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上海國際醫(yī)學中心

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疾?。? 先天性無陰道
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先天性無陰道科普知識 查看全部

什么是先天性無陰道？在平時的接診中，有些患者朋友來看病，自稱“雙無”，其實是對先天性無陰道這個診斷形成的心理壓力的一種隱性的回避，醫(yī)生在接診的時候，要么就無視患者的心理顧忌，對病情“坦白”來交代，“不能生育，不能性生活”等言語無意中傷害了患者脆弱的心靈，讓鼓起勇氣就醫(yī)的患者留下“深深”的心理陰影；要么就太過顧忌患者的心理，小心翼翼說話，反而讓患者和家屬并不了解病情。有一些情況下醫(yī)生還會把這種病情當作是內分泌的問題，讓患者服用激素來促發(fā)月經。各種狀況不一而足。能夠從患者的角度解釋病情和交代病情的科普文章不是太多，而是太少了。2016年我到美國波士頓兒童醫(yī)院訪問，拜訪了哈佛大學附屬波士頓兒童醫(yī)院青少年婦科主任Laufer教授，為他領導下的團隊給女性先天性生殖道發(fā)育異常的患兒創(chuàng)造的就診服務感到佩服，細致的病情介紹，恰當?shù)男睦碇С?，都是為了讓患兒和家長從壓抑和悲傷的情緒中放松下來，找到被幫助，被關愛的感覺。參考美國波士頓兒童醫(yī)院相關的材料，我希望我寫的系列科普文章能夠給大家?guī)韼椭?。什么是先天性無陰道？母親在懷孕期間，嬰兒的生殖系統(tǒng)可能不會在母親的子宮內完成發(fā)育。因此她可能生來就沒有陰道，也可能同時沒有正常的子宮。 這種情況被稱為先天性無陰道。 以下是關于這種情況的一些事實:這種情況很常見嗎？不常見，每5000到7000名女嬰中僅有1名會出現(xiàn)先天性無陰道什么情況下會發(fā)現(xiàn)這種病情？有時先天性無陰道會在出生時就被發(fā)現(xiàn)。但是大多數(shù)情況下，女孩直到青少年發(fā)現(xiàn)自己沒有來月經并去醫(yī)院看病時，這種情況才被診斷出來除了沒有陰道，還有其他的問題嗎？這種病有一個統(tǒng)一的名稱，叫Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征(MRKH)，這個病除了沒有陰道，還會出現(xiàn)沒有子宮和宮頸，有一部分患者會同時出現(xiàn)腎臟的問題，有些情況下會有聽力的問題，以及可能的脊柱問題，如脊柱彎曲。為什么我到醫(yī)院檢查說我的陰道短？大部分情況下是沒有陰道的，但是有一部分的女孩會有下段陰道的發(fā)育，但是長度不夠，上醫(yī)院檢查就表現(xiàn)為陰道短。沒有陰道是不是也沒有卵巢？先天性無陰道的女孩有正常的卵巢和正常的外陰，所以從外觀上和正常女孩沒有差別，由于卵巢的功能是正常的，同樣會經歷青春期，會有乳房發(fā)育，同時會有腋毛和陰毛的生長，唯一的區(qū)別是沒有月經。腎臟的問題是每個人都會有嗎？并不是所以的患者都有腎臟的問題，不同的研究給出的比例有差別，大概20-30%的先天性無陰道患者會有腎臟異常。這些腎臟異常會表現(xiàn)為只有一個腎臟，或一邊的腎臟不在正常的位置，稱為腎異位。兩邊的腎臟也可以馬蹄形融合在一起。骨骼的問題嚴重嗎？骨骼的問題是大家最容易忽視的，大約10%的先天性無陰道的女孩伴有骨骼畸形。表現(xiàn)為脊柱、肋骨或四肢的輕微問題，因為不是很明顯的畸形，經常被家長甚至接診的醫(yī)生忽略。當你的女兒聽到這個診斷結果時感到焦慮和悲傷是很正常的，因為她會記一步想到自己不能懷孕和生孩子了。對于心理問題的關注也是一個被忽視的問題，連同性別認同和身體形象問題也是女孩所關心的，在這里，希望你和你的女兒 知道，她是一個有著正常性感受能力的女性。 