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疾病： 甲狀舌管囊腫
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文獻(xiàn)述評(píng)——張冠李戴，表皮樣囊腫被誤診為甲狀舌管囊腫文獻(xiàn)述評(píng)——張冠李戴，表皮樣囊腫被誤診為甲狀舌管囊腫廣東省人民醫(yī)院＆廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院耳鼻咽喉頭頸外科陳良嗣頭頸腺體、先天疾病及兒童頭頸外科工作室甲狀舌管囊腫是最常見(jiàn)的頸部先天腫塊，約占兒童頸部中線腫塊的70%-75%?？砂l(fā)生于甲狀腺中間原基遷移路徑的任何地方，也即舌根部至縱膈之間的頸前中線區(qū)，包括舌根、舌體、舌骨上（包括口底）、甲舌間隙、胸骨上、縱膈等部位，但最常見(jiàn)的部位頸前中線舌骨鄰近區(qū)域（60%-80%）。表皮樣囊腫是比較少見(jiàn)的先天疾病，散發(fā)于全身各處，僅1.6%-7.0％發(fā)生于頭頸區(qū)域，尤以外耳道口與口角連線的頜面部區(qū)域和顱面頸部中線區(qū)域多見(jiàn)。1.6％的表皮樣囊腫發(fā)生在口腔內(nèi)，占所有口腔囊腫的0.01％。當(dāng)表皮樣囊腫恰好發(fā)生于口底或頸前頦下區(qū)，并且存留原發(fā)或繼發(fā)性皮瘺時(shí)，其外觀與甲狀舌管囊腫（瘺）形似難辨。假若認(rèn)知匱乏，張冠李戴之事，自然難免。【案例一，為外院誤診個(gè)案】患兒，杜某，男，17個(gè)月，籍貫貴州。主訴：出生后頸前頦下皮瘺17個(gè)月，伴溢液。病史：患兒出生后，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)頸前頦下偏右側(cè)存在針眼大小皮膚瘺口，擠壓可見(jiàn)白色干酪樣物滲出。2023年7月，患兒10個(gè)月時(shí)，在西南某省級(jí)醫(yī)院小兒外科擬診“甲狀舌管瘺”，并接受“甲狀舌管囊腫切除術(shù)”。術(shù)后病理提示：送檢腫塊符合表皮樣囊腫伴感染，囊壁周?chē)?jiàn)異物巨細(xì)胞，及小塊骨及軟骨組織。術(shù)后家長(zhǎng)同時(shí)發(fā)現(xiàn)原有頸部皮瘺并沒(méi)有切除。隨后7個(gè)月里，頸部切口上緣間隔腫痛兩次，均行切開(kāi)引流后改善。2024年4月經(jīng)推薦來(lái)診。體查：頸前頦下舌骨水平6cm切口疤痕，疤痕上緣偏右皮膚點(diǎn)狀瘺口存留。深面可及管狀結(jié)構(gòu)向口底延伸。輔查：外院CT及MRI檢查提示：頸前頦下到口底管狀結(jié)構(gòu)。診斷及治療：2024年4月，該病例在我院修正診斷為“口底頦下表皮樣囊腫并竇道術(shù)后復(fù)發(fā)”，并接受“右側(cè)口底表皮樣囊腫并竇道切除術(shù)”，術(shù)后病理提示：瘺管內(nèi)襯復(fù)層鱗狀上皮，瘺管及周?chē)匆?jiàn)甲狀腺組織，符合表皮樣囊腫?！景咐瑏?lái)自文獻(xiàn)】這是2019年發(fā)表在JIOMNepal的一篇個(gè)案報(bào)道，文題為“ThyroglossalDuctFistulawithanUnusualPresentation:ACaseReport”。