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子宮內(nèi)膜炎
患者:男 6個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.03.17
基因報(bào)告顯示pura基因突變31型 寶寶出生進(jìn)食困難,無(wú)自主反應(yīng),內(nèi)斜視,肌張力低,五個(gè)月豎頭不... 希望可以聯(lián)系到同罕見(jiàn)病的家長(zhǎng)謝謝醫(yī)生!
總交流次數(shù)
61
已給處置建議
王金銘
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
患者:女 39歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.12.31
新生兒基因篩查 孕33+6早產(chǎn)兒,在新生兒科住院,血常規(guī)查得,中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)... 請(qǐng)王醫(yī)生給予指導(dǎo),現(xiàn)在寶寶需要怎么注意保護(hù)好,因?yàn)橛行z查看起來(lái)有貧血和免疫方面問(wèn)題。
總交流次數(shù)
48
已給處置建議
王金銘
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
患者:男 1歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.11.10
大夫,幫我看下這個(gè)結(jié)果 大夫,你好!寶寶2022年8月29日孕27周整出生,8月7日... 無(wú)
總交流次數(shù)
24
已給處置建議
王金銘
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.10.31
出生時(shí)一哭嘴就外,不哭正常。 一出生哭時(shí)嘴向左外,醫(yī)生說(shuō)長(zhǎng)大就好啦?,F(xiàn)在已經(jīng)58天,哭時(shí)仍... 請(qǐng)問(wèn)能否確診是歪嘴哭綜合征,心臟彩超有沒(méi)有問(wèn)題,是否可以排除遺傳病,謝謝!
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
王金銘
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
患者:女 28天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.08.28
SLC26A4基因IVS7-2雜合突變 醫(yī)生你好,寶寶出生28天,剛收到信息,SLC26A4基因IV... 求助
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
李聰敏
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
患者:男 27歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2020.12.27
我的孩子八月三日出生,疑似甲基丙二酸血癥 去給孩子做基因遺傳病檢測(cè),當(dāng)天能出結(jié)果么
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
李聰敏
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
患者:女 28歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2020.05.11
遺傳代謝 再受孕,該怎么辦?
總交流次數(shù)
14
已給處置建議
侯巧芳
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
患者:男 3歲9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.01.08
請(qǐng)您幫忙解讀一下基因報(bào)告。 目前有轉(zhuǎn)氨酶、肌酸激酶高等,不愛(ài)吃飯,身材偏矮小,
總交流次數(shù)
8
劉紅彥
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
問(wèn)科室醫(yī)生
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路曼
醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
王溦
主治醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
擅長(zhǎng):習(xí)慣性流產(chǎn)的診治、遺傳咨詢(xún)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育受限、胎兒畸形等的產(chǎn)前診斷,擅長(zhǎng)各種產(chǎn)前診斷技術(shù),羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)等
李聰敏
主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
擅長(zhǎng):自然流產(chǎn)、胚胎停育、生化、反復(fù)著床失敗的診治;胎兒發(fā)育畸形、智力低下、唐氏綜合癥等疾病的診斷及產(chǎn)前診斷。
楚艷
副主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
擅長(zhǎng):侵入性產(chǎn)前診斷:羊水穿刺術(shù)及絨毛穿刺,臍血穿刺。習(xí)慣性流產(chǎn);多囊卵巢綜合征診治;孕期親子鑒定;遺傳咨詢(xún)
劉紅彥
主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
擅長(zhǎng):習(xí)慣性/復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕癥、生殖內(nèi)分泌疾病、卵巢早衰、遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷,專(zhuān)注于孕期胎兒缺陷的診斷及預(yù)后評(píng)估、孕中晚期胎兒并發(fā)癥的宮內(nèi)干預(yù)治療,遺傳病基因診斷及防治