在接受成功的治療后，未來的男朋友或者對象并不能發(fā)現(xiàn)她是與生俱來的先天性無陰道。我們如何照顧先天性無陰道對于這些女孩而已，尋求醫(yī)療幫助的時候，不能僅僅關注陰道的問題，要注意可能存在的其他問題，需要到專業(yè)的中心接受治療，專業(yè)的治療中心由婦科醫(yī)生、放射科醫(yī)生、護理專家和社會工作者組成的多學科團隊擁有治療您女兒的專業(yè)知識。在國內這些專業(yè)的治療中心包括北京協(xié)和醫(yī)院，深圳羅湖醫(yī)院等公立三甲醫(yī)院，他們有能力提供全面的服務，包括檢查、治療、咨詢和后續(xù)跟進，不僅關心身體的問題，而且還為青少年及其家庭提供她們急需的病情理解和情感支持。如果你的女兒希望得到治療的話，你可以找到有關問題的最新信息，包括: 婦科、性和健康與發(fā)展、健身和營養(yǎng)以及情緒健康。先天性無陰道的癥狀是什么？先天性無陰道的癥狀包括:沒有發(fā)現(xiàn)陰道開口或者僅有一個小窩，沒有月經我可以生小孩嗎？受先天性無陰道影響的女孩她體內的卵巢是正常的，在卵巢的幫助下，能夠有正常的女性體態(tài)發(fā)育及性心理，當然也包括能夠產生正常的卵子，在輔助生殖技術的幫助下，你女兒自己的卵子可以與她伴侶的精子受精，然后在適當?shù)臅r候放入代理母親的子宮內，但是目前國內還不允許公立的生殖中心提供這個服務。我可以過性生活嗎？女性的性快感大多來自刺激陰蒂。 由于先天性無陰道的患者有正常的外生殖器，她應該能夠體驗到正常的高潮功能。什么導致了先天性無陰道？先天性無陰道是一種原因未明的罕見病，重要的是要知道，如果你的女兒是先天性無陰道，她的染色體核型是46 XX，這意味著她的基因是女性的。先天性無陰道是可遺傳的嗎？幾乎沒有證據(jù)表明先天性無陰道有家族遺傳。 沒有已知的先天性無陰道的危險因素。如何診斷先天性無陰道？治療孩子的第一步是做出準確和完整的診斷為了了解生殖道異常的程度，到醫(yī)院檢查對于先天性無陰道尤為重要。 年輕女性通常在青春期因為某種原因到醫(yī)院進行檢查，這些原因包括：發(fā)現(xiàn)一直沒有來月經，或者在乳房正常發(fā)育后沒有來月經。需要檢查的內容:· 婦科檢查：檢查外生殖器（具有正常女性的外陰）· 染色體檢查（染色體核型為46 XX，極少數(shù)情況下會有染色體的異常，也需要進一步診斷）· 性激素檢查（具有與年齡匹配的性激素水平）· 婦科超聲檢查（發(fā)現(xiàn)沒有子宮，或者雙側始基子宮，極少數(shù)情況下始基子宮有宮腔）· 磁共振檢查（是重要的診斷工具，條件允許下都建議做，需要專業(yè)的醫(yī)生對結果進行判讀）先天性無陰道有什么治療選擇？等時機成熟以后，可以通過治療手段讓女孩獲得一個功能正常的陰道，目前大家對于治療手段的建議，包括陰道頂壓和陰道成形手術兩大類。并不是所有的女孩都需要通過手術治療來得到一個長度和功能正常的陰道，在一部分的女孩中，她們有一定的陰道長度（通常有4cm或以上），通過正規(guī)的陰道頂壓指導，可以延長陰道的長度，從而能夠進行正常的性生活。手術治療的好處其實沒有得到醫(yī)生和患者的正確了解，隨著微創(chuàng)技術的發(fā)展，一些創(chuàng)傷小，效果好的手術治療方案能夠讓女孩獲得一個長度和功能正常的陰道，如我所在的深圳羅湖醫(yī)院多年來由羅光楠教授帶領下創(chuàng)立的羅湖術式，是一種恢復快、創(chuàng)傷小、效果好的成熟的陰道成形手術方式，目前已經為超過1800個有需要的女孩完成手術。在選擇治療方案的時候，需要多了解，不要怕麻煩，一個成功的手術選擇能夠為女孩帶來一生的幸福，一個失敗的手術選擇會給女孩帶來痛苦和遺憾。我需要馬上做手術嗎？你在診斷后想得到治療，但是，先天性無陰道與其他常見的女性疾病不一樣，你的醫(yī)生通常不會立即采取行動，除非是因為有特定的其他原因，如腹痛（闌尾炎，盆腔炎）。 