云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科是由我國(guó)著名遺傳病與出生缺陷防治專家朱寶生教授于2003年創(chuàng)建的醫(yī)學(xué)遺傳專科。經(jīng)過(guò)十多年發(fā)展，中心現(xiàn)有職工42人，其中編內(nèi)職工20人，編外合同職工20人，教編2人，高級(jí)職稱8人，中級(jí)職稱13人，初級(jí)職稱21人。此外還有博士后、博士生、碩士生和技術(shù)工人30余人。科內(nèi)設(shè)遺傳咨詢門診、胎兒醫(yī)學(xué)（B超）室、護(hù)理組、細(xì)胞遺傳室、分子遺傳室、生化篩查室。位于二號(hào)門診樓8樓，業(yè)務(wù)用房2680平方米。 　　醫(yī)學(xué)遺傳科致力于優(yōu)生優(yōu)育和出生缺陷預(yù)防、復(fù)雜生殖疾病診治，是云南省產(chǎn)前診斷中心、云南省新生兒篩查中心，也是云南省遺傳與生殖健康研究創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)、中國(guó)出生缺陷預(yù)防干預(yù)救助基金會(huì)示范基地、全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)基地，是國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委西部?jī)?yōu)生重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的組成部分。中心參與起草國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委《地中海貧血防控試點(diǎn) 項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)規(guī)范（試行）》、《高通量基因測(cè)序技術(shù)產(chǎn)前篩查常見(jiàn)非整倍體疾病臨床應(yīng)用規(guī)范（試行）》等重要技術(shù)文件。近5年來(lái)，獲云南省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)1項(xiàng)，二等獎(jiǎng)2項(xiàng)，三等獎(jiǎng)3項(xiàng)。 　　醫(yī)學(xué)遺傳科門診開(kāi)展孕前優(yōu)生咨詢、檢查，早孕、中孕期產(chǎn)前篩查，新生兒遺傳代謝病篩查，TORCH血清抗體檢測(cè)，病原體核酸PCR擴(kuò)增檢測(cè)，遺傳病基因診斷和染色體檢查、產(chǎn)前診斷服務(wù)等。在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展遺傳咨詢、遺傳檢測(cè)等臨床遺傳學(xué)一站式服務(wù)；抑制素A測(cè)定在生殖健康領(lǐng)域的應(yīng)用研究和早孕期一站產(chǎn)前篩查（OSCAR）及孕婦子癇前期風(fēng)險(xiǎn)篩查干預(yù)的臨床研究；基因芯片和全基因組高通量測(cè)序技術(shù)在臨床診斷疑難、罕見(jiàn)疾病中的應(yīng)用研究。在國(guó)內(nèi)外率先聯(lián)合應(yīng)用胎兒游離DNA無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)與超聲篩查技術(shù)在孕12周篩查胎兒非整倍體疾病、胎兒嚴(yán)重先心病和其它重大結(jié)構(gòu)畸形、孕婦子癇前期風(fēng)險(xiǎn)。在省內(nèi)、國(guó)內(nèi)較早應(yīng)用全外顯子組測(cè)序等先進(jìn)技術(shù)診斷復(fù)雜遺傳病和重大出生缺陷。