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推薦專家

疾病： 先天性巨結(jié)腸
開通的服務(wù)： 不限
醫(yī)生職稱： 不限
出診時間： 不限

先天性巨結(jié)腸科普知識 查看全部

先天性巨結(jié)腸手術(shù)完成不是治療成功“與其他手術(shù)不同的是，先天性巨結(jié)腸手術(shù)結(jié)束并非意味著治療成功。術(shù)后患兒能否正常排便、有效控便，需要長期隨訪進行驗證，只有最終實現(xiàn)良好的長期效果，才能判定手術(shù)真正成功。若手術(shù)技術(shù)欠佳，即便吻合口順利愈合，患兒仍可能出現(xiàn)不同程度的大便失禁，不僅嚴重降低生活質(zhì)量，更會給家庭帶來嚴重負擔。”近日，首都醫(yī)科大學附屬首都兒童中心普外科主任李頎在接受《醫(yī)學科學報》采訪時表示。李頎（受訪者供圖）多基因遺傳和環(huán)境因素共同致病先天性巨結(jié)腸又稱赫什朋病（HD）是一種以腸道腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺如為特征的消化道發(fā)育畸形，嬰幼兒發(fā)病率為1/5000~1/1500，主要臨床表現(xiàn)為腹部腫脹、便秘和排便困難等。此外，患兒常常會出現(xiàn)一些并發(fā)癥，如腸道形態(tài)異常、直腸肛門功能紊亂以及排便異常等。目前，科學研究尚未揭示先天性巨結(jié)腸的發(fā)病原因。多數(shù)學者認為，其發(fā)病是多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。臨床上被確診的絕大多數(shù)先天性巨結(jié)腸為散發(fā)病例，但有家族史的患者家族性巨結(jié)腸的發(fā)生率為6%~35%。其中，男女比例約4∶1。通常先天性巨結(jié)腸的常規(guī)診斷包括消化道造影、直腸測壓、直腸黏膜活檢等方法?！霸诖嘶A(chǔ)上，我們通過總結(jié)臨床大量病例，不僅能對復雜病例的造影片子有深刻理解，還針對1歲以內(nèi)患兒采用無麻醉槍吸活檢，大幅降低患兒痛苦。同時，與超聲科合作在國際上首創(chuàng)超聲下水灌腸診斷方法，為治療提供精準依據(jù)。”李頎表示。全流程管理是手術(shù)成功的關(guān)鍵“手術(shù)是目前唯一根治先天性巨結(jié)腸的方法?！崩铐牨硎?，接受手術(shù)治療的患兒大多有滿意的療效。但仍有少數(shù)患兒出現(xiàn)便秘、先天性巨結(jié)腸相關(guān)性小腸結(jié)腸炎（HAEC）等并發(fā)癥，若經(jīng)過保守治療效果不佳，則需再次手術(shù)?。在手術(shù)時機選擇方面，隨著手術(shù)技術(shù)提升和設(shè)備進步，手術(shù)年齡逐漸提前，但目前業(yè)內(nèi)主流觀點認為，對28天以內(nèi)嬰兒實施手術(shù)易導致病變殘留或肛門損傷?！拔覀儗ο茨c困難的患兒，采用徒手或腸鏡置入減壓管，有效提高洗腸效果，減少腸管擴肛，降低造瘺概率，為后續(xù)手術(shù)創(chuàng)造有利條件?！崩铐犝f，手術(shù)核心是切除狹窄及部分擴張腸管，將正常腸管與肛管吻合。為了避免損傷大的開腹手術(shù)和存在局限的單純經(jīng)肛門手術(shù)，李頎團隊專注腹腔鏡技術(shù)，通過應用熒光高清腹腔鏡，改良Swenson手術(shù)，創(chuàng)新多吻合口技術(shù)，實現(xiàn)精準盆腔分離與徹底止血與松解，盡最大程度降低手術(shù)次數(shù)和患兒家庭負擔?！扒f不能忽視術(shù)后康復，這也是治療成功的關(guān)鍵?！