先天性無陰道的手術干預不易過早，現(xiàn)在國內外均建議等小孩性成熟（一般是18歲以后）做好心理準備來接受治療。我感到不開心，誰可以幫我？手術治療并不是先天性無陰道治療的全部，在得到診斷以后并不需要馬上手術，但這并不意味著什么都不需要做，心理支持是非常重要的，遺憾的是這方面的工作要么就是被大部分的醫(yī)生忽視，覺得回家讓家長好好跟小孩溝通教育就可以，要么就是家長出于保護的心理對小孩避而不談，女孩得知病情后需要時間來了解自己的狀況，真實的情況是她會因為自身沒有一個完整的女性生殖系統(tǒng)而感到失望和悲傷，這種悲傷埋藏在心底，對于小孩的成長其實是不利的。在國外提供這方面心理幫助的是患者支持組織，這是由患者自己發(fā)起的互助組織，通過不定期的見面聚會和線上交流，來為同伴提供心理支持，在國內，最早成立患者支持組織的是2014年深圳羅湖醫(yī)院的“石油”俱樂部。和國外的患者支持組織一樣，發(fā)揮的作用是給患者及其家屬提供一個交流的隱私性平臺。潘宏信大夫與美國、英國、澳洲及日本的MRKH患者支持組織的發(fā)起人交流
生物補片法人工陰道成形術2018.7.11以前對于先天性無陰道患者，我院大多數(shù)都做的乙狀結腸代陰道手術，少數(shù)是腹膜代陰道。乙狀結腸代陰道手術，雖然，在所有的先天性無陰道手術中，可能效果是最好的，但風險太大，只能保證成功，不能失敗，因為一旦腸子沒有吻合好，形成吻合口瘺，將給病人帶來莫大的痛苦和經濟負擔，給醫(yī)院的聲譽帶來負面影響。所以，有什么方法可以取代乙狀結腸代陰道一直是我心中的難以揮去的心病。幾年前就聽說了生物材料陰道成形術，可是一直沒有找到這樣的廠家，甚至我還問了諸如強生公司這樣的大公司，也沒有消息。無意中一個做陰道緊縮材料的廠家找上門來，結果一問，正是生產這樣的材料的廠家，真是踏破鐵鞋無覓處，得來全不費工夫。真巧有個病人已經來咨詢過好幾次了，這次我就選擇了這種生物材料：脫細胞異體真皮陰道成形術。手術方法也比較簡單，創(chuàng)傷小，即使失敗，也可以用其他方法補救。術后陰道粘膜目前手術已經完成2天了，等著看后面的效果。下面做些介紹，材料來自于網(wǎng)上：同種異體脫細胞真皮基質（acellulardermalmatrixallograft，ADMA）采用特殊工藝去除表皮中引起排異反應的細胞成分，而保留了基底膜、細胞外基質等骨架結構，因此具有低免疫原性、不易吸收、易塑形等特點。廣泛應用于燒傷、口腔、耳鼻喉、整形等學科領域。陰道瘺修補術中應用ADMA不僅起到填補陰道內壁、加強支持作用，也能允許新生粘膜組織的無瘢痕愈合[21]。將異體組織通過脫細胞處理后得到的一種天然的細胞外基質，保留了細胞外基質成分及三維空間框架結構，是一種真皮替代品。2006年，朱蘭等[22]用RENOV醫(yī)用組織補片為5例患者行人工陰道成形術，術后第8周隨訪見人工陰道全長均已完全粘膜化。2009年，他們用組織工程醫(yī)用生物補片對小型實驗豬行陰道重建術，術后12周，陰道粘膜上皮細胞、平滑肌細胞及對電刺激的收縮反應均與正常陰道相似[23]。----------------------第一次隨訪：術后1月多2018年8月18日，術后約5周多，患者回院檢查。按照文獻，術后6-8周外陰和陰道被完全上皮化。本次復查，陰道完全松弛情況下，深6.5，稍上頂，約7.5-8.0cm，陰道壁柔軟，深紅色，不是淡紅色，可能還沒有完全上皮化。叮囑其每天上頂模具2-3次，每次15分鐘以上，寒假來復查。本次手術，生物材料術后并沒有完全和人體長到一起，患者回家后自訴有白色東西掉出，但從理論上來說，材料主要是起支架作用，引導粘膜爬行生長。有一個朋友做這個手術，材料完全和人體融合在一起的。那么這兩種情況形成的陰道是否有區(qū)別，待長期隨訪才能明確。--------------------------第二次隨訪：術后7月2019年2月，寒假期間前來隨訪，陰道已經是正常的粉紅色，只是沒有正常的陰道那樣多的皺褶，手指觸摸，柔軟，沒有瘢痕，做了個陰道壁刮片，送病理檢查，結果為鱗狀上皮，符合陰道的組織結構。