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右鎖骨下動脈迷走的胎兒染色體異常率為多少？在AJOG2023年發(fā)表的關(guān)于超聲軟指標(biāo)的文章中指出，9123例超聲軟指標(biāo)胎兒中發(fā)現(xiàn)467例右鎖骨下動脈迷走胎兒，占5.12%。在右鎖骨下動脈迷走胎兒中，發(fā)現(xiàn)1.07%有染色體數(shù)目異常，1.93%的致病性cnv，1.93%的可能致病性CNV。遇到右鎖骨下動脈迷走的胎兒、還是應(yīng)當(dāng)做羊水穿刺進(jìn)一步排查的。南京市婦幼保健院科普號
既然無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率更高，那不做唐篩可以嗎？唐篩與無創(chuàng)DNA檢測孕期10個月，媽媽們會做大大小小很多的檢查，其中有幾項，孕媽媽們提問最多：唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺（羊穿），暈乎乎，它們有什么區(qū)別？各自有什么優(yōu)缺點？可以跳過唐篩直接做無創(chuàng)嗎？今天，婦產(chǎn)科醫(yī)生用通俗易懂的方式，跟各位準(zhǔn)爸媽解釋清楚。NT、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺（羊穿），它們是四大捕頭！專門捕捉導(dǎo)致胎兒患有先天性缺陷和遺傳性疾病的染色體，四大捕頭各有強(qiáng)項和劣勢。NT、唐篩、無創(chuàng)DNA，是一種大體的風(fēng)險高、低的判斷。當(dāng)唐篩或無創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險時——羊穿就要上場了！01超聲NT篩查孕早期唐篩檢查檢查時間：孕11-14周，診斷價值最高檢查方式：B超NT值是指胎兒頸后透明層厚度，是篩查唐氏兒有效的早期指標(biāo)。NT值與胎兒染色體異?；蛐呐K畸形有一定關(guān)系，因此常作為早期排畸檢查的軟指標(biāo)，為后期的產(chǎn)前診斷提供充分依據(jù)。02唐氏篩查孕中期唐篩檢查檢查時間：15-20周，最好是16-18周檢查方式：抽血準(zhǔn)確率：60%-70%費用：200-500元優(yōu)點：普及率高，經(jīng)濟(jì)實惠，屬于無創(chuàng)操作。缺點：易出現(xiàn)假陽性。唐篩是通過測量母體內(nèi)HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的濃度水平，來推算胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、顱骨脊柱的神經(jīng)管畸形的風(fēng)險度。檢查結(jié)果易出現(xiàn)假陽：唐篩，屬于一項風(fēng)險評估、不是診斷，它的檢查結(jié)果會提示：低風(fēng)險，或高風(fēng)險（懷有唐氏兒的概率較高）。風(fēng)險度跟胎兒的受孕日期有關(guān)，受孕日期不準(zhǔn)確的情況，不太適合做唐篩，容易出現(xiàn)一些假陽性或假陰性。所以：低風(fēng)險≠一定沒有風(fēng)險，之后的各項孕期檢查依舊要按時做。高風(fēng)險≠胎兒一定有問題，不少孕媽媽的唐篩檢查會提示「高風(fēng)險」，還需要通過進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或者羊穿檢查，才能精準(zhǔn)確認(rèn)胎兒是否有問題。03無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)（NIPT）檢查時間：孕12周+6天——孕16~20周檢查方式：抽血準(zhǔn)確率：較高費用：2000-4000元優(yōu)點：簡單、快速高效、安全（無創(chuàng)）、準(zhǔn)確率高。缺點：只針對13、18、21三種染色體疾病，不能完全覆蓋23對染色體。無創(chuàng)DNA的檢查時間跟受孕日期不直接相關(guān)，在孕12周+6天——孕16至20周左右，都可以進(jìn)行篩查。無創(chuàng)DNA比唐篩準(zhǔn)確率高：檢查前不需要空腹，只要在正常飲食、作息情況下，通過采集孕媽媽的血，篩查胎兒細(xì)胞的DNA，檢測染色體疾病中最常見的三種——21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。準(zhǔn)確率較高，分別為：??21-三體：95%左右?18-三體：85%左右?13-三體：70%左右檢查結(jié)果：無創(chuàng)DNA也是一個篩查，檢查結(jié)果會提示低風(fēng)險或高風(fēng)險，如果低風(fēng)險沒有特殊情況，不需要進(jìn)一步檢查。但如果是高風(fēng)險，需要加做羊水穿刺檢查看到這里，很多孕媽會發(fā)出這樣的疑問：既然無創(chuàng)準(zhǔn)確率高一些，那可以跳過唐篩直接做無創(chuàng)嗎？從表格中，我們可以看出，無創(chuàng)DNA比唐篩檢出率更高，適用孕周也更長，但是二者的檢測范圍有部分重合，也有各自獨立的檢測項目。比如無創(chuàng)無法進(jìn)行開放性神經(jīng)管畸形的篩查，而唐篩無法進(jìn)行13三體綜合征的篩查。建議>>唐篩該做還是要做的。除了18和21三體綜合征外，可以及早發(fā)現(xiàn)開放性神經(jīng)管畸形的問題，早預(yù)防，早準(zhǔn)備。如確實有問題，也可以最大限度降低對母體的傷害。如果錯過唐篩，可以選擇無創(chuàng)，并在孕中期加做神經(jīng)管缺陷篩查，即（抽血查AFP）。二者互相無法完全替代，建議有條件的兩者都做。04羊水穿刺（簡稱“羊穿”）公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”檢查時間：孕16-24周檢查方式：在超聲實時監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔抽取羊水。準(zhǔn)確率：99%優(yōu)點：對胎兒所有23對染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，準(zhǔn)確率高，適合高風(fēng)險孕媽媽。缺點：屬于有創(chuàng)檢查。如果無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果不是太好，那么可以通過羊水穿刺來進(jìn)行確診。由于羊水穿刺是有創(chuàng)操作，有一定的風(fēng)險，所以一般是到最后才會選擇的檢查。不慌不慌！有風(fēng)險、但無危險！細(xì)針進(jìn)入羊膜腔，可能會導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，但是發(fā)生的概率很低：早期的文獻(xiàn)報道中約為1%，近年的文獻(xiàn)報道更是明顯降低，為0.2%-0.3%?！と闹攸c總結(jié)·NT、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿，這幾項檢查是為了篩查或診斷胎兒的一種常見染色體疾病——唐氏綜合征。?NT、唐篩、無創(chuàng)DNA——是篩查，不是診斷，檢查結(jié)果提示為：高風(fēng)險或低風(fēng)險。羊穿——不是篩查，是診斷，可準(zhǔn)確得知胎兒是否患有染色體類疾病。孕早期一般做NT+唐篩，若檢查結(jié)果提示「高風(fēng)險」，則需要加做無創(chuàng)或羊穿。唐篩準(zhǔn)確率不算高，易出現(xiàn)假陽性，如果結(jié)果提示高風(fēng)險≠一定有風(fēng)險，提示低風(fēng)險≠一定沒風(fēng)險。一般35歲以上的孕媽媽，建議做無創(chuàng)DNA檢查。閆利榮醫(yī)生的科普號