崩铐牨硎荆麄兺ㄟ^與超聲科合作，通過術(shù)后會陰超聲監(jiān)測吻合口情況，對感染和漏等并發(fā)癥實現(xiàn)早期預警與處理，為國內(nèi)首創(chuàng)。同時，他們還堅持全程隨訪管理，指導患兒術(shù)后擴肛、排便訓練，并要求患兒術(shù)后半年進行造影、一年測壓評估肛門功能等。采訪中，記者還了解到，李頎團隊在該科室學術(shù)帶頭人李龍主任醫(yī)師腹腔鏡理論基礎(chǔ)上，結(jié)合熒光腹腔鏡和成人結(jié)直腸手術(shù)的相關(guān)概念，對先天性直腸肛門發(fā)育畸形開展了特色治療，最大保留可用的直腸，減少直腸周圍神經(jīng)血管的損傷和對肛周結(jié)構(gòu)破壞，降低并發(fā)癥，使患兒術(shù)后控便能力良好。
我是如何思考問題，解決難題的！每年130臺巨結(jié)腸，一半是其他地方做過手術(shù)的！在我這里重新再做！難度真的很大，因為很多孩子已經(jīng)無材料可用，絞盡腦汁，發(fā)明了很多新的方法！在這個過程中，學習了很多criticalthinking的相關(guān)內(nèi)容，借鑒了許多交叉學科的思想精髓！現(xiàn)在想大家介紹我覺得比較有趣的書和重要的內(nèi)容！一，思考的框架及“地圖不等于疆域本身”。其中第一章就是：地圖不等于疆域本身。此次指的“地圖”，實際上是所有已經(jīng)存在的，作為行動指南的思考框架（人實際上是基于訓練之后得到的思考框架來實施行動，醫(yī)生就是經(jīng)過訓練得到的這個思考框架！醫(yī)生拿這個去看病，去做手術(shù)?。?，這個思考的框架每個人都不一樣，每個醫(yī)生的思維框架，是通過從經(jīng)典教材的理論實習，到臨床實踐，借鑒其他人的文獻，老師的經(jīng)驗，同道交流的拿手絕活，會議上的發(fā)言，然后自己給自己編的程序！每個醫(yī)生就是靠自己編的程序，去判斷病情，去開藥，去做手術(shù)！這個編程的過程，他人無法替代。需要大量的艱苦的努力，書本上的知識，同行的知識，本質(zhì)上是“盲人摸象”后，得到的東西，摸到象牙的人，說大象堅硬如鐵！摸到尾巴的人說大象像一條蛇！好醫(yī)生就是找到這個差異性，拼出自己的大象！而“疆域”指的是實際的情況，對于醫(yī)生來說，就是實際的病人。地圖不等于疆域，實際上是：你的思考模型，并不能代替疆域，也就是說，不能一種方法對付所有的情況，需要對癥下藥，不能死抱著一種方法不放。如果病人的手術(shù)效果不好，要考慮是不是你的“地圖”有問題！我們所有的知識和既往經(jīng)驗，只是一個思維模型，他必然和現(xiàn)實有偏差，能夠解決大多數(shù)的問題，但是由于人是有基因差異的，因此彼此之前必然有不同，需要靈活應變。這就是好醫(yī)生和不太好的醫(yī)生之間不同的底層邏輯！好醫(yī)生的“地圖”精準，不斷修正。今年的諾貝爾獎獲得者有句名言“ALLMODELAREWRONG，BUTSOMEAREUSEFUL”我理解：巨結(jié)腸手術(shù)，有很多種方法，每個方法（手術(shù)方法）都不是絕對正確的，不能包打天下！但是某個方法可能對某一類的病人更加有效，效果更好。二，歸納推理！這里推薦這本書，第100頁講了什么是歸納推理！醫(yī)生從臨床實踐中，總結(jié)的各種經(jīng)驗，其實就是歸納推理！這是一個要求極高的過程！歸納推理分為以下幾個步驟：第一個就是觀察，觀察到病人的反應，是否和經(jīng)典理論一致，是否和其他人一致！分析結(jié)果！這個涉及到細致的觀察病情，判斷異同的過程。