在孕前優(yōu)生咨詢門(mén)診，或者懷孕后去看醫(yī)生，有朋友拿到自己的地中海貧血篩查報(bào)告單，發(fā)現(xiàn)上面有“建議遺傳咨詢”6個(gè)字；有朋友拿到自己的產(chǎn)前篩查報(bào)告單，發(fā)現(xiàn)上面有“建議遺傳咨詢”6個(gè)字；有朋友拿到自己的胎兒超聲檢查報(bào)告單，發(fā)現(xiàn)上面有“建議遺傳咨詢”6個(gè)字……這樣的情形有很多，令很多朋友不解的是，自己沒(méi)有“遺傳病”，為什么要“遺傳咨詢”？醫(yī)生，你嚇到我了！我需要吸口氧氣壓壓驚！醫(yī)生，我辣么帥，怎么可能需要“遺傳咨詢”！我在看門(mén)診的時(shí)候，每天都會(huì)遇到這樣的疑問(wèn)，我覺(jué)得是時(shí)候解釋一下什么是“遺傳咨詢”了！1、什么叫“遺傳咨詢”？遺傳咨詢(genetic counseling)也稱為遺傳商談，遺傳詢問(wèn)或遺傳指導(dǎo)。它是應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者及其親屬以及有關(guān)社會(huì)服務(wù)人員，討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、轉(zhuǎn)歸、診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防、治療和緩解的方法等問(wèn)題，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議的過(guò)程?？煞譃榛榍白稍?、出生前咨詢、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)咨詢等。這種咨詢工作通常是面對(duì)面的交流。2、“遺傳咨詢”的目的是什么？遺傳咨詢的最重要目的是為了降低遺傳病患兒的出生率，預(yù)防出生缺陷。比如文章開(kāi)頭提到的第一種情形，產(chǎn)前篩查結(jié)果異常或者孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲，遺傳咨詢的目的是為了告知孕婦存在的可能生育風(fēng)險(xiǎn)，提醒孕婦及其家屬要針對(duì)潛在的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行進(jìn)一步檢查，特別是要排除胎兒患染色體病的風(fēng)險(xiǎn)，比如唐氏綜合征。再比如文章開(kāi)頭提到的地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱地貧）篩查結(jié)果異常也需要遺傳咨詢，由于地貧為常染色體隱性遺傳病，如果夫婦雙方均為同一類型的地貧基因攜帶者，那么孩子遺傳到父母雙方異?；虻膸茁蕿?5%，出生后可能會(huì)發(fā)生中至重度的貧血。此時(shí)，遺傳咨詢的目的是為了明確孕婦及其丈夫是否是地貧攜帶者，告知夫婦可能存在的生育風(fēng)險(xiǎn)并給出進(jìn)一步檢查建議。下圖為地貧遺傳模式圖。臨床上還有一些比較常見(jiàn)的情形，比如夫婦為近親結(jié)婚；比如在不知道自己懷孕的情況下進(jìn)行了X射線檢查或者服用了孕期禁忌的藥物；比如出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)及婚后多年不孕、不育等情形；比如男方為無(wú)精子癥或嚴(yán)重的少弱精癥患者；比如夫婦一方家族里有不明原因智力低下或重度聽(tīng)力障礙的親屬；比如曾經(jīng)生育過(guò)唐氏綜合征患兒，希望了解下次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；比如家族中有甲型血友病患者，希望知道自己的遺傳風(fēng)險(xiǎn)及生育風(fēng)險(xiǎn)；比如自己是白化病患者，希望知道自己是否能夠結(jié)婚并生育……3、哪些人需要“遺傳咨詢”？