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患者:男 28歲
耳聾
最后交流時(shí)間 2023.03.27
從小單側(cè)耳聾,需排查是否遺傳給孩子。 丈夫從小單側(cè)耳聾,兩邊父母及親人無耳聾情況。目前妻子懷孕23... 丈夫多條基因問題是否嚴(yán)重,需要重點(diǎn)關(guān)注的有哪些?孩子遺傳的概率有多大~
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
黃演林
廣東省婦幼保健院
醫(yī)學(xué)遺傳中心
患者:女 30歲
耳聾
最后交流時(shí)間 2023.01.16
夫妻雙方攜帶同位點(diǎn)耳聾基因 2022年懷孕產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)夫妻雙方攜帶同位點(diǎn)耳聾基因(PDS:... 請問ACMG致病性分析是否有標(biāo)準(zhǔn),為何同樣的基因位點(diǎn)會有不同的分析結(jié)果?這兩個(gè)位點(diǎn)復(fù)合雜合是否會致聾
總交流次數(shù)
51
已給處置建議
黃演林
廣東省婦幼保健院
醫(yī)學(xué)遺傳中心
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秦艷
醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
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李偉濤
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郭玉娟
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