深度同前。建議患者適當將模具做長點，每天頂壓2-3次，以延長陰道，如果患者能按照要求做，那么，等下次隨訪的時候，看看是否能有效延長，只是這個需要患者的配合和堅持。-------------------------------第三次隨訪：術后1年2019年7月，暑假再次來院，陰道壁和正常人已經沒有多大區(qū)別，只是患者沒有堅持頂壓，深度大約6cm，深度不夠。同期間，一個做乙狀結腸代陰道的患者，已經術后2年，因為頂端有一顆吻合釘沒有取干凈，來院檢查發(fā)現(xiàn)陰道深度也不夠，頂端縮窄，大約也只有6cm，但縮窄部分上面應該還有部分腸腔。問患者，說有一個男朋友，但經常外地出差，很少在一起，也沒有定期模具頂壓。說明一個問題：無論什么材料或者任何手術方式的陰道成形術，后面如果沒有男朋友，沒有定期性生活的話，都應該每周堅持模具的頂壓。而專業(yè)文獻和書上都講的，乙狀結腸代陰道術后不需要常規(guī)擴張陰道，不需要定期上模具，很容易誤導人，我認為是不正確的。那么模具要頂壓多久呢，我覺得在沒有定期性生活的情況下，至少2-3年。瘢痕的形成，增生，到完全軟化，定型，需要1-2年的時間，2年后也還有一定的概率引起狹窄。我記得，曾經資料介紹韓國一個明星臉部被燒傷后植皮整形手術后，穿戴彈力繃帶時間長達5年。說明，瘢痕的影響時間，可能長達5年以上。所以，為了防止陰道狹窄和長度縮短，應該堅持模具的使用2-3年，甚至5年。至于3年后如果仍然沒有性生活，能不能不用模具呢，暫時沒有這樣的病人，所以，也不知道。-----------------------------------------第四次隨訪：術后2年7個月2021年2月，電話患者再次來院隨訪。其他都和以前一樣，唯一的仍然是陰道變短，只有5-6cm，問患者，她幾乎已經停止上模具，以前交代她一定要定時上模具頂壓延長陰道，否則花那么多錢，手術白做了，但是患者并沒有重視，而且她還是大學生，還不如下面的這個中學生堅持得好。大約1年半前一個13歲多的小女孩，因為不來月經，診斷為陰道上段和宮頸閉鎖，行開腹聯(lián)合經陰道打通閉鎖段，放置球囊3個月，一直堅持模具，最近患者因為左附件再次形成一個包塊來住院，腹腔鏡探查盆腔腸管嚴重粘連而停止手術，建議患者到有外科條件的上級醫(yī)院手術。但是這個患者有個情況非常值得一說，她是中學生，模具從手術后就24小時沒有停止過，包括來月經都要上模具（交代了月經期間停止模具可能患者忘記了，患者第一次手術就粘連非常嚴重，左側輸卵管積血閉鎖，這次更嚴重，也可能與月經期間帶模具有關系，妨礙月經順暢流出甚至可能逆流進入腹腔，造成感染等等，而且患者有近乎一種強迫癥，住院期間，建議她不戴模具，或者一天只帶兩次，每次30分鐘，但無論怎么說，小女孩都堅持要24小時帶模具），但是好處就是，患者的陰道非常好，深度幾乎達模具全長，約10cm。通過這幾個病例的比較，總結如下：1.只要沒有結婚過定期的性生活，無論哪一種手術，都建議定期佩戴模具，開始時間長，每天堅持佩戴，半年后可以減少，比如一天佩戴數(shù)小時，1-2年后一周佩戴幾次，應該堅持模具使用2-3年，甚至5年。如果一直沒有結婚，性生活，比如這個小女孩，是否5年后都應該定期放置模具，我沒有經驗，由于還沒有具體的患者佩戴時間借鑒，所以，只有自己去摸索最佳佩戴時間。上面的時間也只是我的思考，不一定正確。2.這種特殊病人一定要交代清楚并自己定期隨訪（我院特殊原因，由門診隨訪），3.如果盆腔粘連嚴重，輸卵管已經明顯積血增粗閉鎖粘連嚴重的，最好切除，可以避免再次手術的問題，給患者造成手術及經濟負擔。4.再次提醒，許多專業(yè)資料說某某手術不用佩戴模具或者只是短時間佩戴模具，我認為都是不完全正確的，容易誤導，上述幾個病例已經說明了問題。所以，為了防止陰道狹窄和長度縮短，應該堅持模具使用2-3年，甚至5年。至于3年后如果仍然沒有性生活，能不能不用模具呢，暫時沒有這樣的病人，所以，也不知道。