對(duì)于出現(xiàn)下述情況之一的，應(yīng)在優(yōu)生遺傳咨詢門(mén)診進(jìn)行咨詢：（1）夫婦雙方或家系成員中患有某些遺傳病或先天畸形者；（2）曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦；（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；（4）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；（5）婚后多年不育的夫婦；（6）35歲以上的高齡孕婦；（7）長(zhǎng)期接觸有毒有害化學(xué)品如放射線、同位素、鉛、磷、汞等毒物或化學(xué)制劑接觸者；或長(zhǎng)期處于不良的職業(yè)或生活環(huán)境，準(zhǔn)備生育的男女；（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦；（9）常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者，比如懷孕后羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒發(fā)育畸形的孕婦；（10）其他需要咨詢的情況，如近親婚配、意外事件心理需求等。如果朋友們一旦意識(shí)到自己，或者自己的家庭成員，再或者愛(ài)人家族成員中有可能面臨某種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，就應(yīng)該盡快到當(dāng)?shù)氐倪z傳診斷中心或設(shè)置有遺傳咨詢門(mén)診的醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢通常需要夫婦雙方或者父母陪同一起咨詢，這樣不僅能向咨詢醫(yī)師提供更全面的信息，而且可使夫婦雙方在咨詢中得到知識(shí)，受到教育，提高對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)。還可以相互協(xié)商，對(duì)各種應(yīng)對(duì)策略達(dá)成統(tǒng)一。4、遺傳咨詢?cè)趺催M(jìn)行？“聊天”！沒(méi)錯(cuò)，你沒(méi)有看錯(cuò)，就是找醫(yī)生聊天。聊什么？聊病史和家族史，把家族中患病親屬的詳細(xì)情況描述出來(lái)，如果條件允許我們強(qiáng)烈建議把患者本人和他們的病歷資料帶來(lái)。當(dāng)然，光聊天是不夠的，還需要配合一定的檢查項(xiàng)目，比如染色體核型分析、生化檢測(cè)、基因檢測(cè)等等。理想情況下，遺傳咨詢最好在婚前進(jìn)行，起碼也應(yīng)該在孕前進(jìn)行，這樣才能為妊娠做最好的準(zhǔn)備。由于缺乏足夠的認(rèn)識(shí)，臨床有咨詢需求的人群多數(shù)在確診妊娠后才就診咨詢。比如一對(duì)夫婦已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)智力發(fā)育落后的患兒，在沒(méi)有弄清楚患兒病因的情況下夫婦又再次懷孕，有些孕婦來(lái)到醫(yī)院就診時(shí)孕周已經(jīng)超過(guò)產(chǎn)前診斷時(shí)限，這給胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)的查找和明確帶來(lái)了很多局限。因此，如果已經(jīng)懷孕，遺傳咨詢一定要在懷孕的孕早期或孕中期進(jìn)行，明確遺傳致病因素后于懷孕18～20周時(shí)施行羊膜穿刺術(shù)，確定胎兒會(huì)不會(huì)發(fā)生遺傳疾病。一旦查出胎兒有先天性遺傳病，出生后無(wú)法存活或無(wú)法矯治，應(yīng)在知情選擇的基礎(chǔ)上終止妊娠。如果已經(jīng)生育了遺傳病患兒或畸形兒，越早進(jìn)行咨詢?cè)胶?，以免患兒失去最好的預(yù)防和治療的機(jī)會(huì)。比如苯丙酮尿癥，患兒通過(guò)特殊的飲食治療完全可以正常生長(zhǎng)發(fā)育。5、哪些醫(yī)生可以進(jìn)行“遺傳咨詢”？許多歐美國(guó)家已有較完善的遺傳咨詢醫(yī)師培訓(xùn)制度, 是臨床遺傳學(xué)的重要組成部分。我國(guó)臨床遺傳學(xué)的發(fā)展相對(duì)緩慢, 迄今各大醫(yī)院還沒(méi)有將臨床遺傳學(xué)作為一門(mén)單獨(dú)的學(xué)科和科室來(lái)設(shè)置?，F(xiàn)有的遺傳咨詢和遺傳診斷還存在脫節(jié)現(xiàn)象，造成許多遺傳病患者缺乏專業(yè)的指導(dǎo), 甚至無(wú)法求醫(yī)問(wèn)藥。