問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- 簡稱OCNDS。由CSNK2A1基因變異 2024-2025年體重增長僅一斤，身高增長5厘米。胃強脾弱... 針對孩子這個基因是否有相關病例癥狀的研究？全身發(fā)育停滯不前，發(fā)育緩慢是否能改善？是否可去門診就診？總交流次數(shù)22已給處置建議
- 患者疑似發(fā)育緩慢，有肺炎癥狀，發(fā)燒39 在孩子六個月時候，帶過流腦和肺炎疫苗，后來身體一直不好，肺炎... 想咨詢孩子的身體情況，參考下專家意見總交流次數(shù)3已給處置建議
- 希特林蛋白缺乏癥 從藹兒舒奶粉換普通奶粉一個月后，肝功能復查 肝功能解讀總交流次數(shù)19已給處置建議
- 希特林蛋白缺乏癥 希特林蛋白缺乏停藥4個月的肝功能復查報告 病情是否有好轉，接下來怎么辦，總交流次數(shù)18已給處置建議
- 高光氨酸血尿癥 基因遺傳高光氨酸血尿癥，已經做了基因檢測，隱性遺傳。最近一個... 是否需要面診？這次寶寶出現(xiàn)昏睡是這個病引起的并發(fā)癥嗎？總交流次數(shù)15已給處置建議
- 七個月感覺抱立的時候腿軟，躺著感覺腿有勁 Dandy-Wa1ker綜合征變異型可能， 染色體缺失，建議查遺傳代謝病，遺傳代謝篩查是否免費，在哪里能享受免費政策，我們是河北秦皇島的，Dan...總交流次數(shù)12已給處置建議
- 基因報告顯示pura基因突變31型 寶寶出生進食困難,無自主反應,內斜視,肌張力低,五個月豎頭不... 希望可以聯(lián)系到同罕見病的家長謝謝醫(yī)生！總交流次數(shù)61已給處置建議
- 新生兒基因篩查 孕33+6早產兒，在新生兒科住院，血常規(guī)查得，中性粒細胞計數(shù)... 請王醫(yī)生給予指導，現(xiàn)在寶寶需要怎么注意保護好，因為有些檢查看起來有貧血和免疫方面問題。總交流次數(shù)48已給處置建議
- 大夫，幫我看下這個結果 大夫，你好！寶寶2022年8月29日孕27周整出生，8月7日... 無總交流次數(shù)24已給處置建議
- 出生時一哭嘴就外，不哭正常。 一出生哭時嘴向左外，醫(yī)生說長大就好啦?，F(xiàn)在已經58天，哭時仍... 請問能否確診是歪嘴哭綜合征，心臟彩超有沒有問題，是否可以排除遺傳病，謝謝！總交流次數(shù)10已給處置建議
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