1為什么需要“直腸粘膜活檢”? 先天性巨結(jié)腸的診斷標(biāo)準(zhǔn)程序為根據(jù)臨床表現(xiàn)和鋇灌腸造影、肛門直腸測壓、直腸粘膜活檢。因新生兒期腸管擴(kuò)張不明顯，鋇劑灌腸診斷率只有60-80％；肛門測壓法因正常新生兒期直腸肛門松弛反射未完全建立，診斷率也僅70％。因而采用經(jīng)肛門直腸粘膜活檢和直腸粘膜乙酞膽堿酯酶染色法診斷HD，診斷符合率近100％。由于神經(jīng)節(jié)細(xì)胞位于腸壁兩個部位:①粘膜下神經(jīng)叢;②肌間神經(jīng)叢(外側(cè)縱行肌和內(nèi)側(cè)環(huán)形肌之間)。盡管粘膜下神經(jīng)叢內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞不像肌間神經(jīng)從內(nèi)的典型而易于分辨，但單克隆抗體免疫組化技術(shù)可彌補(bǔ)并提高診斷的準(zhǔn)確性，因此，“直腸粘膜下層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的正確識別是診斷HD的關(guān)鍵”。鑒于此，借助“直腸粘膜活檢”獲取小塊直腸粘膜及粘膜下組織，連續(xù)切片觀察腸壁粘膜下層有無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，以及神經(jīng)纖維有無異常增生來排除或確定先天性巨結(jié)腸，成為診斷HD的金標(biāo)準(zhǔn)。 2“直腸粘膜吸引活檢鉗”的工作原理和操作 活檢鉗主要有四部分組成：①活檢囊(護(hù)刀套)直徑6mm的中空囊，側(cè)壁有2mm直徑的吸引孔。②切割裝置:圓柱形的360°可旋轉(zhuǎn)使用的高鉻成分切割刀，能切割吸引孔吸進(jìn)的組織。③負(fù)壓裝置:當(dāng)前己不用負(fù)壓表和負(fù)壓泵，簡易活檢鉗在活檢囊表面有負(fù)壓孔，借導(dǎo)管與注射器相連。④)連接部及手柄，連接部為密封的不易彎曲的軟管，一端與活檢囊相連，另一端與手柄相連，軟管標(biāo)有刻度手柄通過內(nèi)置彈簧與切割刀相連，牽拉手柄即能將組織切割。操作時，忠兒曲髖側(cè)臥或截石位，將活檢鉗頭部插入肛門3cm處(目前認(rèn)為齒狀線上方1.5-2.0cm為最合適取材部位，過低則在齒狀線附近，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞生理稀疏區(qū)，易造成診斷假陽性;過高則有可能遺漏超短段型巨結(jié)腸。注:新生兒齒狀線到肛門1cm)，將吸引孔緊貼在直腸后壁。助手用10-30ml注射器作負(fù)壓吸引持續(xù)數(shù)秒鐘，使粘膜及粘膜下層組織進(jìn)入吸引孔內(nèi)，手拉切割器，操作者瞬間向前推進(jìn)切割刀，切掉吸引孔內(nèi)的直腸粘膜組織。取出活檢鉗，旋下活檢頭。將切下之粘膜及粘膜下層組織平推在紗布上找到并將切掉的直腸粘膜組織放入浸有生理鹽水的紗條內(nèi)或福爾馬林溶液內(nèi)，送檢。注意觀察患川有無出血和穿孔.。若有活動性出血可考慮填塞去中腎上腺素紗球于肛門直腸內(nèi)，一般均可獲良好的止血效果。 3直腸粘膜組織的病理學(xué)切片 切下來的珍貴的小片粘膜和粘膜下組織應(yīng)該如何切片，才能最大程度地提供有效病理學(xué)信息呢?由于各年齡組小兒直腸粘膜神經(jīng)節(jié)細(xì)地密度不一致，故病理切片結(jié)果的診斷準(zhǔn)確性與“連續(xù)切片數(shù)目”有關(guān)。切片張數(shù)應(yīng)足夠多，以確保沒有取在兩神經(jīng)叢之間而造成漏診。年齡越大，兩神經(jīng)從間距越寬，所需病理切片張數(shù)就應(yīng)越多。曾有學(xué)者根據(jù)不同年齡小兒直腸粘膜下神經(jīng)節(jié)細(xì)胞密度測定，推導(dǎo)出新生兒期連續(xù)切片不少于16張，1歲以后兒童連續(xù)切片數(shù)需在43張以上才能保證正常小兒直腸粘膜下層可見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，當(dāng)前，新生兒切片一般在30張左右，其它年齡的小兒在45張左右。 