作者本意是想報(bào)道一個(gè)特殊的罕見(jiàn)案例——一例開(kāi)口于頸前頦下區(qū)的甲狀舌管瘺。然而，通讀全文，若干細(xì)節(jié)并不符合甲狀舌管囊瘺。第一、瘺口位置。原文：asingle,smallopeninginthesubmentalregioninthemidline,approximately2.5cmfromthementum.（譯文：在頦下區(qū)中線部位有一小瘺口，距離頦部約2.5cm）。此處說(shuō)明，皮膚瘺口位于舌骨水平上方，靠近下頜骨頦部，并不符合甲狀舌管瘺的位置特征。第二、與舌骨的關(guān)系。原文：Sincethetractwasconsiderablyhigherupinrelationtohyoid,wedidnotremovethecentralportionofbodyofhyoid.（譯文：由于瘺管明顯位于舌骨上方，所以沒(méi)有切除舌骨體中段）。此點(diǎn)說(shuō)明，與皮膚瘺管連通的瘺管似乎與舌骨沒(méi)有關(guān)聯(lián)。第三、經(jīng)頦下皮瘺造影（附圖1）。原文：Itshowedconsiderablesizedtractextendingfromsubmentalregiontothefloorofmouth.（譯文：瘺管造影顯示竇道從頦下區(qū)延伸到口底）。此點(diǎn)說(shuō)明，瘺管并非沿著舌骨中段至舌盲孔的連線走行分布。第四、術(shù)后病理。原文：Histopathologicalexaminationshowedfeaturesofthryroglossalducttractwhichwaslinedwithstratifiedsquamousepitheliumcontainingkeratindebris.（譯文：組織病理學(xué)檢查顯示，甲狀舌管竇道內(nèi)襯有含有角蛋白碎片的層狀鱗狀上皮）。此點(diǎn)說(shuō)明，切除的送檢組織不僅沒(méi)有甲狀舌管囊腫常見(jiàn)的被覆上皮——假?gòu)?fù)層纖毛柱狀上皮，也未見(jiàn)甲狀腺組織。綜合上述幾處描述，這無(wú)疑是一例口底表皮樣囊腫并繼發(fā)性瘺管?？上?，不明就里的作者不但誤診，還煞有其事地報(bào)道。誤診的背后，其實(shí)是作者以及審稿專(zhuān)家將甲狀舌管囊腫與表皮樣囊腫混作一談?！灸敲醇谞钌喙苣夷[與表皮樣囊腫有何不同，臨床該如何區(qū)分呢？】第一、胚胎成因甲狀舌管囊腫：胚胎早期甲狀舌管不完全退化導(dǎo)致的發(fā)育性畸形。好發(fā)于0-10歲和40-50歲左右兩個(gè)年齡段。表皮樣囊腫（Epidermoidcyst）又稱(chēng)表皮包涵囊腫，可分為先天性和后天性。前者多見(jiàn)，多為胚胎時(shí)期埋入深部的外胚層組織未發(fā)生退變而繼續(xù)發(fā)育所致，多見(jiàn)于兒童和青少年。后者常因則皮膚外傷、摩擦破裂時(shí)，表皮碎屑隨外力或異物植入皮下組織內(nèi)繼發(fā)增殖形成，多見(jiàn)于成人。第二、是否存在皮膚瘺口（附圖2）（關(guān)于“甲狀舌管瘺”可參見(jiàn)“醫(yī)學(xué)思辨——先天性甲狀舌管瘺真的存在嗎？”）甲狀舌管囊腫：臨床所見(jiàn)的甲狀舌管瘺，均為甲狀舌管囊腫感染，自行潰破、或經(jīng)切開(kāi)引流或不徹底手術(shù)后，形成的繼發(fā)性皮膚瘺口。