本周門(mén)診遇到一例臨床較為典型的神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型的患兒神經(jīng)纖維瘤和結(jié)節(jié)性硬化都屬于常見(jiàn)的神經(jīng)皮膚綜合征；一般情況下，神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型（NF1）通過(guò)典型的臨床特征和家族史即可診斷；該患兒母親代訴：患兒父親身上有相同色素斑塊，并且“胳膊、身上長(zhǎng)了很多小瘤子”目前臨床NF1的診斷主要參考美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）于1987年共識(shí)會(huì)議上制定的臨床標(biāo)準(zhǔn):1、6個(gè)或以上咖啡牛奶斑：在青春期前直徑＞5mm或在青春期后直徑＞15mm；這里強(qiáng)調(diào)咖啡牛奶斑的數(shù)量和大小，部分小朋友出生就有1-2塊的咖啡牛奶斑，也是正常現(xiàn)象，咖啡牛奶斑不等于神經(jīng)纖維瘤，有的家長(zhǎng)因?yàn)榇司驮\，不必因此焦慮2、2個(gè)或以上任何類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；3、腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；4、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；5、2個(gè)或以上Lisch結(jié)節(jié)（虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤）；6、特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良或長(zhǎng)骨皮質(zhì)增厚伴或不伴假關(guān)節(jié)；7、有一級(jí)親屬（父母、同胞或子女）根據(jù)上述標(biāo)準(zhǔn)被診斷為NF1。如患兒存在2種或以上臨床特征，可診斷為NF12021年國(guó)際神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)組（I-NF-DC）對(duì)1987年制定的NF1診斷標(biāo)準(zhǔn)提出了建議，加入了基因?qū)W診斷；臨床中，基因檢測(cè)可在臨床確認(rèn)前，確認(rèn)疑似診斷；NIH的診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)成人NF1有較好的特異性和敏感性，但是對(duì)小年齡段且無(wú)家族史的患兒無(wú)法達(dá)到早期的診斷，同時(shí)也可對(duì)下列臨床特征類(lèi)似的疾病進(jìn)行較好的甄別，因?yàn)楫?dāng)出現(xiàn)較多的咖啡牛奶斑時(shí)，也需要考慮:Legius綜合征(鑒別要點(diǎn)：典型的NF1樣咖啡牛奶斑；輕度雀斑等);McCune-Albright綜合征（鑒別要點(diǎn)：鋸齒狀咖啡牛奶斑；無(wú)神經(jīng)纖維瘤等）Noonan綜合征（鑒別要點(diǎn)：身材矮小，面部特征明顯，頸蹼）

先說(shuō)結(jié)論：目前針對(duì)ASD的核心癥狀沒(méi)有藥物治療的即針對(duì)：重復(fù)刻板行為、興趣狹窄以及社交溝通障礙，目前沒(méi)有特效藥物但在臨床當(dāng)中會(huì)使用了一系列精神藥物來(lái)緩解常見(jiàn)的相關(guān)癥狀、行為問(wèn)題，以及合并癥等一是為了減輕照顧者和教師治療負(fù)擔(dān)，二是希望幫助兒童在限制較少的環(huán)境中發(fā)揮潛力，提升治療效果因?yàn)楣陋?dú)癥患兒常存在的易怒、攻擊性、自殘、多動(dòng)與沖動(dòng)、注意力缺陷、抽動(dòng)障礙等例如：利培酮用于改善存在的自傷、攻擊行為等；阿立哌唑，改善孤獨(dú)癥患兒煩躁不安、易怒等；硫必利緩解抽動(dòng)障礙癥狀等藥物的治療需要專(zhuān)科醫(yī)生的指導(dǎo)下使用

抗組胺藥，西替利嗪、氯雷他定、地氯雷他定干混等，聯(lián)合孟魯斯特鈉效果最好，如果有嚴(yán)重鼻塞、流鼻涕加鼻用激素如布地奈德鼻噴劑、氟替卡松鼻噴劑，如有膿鼻涕需要口服抗生素療程2周，如阿莫西林克拉維酸鉀或阿奇霉素兩個(gè)療程 ，有膿鼻涕再鼻腔清洗，沖洗鼻子早晚各一次