4直腸粘膜吸引活檢鉗檢查和直腸粘膜活檢手術(shù)的選擇 這兩者主要是年齡的差別，小嬰兒可以選擇吸引活檢，前者需要鎮(zhèn)靜，但獲取組織少，可能需要多次重復(fù)檢查，對＞1歲患兒，還是建議行直腸粘膜活檢手術(shù)，盡量取粘膜及粘膜下層組織，此外對于臨床表現(xiàn)高度懷疑先天性巨結(jié)腸的患兒，我們還是主張行直腸粘膜活檢術(shù)，盡早明確診斷，及時灌腸，有利于手術(shù)根治，也有利于術(shù)后腸道功能的?期恢復(fù)。至于很多家長對直腸粘膜檢術(shù)需要麻醉的擔(dān)憂，目前文獻(xiàn)報道沒有統(tǒng)一的定論，至少麻醉及手術(shù)過程平穩(wěn)，沒有缺氧等情況對患兒的影響是微乎其微的。

每個寶寶都是降臨人間的天使，每個生命都有自己的走向。很不幸的是有一些寶寶出生時就有肛門直腸畸形，天使折斷了翅膀，她們以后的人生走向，還能否向花一樣綻放？擺脫世俗流言的困擾，正確面對寶寶先天缺陷。本期名醫(yī)訪談，我們有幸邀請王主任一起探討“新生兒肛門直腸畸形”有關(guān)話題?！?產(chǎn)前檢查一直正常，為什么寶寶出生還肛門閉鎖？常規(guī)的產(chǎn)前檢查中，能夠直觀的觀察到胎兒有無解剖學(xué)畸形的檢查是B超。在妊娠18-24周，胎兒各器官的結(jié)構(gòu)和羊水量最適合系統(tǒng)超聲檢查，在這個時期，可以對胎兒的身體各結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面的篩查。然而，對于先天性肛門閉鎖的患兒通過B超是難以看出來的?！?肛門閉鎖病因有哪些？先天性肛門閉鎖屬于肛門直腸畸形，是由于胚胎期肛管發(fā)育異常所致，胚胎期發(fā)生發(fā)育障礙的時間越早，所致畸形的位置越高，越復(fù)雜，可引起圍產(chǎn)兒死亡。其確切病因目前尚不明確，目前認(rèn)為是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。研究發(fā)現(xiàn)，先天性肛門直腸閉鎖與孕婦孕早期感染、母親孕前或孕期吸煙、葉酸補(bǔ)充不足、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營養(yǎng)等因素作用有關(guān)。孕期發(fā)熱、超重、糖尿病等也是先天性直腸閉鎖的潛在危險因素。此外，有研究發(fā)現(xiàn)，男性新生兒患先天性肛門閉鎖的風(fēng)險大于女性。● 肛門閉鎖類型有哪些？男嬰女嬰先天性肛門直腸畸形又稱肛門閉鎖癥,是新生兒比較常見的先天性消化道畸形,約5000個新生兒有一例。由胚胎發(fā)育發(fā)生障礙引起。肛門直腸畸形種類繁多,病理復(fù)雜，而且可能伴發(fā)其他器官畸形。早期根據(jù)直腸盲端位于恥骨直腸肌之上、之中或之下分為高中低位肛門閉鎖，這種分類過于簡單化，對臨床治療指導(dǎo)意義不大。國外最新的分類方法為：● 肛門閉鎖患兒什么時候手術(shù)最合適？新生兒肛門閉鎖是比較常見的先天性消化系統(tǒng)發(fā)育畸形，必須及時進(jìn)行手術(shù)治療。對于患兒閉鎖類型是閉肛?zé)o瘺的，一旦超過5天，即會出現(xiàn)全身中毒癥狀，所以一般在確診后盡早手術(shù)。而對于合并直腸前庭瘺或直腸會陰皮膚瘺的患兒，因為瘺口比較大，生后一段時間內(nèi)都可以維持正常的排便，所以一般會在3到6個月后再實施手術(shù)，因為這個時候盆底肌肉神經(jīng)的結(jié)構(gòu)發(fā)育已經(jīng)比較清楚，可以有效的避免一部分術(shù)中副損傷的發(fā)生，而且患兒相較于出生時的手術(shù)風(fēng)險有所下降。● 肛門閉鎖術(shù)前需要做哪些準(zhǔn)備？