瘺口位置多見(jiàn)于舌骨水平以下，常居中線。表皮樣囊腫：可伴有瘺口，既可以是原發(fā)性瘺口，也可以是囊腫感染后潰破形成的繼發(fā)性瘺口。瘺口多位于舌骨水平以上，靠近頦部，位居中線或偏一側(cè)。第三、與舌骨關(guān)系甲狀舌管囊腫：與舌骨緊密聯(lián)系。臨床體查，當(dāng)患者做伸舌或吞咽動(dòng)作時(shí)，頸前頦下腫塊可隨吞咽移動(dòng)。表皮樣囊腫：當(dāng)表皮樣囊腫位于頦下或頸前舌骨鄰近時(shí)，囊腫雖與舌骨緊鄰，但不粘附舌骨，一般不隨吞咽移動(dòng)。第四、內(nèi)容物性狀甲狀舌管囊腫：內(nèi)容物為液體，通常為透明、粘稠、膠凍樣或凝膠狀（患者常用“粘稠鼻涕”描述）。合并感染時(shí)，呈粘膿性。表皮樣囊腫：內(nèi)容物為固性或液固混合，通常呈干酪樣（患者常用“豆腐渣樣物”描述）。第五、病理甲狀舌管囊腫：囊壁通常內(nèi)襯呼吸上皮（纖毛柱狀上皮）、非角化鱗狀上皮（扁平或復(fù)層）或兩者混合（50%的病例兩者共存），伴有不同程度的甲狀腺濾泡上皮（70%以上病例）。表皮樣囊腫：囊壁一般內(nèi)襯角化明顯的復(fù)層鱗狀上皮，沒(méi)有真皮及皮膚附屬器。第六、B超所見(jiàn)（本文已將兩種囊腫設(shè)定于頦下區(qū)）甲狀舌管囊腫：位于口底頦下區(qū)或舌肌內(nèi)，常居中線；邊界清晰、形態(tài)圓形或橢圓形、包膜完整的液性暗區(qū)；內(nèi)部可存在分隔；囊壁無(wú)或偶見(jiàn)少許血流信號(hào)，內(nèi)部無(wú)血流。表皮樣囊腫：位于皮下或粘膜下或深在的口底肌群內(nèi)，常偏一側(cè)；邊界清晰、形態(tài)橢圓、包膜完整的低回聲區(qū)；內(nèi)部回聲不均，無(wú)血流信號(hào)、無(wú)分隔、偶見(jiàn)鈣化；后方回聲增強(qiáng)?！窘Y(jié)語(yǔ)】事實(shí)上，表皮樣囊腫被張冠李戴為甲狀舌管囊腫臨床并非少見(jiàn)。遺憾的是，不管是誤打誤撞的治愈，還是誤診誤治之后的頻繁復(fù)發(fā)，多數(shù)最終都變?yōu)槭链蠛５膲m封舊案。更有甚者，這些未被察覺(jué)的誤判，竟又被堂而皇之地發(fā)表而誤導(dǎo)。有讀者問(wèn)，頦下區(qū)表皮樣囊腫與甲狀舌管囊腫不都一樣需要手術(shù)嗎？又何苦鑒別？鑒別意義在于術(shù)前預(yù)判、選擇術(shù)式，從而有的放矢、穩(wěn)操勝券。如是表皮樣囊腫，在保護(hù)毗鄰重要神經(jīng)的前提下將囊腫完整切除術(shù)即可；而一旦明確為甲狀舌管囊腫，則必須實(shí)施標(biāo)準(zhǔn)的改良Sistrunk術(shù)式?！緟⒖嘉墨I(xiàn)】Gyawali,B,Dutta,H,Tripathi,P.ThyroglossalDuctFistulawithanUnusualPresentation:ACaseReportJInstMed.2019;41(2):65-66.Godinho,GV,DaSilva,EJ,DaSilva,CAL,etal.Epidermoidcystmimickingathyroglossalductcystinapediatricpatient:acasereport.GenDent.2022;70(1):61-64.ChandiokKaran,ZhangMichael,SulaimanBan,etal.Dermoidcystorthyroglossalductcyst?Ahistopathologicalcomplexity.ANZJOURNALOFSURGERY.2023;93(1-2)：381-383.