目前我國(guó)的遺傳咨詢醫(yī)師主要由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者、婦產(chǎn)科、兒科或內(nèi)科醫(yī)師所兼任，真正懂遺傳咨詢的臨床醫(yī)生不足5%。這就導(dǎo)致有些醫(yī)生可能會(huì)給出不全面，甚至“雷人”的生育建議，給育齡夫婦造成極大的心理負(fù)擔(dān)，最令人心痛的結(jié)果可能會(huì)使孕婦做出錯(cuò)誤的終止妊娠決定！在中國(guó)，遺傳咨詢師是一個(gè)極其高冷的職業(yè)！隨著基因測(cè)序技術(shù)的日新月異，產(chǎn)生出的海量數(shù)據(jù)就如同“生命天書(shū)”一樣擺在醫(yī)生面前，這就要求一名合格的遺傳咨詢師必須自帶“十八般武藝”：掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)等各領(lǐng)域?qū)I(yè)知識(shí)，積累豐富臨床經(jīng)驗(yàn)，具有優(yōu)秀的溝通能力……近年來(lái)，包括中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)遺傳與生殖專業(yè)委員會(huì)和華大基因公司等都在培訓(xùn)遺傳咨詢師，這為遺傳咨詢?nèi)瞬抨?duì)伍的培養(yǎng)奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。朋友們，“遺傳咨詢”是出生缺陷預(yù)防體系中非常重要的一個(gè)環(huán)節(jié)，面對(duì)“遺傳咨詢”四個(gè)字大可不必驚慌失措，而是應(yīng)該積極主動(dòng)地和醫(yī)生進(jìn)行溝通，有上述情形的朋友們一定要在孕前或者孕早期到當(dāng)?shù)氐倪z傳診斷中心或設(shè)置有遺傳咨詢門(mén)診的醫(yī)院進(jìn)行“遺傳咨詢”。咨詢的目的是為了明確可能存在的遺傳因素，避免遺傳因素對(duì)生育的影響，進(jìn)而避免重大出生缺陷患兒的出生！注：如需轉(zhuǎn)載，請(qǐng)注明作者和出處！文中部分圖片來(lái)自于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)，請(qǐng)聯(lián)系作者刪除！本文系章印紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

朋友們，隨著云南省“二孩政策”的全面放開(kāi)，我們可以明顯感受到門(mén)診量的急劇增加，隨之而來(lái)的，是產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)或者高齡前來(lái)就診的孕婦朋友們數(shù)量的明顯增加，一些想接受羊水穿刺胎兒染色體檢查的孕婦朋友往往不知道該如何預(yù)約手術(shù)？何時(shí)預(yù)約手術(shù)？預(yù)約手術(shù)需要提供什么檢查？愛(ài)人需不需要一起來(lái)？等等。帶著這些問(wèn)題，我把一些就診前需要孕婦朋友們簡(jiǎn)單知曉的內(nèi)容羅列一下，希望對(duì)大家就診有所幫助。一、哪些孕婦朋友需要進(jìn)行羊水穿刺？ 我在《一起認(rèn)識(shí)孕期羊水穿刺產(chǎn)前診斷的作用》一文里已經(jīng)詳細(xì)介紹，這里不再贅述，大家可以自己看一下。二、羊水穿刺的最佳孕周？ 我們建議羊水穿刺最好是在妊娠18～22周進(jìn)行。超過(guò)23周后，原則上就要建議進(jìn)行臍帶血穿刺了。而臍帶血穿刺的手術(shù)并發(fā)癥要比羊水穿刺稍高，因此，有產(chǎn)前診斷指征的孕婦朋友盡量不要拖延到23周之后才來(lái)就診。三、哪些醫(yī)生可以做羊水穿刺手術(shù)？ 我們醫(yī)院的羊水穿刺手術(shù)日是每周一下午，周二下午和周三全天，需要提前預(yù)約手術(shù)。也就是說(shuō)，如果您的孕周已經(jīng)在18～22周之間，您想在某個(gè)星期的周三做上穿刺手術(shù)，那么您務(wù)必要在本周的周二前看上手術(shù)醫(yī)生的門(mén)診，并成功預(yù)約上手術(shù)才行。 