禁食水，補(bǔ)充維生素C與維生素 K1，糾正缺水和電解質(zhì)紊亂；應(yīng)用抗生素減少全身中毒癥狀；做泌尿系超聲檢查、心臟彩超、MRI等篩選患兒有無合并有其他系統(tǒng)先天性畸形；根據(jù)B超、X線、MRI等方式確定閉鎖的位置高低，并根據(jù)此來制定手術(shù)方式；綜合評估手術(shù)安全系數(shù)?！駥τ诘臀缓喜⒂携浕蛘邿o瘺但直腸盲端距會陰皮膚小于1厘米的患兒，一般采用一次性肛門成形術(shù)，此類型患兒尾部神經(jīng)發(fā)育及肛周括約肌發(fā)育基本正常，術(shù)后患兒肛門功能一般和正常兒童無異。。而對于中、高位肛門閉鎖，大多數(shù)采用三期治療法: 一期造瘺、二期肛門成形術(shù)和三期關(guān)閉造瘺口。一般造瘺會使用結(jié)腸造瘺術(shù)，指通過手術(shù)將一段結(jié)腸提出腹腔，并將腸管開口固定于腹壁上，用一個糞袋收集由此排出的糞便，通過將胎兒出生后因無法排便而積聚的大量胎糞和氣體排出而讓患兒正常發(fā)育，并便于之后的肛門重建手術(shù)。這個瘺口會在肛門成型術(shù)后將其關(guān)閉，只是暫時的。而對于肛門成型術(shù)，一般會應(yīng)用后矢狀入路肛門成形術(shù)（PSARP）:術(shù)中于骶尾部正中做矢狀切口，電刺激下沿中線切開肛門外括約肌，通過切口尋找直腸盲端，之后順直腸盲端向上分離直腸，充分游離直腸后向下拖行并穿過恥骨直腸肌，之后與兩側(cè)肌肉對準(zhǔn)縫合，使得肌肉完全包裹直腸，該手術(shù)優(yōu)點(diǎn)在于暴露充分，可以在直視下將直腸盲端通過復(fù)合體中心，使得患兒術(shù)后恢復(fù)更優(yōu)。隨著外科技術(shù)的發(fā)展，腹腔鏡下肛門成形術(shù)(LAARP）已較多的應(yīng)用在了先天性肛門閉鎖的治療中，對于高位肛門閉鎖尤其適用，國內(nèi)現(xiàn)已能在二期手術(shù)中輔助肛門成形術(shù)同時關(guān)閉瘺口、甚至在新生兒一期完成腹腔鏡輔助肛門成形術(shù)。此手術(shù)的優(yōu)點(diǎn)在于:①鏡下游離直腸方便，易處理直腸尿道（膀胱、陰道）瘺，這是開放手術(shù)難以做到的；②腹腔鏡放大作用，鏡下電刺激能準(zhǔn)確找到橫紋肌復(fù)合體的中心點(diǎn)，并精準(zhǔn)地經(jīng)該中心擴(kuò)張形成隧道將直腸拖出，避免劈開盆底肌肉，減少組織損傷，最大限度的保護(hù)了橫紋肌復(fù)合體，是術(shù)后獲得良好控便功能的關(guān)鍵。；● 肛門畸形術(shù)后注意事項有哪些？肛門成形術(shù)常見的手術(shù)并發(fā)癥有肛門失禁、傷口感染、肛門狹窄、直腸黏膜外翻和瘺管復(fù)發(fā)等，而并發(fā)癥的預(yù)防是手術(shù)成敗的關(guān)鍵。而為了預(yù)防并發(fā)癥，家長和護(hù)士要嚴(yán)格按照醫(yī)囑對患兒進(jìn)行護(hù)理:1.密切觀察生命體征:新生兒由于神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育尚未完善及手術(shù)、麻醉影響,生命體征觀察優(yōu)為重要，其中體溫、呼吸和心率等要尤為注意。2.手術(shù)后術(shù)區(qū)不需要特別護(hù)理，只要盡量用消毒水祛除分泌物，及保持傷口干燥就可以了3.心理護(hù)理其他:手術(shù)并發(fā)癥的發(fā)生和肛門直腸畸形類型及手術(shù)操作密切相關(guān)，術(shù)后的護(hù)理只是很小一部分的輔助作用，所以家長要時刻保持一個健康樂觀的心理，才能保證寶寶的內(nèi)心的安靜及健康的● 肛門畸形手術(shù)長期效果怎么樣？肛門閉鎖屬于肛門先天性發(fā)育畸形的一種疾病，目前對于肛門閉鎖手術(shù)的成功率還是非常高的，對于中、低位肛門閉鎖類型，手術(shù)后控制大便的幾率很高。而對于高位肛門閉鎖，由于肛門肌肉及神經(jīng)發(fā)育差，并且合并的畸形較多，預(yù)后較差。