【附錄】如需了解甲狀舌管囊瘺的相關(guān)知識(shí)，可參考以往的科普文章（《甲狀舌管囊腫的特點(diǎn)和手術(shù)時(shí)機(jī)》、《頸前中線分區(qū)清掃治療兒童復(fù)發(fā)性甲狀舌管囊瘺》、《莫讓甲狀舌管囊瘺成為家長(zhǎng)心中的痛?。ㄉ掀?、《莫讓甲狀舌管囊瘺成為家長(zhǎng)心中的痛?。ㄏ缕贰ⅰ都?xì)數(shù)面頸部先天性瘺管（上篇）》、《細(xì)數(shù)面頸部先天性瘺管（下篇）》、《會(huì)厭囊腫？還是舌甲狀舌管囊腫？》、《經(jīng)典恒久遠(yuǎn)，百年永傳承：甲狀舌管囊腫手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)程序——Sistrunk術(shù)式》、《甲狀舌管囊腫手術(shù)中，舌骨的處理究竟是畫(huà)蛇添足，還是不可或缺？》、《誰(shuí)跟你說(shuō)，甲狀舌管囊腫的發(fā)病部位只在......》、《甲狀舌管囊腫手術(shù)，為何還要切除“舌骨上區(qū)組織”？》、《甲狀舌管囊腫癌變，傳說(shuō)中的黑天鵝！》、《異位甲狀腺，貌似甲狀舌管囊腫的罕見(jiàn)先天疾患》、《同源異流：甲狀舌管囊腫與異位甲狀腺的臨床特征對(duì)比》、《甲狀舌管囊腫手術(shù)中，一個(gè)被遺忘的解剖三角——Lesser’sTriangle（雷塞氏三角）》、《失而復(fù)得的診室（記一位甲狀舌管囊腫患者的門(mén)診咨詢(xún)）》、《甲狀舌管囊腫手術(shù)并發(fā)癥的常見(jiàn)、少見(jiàn)與罕見(jiàn)》、《魔高一尺，道高一丈：為一位長(zhǎng)期被誤診誤治的甲狀舌管囊腫患兒翻案》、《甲狀舌管囊腫、世界名畫(huà)，還有因藝術(shù)瑰寶躲過(guò)二戰(zhàn)盟軍轟炸的歐洲小鎮(zhèn)》、《頭頸癌患者放療后一個(gè)既困惑又甚少被關(guān)注的現(xiàn)象：甲狀舌管囊腫，還是囊性頸淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移？》、《鐵樹(shù)開(kāi)花：當(dāng)甲狀舌管囊腫遇見(jiàn)鰓裂畸形，一種罕見(jiàn)的先天疾病并存現(xiàn)象》、《甲狀舌管囊腫術(shù)后，頸部傷口持續(xù)滲液就是復(fù)發(fā)嗎？未必！》、《甲狀舌管囊腫也可長(zhǎng)成“龐然大物”》、《百密一疏：舌骨后間隙的忽略，可導(dǎo)致甲狀舌管囊腫術(shù)后復(fù)發(fā)》、《無(wú)所不及：喉內(nèi)及伴有喉內(nèi)延伸的甲狀舌管囊腫》、《從組織病理層面審視甲狀舌管囊腫（甲狀舌管囊與其他頸部先天囊腫的鑒別）》、《舌甲狀舌管囊腫：匿跡隱形、悄聲無(wú)息的“殺手”》、《為美擇“鏡”，始料未及：一例內(nèi)鏡甲狀舌管囊腫術(shù)后復(fù)發(fā)及并發(fā)癥的思考》、《折翅的蝴蝶：甲狀腺偏側(cè)腺葉缺如》、《先天性甲狀舌管瘺真的存在嗎？》、《假如推遲手術(shù)，兒童甲狀舌管囊腫每年感染的風(fēng)險(xiǎn)有多高？》等。End文：陳良嗣頭頸腺體、先天疾病及兒童頭頸外科工作室廣東.廣州初稿于2024年4月16日終稿于2025年2月18日（乙巳雨水）（ILMSS、GBO、MFRIP）如需解惑和幫助，可識(shí)別以下二維碼，網(wǎng)絡(luò)問(wèn)診或電話咨詢(xún)。如欲了解更多的頭頸先天疾病知識(shí)，可識(shí)別以下“陳良嗣醫(yī)生的科普號(hào)”二維碼