目前，我們科的預(yù)約手術(shù)醫(yī)生是蘇潔副主任醫(yī)師、章錦曼副主任醫(yī)師、黎冬梅副主任醫(yī)師、馮燕主治醫(yī)師、銀益飛主治醫(yī)師、李倩主治醫(yī)師和曾小紅主治醫(yī)師。切記，為了避免不必要的時(shí)間浪費(fèi)，在術(shù)前檢查已經(jīng)齊全的情況下，一定要掛上述其中一位醫(yī)生的號(hào)。 近期，我科門(mén)診胎兒術(shù)前B超比較難預(yù)約，為了節(jié)省時(shí)間，建議在預(yù)約手術(shù)前（自己酌情估算）1-2日在縣級(jí)（包括縣級(jí)）以上正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)行胎兒B超檢查，攜帶檢查結(jié)果預(yù)約手術(shù)。四、術(shù)前檢查包括哪些？ 沒(méi)有特殊情況的孕婦朋友，術(shù)前檢查包括乙肝兩對(duì)半、丙肝、梅毒和HIV（艾滋?。⒀停ˋBO+RH）、TORCH、地中海貧血篩查、術(shù)前胎兒超聲檢查等等，其中乙肝兩對(duì)半、丙肝、梅毒、HIV（艾滋病）、血型（ABO+RH）是必須，也是最基本的項(xiàng)目。需要強(qiáng)調(diào)的是，并不是所有醫(yī)院的檢測(cè)報(bào)告我們都認(rèn)可，門(mén)診醫(yī)生在認(rèn)為有必要復(fù)查的情況時(shí)，會(huì)重新開(kāi)單在我院復(fù)查。 有特殊情況的孕婦朋友，比如單基因遺傳病患兒生育史、夫婦是某種遺傳病攜帶者等，羊水穿刺前必須要有基因診斷報(bào)告。所以，我建議凡有特殊情況的孕婦朋友，務(wù)必提前（孕前或者孕早期）將必要的檢查完善掉，以免錯(cuò)過(guò)最佳穿刺孕周。五、哪些是羊水穿刺的手術(shù)禁忌？ 目前常見(jiàn)的傳染性疾病主要包括乙型肝炎、梅毒和艾滋病。如果孕婦只是乙肝病毒攜帶者（肝功能正常，HBV-DNA拷貝量＜500）是能夠進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷的。如果孕婦HBe抗原陽(yáng)性且HBV-DNA拷貝量≥500，原則上屬于穿刺手術(shù)禁忌證，那么我們就需要結(jié)合孕婦生育風(fēng)險(xiǎn)來(lái)權(quán)衡羊水穿刺的利弊了。對(duì)于梅毒和艾滋病，按照目前業(yè)內(nèi)和國(guó)際上的慣例，梅毒活動(dòng)期應(yīng)減少或避免穿刺操作，艾滋病則應(yīng)避免介入性穿刺手術(shù)。在實(shí)際工作中，我們一般還是要在權(quán)衡穿刺手術(shù)的利和弊之后，充分和孕婦及其家屬進(jìn)行溝通，最終決定是否進(jìn)行穿刺手術(shù)。六、如何提前預(yù)約掛號(hào)？ 我院的掛號(hào)預(yù)約方式大概有以下幾種方式: 1、微信：關(guān)注云南省第一人民醫(yī)院或滇醫(yī)通公眾號(hào)； 2、電話：114； 3、網(wǎng)絡(luò)：http：//www.ypfph.com； 4、下載安裝手機(jī)預(yù)約軟件客戶端，提前預(yù)約掛號(hào)； 5、還有就是現(xiàn)場(chǎng)預(yù)約，以及自助機(jī)上預(yù)約。七、總是掛不到手術(shù)醫(yī)生的號(hào)怎么辦？ 如果您的術(shù)前檢查不齊全，可以先掛其他醫(yī)生的號(hào)或者普通門(mén)診號(hào)（不限號(hào)，3診室和7診室可以隨時(shí)加號(hào)開(kāi)單）完善檢查，等術(shù)前檢查齊全后，當(dāng)日可請(qǐng)手術(shù)醫(yī)生加號(hào)。當(dāng)然，手術(shù)醫(yī)生是否給予加號(hào)，還要看當(dāng)日的門(mén)診情況。最靠譜的辦法還是給自己預(yù)留足夠的時(shí)間，提前預(yù)約掛號(hào)。八、一開(kāi)始決定做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，現(xiàn)在又想做羊水穿刺了怎么辦？ 無(wú)論選擇哪一種檢查，都是建立在孕婦及其家屬充分知情選擇的基礎(chǔ)之上。如果您一開(kāi)始決定做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，而現(xiàn)在又想做羊水穿刺了，沒(méi)有關(guān)系，按照上述步驟預(yù)約手術(shù)即可。