于皮下或粘膜下或深在的口底肌群內(nèi)，常偏一側(cè)；邊界清晰、形態(tài)橢圓、包膜完整的低回聲區(qū)；內(nèi)部回聲不均，無血流信號、無分隔、偶見鈣化；后方回聲增強(qiáng)。【結(jié)語】事實(shí)上，表皮樣囊腫被張冠李戴為甲狀舌管囊腫臨床并非少見。遺憾的是，不管是誤打誤撞的治愈，還是誤診誤治之后的頻繁復(fù)發(fā)，多數(shù)最終都變?yōu)槭链蠛５膲m封舊案。更有甚者，這些未被察覺的誤判，竟又被堂而皇之地發(fā)表而誤導(dǎo)。有讀者問，頦下區(qū)表皮樣囊腫與甲狀舌管囊腫不都一樣需要手術(shù)嗎？又何苦鑒別？鑒別意義在于術(shù)前預(yù)判、選擇術(shù)式，從而有的放矢、穩(wěn)操勝券。如是表皮樣囊腫，在保護(hù)毗鄰重要神經(jīng)的前提下將囊腫完整切除術(shù)即可；而一旦明確為甲狀舌管囊腫，則必須實(shí)施標(biāo)準(zhǔn)的改良Sistrunk術(shù)式。【參考文獻(xiàn)】Gyawali,B,Dutta,H,Tripathi,P.ThyroglossalDuctFistulawithanUnusualPresentation:ACaseReportJInstMed.2019;41(2):65-66.Godinho,GV,DaSilva,EJ,DaSilva,CAL,etal.Epidermoidcystmimickingathyroglossalductcystinapediatricpatient:acasereport.GenDent.2022;70(1):61-64.ChandiokKaran,ZhangMichael,SulaimanBan,etal.Dermoidcystorthyroglossalductcyst?Ahistopathologicalcomplexity.ANZJOURNALOFSURGERY.2023;93(1-2)：381-383.【附錄】如需了解甲狀舌管囊瘺的相關(guān)知識，可參考以往的科普文章（《甲狀舌管囊腫的特點(diǎn)和手術(shù)時機(jī)》、《頸前中線分區(qū)清掃治療兒童復(fù)發(fā)性甲狀舌管囊瘺》、《莫讓甲狀舌管囊瘺成為家長心中的痛?。ㄉ掀贰ⅰ赌尲谞钌喙苣爷洺蔀榧议L心中的痛?。ㄏ缕?、《細(xì)數(shù)面頸部先天性瘺管（上篇）》、《細(xì)數(shù)面頸部先天性瘺管（下篇）》、《會厭囊腫？還是舌甲狀舌管囊腫？》、《經(jīng)典恒久遠(yuǎn)，百年永傳承：甲狀舌管囊腫手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)程序——Sistrunk術(shù)式》、《甲狀舌管囊腫手術(shù)中，舌骨的處理究竟是畫蛇添足，還是不可或缺？》、《誰跟你說，甲狀舌管囊腫的發(fā)病部位只在......》、《甲狀舌管囊腫手術(shù)，為何還要切除“舌骨上區(qū)組織”？》、《甲狀舌管囊腫癌變，傳說中的黑天鵝！》、《異位甲狀腺，貌似甲狀舌管囊腫的罕見先天疾患》、《同源異流：甲狀舌管囊腫與異位甲狀腺的臨床特征對比》、《甲狀舌管囊腫手術(shù)中，一個被遺忘的解剖三角——Lesser’sTriangle（雷塞氏三角）》、《失而復(fù)得的診室（記一位甲狀舌管囊腫患者的門診咨詢）》、《甲狀舌管囊腫手術(shù)并發(fā)癥的常見、少見與罕見》、《魔高一尺，道高一丈：為一位長期被誤診誤治的甲狀舌管囊腫患兒翻案》、《甲狀舌管囊腫、世界名畫，還有因藝術(shù)瑰寶躲過二戰(zhàn)盟軍轟炸的歐洲小鎮(zhèn)》、《頭頸癌患者放療后一個既困惑又甚少被關(guān)注的現(xiàn)象：甲狀舌管囊腫，還是囊性頸淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移？》