甲狀舌管囊腫Sistrunk手術(shù)的發(fā)展歷程甲狀舌管囊腫是小兒常見(jiàn)的一種頸部先天性疾病，是甲狀腺發(fā)育過(guò)程中甲狀舌管沒(méi)有完全消失的結(jié)果，主要表現(xiàn)是頸前正中包塊。如果囊腫發(fā)生感染，可能出現(xiàn)疼痛、紅腫，甚至破潰后形成不愈合的瘺管。甲狀舌管囊腫需要通過(guò)手術(shù)切除進(jìn)行治療，手術(shù)方式稱(chēng)為Sistrunk手術(shù)，也就是將囊腫、囊腫附著的舌骨中間部分以及通往舌盲孔的組織一起切除。這種手術(shù)方式是100年前由美國(guó)外科醫(yī)生WalterEllisSistrunk（1880–1933）提出，該術(shù)式雖然有不同的修改，但基本原則一直保留至今。本文旨在回顧這一經(jīng)典手術(shù)的發(fā)展歷程，有助于我們更好的理解該手術(shù)，也為今天探索新的外科技術(shù)提供借鑒。對(duì)甲狀舌管囊腫的早期認(rèn)識(shí)和治療嘗試Sistrunk手術(shù)是基于甲狀腺和甲狀舌管的胚胎學(xué)基礎(chǔ)提出的。19世紀(jì)的胚胎學(xué)家已經(jīng)了解到鰓弓及其在面部和頸部發(fā)育中的作用，并認(rèn)識(shí)到兒童頸部囊性病變或瘺管遵循了已消失的鰓弓結(jié)構(gòu)的理論路徑。19世紀(jì)60年代，vonLangenbeck、Volkmann和Billroth等外科學(xué)先驅(qū)嘗試沿著它們的路徑，對(duì)先天性鰓裂來(lái)源病變進(jìn)行外科切除。最初，位于頸部中線囊腫和瘺管與沿胸鎖乳突肌的鰓弓病變被歸為一類(lèi)。MaxSchede在1872年發(fā)表的《AbouttheDeepAtheromataoftheNeck》論文中，描述了Billroth為一位20歲女性患者切除一個(gè)自幼存在的中線瘺管的過(guò)程，該瘺管緊密附著在舌骨上。Schede推測(cè)，“……，這些瘺管源自于頸側(cè)鰓弓在中間的不完全融合。”中線囊腫和瘺管是鰓弓融合缺陷的觀念一直持續(xù)到20世紀(jì)初。然而，中線位置的囊腫做單純切除存在很高的失敗率，很多患者術(shù)后不久就再次復(fù)發(fā)。德國(guó)醫(yī)生HansSchlange在1898年，描述了一種新的處理中線頸部囊腫的方法。他指出，中線囊腫比頸部一側(cè)的囊腫更常見(jiàn)，并且其瘺管并不僅僅終止于舌骨，而是會(huì)越過(guò)它。他主張切除與囊腫連續(xù)的舌骨中央1厘米部分。只有“隨著兩部分骨頭分離……才能獲得足夠的軟組織分離并徹底切除瘺管。”他進(jìn)一步認(rèn)識(shí)到，中線囊腫在組織學(xué)檢查中有多個(gè)分支。Schlange首次找到了切除甲狀舌管殘留物的正確解決方案，但他尚沒(méi)有理解病變的胚胎學(xué)基礎(chǔ)。