九、一開(kāi)始決定做羊水穿刺，現(xiàn)在又想做無(wú)創(chuàng)DNA檢查了怎么辦？ 道理同第八條。夫婦知情選擇。十、愛(ài)人需不需要每次就診都一起陪同？ ①術(shù)前檢查期間，您的愛(ài)人可以不用來(lái)，需要來(lái)的時(shí)候醫(yī)生會(huì)告訴您。 ②正式預(yù)約手術(shù)時(shí)，您的愛(ài)人一定要一起來(lái)，因?yàn)橐炇鹬橥鈺?shū)。如果來(lái)不了，您的愛(ài)人需要寫(xiě)委托書(shū)，怎么寫(xiě)，門(mén)診醫(yī)生會(huì)告訴您。 ③手術(shù)當(dāng)天，您的愛(ài)人可以不用來(lái)，但最好要有人陪同，比如跑跑腿、交交費(fèi)、聊聊天……十一、重要的事情說(shuō)三遍 ①在是否要選擇羊水穿刺的問(wèn)題上，不要猶豫來(lái)猶豫去，以免最終錯(cuò)過(guò)了最佳穿刺孕周； ②不要聽(tīng)信朋友間或者網(wǎng)絡(luò)上關(guān)于羊水穿刺的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)咨詢專業(yè)醫(yī)生； ③提前預(yù)約掛號(hào)，避免不必要的時(shí)間浪費(fèi)，就診當(dāng)天需持個(gè)人身份證和醫(yī)?？ㄏ绒k理就診卡（自助機(jī)上操作，至少預(yù)存10-20元費(fèi)用）后簽到，方可在候診區(qū)排隊(duì)就診； ④無(wú)創(chuàng)DNA檢查和羊水穿刺是有區(qū)別的，無(wú)創(chuàng)DNA檢查暫時(shí)還取代不了羊水穿刺； ⑤一般情況下，羊水穿刺的費(fèi)用（包括術(shù)前檢查）大概在4000-5000元之間，如果有遺傳病或其它特殊情況時(shí)，花費(fèi)要更高一些。

相信有些孕婦朋友有過(guò)因?yàn)椤疤剖虾Y查高風(fēng)險(xiǎn)”或者“高齡”而被醫(yī)生建議進(jìn)行羊水穿刺的經(jīng)歷，相信也有很多孕婦朋友因?yàn)閾?dān)心羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)而選擇放棄的經(jīng)歷，而那些選擇羊水穿刺的孕婦朋友則在術(shù)前和術(shù)后處于無(wú)比焦慮之中，可謂“飽受精神折磨”。是選擇“穿”，還是選擇“不穿”，實(shí)在是一件令人糾結(jié)的事情。事實(shí)上，羊水穿刺只是侵入性產(chǎn)前診斷取材技術(shù)的一種，除此之外，還有絨毛穿刺取樣和臍帶血穿刺。羊水穿刺是應(yīng)用歷史最長(zhǎng)、應(yīng)用最廣泛，最為安全的侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，在診斷胎兒重大出生缺陷方面發(fā)揮了重要作用。那么，“哪些孕婦需要進(jìn)行羊水穿刺？”、“羊水穿刺的最佳孕周是多少？”、“羊水穿刺的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)是什么？”等等，帶著這些疑問(wèn)，這期讓我們來(lái)認(rèn)識(shí)孕期羊水穿刺。1、哪些孕婦需要進(jìn)行羊水穿刺？實(shí)際上，除了上面我們提到的“唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)”和“高齡”孕婦需要進(jìn)行羊水穿刺外，還有很多需要進(jìn)行羊水穿刺的情形。由于羊水穿刺存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，所以不是所有人都得做，常見(jiàn)的羊水穿刺適應(yīng)證包括：①母親分娩時(shí)年齡≥35歲；②產(chǎn)前篩查唐氏綜合征或18-三體綜合征高危的孕婦；③不良孕產(chǎn)史：死胎或新生兒死亡史、畸胎史或智力障礙兒分娩史、染色體異常兒分娩史；④家族有遺傳病史，或夫婦有遺傳病兒分娩史；⑤夫妻一方染色體異常（如平衡易位或倒位）；⑥遺傳性疾病基因攜帶者；⑦胎兒畸形或可疑畸形；⑧胎兒親子鑒定。2、羊水穿刺怎么做？所謂羊水穿刺，就是在B超引導(dǎo)之下，將羊膜腔穿刺針穿過(guò)孕婦的腹壁和子宮壁，然后進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的過(guò)程。