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復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病
重癥肌無(wú)力
周圍神經(jīng)病損
錐體外系疾病
患者:男 4歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 05.27
West綜合征,父母是堂兄妹 10個(gè)月大的男孩,產(chǎn)前病史不明顯。 媽媽27歲,G2PA0,... 患者在巴勒斯坦,咨詢醫(yī)生是否可以來(lái)中國(guó)就診,,是否需要手術(shù)
總交流次數(shù)
45
已給處置建議
丁一峰
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 05.17
高乳酸血癥 2.血?dú)鈭?bào)告:乳酸4.3,三天后復(fù)查升到6.8。出院血?dú)庖驅(qū)?.. 從病例看,寶寶是否做基因檢測(cè)
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
胡超平
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 7個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 04.20
遺傳性代謝病RNASEH2A基因純合突變 孩子現(xiàn)已六月齡;喂養(yǎng)困難,發(fā)育評(píng)估后如一月齡嬰兒發(fā)育,大動(dòng)作... 是否有藥醫(yī)治
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
杜曉南
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 6歲11個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.12
尿液有機(jī)酸檢測(cè)提示NAA偏高問題 近期在檢測(cè)機(jī)構(gòu)做了尿液有機(jī)酸檢測(cè),其中提示NAA(n-乙酰天... 主要是尿液有機(jī)酸檢查提示n-乙酰天冬氨酸偏高,可能與卡納萬(wàn)氏?。ㄐ耗X白質(zhì)海綿狀變性綜合征)有關(guān)十分...
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
丁一峰
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 10個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 01.13
寶寶基因報(bào)告有顯示基因突變 寶寶兩個(gè)多月的時(shí)候因?yàn)轶@跳頻繁睡眠差看過周主任,當(dāng)時(shí)太小也沒... 想問問周主任這個(gè)病是什么情況,接下來(lái)該如何就診和治療呢
總交流次數(shù)
41
已給處置建議
周水珍
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 4歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 01.05
查出基因疑似雜合缺失變異 突然大哭身體蜷縮在一起,近期手抖,眨眼,是不是需要加藥了 是不是需要加量了
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
杜曉南
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 1歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.09
發(fā)現(xiàn)小孩CK異常4月 發(fā)現(xiàn)小孩CK增高4月,做了相關(guān)檢查,及基因分子學(xué)檢查。 肌酸激酶高的原因及如何治療,做的基因檢測(cè)報(bào)告幫助解答一下。
總交流次數(shù)
17
已給處置建議
胡超平
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 4歲1個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.04
基因檢測(cè)顯示有突變,遺傳自母親。 醫(yī)生您好,寶寶四歲了 寶寶身上有白斑,擔(dān)心結(jié)節(jié)性硬化,基因檢... 無(wú)
總交流次數(shù)
16
已給處置建議
丁一峰
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 11個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.11.10
遺傳代謝??? 胡主任,我們?nèi)蚪M報(bào)告出來(lái)了,我自己外行人查了下,挺擔(dān)心克... 新的基因報(bào)告出來(lái)了,麻煩解讀
總交流次數(shù)
23
已給處置建議
胡超平
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 6歲2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.11.09
發(fā)熱抽搐,低熱抽搐各一次,查了代謝, 發(fā)熱抽搐,低熱抽搐,查了代謝,需要看報(bào)告 上午剛掛了您的... 是否需要就診
總交流次數(shù)
92
已開處方
已給處置建議
丁一峰
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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倪燕
醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
邱鵬玲
主治醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng):小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病如抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、頭痛頭暈、睡眠障礙、驚厥、癲癇等的診治。
杜曉南
副主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng):小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病的診斷和治療,如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性抽動(dòng)、多動(dòng)癥、兒童頭痛、中樞感染、兒童腦血管疾?。喊l(fā)育相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾?。喝缒X發(fā)育異常、發(fā)育遲緩、染色體及基因相關(guān)神經(jīng)發(fā)育異常
施億贇
主治醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng):小兒肌電圖;神經(jīng)肌肉疾病
潘崗
主治醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長(zhǎng):癲癇,抽動(dòng)癥,多動(dòng)癥等