第二個就是假設(shè)，這一步實際上是總結(jié)了異同之后，提出的科學假說（背后的機制），這個過程含金量最高，需要在吃透傳統(tǒng)理論的基礎(chǔ)上，基于醫(yī)學原理，提出新的方法，發(fā)病原因！第三步就是演繹推理，基于現(xiàn)有原理，對提出的假設(shè)進行邏輯推導，是否成立。第四步，就是驗證假設(shè)！這個是最終的關(guān)鍵。我提出的一系列方法，如肛腸平衡理論，就是基于臨床難題，進行大膽假設(shè)，小心求證得到的，并在臨床上進行驗證。三，要搞清楚每個疾病的準確的概念，其定義，內(nèi)涵，外延。推薦李笑來的“思考的真相”一書，寫的言簡意賅，書我就不拍照了。具體到巨結(jié)腸和便秘，先天性巨結(jié)腸的定義就是沒有神經(jīng)節(jié)細胞，表現(xiàn)為便秘！而大量的病人有神經(jīng)節(jié)細胞，卻依然表現(xiàn)為便秘，這一類病人引起便秘的機制是與“先天性巨結(jié)腸”不同的，按照巨結(jié)腸的理念去做，是有問題的！還有那種所有的“短巨”，其實有誤導性！詳見我的科普文章。有的地方把有神經(jīng)節(jié)細胞的便秘，當做短巨切除，結(jié)果出現(xiàn)：腹脹，腸炎，不拉，污糞（損傷括約肌導致大便控制不佳）！比如這個娃，明明有神經(jīng)節(jié)細胞，結(jié)果把他做成醫(yī)源性無肛！整個肛管的的的控制機構(gòu)被破壞，這個孩子會有終生的污糞和大便控制不佳。（一遍又一遍的重復這樣的病例，并視而不見！代價就是這些孩子一輩子都籠罩在大便失禁的陰影之下，渾身臭氣，沒有朋友！）而且巨結(jié)腸的手術(shù)切除范圍，其實是一個多參數(shù)判斷模型，神經(jīng)節(jié)細胞，只是其中一個參數(shù)，需要綜合起來判斷。我目前的手術(shù)方法，是經(jīng)過我多年的研究，隨訪，最終得到的目前來說的最優(yōu)解！當然我還會根據(jù)病人的反饋，繼續(xù)改進。四，大膽假設(shè)，小心求證。誠實面對自己的病人的效果實際上誰愿意每天去探索新方法來治療病人？如果老方法管用，何苦去自找麻煩？在這個過程中，需要使用多種思維模型，如馬斯克的第一性原理，麥肯錫的MECE原則去分析原因。根據(jù)最核心的原因，去設(shè)計解決方案。對于手術(shù)效果和遠期隨訪，必須求真，求實！誠實的面對自己的病人的效果，精心改進，迭代進步。保持空杯心態(tài)，不斷從多個渠道去學習！我們所有的新手術(shù)方法均是采用這些方法來改進的，最終依靠病人的效果來決定是否采納這些新方法。用周總理話來說，我每天是“如臨深淵，如履薄冰”，小心翼翼，精益求精，我的手上，是孩子一輩子的幸福。五，我每年都有60,70個良師！我每年做130臺巨結(jié)腸，一般以上是二次手術(shù)的，收治過全國所有著名的小兒外科中心手術(shù)失敗的病例，所以這些病例，就是我的老師。從目前的不良預后，根據(jù)原先的處理過程，倒推什么樣的處理方法會出現(xiàn)這樣的效果（其實就是找到手術(shù)方法與效果的因果關(guān)系?。?。因此他們實際上是我的老師，提供反面教材，讓我警醒，避免重復錯誤的方法！因此我知道所有做巨結(jié)腸手術(shù)的有名醫(yī)生的治療理念，手術(shù)原則，操作特點。。。以及預后！學習他們的長處，避免他們的錯誤！夜已深，準備休息了，明天還有2臺巨結(jié)腸，祝大家都順利。我上學的時候，我老師講“外科醫(yī)生不讀書，不如裁縫加屠夫！”，如果有機會再見到我的老師，我會驕傲的和他說：老師，我讀了很多書，思考過很多問題，有很多發(fā)明和創(chuàng)造！為很多孩子解決了病痛?。ń裉觳榉?，前面那個8歲了，在外地做巨結(jié)腸發(fā)生吻合口漏的孩子對我說“我怎么這么可憐！”，真是聞之落淚?。?/a>