具體步驟為：①孕婦取仰臥位，先做常規(guī)超聲檢查估計(jì)胎兒孕周，觀察胎心搏動(dòng)、心率及心臟結(jié)構(gòu)以及胎兒其它解剖結(jié)構(gòu)，確定胎兒數(shù)目和胎盤(pán)位置；②選擇穿刺點(diǎn)，盡量避開(kāi)胎盤(pán)，尋找最大且貼近腹壁的羊水池進(jìn)行穿刺；③選好進(jìn)針點(diǎn)后，進(jìn)行腹部皮膚消毒及鋪消毒巾；④在B超實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)下，穿刺針依次進(jìn)入腹壁各層、子宮壁和羊膜腔，取出針芯；⑤用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去。此段羊水可能含母體細(xì)胞，以免影響后續(xù)檢查。再用20毫升注射器抽吸羊水20毫升；⑥手術(shù)結(jié)束，退出穿刺針后再次用B超觀察胎心和胎動(dòng)情況；⑦消毒紗布?jí)浩柔樠?～3分鐘后貼上醫(yī)用敷貼。孕婦診室外休息觀察2個(gè)小時(shí)后，如若沒(méi)有不良反應(yīng)便可回家，盡量避免長(zhǎng)途勞頓。羊水穿刺的整個(gè)過(guò)程大概只需要5～10分鐘。醫(yī)生操作的時(shí)候會(huì)將對(duì)胎兒的影響降到最低，減少胎兒損傷的風(fēng)險(xiǎn)。由于羊水穿刺是在超聲實(shí)時(shí)引導(dǎo)下進(jìn)行的，所以準(zhǔn)媽媽爸爸們不必?fù)?dān)心穿刺會(huì)傷及胎兒。有時(shí)我們會(huì)遇到孕婦整個(gè)子宮前壁都是胎盤(pán)的情況，醫(yī)生也會(huì)運(yùn)用手術(shù)技巧快速穿過(guò)胎盤(pán)，減少出血情況。3、羊水穿刺的最佳孕周？依照我們多年的工作經(jīng)驗(yàn)，我們建議羊水穿刺最好是在妊娠18～22周進(jìn)行。這個(gè)孕期的羊水總量估計(jì)有500～600毫升以上，抽取20毫升的羊水對(duì)整個(gè)羊水池不會(huì)有太大影響。此外，此時(shí)羊膜腔空間相對(duì)較大，用針穿刺抽取羊水時(shí)不易刺傷胎兒。最為重要的是，這個(gè)時(shí)期羊水中活細(xì)胞的比例約占20%，有利于羊水活細(xì)胞培養(yǎng)和染色體制備。隨著孕齡增大，胎兒表皮細(xì)胞會(huì)角化，提取這些角化后的細(xì)胞培養(yǎng)成功率會(huì)大大降低。4、胎兒羊水都能檢查什么？實(shí)際應(yīng)用中，胎兒染色體核型分析是抽取羊水的最主要目的。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是將胎兒46條染色體依次排序，分析染色體有無(wú)數(shù)量異常和明顯的結(jié)構(gòu)異常。比如分析后發(fā)現(xiàn)胎兒有3條21號(hào)染色體，就可以確診胎兒為唐氏綜合征了；另外一個(gè)重要作用是進(jìn)行胎兒基因診斷，比如地中海貧血、先天性耳聾、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、白化病和血友病等；我們應(yīng)用基因芯片還可以檢查一些特異性染色體微缺失或微重復(fù)綜合征，可以用于診斷一些少見(jiàn)、較難解釋的胎兒外觀畸形；羊水還可以檢查宮內(nèi)感染，比如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和弓形蟲(chóng)等；羊水還可以檢測(cè)某些遺傳代謝性疾病，比如檢測(cè)羊水中某種酶或某種代謝物質(zhì)來(lái)預(yù)測(cè)胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)。很多準(zhǔn)媽媽爸爸以為進(jìn)行羊水穿刺檢查以后可以保證胎兒完全正常，實(shí)際上羊水檢查并不能查出所有疾病，我們還需要理性對(duì)待羊水檢查的作用。左圖：正常女性染色體核型； 右圖：21-三體女性染色體核型5、羊水穿刺有什么風(fēng)險(xiǎn)？羊水穿刺是一種有創(chuàng)性檢查，因此存在一定的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。