Sistrunk手術(shù)的提出到19世紀(jì)中后期，隨著人類(lèi)胚胎學(xué)研究的迅速發(fā)展，人們發(fā)現(xiàn)了甲狀舌管及其在甲狀腺發(fā)育中的作用。萊比錫大學(xué)的解剖學(xué)教授WilheimHis使用連續(xù)切片技術(shù)對(duì)甲狀腺胚胎學(xué)的研究，使確定了甲狀腺原基為舌盲孔。Sistrunk對(duì)甲狀舌管殘留的解剖學(xué)和組織病理學(xué)有了深刻的理解，并利用這些知識(shí)來(lái)改進(jìn)現(xiàn)有的手術(shù)方法，促進(jìn)了對(duì)甲狀舌管殘留物手術(shù)的改進(jìn)。到了20世紀(jì)初，甲狀舌管被普遍接受為異位甲狀腺組織以及前頸部囊腫和瘺管的來(lái)源。1905年，芝加哥的JohnB.Murphy詳細(xì)描述了甲狀舌管的路徑，他主張?jiān)谕ㄟ^(guò)舌部解剖之前，使用淚腺探針沿著甲狀舌管路徑進(jìn)行手術(shù)，并注入亞甲藍(lán)。他指出“如果試圖在沒(méi)有這種幫助的情況下進(jìn)行切除……瘺管在達(dá)到其末端之前就會(huì)丟失。瘺管的上皮在顏色或質(zhì)地上與普通切割組織的差異不足以使我們的眼睛或觸覺(jué)來(lái)分辨它。任何留在頸部的上皮部分都會(huì)發(fā)展成另一個(gè)瘺管或囊腫?！盬alterSistrunk在1920年的里程碑式的論文中描述了甲狀腺和甲狀舌管的胚胎學(xué)。他寫(xiě)道，“大多數(shù)治療甲狀舌管囊腫的手術(shù)如果不完全切除從囊腫到盲孔的襯覆上皮的管道，通常是不成功的?！盨istrunk進(jìn)一步修改了Schlange的手術(shù)：“通常囊腫和管道的舌骨以下部分可比較容易解剖出來(lái)，但在舌骨以上，管道通常非常纖細(xì)，以至于很容易被切斷，難以完整移除?！盨istrunk建議不去尋找和解剖舌骨上的瘺管，而是切除“舌盲管及周?chē)M織，大約在距離管道約八分之一英寸（約3mm）的距離，即是在舌骨和舌盲孔之間的組織中挖出一條線，舌盲管幾乎總是沿著這條線走，從舌骨中心的上表面以四十五度角在頸部中線向后上方，朝向舌根。”最初，Sistrunk的舌骨上方組織切除需要進(jìn)入咽部，但這樣存在較高的并發(fā)癥。到1928年，Sistrunk提出不需要進(jìn)入咽部，而是在舌盲孔附近結(jié)扎管道，保持口腔粘膜完整。同時(shí)指出可以用手指伸入口腔舌盲孔位置進(jìn)行加壓，對(duì)解剖提供引導(dǎo)。Sistrunk手術(shù)在70多年中演變，是數(shù)十位外科醫(yī)生、病理學(xué)家和胚胎學(xué)家的集體智慧的產(chǎn)物。他的最大貢獻(xiàn)是簡(jiǎn)化了舌骨以上解剖，并通過(guò)對(duì)整個(gè)手術(shù)流程的標(biāo)準(zhǔn)化，使得大多數(shù)經(jīng)過(guò)訓(xùn)練的外科醫(yī)生都可以復(fù)制它。100年后，Sistrunk手術(shù)仍然是甲狀舌管囊腫的標(biāo)準(zhǔn)外科方法。參考文獻(xiàn)：IsaacsonG.Sistrunkcentennial:Evolutionofaclassicoperation.Laryngoscope.2020Feb;130(2):E45-E47.