問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- 復查丙戎酸鈉檢查 話會多，也會表達需要，叫也會回應，點頭癥狀偶爾還是會有 無總交流次數(shù)12已給處置建議
- 咨詢檢查報告 患兒，女，21天，剖宮產(chǎn)。患兒目前無明顯特殊相關(guān)癥狀。 這個檢驗方式是干片血，并不是抽大血會有誤差，加上寶寶空腹抽的，我上網(wǎng)看餓了這些指標都會低一點，還有就...總交流次數(shù)94已給處置建議
- 遺傳性代謝病RNASEH2A基因純合突變 孩子現(xiàn)已六月齡；喂養(yǎng)困難，發(fā)育評估后如一月齡嬰兒發(fā)育，大動作... 是否有藥醫(yī)治總交流次數(shù)7已給處置建議
- 新生兒足底血基因篩查有兩項提示異常 小朋友剛滿月，出生3-4天做的足底血基因檢測收到足底血報告：... 能否把這幾分份檢查報告解讀一下？后續(xù)需要到醫(yī)院復查什么項目以及需要注意什么問題？總交流次數(shù)8已給處置建議
- 診斷:基因缺陷2天 患者診斷“基因缺陷2天”問診。
患者2023年2月份孕34周... 檢查結(jié)果顯示我家小孩有基因免疫缺陷的問題，是遺傳的，請問除了定期注射免疫球蛋白的替代療法以外，有沒有...總交流次數(shù)6已給處置建議
- Scn2a基因突變新發(fā) 出生第二天開始抽搐 目前控制有49天 想知道藥物是否還需要調(diào)... 藥物劑量是否需要調(diào)整總交流次數(shù)58已給處置建議
- 代謝病初篩異戊銑肉堿增高，復篩氨基酸高 42天遺傳病篩查，初次篩查在天津婦幼檢查，結(jié)果顯示異戊銑肉堿... 請問如何進一步檢查總交流次數(shù)20已給處置建議
- FGF12基因突變，出生兩天發(fā)現(xiàn)的 幫我看腦電圖結(jié)果，現(xiàn)在是否需要調(diào)藥，10月底抽的血，現(xiàn)在需要... 是總交流次數(shù)40已給處置建議
- 粘脂質(zhì)貯積癥 患兒兩年前出現(xiàn)走路步態(tài)異常，起立后明顯。表現(xiàn)為起立后跋行，行... 孟主任您好，以下問題，請解答，謝謝！
1.確認病型是否為粘脂質(zhì)3γ型
2.移植能否解決轉(zhuǎn)運酶活性的問...總交流次數(shù)45已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)身高發(fā)育出現(xiàn)減退趨勢咨詢。 患兒38w足月兒，剖宮產(chǎn)出生，混合喂養(yǎng)至3月齡后奶粉喂養(yǎng)，目... 解讀檢查報告，提出考慮有可能患有的疾病。總交流次數(shù)18已給處置建議
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