孕婦可能有發(fā)生出血、胎盤(pán)血腫、羊水外溢、羊水栓塞等手術(shù)并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)后一周內(nèi)胎兒有發(fā)生自然流產(chǎn)的可能性，醫(yī)學(xué)報(bào)道大概在1/200左右，在我們醫(yī)院的發(fā)生率大概只有1/500～1/1000。此外，還存在宮內(nèi)感染、傷及胎兒、穿刺失敗或者羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗的可能性，但概率非常低。6、羊水穿刺疼不疼？除了流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)外，穿刺疼不疼可能是孕婦朋友關(guān)心的第二個(gè)問(wèn)題。羊水穿刺是無(wú)需借助麻醉的，這樣會(huì)使部分孕婦的腹部受到稍許刺激而有不同程度的感覺(jué)，如緊迫或壓迫感。大多孕婦在穿刺時(shí)會(huì)感到輕微疼痛，這種疼痛感是可以忍受的。還有一些孕婦可能不會(huì)有任何不適感。7、孕婦患有傳染性疾病是否可以進(jìn)行羊水穿刺？ 目前常見(jiàn)的傳染性疾病主要包括乙型肝炎、梅毒和艾滋病。如果孕婦只是乙肝病毒攜帶者（肝功能正常，HBV-DNA拷貝量＜500）是能夠進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷的。如果孕婦HBe抗原陽(yáng)性且HBV-DNA拷貝量≥500，原則上屬于穿刺手術(shù)禁忌證，那么我們就需要結(jié)合孕婦生育風(fēng)險(xiǎn)來(lái)權(quán)衡羊水穿刺的利弊了。對(duì)于梅毒和艾滋病，按照目前業(yè)內(nèi)和國(guó)際上的慣例，梅毒活動(dòng)期應(yīng)減少或避免穿刺操作，艾滋病則應(yīng)避免介入性穿刺手術(shù)。在實(shí)際工作中，我們一般還是要在權(quán)衡穿刺手術(shù)的利和弊之后，充分和孕婦及其家屬進(jìn)行溝通，最終決定是否進(jìn)行穿刺手術(shù)。 8、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是否可以取代羊水穿刺？答案是不可以。就目前無(wú)創(chuàng)DAN檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展水平來(lái)看，其主要是用于檢測(cè)胎兒21-三體、18-三體和13-三體綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)，但可能會(huì)漏檢30%的染色體異常，對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)異常和單基因遺傳病的診斷還有很大的局限性。所以，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)目前只是屬于準(zhǔn)確性較高的篩查技術(shù)，并不是診斷技術(shù)，因此還無(wú)法取代羊水穿刺產(chǎn)前診斷檢查。一些沒(méi)有經(jīng)過(guò)專業(yè)遺傳咨詢培訓(xùn)的醫(yī)生經(jīng)常將無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和羊水穿刺產(chǎn)前診斷混為一談，夸大羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)，不負(fù)責(zé)任的誘導(dǎo)孕婦選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，這是非常不負(fù)責(zé)任的。朋友們，羊水穿刺手術(shù)作為出生缺陷二級(jí)預(yù)防手段之一，在診斷胎兒染色體病、單基因遺傳病和遺傳代謝性疾病等發(fā)面發(fā)揮了重要作用。限于版面，我們沒(méi)有對(duì)羊水穿刺手術(shù)前和手術(shù)后注意事項(xiàng)、穿刺手術(shù)禁忌證等進(jìn)行詳細(xì)介紹，建議有產(chǎn)前診斷適應(yīng)證的孕婦朋友一定要到專業(yè)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行咨詢，切莫錯(cuò)過(guò)了最佳穿刺孕周。