、《鐵樹開花：當(dāng)甲狀舌管囊腫遇見鰓裂畸形，一種罕見的先天疾病并存現(xiàn)象》、《甲狀舌管囊腫術(shù)后，頸部傷口持續(xù)滲液就是復(fù)發(fā)嗎？未必！》、《甲狀舌管囊腫也可長成“龐然大物”》、《百密一疏：舌骨后間隙的忽略，可導(dǎo)致甲狀舌管囊腫術(shù)后復(fù)發(fā)》、《無所不及：喉內(nèi)及伴有喉內(nèi)延伸的甲狀舌管囊腫》、《從組織病理層面審視甲狀舌管囊腫（甲狀舌管囊與其他頸部先天囊腫的鑒別）》、《舌甲狀舌管囊腫：匿跡隱形、悄聲無息的“殺手”》、《為美擇“鏡”，始料未及：一例內(nèi)鏡甲狀舌管囊腫術(shù)后復(fù)發(fā)及并發(fā)癥的思考》、《折翅的蝴蝶：甲狀腺偏側(cè)腺葉缺如》、《先天性甲狀舌管瘺真的存在嗎？》、《假如推遲手術(shù)，兒童甲狀舌管囊腫每年感染的風(fēng)險有多高？》等。End文：陳良嗣頭頸腺體、先天疾病及兒童頭頸外科工作室廣東.廣州初稿于2024年4月16日終稿于2025年2月18日（乙巳雨水）（ILMSS、GBO、MFRIP）如需解惑和幫助，可識別以下二維碼，網(wǎng)絡(luò)問診或電話咨詢。如欲了解更多的頭頸先天疾病知識，可識別以下“陳良嗣醫(yī)生的科普號”二維碼
甲狀舌管囊腫Sistrunk手術(shù)的發(fā)展歷程甲狀舌管囊腫是小兒常見的一種頸部先天性疾病，是甲狀腺發(fā)育過程中甲狀舌管沒有完全消失的結(jié)果，主要表現(xiàn)是頸前正中包塊。如果囊腫發(fā)生感染，可能出現(xiàn)疼痛、紅腫，甚至破潰后形成不愈合的瘺管。甲狀舌管囊腫需要通過手術(shù)切除進(jìn)行治療，手術(shù)方式稱為Sistrunk手術(shù)，也就是將囊腫、囊腫附著的舌骨中間部分以及通往舌盲孔的組織一起切除。這種手術(shù)方式是100年前由美國外科醫(yī)生WalterEllisSistrunk（1880–1933）提出，該術(shù)式雖然有不同的修改，但基本原則一直保留至今。本文旨在回顧這一經(jīng)典手術(shù)的發(fā)展歷程，有助于我們更好的理解該手術(shù)，也為今天探索新的外科技術(shù)提供借鑒。對甲狀舌管囊腫的早期認(rèn)識和治療嘗試Sistrunk手術(shù)是基于甲狀腺和甲狀舌管的胚胎學(xué)基礎(chǔ)提出的。19世紀(jì)的胚胎學(xué)家已經(jīng)了解到鰓弓及其在面部和頸部發(fā)育中的作用，并認(rèn)識到兒童頸部囊性病變或瘺管遵循了已消失的鰓弓結(jié)構(gòu)的理論路徑。19世紀(jì)60年代，vonLangenbeck、Volkmann和Billroth等外科學(xué)先驅(qū)嘗試沿著它們的路徑，對先天性鰓裂來源病變進(jìn)行外科切除。最初，位于頸部中線囊腫和瘺管與沿胸鎖乳突肌的鰓弓病變被歸為一類。MaxSchede在1872年發(fā)表的《AbouttheDeepAtheromataoftheNeck》論文中，描述了Billroth為一位20歲女性患者切除一個自幼存在的中線瘺管的過程，該瘺管緊密附著在舌骨上。Schede推測，“……，這些瘺管源自于頸側(cè)鰓弓在中間的不完全融合。”中線囊腫和瘺管是鰓弓融合缺陷的觀念一直持續(xù)到20世紀(jì)初。然而，中線位置的囊腫做單純切除存在很高的失敗率，很多患者術(shù)后不久就再次復(fù)發(fā)。