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Dubin-Johnson綜合征診治經驗-中華肝臟病雜志2025Dubin-Johnson綜合征(DJS)是ABCC2雙等位基因致病性變異導致的遺傳性肝病。作為一種罕見病，DJS患者的ABCC2基因型和臨床表型特征仍有待深入積累總結。本文報道暨南大學附屬第一醫(yī)院兒科診治的9例DJS患者的臨床和實驗室資料。發(fā)現DJS患者新生兒期起病，以高GGT膽汁淤積性黃疸為主要臨床表現。遺傳學分析發(fā)現了4種新變異類型，拓展了ABCC2基因變異譜，為DJS確診提供了新的分子標記物。本研究患者經內科治療后臨床表現和實驗室異常均得到改善或者消失，提示DJS可能是一種遠期預后良好的遺傳病。宋元宗醫(yī)生的科普號