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浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院

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疾?。? 白塞氏病
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一例典型的白塞綜合征的患兒患兒,男,13歲,反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍，關(guān)節(jié)紅腫疼痛，面部長(zhǎng)痤瘡，起初在腎病科治療，后眼科檢查發(fā)現(xiàn)雙眼葡萄膜炎結(jié)合全身的情況診斷白塞綜合征。一、定義:白塞病又叫白塞綜合癥（Behcet）是一種以葡萄膜炎，口腔潰瘍和皮膚損害為特征的多器官慢性自身免疫性疾病。二、病因:可能與細(xì)菌，皰疹病毒感染有關(guān)。三、主要癥狀:1.反復(fù)發(fā)作的口腔阿弗他潰瘍,大于3次/年（為多發(fā)性，反復(fù)發(fā)作，疼痛明顯一般持續(xù)7到14天）。2.皮膚病損:包括結(jié)節(jié)性紅斑、皮下栓塞性靜脈炎，針刺反應(yīng)陽(yáng)性（主要表現(xiàn)結(jié)節(jié)性紅斑、痤瘡樣皮疹，潰瘍性皮炎，膿腫）。3.眼部病損:葡萄膜炎或視網(wǎng)膜血管炎。4.復(fù)發(fā)性生殖器潰瘍（為疼痛性）。四、次要癥狀:1.關(guān)節(jié)炎病損:關(guān)節(jié)紅、腫、痛。2.胃腸系統(tǒng)病損。3.附睪炎。4.血管病損:靜脈血栓、動(dòng)脈瘤。5.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病損，腦干綜合征、腦膜炎綜合癥。五、常見(jiàn)并發(fā)癥:并發(fā)性白內(nèi)障，繼發(fā)性青光眼，增生性玻璃體視網(wǎng)膜病變，視網(wǎng)膜萎縮和視神經(jīng)萎縮等。
兒童白塞病的特點(diǎn)有15-20%的白塞病患者在兒童時(shí)期即起病，兒童白塞病目前研究較少，具體發(fā)病率不明，發(fā)病年齡，我中心經(jīng)驗(yàn)3歲即有部分病例發(fā)病，但多以學(xué)齡期-青春期多見(jiàn)。兒童白塞病的臨床表現(xiàn)1.口腔潰瘍：復(fù)發(fā)性口腔潰瘍是最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，愈合后一般不留疤痕。2.生殖器潰瘍：是僅次于口腔潰瘍的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)。愈合時(shí)可有瘢痕形成，但兒童患者瘢痕不常見(jiàn)。3.皮膚損害：常見(jiàn)的皮膚損害包括結(jié)節(jié)性紅斑、丘疹膿皰疹、痤瘡樣皮疹、毛囊炎等。兒童白塞病針刺試驗(yàn)陽(yáng)性相對(duì)少見(jiàn)。4.消化道損害　多見(jiàn)于我國(guó)患者，最常見(jiàn)的癥狀是腹痛、腹瀉、惡心、消化不良和胃腸道出血?？砂l(fā)生在胃腸道的任何部位，其中回盲部最常受累，深部潰瘍和壞死性潰瘍可導(dǎo)致膿腫或穿孔，需手術(shù)治療。需盡早行胃腸鏡或組織病理學(xué)檢查明確。5.關(guān)節(jié)炎：通常是單關(guān)節(jié)受累，也可見(jiàn)多關(guān)節(jié)炎，膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等大關(guān)節(jié)受累較為常見(jiàn)。通常不導(dǎo)致關(guān)節(jié)侵蝕或破壞。6.眼部損害：表現(xiàn)為前、后或全葡萄膜炎。前葡萄膜炎的主要癥狀為視力模糊、發(fā)紅、眶周或眼球疼痛、畏光和流淚。后葡萄膜炎或全葡萄膜炎患兒通常表現(xiàn)為無(wú)痛性視力下降，反復(fù)發(fā)作可導(dǎo)致失明。還可見(jiàn)虹膜睫狀體炎、角膜炎、鞏膜炎、玻璃體出血、白內(nèi)障、青光眼和視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。7.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：主要累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，外周受累少見(jiàn)。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累可分為腦實(shí)質(zhì)型和非實(shí)質(zhì)血管型兩類(lèi)。非實(shí)質(zhì)性血管病變型更為常見(jiàn)，一般預(yù)后較好。8.血管損害　可影響任何類(lèi)型和大小的血管，靜脈受累最為突出，下肢淺靜脈和深靜脈血栓形成是最常見(jiàn)的血管表現(xiàn)。深靜脈血栓可發(fā)生在非典型部位，如下腔靜脈等部位。動(dòng)脈瘤是最常見(jiàn)的動(dòng)脈表現(xiàn)，肺動(dòng)脈瘤是最危險(xiǎn)的并發(fā)癥，也是最常導(dǎo)致本病死亡的原因。9.其他　可以反復(fù)發(fā)熱為首發(fā)癥狀。腎臟受累少見(jiàn)，可表現(xiàn)為淀粉樣變性、廣泛的腎小球腎炎、腎靜脈血栓形成及間質(zhì)性腎炎等。心臟損害如心內(nèi)膜炎、心肌炎、心包炎、心律失常等在成人中有報(bào)道，但在兒童中少見(jiàn)。肺部病變包括肺實(shí)質(zhì)病變（結(jié)節(jié)和空洞）、胸腔積液等。