德國醫(yī)生HansSchlange在1898年，描述了一種新的處理中線頸部囊腫的方法。他指出，中線囊腫比頸部一側(cè)的囊腫更常見，并且其瘺管并不僅僅終止于舌骨，而是會越過它。他主張切除與囊腫連續(xù)的舌骨中央1厘米部分。只有“隨著兩部分骨頭分離……才能獲得足夠的軟組織分離并徹底切除瘺管。”他進(jìn)一步認(rèn)識到，中線囊腫在組織學(xué)檢查中有多個分支。Schlange首次找到了切除甲狀舌管殘留物的正確解決方案，但他尚沒有理解病變的胚胎學(xué)基礎(chǔ)。Sistrunk手術(shù)的提出到19世紀(jì)中后期，隨著人類胚胎學(xué)研究的迅速發(fā)展，人們發(fā)現(xiàn)了甲狀舌管及其在甲狀腺發(fā)育中的作用。萊比錫大學(xué)的解剖學(xué)教授WilheimHis使用連續(xù)切片技術(shù)對甲狀腺胚胎學(xué)的研究，使確定了甲狀腺原基為舌盲孔。Sistrunk對甲狀舌管殘留的解剖學(xué)和組織病理學(xué)有了深刻的理解，并利用這些知識來改進(jìn)現(xiàn)有的手術(shù)方法，促進(jìn)了對甲狀舌管殘留物手術(shù)的改進(jìn)。到了20世紀(jì)初，甲狀舌管被普遍接受為異位甲狀腺組織以及前頸部囊腫和瘺管的來源。1905年，芝加哥的JohnB.Murphy詳細(xì)描述了甲狀舌管的路徑，他主張?jiān)谕ㄟ^舌部解剖之前，使用淚腺探針沿著甲狀舌管路徑進(jìn)行手術(shù)，并注入亞甲藍(lán)。他指出“如果試圖在沒有這種幫助的情況下進(jìn)行切除……瘺管在達(dá)到其末端之前就會丟失。瘺管的上皮在顏色或質(zhì)地上與普通切割組織的差異不足以使我們的眼睛或觸覺來分辨它。任何留在頸部的上皮部分都會發(fā)展成另一個瘺管或囊腫?！盬alterSistrunk在1920年的里程碑式的論文中描述了甲狀腺和甲狀舌管的胚胎學(xué)。他寫道，“大多數(shù)治療甲狀舌管囊腫的手術(shù)如果不完全切除從囊腫到盲孔的襯覆上皮的管道，通常是不成功的?！盨istrunk進(jìn)一步修改了Schlange的手術(shù)：“通常囊腫和管道的舌骨以下部分可比較容易解剖出來，但在舌骨以上，管道通常非常纖細(xì)，以至于很容易被切斷，難以完整移除?！盨istrunk建議不去尋找和解剖舌骨上的瘺管，而是切除“舌盲管及周圍組織，大約在距離管道約八分之一英寸（約3mm）的距離，即是在舌骨和舌盲孔之間的組織中挖出一條線，舌盲管幾乎總是沿著這條線走，從舌骨中心的上表面以四十五度角在頸部中線向后上方，朝向舌根。”最初，Sistrunk的舌骨上方組織切除需要進(jìn)入咽部，但這樣存在較高的并發(fā)癥。到1928年，Sistrunk提出不需要進(jìn)入咽部，而是在舌盲孔附近結(jié)扎管道，保持口腔粘膜完整。同時指出可以用手指伸入口腔舌盲孔位置進(jìn)行加壓，對解剖提供引導(dǎo)。Sistrunk手術(shù)在70多年中演變，是數(shù)十位外科醫(yī)生、病理學(xué)家和胚胎學(xué)家的集體智慧的產(chǎn)物。他的最大貢獻(xiàn)是簡化了舌骨以上解剖，并通過對整個手術(shù)流程的標(biāo)準(zhǔn)化，使得大多數(shù)經(jīng)過訓(xùn)練的外科醫(yī)生都可以復(fù)制它。100年后，Sistrunk手術(shù)仍然是甲狀舌管囊腫的標(biāo)準(zhǔn)外科方法。參考文獻(xiàn)：IsaacsonG.Sistrunkcentennial:Evolutionofaclassicoperation.Laryngoscope.2020Feb;130(2):E45-E47.