肛門畸形患兒術(shù)后的主要問題是排便功能障礙，盡管隨著手術(shù)治療方法的改進(jìn),肛門直腸畸形術(shù)后療效不斷提高,但仍有相當(dāng)一部分患兒術(shù)后存在不同程度的排便功能障礙,需要終生進(jìn)行治療，嚴(yán)重影響兒童的身心健康，同時也給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。學(xué)齡期兒童主要表現(xiàn)在飲食、上學(xué)、戶外活動、同伴交往及家庭關(guān)系方面受到影響和限制。成年人則工作和性活動亦受到影響。心理方面,部分肛門直腸畸形患兒表現(xiàn)為焦慮、尷尬、抑郁、自卑和挫折感等等。排便功能差的患兒和高位肛門直腸畸形患兒受到影響較嚴(yán)重。針對這種情況，除了需要家庭、學(xué)校及社會各方面的支持外，還可以適當(dāng)接受心理咨詢治療改善患兒的遠(yuǎn)期生活質(zhì)量?？舍槍Σ煌疟愎δ苷系K患兒采取不同訓(xùn)練方式，根據(jù)不同年齡和智力發(fā)育情況給予教育和指導(dǎo)。包括用瀉劑、抗腸蠕動劑,糞便成形劑或調(diào)整食譜,改變大便性狀。選擇餐后時間或每天定時排便、蹲便盆等。當(dāng)然如果學(xué)齡期要大幅度的提高生活質(zhì)量，建議選擇Malone手術(shù)（馬龍手術(shù)），希望患兒能夠像正常人一樣生活。●Malone（馬龍）手術(shù)是什么？大便失禁即肛門失禁是指糞便及氣體不能隨意控制，不自主地流出肛門外，為排便功能紊亂的一種癥狀，亦稱大便失禁。雖不直接威脅生命，但造成病人身體和精神上的痛苦，嚴(yán)重地干擾正常生活。對于小兒大便失禁，病因包括先天和后天性因素，其中先天因素有：①神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，如脊髓栓系綜合征、脊髓脊膜膨出等；②肛門直腸畸形：先天性肛門閉鎖、先天性巨結(jié)腸等。后天性因素主要為肛門外傷、感染、骶尾部手術(shù)后等導(dǎo)致肛門括約肌或神經(jīng)損傷等。大便失禁給寶寶的日常活動帶來了極大的痛苦，且護(hù)理困難，增加了家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，最重要的是長期的身體異味對寶寶心理健康產(chǎn)生嚴(yán)重的負(fù)面影響。Malone手術(shù)1990年由Malone教授首次提出，取得了非常滿意的療效，近年，經(jīng)過國內(nèi)外學(xué)者對術(shù)式的改進(jìn)，已經(jīng)發(fā)展為腹腔鏡微創(chuàng)狀態(tài)下完成。Malone手術(shù)的宗旨即為將闌尾拖出至臍部，制作人工的防反流瓣，闌尾和臍部皺褶皮膚吻合，術(shù)后結(jié)合腸道管理，可以達(dá)到24小時患兒清潔，患兒衣物從而不會污染。該術(shù)式臍部皮膚皺褶能掩蓋造口，使患兒外觀無異于常人，且術(shù)中操作的抗反流機(jī)制，臍部無糞便外溢。本術(shù)式在大便失禁的總體療效上，結(jié)果令人滿意。根據(jù)國外相關(guān)研究報道，術(shù)后87％的患兒達(dá)到較滿意的控制，69％達(dá)到完全控制。

血清甲胎蛋白（AFP）是兒童肝母細(xì)胞瘤，惡性生殖源性腫瘤（卵黃囊瘤等）的重要生物學(xué)標(biāo)記。測定血清AFP濃度，特別是動態(tài)監(jiān)測對腫瘤診斷、治療效果及預(yù)后判斷有重要價值。但在分析AFP含量的臨床意義時必須考慮年齡因素，嬰兒在檢測時需要設(shè)定同月齡正常兒參考值作為對照標(biāo)準(zhǔn)。詳見下圖?？芍律鷥浩贏FP是顯著高于正常值的，但會隨月齡逐漸降低，8月后會降至接近檢測正常標(biāo)準(zhǔn)。對疑似肝母細(xì)胞瘤的新生兒期肝臟占位，若診斷存疑，又不適合行腫瘤活檢術(shù)，可動態(tài)觀察AFP變化，若持續(xù)降低，則可為排除肝母細(xì)胞瘤的診斷提供依據(jù)。相反則強(qiáng)烈建議行腫瘤活檢或切除手術(shù)。術(shù)后若AFP反彈、持續(xù)升高，則提示腫瘤復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移可能，需進(jìn)一步檢查。